SINDROM DOWN

OLEH:

Aulya Adha Dini, S.Ked Pahala Simanjuntak, S.Ked Rahmahyuni Ahyar, S.Ked

PRESEPTOR: dr. Firdaus, Sp.A

SMF KESEHATAN ANAK RSAY-METRO APRIL 2012

BAB I

REKAM MEDIK STATUS PENDERITA Nomor Rekam Medis : 177915 Tanggal dan Pukul Masuk RSAY: 14 April 2012 A. ANAMNESIS a. Identitas Nama Pasien Jenis Kelamin Umur Agama Suku Alamat Nama Ayah Umur Pekerjaan Pendidikan Nama Ibu Umur Pekerjaan Pendidikan : An. A : Laki-laki : 15 bulan : Islam : Jawa : Pakuan Aji : Purwanto : 43 tahun : Pedagang : SMA : Aswati : 41 tahun : Pedagang : SMA : Kandung

Hubungan dengan orang tua b. Riwayat Penyakit Keluhan utama Keluhan tambahan

: Belum bisa duduk : Belum bisa makan nasi dan belum bisa memanggil papa dan mama

Riwayat Penyakit Sekarang

An. A, laki-laki, usia 15 bulan, dibawa ke RSAY karena belum bisa duduk. Pasien anak kedua dari ibu usia 40 tahun. Pasien bisa tengkurap pada usia 10 bulan. Saat ini belum bisa duduk dan merangkak. Sampai sekarang pasien belum bisa makan nasi sehingga masih diberi bubur. Pasien belum bisa memanggil mama, papa, dan menangis bila ingin sesuatu. Riwayat Penyakit Dahulu Riwayat Penyakit Keluarga Riwayat Kehamilan : : Tidak ada riwayat kejang :-

Lahir spontan pada kehamilan 38 minggu. Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan. Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR 1 menit 8, menit kelima 9. Berat badan waktu lahir 2.000 gram. Riwayat Makanan 0 -4 Bulan 4 -6 Bulan 6 9 Bulan 9 12 Bulan >1 tahun : ASI : ASI : ASI + bubur : ASI + bubur : ASI + bubur

Riwayat Imunisasi BCG DPT Campak Hepatitis Polio : 1x : 3x : 1x : 3x : 4x

B. PEMERIKSAAN FISIK

a.

Status Present Keadaan Umum Kesadaran Suhu Frekuensi Nadi Frekuensi Nafas Berat Badan Panjang Badan Lingkar kepala Status gizi : Terlihat sakit sedang : Kompos mentis : 36,50C : 120x/menit : 32x/menit : 8 kg : 70 cm : 41 cm : Kurang

b.

Status Generalis Kelainan mukosa kulit/subkutan yang menyeluruh Pucat Sianosis Ikterus Oedem Turgor Pembesaran KGB KEPALA Ukuran kecil (microcephally), mata sipit yang membujur keatas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata, hidung yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar, telinga letak rendah LEHER Bentuk Trachea KGB JVP : simetris : ditengah (normal) : tak teraba membesar : tidak meningkat ::::: kurang :-

Kesan THORAKS Bentuk Retraksi Substernal

: leher lebih pendek

: bentuk simetris kanan-kiri : tidak ditemukan

Retraksi Suprasternal : tidak ditemukan Retraksi Interkostalis : tidak ditemukan JANTUNG Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi : ictus cordis tidak terlihat : ictus cordis teraba pada sela iga IV linea midclavicula sinistra : redup : bunyi jantung I dan II regular, murmur (-), gallop (-) PARU Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi ABDOMEN Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi : datar, simetris : hepar dan lien tak teraba, nyeri tekan (-) : timpani, shifting dullness (-) : bising usus normal : bentuk dan gerak simetris : vocal fremitus kiri=kanan : sonor kiri=kanan : ronkhi -/-, wheezing -/-

GENITALIA EKSTERNA Kelamin EKSTREMITAS Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk, kekuatan kedua lengan dan tungkai 4, refleks tendon menurun. Tungkai kelihatan pendek, jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar. C. PEMERIKSAAN PENUNJANG Pemeriksaan laboratorium yang dilakukan: Hb Leukosit Trombosit Hematokrit GDS SGOT SGPT D. : 14,2 gr/dL : 9500/uL : 325 rb/uL : 45 % : 95 mg/dL : 21 U/L : 23 U/L : Laki-laki, tidak ada kelainan

DIAGNOSIS BANDING 1. Hipotiroid 2. Sindrom Patau 3. Sindrom Edward 4. Mosaikisme

E.

