M.B.C.

Janeth Tostado Quezada

 carnes crustceos insecticidas fungicidas alambre productos de acuario

metalotioneina

Disfuncin de protena de EW (mutacin del gen ATP-7B)

Fallo en la eliminacin biliar de cobre, Fallo en la sntesis de ceruloplasmina y su eliminacin a sangre (disminucin de Cu total en sangre)

Acumulo de cobre libre a nivel heptico: 1 a nivel citoplasmtico y 2 a nivel lisosmico

Disminucin de ceruloplasmina y cobre total en sangre (Cu libre + Cu unido a protenas)

Tras varios aos salida de cobre libre a sangre: aumenta cobre libre en sangre y por ende cobre libre en orina

Acumulo en tejidos (renal, ocular, seo, ganglios bsales, cutneo, cardaco, etc.]

1.- Hepatopata * Hepatopata insidiosa seguida de ictericia y posteriormente cirrosis con hipertensin portal (en fases iniciales el cobre total es o ; en cobre libre tanto en sangre como orina suele .

* Hepatitis aguda asociada o no a anemia hemoltica. Se piensa que sucede cuando un proceso intercurrente determina un acumulo masivo de cobre en hgado y su liberacin a sangre.
* Hepatitis fulminante + anemia hemoltica.

2.- Cuando el cobre libre se empieza a liberar a sangre este se acumula en los tejidos; suele tener lugar en la adolescencia como un cuadro neurolgico/psiquitrico. * SNC * Alteraciones del movimiento * Cefaleas * Alteraciones psiquitricas * ocular * renal * otros

1.- Clnico 2.- Bioqumico: Ceruloplasminia: disminuida en un 85 - 90%.

Cobre srico total: bajo ya que no puede ser liberado por

la ceruloplasmina.
Cobre srico libre: en fases iniciales puede estar bajo si

las reservas de cobre todava no se rebasan.

 Cobre libre urinario: poco sensible y especifico. Suele aumentar cuando el cobre libre en sangre esta aumentado y cuando empieza a rebasarse la capacidad de almacenamiento.

Normalidad Ceruloplasmna (mg/dL) Cobre srico total (uM) Cobre srico libre (uM) Cobre urinario de 24 horas (uM) Cobre urinario 24 horas tras Dpenicilamina Cobre heptico (ug/gr) 20-40 80-120 11-24 <1.25 <25.0

Enf. De Wilson <20 (85-90%) <80 (puede aumentar) Variable Variable (<3 en 65%) >25 en 90%

Colestasis Normal o > 40 Normal o> 120 Normal o alto 40-150

20-50

>250

40-100

3.- Histopatolgico: Inicialmente aparece infiltracin de grasa y glucgeno con alteraciones mitocondriales y posteriormente necrosis e infiltrado inflamatorio con proliferacin de conductos biliares. Se solicitan pruebas extras: Tincin de rodamina y rubeanico: detectan el cobre depositado en los lisosomas Cuantificacin de cobre por gramos de tejido seco: supera los 250 ug/gr. 4.- Gentico: Deteccin del gen ATP-7B (cromosoma 13).

Investigar para exposicin: y agregar a la presentacin

En que consiste la tcnica de rodamina y cido

rubanico en la determinacin de cobre. Investigue casos de intoxicacin por cobre que hayan tenido alcances legales importantes en la actualidad. cmo podemos determinar actualmente la enfermedad de Wilson y Menkes? Pueden ser ocasionadas por exposicin repetida a cobre? Cules son los principales compuestos sales de cobre que pueden ocasionar intoxicaciones graves en la actualidad?