Definicin

La Fibrosis qustica es una enfermedad hereditaria en la cual el gen fibrosis quistica ubicado en el cromosoma 7 codifica la protena de canal CTRF.

CTRF y su actuacin en la Fibrosis Qustica

CTRF es un canal defectuoso que impide el paso del cloro, aumentando su concentracin intracelular, esto ocasiona la necesidad de una mayor absorcin de sodio y por consiguiente de agua. En los pulmones, disminuye el nivel de agua en del lquido periciliar y un aumento de la viscosidad del moco bronquial que resulta en la obstruccin de las vas areas y acumulo de secreciones.

Sin embargo
En las glndulas sudorparas se reduce la reabsorcin del cloro, y la alta concentracin electroltica intraluminal de cloro hace aumentar la produccin de sudor.

Sntomas en recin nacidos

Retraso en el crecimiento. Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niez. Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida. Piel con sabor salado.

Sntomas relacionados con la funcin intestinal

Dolor abdominal a causa del estreimiento grave. Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido). Nuseas e inapetencia. Heces plidas o color arcilla, de olor ftido, que tienen moco o que flotan. Prdida de peso.

Sntomas relacionados con los pulmones y senos paranasales

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones. Fatiga. Congestin nasal causada por los plipos nasales. Episodios recurrentes de neumona. Los sntomas en alguien con fibrosis qustica abarcan:
Fiebre Aumento de la tos Aumento de la dificultad para respirar Inapetencia Ms esputo

Dolor o presin sinusal causados por infeccin o plipos.

Sntomas Posteriores
Esterilidad (en los hombres). Inflamacin repetitiva del (pancreatitis). Sntomas respiratorios.

pncreas

Tratamiento
El tratamiento de la Fibrosis Qustica se basa en tres pilares fundamentales: conseguir una nutricin adecuada, utilizar medicamentos que luchen contra la infeccin e inflamacin respiratorias y realizar con regularidad la terapia fsica consistente en fisioterapia respiratoria, ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del trax para prevenir deformidades y la prctica de algn deporte.