REFERAT Hipotiroid Kongenital

Oleh : Egha, S. Ked NIM 702008018 Pembimbing : dr. M. Nazir Sp.A (K)

OUTLINE
Definisi Embriologi Anatomi dan Fisiologi Epidemiologi Etiologi dan Patogenesis Diagnosis Penatalaksanaan Prognosis

DEFINISI
Keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat pada bayi baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi kebutuhan tubuh yang dapat disebabkan oleh kelainan anatomi kelenjar tiroid, kelainan genetik, kesalahan biosintesis tiroksin serta pengaruh lingkungan

EMBRIOLOGI
Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregut yang kemudian bermigrasi ke inferior sampai ke daerah kartilago tiroid. Thyrotropin Releasing Hormone (TRH) mulai terdapat dalam neuron pada neonatus saat usia 4 minggu Tiroid Stimulating Hormone (TSH) mulai dihasilkan oleh hipofisis pada usia 9 minggu Sebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan normal janin sangat bergantung pada hormon tiroid ibu.

ANATOMI
Kelenjar tiroid terdiri dari dua lobus jaringan endokrin yang menyatu di bagian tengah oleh bagian sempit kelenjar sel-sel sekretorik utama tiroid tersusun menjadi gelembung-gelembung berongga, disebut sebagai sel folikel yang didalam terdapat koloid.

Dua hormon yang mengandung iodium, yang berasal dari asam amino tirosin, yaitu tetraiodotironin (T4 atau tiroksin) dan triiodotironin (T3).

EPIDEMIOLOGI
1 : 30004000 kelahiran hidup. Dengan penyebab tersering adalah, disgenesis tiroid yang mencakup 80% kasus. anak perempuan daripada laki-laki dengan perbandingan 2 : 1 Anak Sindrom Down memiliki resiko 35 kali lebih tinggi untuk menderita hipotiroid kongenital Indonesia diperkirakan sebesar 1:1500 kelahiran hidup.

PATOGENESIS
Jalur 1 Agenesis tiroid sehingga terjadi hipotiroid primer dengan peningkatan kadar TSH tanpa adanya struma. Jalur 2 Defisiensi iodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun, sehingga hipofisis non sekresi TSH lebih banyak untuk memacu kelenjar tiroid mensintesis dan mensekresi hormon tiroid agar sesuai dengan kebutuhan.

CONT...
Jalur 3 Semua hal yang terjadi pada kelenjer tiroid dapat mengganggu atau menurunkan sintesis hormon tiroid disebut dishormogenesis

Jalur 4A Semua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar TSH akibat kelainan hipofisis
Jalur 4B Semua kelainan hipotalamus

DIAGNOSIS
Anamnesis Apakah ibu berasal dari daerah gondok endemik, riwayat struma pada ibu, riwayat pengobatan anti tiroid waktu hamil atau tidak, riwayat struma pada keluarga dan perkembangan anak

GEJALA KLINIS

PEMERIKSAAN LAB
Pada pemeriksaan hipotiroid kongenital ditemukan nilai TSH meningkat, dan T3 serta T4 menurun. Kadar T4 serum rendah, kadar T3 serum dapat normal dan tidak bermanfaat pada diagnosis.

PEMERIKSAAN RADIOLOGI
Retardasi perkembangan tulang dapat ditunjukkan dengan roentgenographi saat lahir dan sekitar 60% bayi hipotiroid kongenital menunjukkan kekurangan hormon tiroid selama kehidupan intrauterine. Contohnya, distal femoral epiphysis, yang biasanya ada saat lahir, sering tidak ada

PENATALAKSANAAN
Natrium L-tiroksin (sodium L-thyroxin) merupakan obat yang tepat untuk pengobatan hipotiroid kongenital. Karena 80% T3 dalam sirkulasi darah berasal dari monodeiodinasi dari T4 maka dengan dosis yang tepat kadar T4 dan T3 akan segera kembali normal.

CONT...
Setelah masa bayi biasanya dosis berkisar sekitar 100 g/m2/hari. Untuk neonatus yang terdeteksi pada minggu awal kehidupan direkomendasikan untuk diberikan dosis inisial sebesar 10-15 g/kg/hari

TERAPI PASIEN MERAGUKAN

hasil pemeriksaan serum didapatkan kadar T4 rendah dengan TSH normal atau kadar T4 normal dengan kadar TSH sedikit meninggi. Bila hal ini terjadi pada bayi cukup bulan maka harus dilakukan skintigrafi tiroid untuk memastikan diagnosis.

TERAPI BAYI PREMATUR

Bila kadar T4 rendah dan TSH normal maka untuk memastikan perlunya pengobatan tidak perlu dilakukan skintigrafi, namun cukup dengan pemeriksaan kadar T4 dan TSH secara serial.

TERAPI DENGAN DOSIS PENUH ATAU BERTAHAP

Secara umum pengobatan langsung dengan dosis penuh aman bagi neonatus. ada tanda-tanda kelainan jantung atau tandatanda dekompensasi jantung, dimulai dengan dosis rendah, yaitu 1/3 dosis selang beberapa hari dinaikkan 1/3 dosis lagi sampai dosis penuh yang dianjurkan tercapai.

MONITORING
Pertumbuhan dan perkembangan Pemantauan kadar T4 bebas dan TSH Setiap 1-2 bulan selama 6 bulan pertama kehidupan, tiap 3-4 bulan pada usia 6 bulan 3 tahun, selanjutnya tiap 6-12 bulan.

SUPORTIF
Anemia berat diobati sesuai dengan protokol anemia berat. Rehabilitasi atau fisioterapi diperlukan untuk mengatasi retardasi perkembangan motorik yang sudah terjadi. Penilaian intelegensi atau IQ

DIET
Suplementasi Iodium sangat dibutuhkan terutama di daerah defisiensi Iodium. Asupan makanan yang mengandung goitrogen harus dibatasi dapat rnenurunkan absorbsi Sodium-L-Tiroksin.

SKRINING
Di negara maju program skrining hipotiroid congenital pada neonatus sudah dilakukan. Sedangkan untuk negara berkembang seperti Indonesia masih menjadi kebijakan nasional. Tujuannya adalah untuk eradikasi retardasi retardasi mental akibat hipotirod kogenital. Skrining dilakukan dengan mengukur kadar T4 atau TSH yang dilakukan pada kertas saring pada usia 3-4 hari

PROGNOSIS
Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiorid kongenital, prognosis bayi hipotiroid kongenital lebih baik dari sebelumnya.

TERIMA KASIH