DIAGNOSIS KERJA Sindrom Down

F.

PENATALAKSANAAN 1. Edukasi 2. Psikoterapi

3. Farmakoterapi G. PROGNOSIS Quo ad vitam : dubia ad bonam Quo ad fungtionam : dubia ad bonam Quo ad sanationam : dubia ad bonam

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA A. DEFINISI Sindrom Down atau trisomi 21 adalah gangguan kromosom tersering pada kelahiran hidup. Sekitar 1 dari 800 sampai 1 dari 900 kelahiran hidup mengidap sindrom Down

B. ETIOLOGI Kelebihan kromosom 21 pada sindrom Down "trisomi 21 diduga terjadi akibat non-disjunction yaitu proses dua buah kromosom pada pembelahan sel garnet (meiosis), yang secara normal mengalami segregasi rnenuju kutub yang berlawanan (mengalami pembelahan yang ekual), tetapi menjadi abnormal pergi bersamaan menuju kutub yang sama. Gangguan pembelahan pada sel garnet (meiosis) yang menyebabkan non-disjunction ini berhubungan dengan usia ibu saat pembuahan (konsepsi) dan akan menghasilkan pembentukan gamet-garnet dengan jumlah kromosom aneuploid (jumlah tidak normal). Kromosom anak berasal dari bapak dan ibu yaitu masing-masing separuh (23 kromosom) dari jumlah kromosom normal. Karena ada gangguan pembelahan sel telur ibu, penderita sindrom Down yang mempunyai jumlah kromosom 47 diduga mendapat jumlah kromosom 23 dari ayah dan 24 dari ibu. C. PATOGENESIS Ada beberapa hipotesis yang berusaha untuk menjelaskan penyebab dari efek usia ibu ini. Pada tahun 1990, Epstein mempostulasikan beberapa penyebab kelebihan kromosom 21/ non-disjunction ini, yaitu: 1. Penuaan sel telur wanita (aging of ova), bahwa ada pengaruh intrinsik maupun ekstrinsik (lingkungan) dalam sel induk, yang menyebabkan pembelahan selama fase meiosis menjadi non-disjunction disebabkan oleh faktor-faktor terputusnya benang-benang spindel atau komponen-

komponennya, atau kegagalan dalam pemisahan nukleolus. Sel telur wanita telah dibentuk pada saat masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik (mengalami siklus menstruasi). Oleh karena itu pada saat wanita menjadi tua kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh spermatozoa dari laki-laki, sel benih ini mengalami pembelahan yang salah. 2. Keterlambatan pembuahan (delayed fertilization), bahwa akibat penurunan frekuensi bersenggama pada pasangan tua dan mungkin juga pada ibu-ibu yang sangat muda telah meningkatkar kejadian keterlambatan pembuahan dimana saat itu terjadi penuaan ovum pada meiosis II setelah ovulasi. 3. Penuaan sel spermatosoa laki-laki (aging of sperm), bahwa pematangan sperma dalam alat reproduksi pria, yang berhubungan dengan bersenggama infrekuen, berperan dalam efek ekstra kromosom 21 yang berasal dari ayah. Penyebab kelebihan kromosom 21 karena pewarisan adalah bila ibu atau ayah mempunyai dua buah kromosom 21 tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain (translokasi) sehingga pada waktu pembelahan gel benih kromosom 21 tersebut tidak selalu berada pada masing-masing sel belahan. Pada kasus-kasus translokasi robertsonian pada grup-D (kromosom 13,14, dan 15), kira-kira 40% diturunkan dari salah satu orang-tua (ayah atau ibu) yang memiliki kariotipe translokasi seimbang 45,-D,-21,+ translokasi robertsonian (D:21). Individu dengan translokasi robertsonian grup-G (kromosom 21 dan 22), hanya kira-kira 7% yang mempunyai pasangan orang tua sebagai pewaris, dan biasanya ibu adalah sebagai pembawa. Trisomi 21 mosaik (47,+21/46) dapat dihasilkan dari proses meiosis ataupun mitosis. Proses non-disjunction terjadi selama permulaan

