Professional Documents
Culture Documents
2.1 INTRODUCERE
Trsturile (caracterele) ereditare se caracterizeaz prin capacitatea de a se transmite de la o generaie la cealalt. Caracterele ereditare sunt determinate de factorii genetici, iar totalitatea acestora alctuiesc genotipul unui organism. n timpul vieii oricrui organism genotipul acestuia funcioneaz (adic se exprim), iar din interaciunea genotipului cu mediul rezult manifestarea vizibil, denumit fenotip. Toate funciile unui organism, fie el unicelular, fie pluricelular, sunt ndeplinite cu ajutorul materialului genetic. Genetica este tiina care studiaz caracterele ereditare ale organismelor, structura i funcionarea acestora, modul n care se transmit la descendeni. Datorit dezvoltrii tehnicilor de studiu n ultimii douzeci de ani, n prezent genetica este reprezentat de un complex ntreg de tiine, de la citogenetic clasic, pn la inginerie genetic. Setul complet de informaie genetic dintr-un organism poart numele de genom. Cercetrile desfurate pe ntindere de aproape un secol au demonstrat c toate organismele descrise pe Terra pn n prezent au genom format din acizi nucleici. Mai mult dect att, la toate organismele, att cele procariote, ct i cele eucariote, au genomul format din ADN. Se poate deci spune c molecula ADN reprezint materialul genetic aproape universal pe Pmnt. O excepie notabil o reprezint anumite virusuri, la care materialul genetic este reprezentat de molecule ARN. Viaa - flux continuu de informaie Dintr-un anumit punct de vedere, viaa ar putea fi definit i ca un flux continuu de informaie. Astfel, materialul genetic conine informaie pentru: formarea tuturor structurilor unei celule pentru diferenierea unor diverse tipuri de celule i esuturi pentru desfurarea tuturor reaciilor biochimice i, n final, fiziologice multiplicarea celulelor i pentru nmulirea organismelor pentru moartea celular i chiar i pentru moartea unui organism ntreg
34
Tratat de Biotehnologie
baz azotat pentoz (un zahar format din 5 atomi de carbon) un rest de radical fosforic Att n structura ADN, ct i n ARN, exist 4 tipuri majore de baze azotate: adenin, timin, citozin, guanin - n ADN adenin, uracil, citozin, guanin - n ARN Adenina i guanina sunt baze azotate derivate din structura purinei i, ca atare, mai sunt numite i baze purinice (sau, simplu purine). Timina, citozina i uracilul sunt derivate din structura pirimidinei baze pirimidinice/pirimidine (Figura 2.2). n mod curent, cele 5 baze azotate se prescurteaz A, T, C, G i, respectiv, U. Pentoza este, fie riboz n ARN, fie deoxiriboz n ADN (Figura 2.4) Formarea nucleotidelor Baz azotat + pentoz = nucleosid de ex. A + pentoz = adenosina nucleosid + radical fosforic = nucleotid de ex. adenosin + radical fosforic = acid adenilic
Figura 2.1 Clasificarea nucleosidelor i a nucleotidelor.
Nucleoside
Figura 2.2 Toate nucleotidele au acelai plan general de structur. (a) Structura chimic a riboadenozin 5monofosfatului (AMP), nucleotid prezent n moleculele ARN. (b) Structura chimic a celor 2 zaharuri prezente n moleculele de acizi nucleici: riboza n ARN i 2-deoxiriboza n ADN.
35
Tratat de Biotehnologie
Figura 2.3 Structura chimic a principalelor baze azotate din acizii nucleici. Azotul din poziia 9 (N9) al purinelor i azotul 1 (N1) al pirimidinelor se leag la carbonul din poziia 1 (C1) al unei molecule de riboz sau deoxiriboz.
Figura 2.4 Reprezentare schematic a unei poriuni dintr-o molecul de ADN d.c.
36
2. ntr-o molecul de acid nucleic d.c. purinele sunt n raport echimolar cu pirimidinele
Aceast regul este, de fapt, o consecin a primei legi. Astfel, dac oricrei A de pe una din catene i corespunde o T pe cealalt caten i oricrei G i corespunde o C, atunci numrul moleculelor de adenin este egal cu numrul celor de timin, adic A = T i, respectiv, G =C De aici, prin adunarea celor dou ecuaii, se deduce: A + G = T + C Deci, numrul purinelor dintr-o molecul de acid nucleic d.c. este egal cu numrul pirimidinelor. Altfel spus, cele dou tipuri de molecule se afl n raport echimolar.
