Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Look up keyword
Like this
1Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
Curs 30

Curs 30

Ratings: (0)|Views: 0 |Likes:
Published by mcadesign
a
a

More info:

Published by: mcadesign on May 07, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

11/30/2014

pdf

text

original

 
Curs 30 Pediatrie
Anemii hemolitice
-generalităţi:-în mod normal există echilibru între distrugerea hematiilor (la 120 zile;1%) şi regenerarea lor -distrugere prematură:-hemoliză-↑ sinteza de eritropoetină-↑ capacitatea hematoformatoare a măduvei-↑ eliberarea reticulocitelor -metode de evidenţiere a hemolizei:
metode directe
-determinarea duratei de viaţă a hematiilor->Cr marcat-hiperreticulocitoză > 2%-hiperplazia măduvei hematoformatoare->mielogramă-modificări Rx osoase->↑ volumul măduvei hematoformatoare
metode indirecte
->↑ produşilor metabolici ai hemolizei-↑ bilirubinei neconjugate-↓ haptoglobinei serice (proteina care transportă Hb liberă)-↑ Fe seric-↑ urobilinogenului urinar -acţiunea florei intestinale asupra Hb->urobilinogen->o parte este eliminat prin fecaleşi o parte este absorbit->eliminare biliară şi eliminare urinară (foarte puţin)-hemoliză->↑ eliminarea urinară-eliminare în cantitate mai mare de CO în aerul expirat (rezultă din degradarea Hb)
Anemii hemolitice congenitale
1.anemii hemolitice congenitale prin anomalii ale enzimelor glicolizei eritrocitare
-generalităţi:-glucoza = principalul substrat energetic al hematiei-metabolizarea glucozei:i.
cale glicolitică
(90-95%)->lactat + ATP-ATP->fosforilare eritrocitară->flexibilitatea hematiilor -deficit de ATP->hematii „rigide”ii.
 şunturi hexozo-monofosfat 
(5-10%)->NADPH-NADPH prin intermediul glutationului->rol protector pt.proteinele intraeritrocitare-↓ glutationului->↓ rezistenţei la oxidanţi->precipitarea Hb-enzimopatii eritrocitare:-determină ↓ duratei de viaţă a hematiilor -sunt diagnosticate prin evidenţierea ↓ activităţii enzimatice-determină anemie normocromă,normocitară,nesferocitară cu rezistenţă globularănormală
a)deficitul de piruvatkinază
-perturbarea căii glicolitice-transmis A-r -deficit enzimatic prezent doar la hematii-la nou-născuţi->risc de icter nuclear -la copilul mare->paloare,icter,splenomegalie-tratament:-exsanguinotransfuzie la nou-născuţii cu hiperbilirubinemie importantă-splenectomia ameliorează anemia
b)deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenază
-transmitere X-linkată-frecvent la negrii şi la populaţia mediteraneeană
 