embriogenesis untuk menghasilkan populasi sel 47,+21 maupun poputasi sel 45,-21 , dengan dugaan sel-sel monosomik hilang selama perkembangan embrionik dan fetal. Individu dengan mosaik, seringkali tidak mempunyai gejala klinik yang menonjol bila dibandingkan dengan penderita sindrom Down dengan trisomi 21. D. MANIFESTASI KLINIS Penyakit Sindrum Down sudah diketahui sejak tahun 1866 oleh Dr. Langdon Down dari Inggris, tetapi baru pada awal tahun enampuluhan ditemukan diagnosis secara pasti yaitu dengan pemeriksaan kromosom. Dahulu penyakit ini diberi nama Mongoloid atau Mongolism karena penderita penyakit ini mempunyai gejala klinik yang khas yaitu wajah seperti bangsa Mongol dengan mata yang sipit membujur keatas. Tetapi setelah diketahui bahwa penyakit ini terdapat pada seluruh bangsa di dunia, dan sekitar 30 tahun yang lalu pemerintah Republik Mongolia mengajukan keberatan kepada Badan Kesehatan Dunia (WHO) yang menganggap nama tersebut kurang etis, maka WHO menganjurkan untuk mengganti nama tersebut dengail sindrom Down. Secara garis besar penderita ini dengan mudah dapat dilihat yaitu wajah yang khas dengan mata sipit yang membujur keatas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata, hidung yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan dan telinga letak rendah. Tangan dengan telapak yang pendek dan mempunyai rajah telapak tangan yang melintang lurus (horisontal/ tidak membentuk huruf M), jari pendek-pendek, jari ke 5 sangat pendek hanya mempunyai 2 ruas dan cenderung melengkung (clinodactily). Tubuh umumnya pendek dan cenderung gemuk. Gejala yang merupakan keluhan utarna dari orang tua adalah retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tuna grahita), dengan 10 antara 50-70.

Angka kejadian sindrom Down rata-rata di seluruh duma adalah 1 per 700 kelahiran. Kejadian ini akan bertambah tinggi dengan bertambah usia ibu hamil. Pada wanita muda (< 25 tahun) insidensi sangat rendah, tetapi mungkin meningkat pada wanita yang sangat muda (< 15 tahun). Risiko melahirkan bayi sindrom Down akan meningkat pada wanita berusia >30 tahun dan meningkat tajam pada usia >40 tahun. Sekitar 60% janin sindrom Down cenderung akan gugur dan 20% akan lahir mati. E. PEMERIKSAAN PENUNJANG a. Pemeriksaan sitogenik Diagnosis klinis harus dikonfirmasikan dengan studi sitogenetika. Karyotyping sangat penting untuk menentukan risiko kekambuhan. Dalam translokasi sindrom Down, karyotyping dari orang tua dan kerabat lainnya diperlukan untuk konseling genetik yang tepat. b. Amniosentesis Amniosentesis merupakan pemeriksaan yang berguna untuk diagnosis berbagai kelainan kromosom bayi terutama sindroma Down, di mana dengan mengambil sejumlah kecil cairan amniotik dari ruang amnion secara tahun. c. Interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) FISH dapat digunakan untuk diagnosis cepat. Hal ini dapat berhasil di kedua diagnosis prenatal dan diagnosis pada periode neonatal. Mosaicism yang tersembunyi untuk trisomi 21 sebagian dapat menerangkan hubungan yang telah dijelaskan antara sejarah keluarga sindroma Down dan risiko penyakit Alzheimer. Skrining untuk mosaicism dengan FISH diindikasikan pada pasien tertentu dengan gangguan perkembangan ringan dan mereka dengan Alzheimer onset dini. d. Ekokardiografi transabdominal antara usia kehamilan 14-16 minggu. Amniosentesis dianjurkan untuk semua wanita hamil di atas usia 35