3. cele dou catene polinucleotidice dintr-o molecul de acid nucleic d.c. sunt antiparalele
O caten polinucleotidic are dou capete: la un capt se afl carbonul din poziia 5 (C5) al unei pentoze, iar la cellalt capt se afl carbonul din poziia 3 (C3) al unei alte pentoze. n interiorul unei celule o asemenea caten polinucleotidic este sintetizat chiar n aceast direcie: 5 3. Cele 2 catene polinucleotidice ale unei molecule d.c. sunt n orientri inverse una fa de cealalt: capul 5 al fiecreia corespunde cu capul 3 al celeilalte. Cele 2 catene sunt antiparalele.
Figura 2.5 Dou reprezentri ale dublului helix ADN. (a) Dublu-helix ADN de form B. Scheletul glucido-fosforic (n gri i marcat cu linii roii) se afl la exteriorul helixului. Bazele azotate se afl la interior. Sunt marcate curbura major i cea minor a helixului. (b) Structura schematizat a unui ADN dublu-helix. Cele dou schelete glucido-fosforice (n verde nchis i deschis) sunt n orientare invers: 5 3, fa de 3 - 5. Bazele azotate de pe cele dou catene sunt prezentate n albastru i rou.
37
Tratat de Biotehnologie
38
Tratat de Biotehnologie
Figura 2.8 Variaia absorbanei n denaturarea termic a ADN. (a) Denaturarea (topirea) moleculelor de ADN d.c. poate fi monitorizat prin variaia absorbanei n lumin ultraviolet 260 nm: pe msur ce ADN denatureaz, absorbana crete pn aproape de dublu. Temperatura la care jumtate din molecule sunt denaturate poart numele de temperatur de topire (Tm). (b) Valoarea Tm depinde de coninutul n guanin i citozin a moleculelor de ADN d.c.: cu ct procentul molar de guanin citozin (%molGC) este mai mare, cu att este mai mare i valoarea Tm.
Moleculele de ADN d.c. pot fi lineare sau circulare (Figurile 2.9 i 2.10). Astfel, cromozomii la organismele eucariote, dar i o serie de plasmide, sunt alctuite din molecule de ADN d.c. linear. Cromozomul bacterian, precum i o serie de plasmide bacteriene, sunt alctuite din molecule de ADN d.c. circular.
39
Tratat de Biotehnologie
este o molecul intermediar ce reprezint o copie a uneia din cele 2 catene ale unei gene ce codifica pentru o protein
este un intermediar n sinteza proteic; fiecare molecul de ARNt are o zon de 3 nucleotide numit anticodon, iar pe de alt parte, la unul din capete se leag de un anumit aminoacid
40
Tratat de Biotehnologie
Toate moleculele de ARN dintr-o celul iau natere printr-un proces numit transcriere genetic. Molecula rezultat poart numele de transcript primar i este ulterior procesat, n funcie de gena care a fost transcris, pentru a deveni ARNm, ARNt sau ARNr. Moleculele de ARN au un rol central n exprimarea genelor. Iniial, aceste molecule au fost descrise ca intermediar n sinteza proteic; ulterior ns, s-a constatat c exist multe clase de ARN ce ndeplinesc roluri complexe n diverse etape ale exprimrii genelor. Implicarea moleculelor de ARN n foarte multe funcii celulare i, n mod special n expresia genic, reprezint unul din argumentele majore n sprijinul teoriei conform creia, n fazele iniiale ale apariiei i evoluiei sistemelor biologice, ARN ar fi reprezentat componenta activ n meninerea i expresia informaiei genetice, i nu moleculele de ADN, care probabil au aprut mult mai trziu; se vorbete deci, de o aa-zis lume ARN.
Figura 2.11 Structuri secundare (a) i teriare (b) n moleculele de ARN; aceste structuri se formeaz pe baza existenei unor zone cu complementaritate intracatenar. (dupa Lodish, 2000)
41