-perturbarea şuntului hexozo-monofosfat (enzima protejează hematiile de stress-ul oxidativ)-factori declanşatori:-infecţioşi-medicamente->prin metabolizare rezultă produşi oxidanţi->denaturarea sau precipitarea Hb-antipiretice,analgezice,nitrofurantoin,sulfamide-hemoliză rapid instalată->24-48 h-remisie spontană->4-5 zile
2.anemii hemolitice congenitale prin deficite ale membranei eritrocitare (stromopatii)
-
 sferocitoza ereditară
:-incidenţă->1 / 5000 nou-născuţi-fiziopatologie:-defect de spectrină->hematii sferice-↓ vieţii hematiilor->hematiile sunt mai uşor sechestrate în splină şi sunt mai rapiddistruse-friabilitate ↑:-defecte de structură la nivelul membranei eritrocitare discontinue-rezistenţă ↓ la hipoosmolaritate-transmisie A-D-clinic:-icter->din perioada de nou-născut sau doar în puseele de hemoliză-splenomegalie constantă după vârsta de 1 an (uneori singura manifestare a bolii)-subicter->crizele de hemoliză prin deglobulinizare accentuează icterul-crize aplastice,corelate cu infecţia:-febră,dureri abdominale,vărsături-reticulocite ↓,trombocite ↓-durată de 10-14 zile->cauză posibilă de deces-paraclinic:-anemie cronică de intensitate medie-macrocitoză + sferocitoză:-aprox.10% din totalul hematiilor anterior splenectomiei> 10% după splenectomie-reticulocite ↑↑-fragilitate osmoti↑->rezisteă globulară n mod normal hemolilaconcentraţii ale soluţiei de NaCl < 0.55%-complicaţii:-icter nuclear la nou-născut (bilirubină > 15-20 mg%)-litiază biliară la vârste mai mari-tratament:-
exsanguinotransfuzie
la nou-născuţi + bilirubină > 15-20 mg% + icter intens-
 splenectomie
-vârstă->6-8 ani-preoperator->vaccin antipneumococic,antihemophillus-postoperator->penicilină ani de zile-evoluţie->dispariţia simptomelor -
masă eritrocitară
pt.crize de deglobulinizare sau crize aplastice
3.anemii hemolitice congenitale prin anomalii ale Hb
-Hb este formată din:-protoporfirină->conţine Fe,se combină cu O
2
-globină->2 lanţuri polipeptidice:α,β,γ,δ,ε,ζ (zeta)-tipuri de Hb normală:-Hb embrionară->ζ
2
ε
2
2
γ
2
2
ε
2
-Hb fetală->α
2
γ
2
-HbA->α
2
β
2
-HbA
2
->α
2
δ
2
-sinteza lanţurilor polipeptidice este controlată genetic
 
-în diferite perioade ale vieţii sunt funcţionale anumite gene:-perioada embrionară->ζ,ε,γ-perioada fetală->α,γ-după naştere->α,β-după vârsta de 1 an->HbA > 95%,HbA
2
< 3%,HbF < 2%-clasificarea hemoglobinopatiilor:
cantitative
->modificări datorate producerii insuficiente de lanţuri polipeptidice->sdr.thalasemice
calitative
->modificări în structura chimică a lanţurilor polipeptidice->hemoglobinoza S(siclemia)
genasinteza lanţului polipeptidicboala
αabsentăα-thalasemieβredusăβ-thalasemie minorăβabsentăβ-thalasemie majorăβanormalăsiclemie
a)β-thalasemia
-diminuarea sau absenţa lanţurilor β->modificarea raportului β / α-normal->1-thalasemia minoră (heterozigot)->0.5-thalasemia majoră (homozigot)->0.1-deficitul de lanţ β este parţial compensat prin sinteza altor lanţuri globinice (esp.HbF + HbA
2
)
thalasemia majoră-ambele gene β nefuncţionale (homozigot)-în primele luni de viaţă,HbF compensează parţial boala-debut din primul an de viaţă-clinic:-anemie hemolitică cronică (paloare,icter) cu evoluţie progresivă-hepatosplenomegalie->hematopoeză extramedulară,hemosideroză-hiperpigmentaţie tegumentară-↑ în greutate + dezvoltare sexuală întârziată-proeminenţa boselor frontale şi parietale,a oaselor nazale,a maxilarului superior,nasîn şa-cardiomegalie,insuficienţă cardiacă-paraclinic:-anemie severă hipocromă,microcitară-hematii în „semn de tras la ţintă”->conţinut ↓ de Hb-hiperreticulocitoză,hematii nucleate-bilirubină indirectă ↑↑,sideremie ↑-electroforeza Hb->HbF > 50%,↑ HbA
2
-Rx->oase late cu diploia dilatată,oase lungi cu corticala mult subţiată,craniu în perie-tratament:-masă eritrocitară:-obiective->realizarea unei Hb > 10g%-se administrează de la vârsta de 4 săptămâni-risc->hemosideroză (inclusiv miocard)-chelatori de Fe->desferoxamină (Desferal)-s.c.8-12 h/zi,timp de 5-6 nopţi/săptămână-splenectomia este ineficientă-transplant de măduvă
thalasemia minoră ->forma heterozigotă-asimptomatică->există doar o moderată splenomegalie-hematii în „semn de tras la ţintă”-electroforeză->HbA
2
> 4%,↑ HbF

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->