Tes ini harus dilakukan pada semua bayi dengan sindroma Down untuk mengidentifikasi penyakit jantung bawaan, terlepas dari temuan pada pemeriksaan fisik. e. Skeletal Radiografi Kelainan kraniofasial termasuk brachycephalic microcephaly, hypoplastic facial bones dan sinuses. Tes ini diperlukan untuk mengukur jarak atlantodens dan untuk menyingkirkan atlantoaxial instabilitas pada umur 3 tahun. Radiografi juga digunakan sebelum anesthesia diberikan jika terdapat tanda-tanda spinal cord compression. Penurunan sudut iliac dan acetabular juga dapat ditemukan pada bayi baru lahir. F. DIAGNOSIS BANDING Adapun diagnosis banding dari sindroma Down adalah : 14 a. Hipotiroidisme Kongenital Terkadang gejala klinis sindroma Down sulit dibedakan dengan hipotiroidisme. Secara kasar dapat dilihat dari aktivitasnya karena anak-anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas, sedangkan anak dengan sindroma Down sangat aktif b. Sindrom Patau c. Sindrom Edward d. Mosaikisme G. PENGOBATAN Penanganan anak Sindroma Down didasarkan pada penanganan dasar untuk anak dengan retardasi mental yang meliputi edukasi, psikoterapi, dan farmakoterapi serta menangani kondisi medisnya dengan penyuluhan pada orang tua pasien. a. Edukasi Penyediaan pendidikan khusus bagi anak yang mengalami retardasi mental yang meliputi remediasi, tutoring, dan pelatihan kemampuan sosial. Anak dengan sindroma Down juga mampu memberikan

partisipasi yang baik dalam belajar melalui program intervensi dini, Taman kanak-kanak dan melalui pendidikan khusus yang positif akan berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak secara menyeluruh. Latihan khusus yang diberikan meliputi aktivitas motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Demikian pula dengan mengajari anak untuk dapat menolong dirinya sendiri seperti belajar makan, belajar buang air besar/kecil, mandi, berpakaian, akan memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri. Taman bermain/taman kanakkanak juga mempunyai peran yang penting pada awal kehidupan anak. Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya. Dapat berinteraksi sosial dengan temannya. Dengan memberikan kesempatan bergaul dengan lingkungan di luar rumah maka kemungkinan anak dapat berpartisipasi dalam dunia yang lebih luas. Di samping tindakan diatas program pendidikan khusus juga dapat membantu anak melihat dunia sebagi suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja. Pengalaman yang diperoleh di sekolah akan membantu untuk memperoleh perasaan tentang identitas personal, harga diri, dan kesenangan. Selama dalam pendidikan anak diajari untuk biasa bekerja dengan baik dan menjalin hubungan yang baik dengan teman-temannya. Sehingga anak akan mengerti mana yang salah dan mana yang benar, serta bagaimana harus bergaul dengan masyarakat. b. Penatalaksanaan masalah klinis Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama dengan anak yang normal. Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan, imunisasi, kedaruratan medis, serta dukungan dan bimbingan dari keluarga, tetapi terdapat beberapa keadaan di mana anak dengan sindroma Down memerlukan perhatian khusus antara lain:

1) Pemeriksaan mata dan telinga serta pendeteksian fungsi tiroid pada bayi baru lahir dan rutin pada anak sindroma Down 2) Penyakit jantung bawaan, intervensi dini dengan pemeriksaan kardiologi pada bayi baru lahir 3) Status Nutrisi, perlu perhatian meliputi kesulitan menyusu pada bayi sindroma Down dan pencegahan obesitas pada usia anak dan remaja 4) Kelainan tulang 5) Pendidikan, sebagai intervensi dini terhadap kelainan perkembangan terutama menyangkut kemampuan kognitif dan perkembangan social 6) Monitoring pertumbuhan dan perkembangan dengan kurva spesial untuk sindroma Down dan disesuaikan dengan tahap-tahap perkembangan anak sindroma Down 7) Perawatan mulut dan gigi 8) Atlanto-axial instability screening pada usia tiga tahun 9) Konseling genetik. c. Penyuluhan pada orang tua Begitu sindroma Down ditegakan, dokter harus mampu menyampaikan hal ini secara bijaksana dan jujur. Penjelasan pertama sangat menentukan adaptasi dan sikap orang tua selanjutnya. Orang tua harus diberitahu bahwa fungsi motorik, perkembangan mental, dan bahasa biasanya terlambat pada sindroma Down. Demikian pula kalau ada hasil analisa kromosom, harus dijelaskan dengan bahasa yang sederhana. Informasi juga menyangkut tentang risiko terhadap kehamilan berikutnya. Hal yang penting lainnya adalah menekankan bahwa bukan ibu atau pun ayah yang dapat dipersalahkan tentang kasus ini. Apabila diperlukan, juga penting untuk mempertemukan sesama orang tua dengan anak sindroma Down agar dapat saling berbagi sehingga nantinya hasil yang diharapkan adalah ketegaran orang tua itu sendiri.

d. Psikoterapi Terapi perilaku dilakukan untuk membentuk dan meningkatkan kemampuan perilaku sosial serta mengontrol dan meminimalkan perilaku agresif dan destruktif. Terapi kognitif, seperti menanamkan nilai yang benar dan latihan relaksasi dengan mengikuti instruksi, direkomendasikan untuk anak yang mampu mengikuti instruksi. Terapi psikodinamik digunakan untuk mengurangi konflik tentang pencapaian yang diharapkan yang dapat mengakibatkan kecemasan, kemarahan dan depresi. e. Farmakoterapi Penderita sindroma Down yang disertai gejala ADHD atau depresi dapat diberikan stimulan atau antidepresan. Agitasi, agresi, dan tantrum merespon baik terhadap pemberian antipsikotik. Antipsikotik atipikal seperti risperidone (Risperidal) dan olazapine (Zyprexal) lebih dipilih karena memiliki gejala kecenderungan dan lebih kecil dalam Litium dan mengakibatkan sendiri. ekstrapiramidal (Tegretol), diskinesia.

(Eskalith) berguna dalam mengontrol sifat agresif atau menyakiti diri Carbamazepin valproate (Depakene), propanolol (Inderal) juga dapat digunakan untuk perilaku agresif dan tantrum. Pemberian antibiotik yang adekuat sangat diperlukan pada pasien Sindroma Down dengan infeksi karena terbukti mampu mencegah mortalitas.

H. KOMPLIKASI Trisomi 21 adalah penyebab utama retardasi mental. Derajat retardasi mental cukup berat: IQ bervariasi dari 25 hingga 50. Malformasi congenital sering ditemukan dan menimbulkan kendala yang cukup berat. Sekitar 40% pasien trisomi mengidap malformasi jantung, yang merupakan penyebab utama kematian pada masa anak-anak dini. Infeksi

serius adalah penyulit penting lainnya penyebab morbiditas dan mortalitas. Ketidakseimbangan kromosom, melalui suatu cara yang belum diketahui, juga meningkatkan risiko pasien terjangkit leukemia akut, terutama leukemia megakariosit akut (Robbins, 2007). I. PROGNOSIS Akhir-akhir ini, prognosis umum bagi pengidap sindrom Down telah membaik secara bermakna karena perbaikan pengendalian infeksi. Saat ini, diperkirakan bahwa sekitar 80% dari mereka yang tidak mengidap penyakit jantung bawaan dapat bertahan hingga usia 30 tahun. Prognosis kurang baik bagi mereka yang mengalami malformasi jantung. Sebagian besar dari mereka yang bertahan hidup hingga usia pertengahan kemudian mengalami perubahan histologik, metabolic, dan neurokimia penyakit Alzheimer. Banyak yang mengalami demensia berat (Robbins, 2007).

BAB III ANALISIS KASUS

Motorik Adaptif

Pola Prilaku Anak Umur 15 bulan Berjalan sendiri, merangkak

naik

tangga. Membuat menara 3 kubus; membuat garis dengan pensil berwarna; memasukkan pellet ke dalam botol Campuran, mengikuti kata sederhana; dapat menamai objek yang familiar (bola) Menunjukkan beberapa keinginan / kebutuhan dengan menunjuk; memeluk orangtua.

Bahasa

Sosial

Penegakan Diagnosis: A. Anamnesis 1) An. A, laki-laki, usia 15 bulan, dibawa ke RSAY karena belum bisa duduk 2) Riwayat kehamilan : Anak pertama dari ibu yang berusia 40 tahun. Seorang perempuan lahir dengan semua oosit yang pernah dibentuknya, yaitu berjumlah hampir 7 juta. Semua oosit tadi berada dalam fase istirahat yaitu profase 1 dari meiosis sejak sebelum ia lahir dengan sampai mengadakan ovulasi. Dengan demikian, suatu oosit dapat tinggal dalam keadaan istirahat untuk 12-45 tahun. Selama waktu yang panjang itu, oosit dapat mengalami nondisjunction (idiopati atau karena etiologi tertentu). Oleh karenanya, penderita sindrom down biasanya lahir sebagai anak terakhir atau dari ibu yang hamil pada usia > 35 thn . Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan mengindikasikan bahwa tidak ada penyulit kehamilan yang terjadi pada ibu selama mengandung, atau kalaupun ada, penyulit

tersebut dapat dikontrol dengan baik sehingga tidak menimbulkan gangguan pada janin yang dikandung. Frekuensi pemeriksaan pre natal yang baik pada kehamilan, yaitu: 3) Riwayat kelahiran : Lahir spontan pada usia 38 minggu Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR 1 menit 8, menit kelima 9 Berat Badan Lahir 2000 gram 0 28 minggu 29 36 minggu >36 minggu : 4 minggu sekali : 2 minggu sekali : 1 minggu sekali

4) Riwayat perkembangan (kondisi saat ini ): Bisa tengkurap pada usia 10 bulan Tidak normal, karena normalnya pada usia 10 bulan bayi sudah bisa merangkak, sedangkan menggulingkan punggung ke perut (tengkurap) sendiri sudah bisa sejak usia 6,5 bulan. Hal ini menunjukkan bahwa An. A mengalami keterlambatan motorik kasar. Usia 15 bulan, belum bisa duduk dan merangkak Tidak normal, karena pada usia ini seharusnya anak sudah dapat duduk tanpa bantuan (usia 6 bulan), merangkak ( 10 bulan ), dan berjalan sendiri (12 bulan). SD terdapat kelainan pada sel-sel saraf di korteks cerebri (precentralis) atau disfungsi motorik atau belum bisa duduk dan merangkak. Terjadi gangguan perkembangan motorik (motor delay) yang mempengaruhi kemampuan seorang anak menggunakan ototnya. Gangguan motorik kasar (Gross motor delays) menyerang otot-otot besar seperti lengan dan kaki. Sedangkan gangguan motorik halus (fine motor delays) mengganggu otot-otot yang lebih kecil Belum bisa makan nasi, sehingga masih diberi bubur.

Normalnya, sejak anak berusia 4-6 bulan sudah dapat makan makanan padat (semi padat seperti jus, cereal), karena swallowing reflex sempurna, oromotor telah berkembang baik , pertumbuhan gigi. Anak SD memiliki kelemahan pada otot-otot oromotor atau mengalami gangguan makan seperti belum bisa makan nasi, sehingga masih diberi. Hal ini berdampak terjadinya gangguan pertumbuhan atau gagal tumbuh. Belum bisa memanggil mama dan papa, bila ingin sesuatu dia selalu menangis. Tidak normal, karena pada usia ini, anak sudah dapat berbicara 4-6 kata, termasuk memanggil mama atau papa yg seharusnya sudah bisa sejak usia 12 bulan serta sudah dapat menunjuk apa yang dia inginkan bukan hanya dengan menangis. Hal ini menunjukkan An. A mengalami keterlambatan bicara & bahasa serta gangguan prilaku sosial. Tidak ada riwayat kejang menyingkirkan penyebab kerusakan SSP Pada kasus bukan karena kejang melainkan faktor penyebab lain. B. Pemeriksaan Fisik 1) Pemeriksaan Antropometri : BB 8 kg; PB 70 cm Lingkaran kepala 41 cm Berdasarkan grafik Nellhaus, termasuk di bawah -2SD mikrocephaly. Nilai normal untuk usia 15 bulan adalah 45 50 cm. 2) Anak sadar, kontak mata baik, menangis ketika diperiksa menyingkirkan autisme, gangguan penglihatan. 3) Pada wajah anak terlihat jarak kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan lebih rendah dari sudut mata. kepala bagian belakang datar, lehar pendek gambaran dismorfik : ciri khas pada sindroma Down. 4) Menoleh ketika dipanggil namanya kemampuan sosialisasi An. A baik dan menyingkirkan autisme serta gangguan pendengaran.

5) Tidak ada gerakan yang tidak terkontrol normal, menyingkirkan diagnosis CP diskinetik 6) Pada posisi tengkurap dapat menahan kepala beberapa menit normal, bayi mulai bisa mengangkat kepala dan menahannya (merupakan gerakan motorik kasar bayi pada usia 3 bulan) beberapa detik pada usia 3 bulan, dan hal ini menyingkirkan adanya muscular distrophy (lumpuh generalisata) 7) Refleks Moro dan refleks menggenggam tidak ditemukan normal, (harus sdh menghilang sejak usia 6 bulan ) tidak ada lesi pada SSP. 8) Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk, kekuatan kedua lengan dan tungkai 4, refleks tendon menurun ada kelemahan pada anggota gerak yang bersifat hipotoni, tanda SD 9) Tungkai kelihatan pendek, jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar gambaran khas pada SD C. Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan tambahan yang dianjurkan : 1) Pemeriksaan TSH, T4, T3 2) Studi sitogenetik : Karyotyping penderita dan orang tua penderita (untuk kepentingan konseling genetik) 3) Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) : untuk mendeteksi Trisomi 21 secara cepat, baik pada masa prenatal maupun masa neonatal. 4) Thyroid-stimulating hormone (TSH) and Thyroxine (T4) : untuk menilai fungsi kelenjar tiroid. Dilakukan segera setelah lahir dan berkala setiap tahun. 5) X-foto kepala : brakisefali, mikrosefali, hipoplastik tulang-tulang wajah dan sinus 6) X-foto tangan : hipoplastik tulang falangs tengah 7) Pemeriksaan Dermatoglifik (sidik jari, telapak tangan & kaki) menunjukkan gambaran khas SD 8) EKG & ECHO : untuk mendeteksi kemungkinan kelaian jantung bawaan

9) ABR : untuk menentukan derajad gangguan pendengaran/ketulian 10) DDST : untuk deteksi dini gangguan tumbuh kembang

DAFTAR PUSTAKA

Price, Sylvia A., Wilson, Lorraine M., 2005. Patofisiologi . Ed.6. Jakarta : EGC Robbins,dkk. 2007. Buku Ajar Patologi. Volume 1. Edisi 7. Jakarta: EGC Sadock, Benjamin J., Sadock, Virginia A. Kaplan & Sadock. 2010. Buku Ajar Psikiatri Klinis. Ed. 2. Jakarta: EGC Soetjiningsih. 1995. Tumbung Kembang Anak. Jakarta: EGC.