4.

Pendekatan Klinis pada Gangguan Pertumbuhan Dari anamnesis dicari informasi mengenai keadaan intrauterin, keterpaparan terhadap toksin, berat badan lahir rendah, trauma lahir, perkembangn fisik dan mental, gejala-gejala penyakit sistemik, diet, TB orang tua/kelurga, umur pubertas, faktor psikososial keluarga dan hubungan anak-orang tua. a) Riwayat Keluarga Tinggi badan kedua orang tuanya Usia pubertas kedua orang tuanya Riwayat keluarga dengan perawakan pendek Riwayat keluarga dengan keterlambatan pertumbuhan dan pubertas Riwayat keluarga dengan endokrinopati atau penyakit sistemik yang mempengaruhi pertumbuhan. b) Riwayat anak Kapan mulai terjadi keterlambatan pertumbuhan Pengaruh psikologik terhadap perawakan pendek Riwaya perinatal : komplikasi kehamilan dan kelahiran, berat badan lahir, serta petunjuk potensial ke arah etiologi. Riwayat atau tanda gejala penyakit kronik Pada anak yang besar, kapan mulai pubertas Riwayat konsumsi obat-obatan, termasuk obat bukan dari dokter atau suplemen makanan Riwayat pertumbuhan gigi, dapat digunakan sebagai perkiraan umur tulang anak yang menunjukkan maturasi tulang. Riwayat psikologik, komposisi anggota keluarga dan prestasi sekolah Data yang perlu didapat dari pemeriksaan jasmani adalah TB, BB, ikuran baju/sepatu, perbandingan TB dan kecepatan pertumbuhan dengan teman sebaya/sekelas, penyesuain dengan tinggi rata-rata orang tua a) Pemeriksaan neurologi, termasuk pemeriksaan lapang pandang untuk mencari kemungkinan tumor otak dan pemeriksaan funduskopi

b) Skoliosis, umur gigi, proporsi tungkai yang lebih panjang dibanding tinggi badan (rasio segmen atas dan bawah) merupakan indikator yang baik. c) Sindrom turner: valgus cubiti dan pemendekan tulang metakarpal ke empat d) Auskultasi: untuk mencari masalah respirasi atau kardiovaskuler e) Kelenjar tiroid: normal/hipotiroidisme/hipertiroidisme f) Pemeriksaan abdomen: untuk menemukan penyakit sistemik Dari pemeriksaan laboratorium dicari kelainan darah dan urin rutin dan kimia darah (anemia, peningkatan laju endapan darah, gangguan faal hati/ginjal, intoleransi glukosa, asidosis, kelainan kalsium, karoten serum, penyakit jaringan ikat, malabsorpsi, T4 dan TSH, IGF dan IGFBP 3, gonadotropin, PRL, hormon seks steroid kortisol, antibodi tiroid, test provokatif untuk GH, pemeriksaan kariotip, CT-Scan/MRI untuk hipotalamus hipofisis, pemeriksaan x-ray untuk BA, nutrisi dan fungsi psikologis. a) Pemeriksaan kromosom pada wanita b) Pemeriksaan radiologik: umur tulang Dalam terapi yang diberikan, pasien dengan perawakan pendek tergantung dari etiologinya: a) Defisiensi GH Pengobatan perawakan pendek oleh karena defisiensi GH pada umumnya dengan suntikan GH rekombinan satu kali dalam seminggu atau preparat depot satu kali dalam 2-4 minggu. Biasanya terlihat hasil pertambahan TB paling besar dalam tahun pertama setelah suntikanmakin dini terapi yang diberikan akan makin besar kemungkinan tercapai tinggi akhir yang normal. b) Hipotiroidisme Pengobatan untuk bayi adalah dengan levo-tiroksin 10-15

g/kgBB/hari, untuk anak yang lebih besar 2-3 g/kgBB/hari samapi tercapai kadar TSH serum normal.

c) Sindrom Cushing Pengoabatan ditujukkan terhadap penyebabnya termasuk

menghentikan terapi kortikosteroid dan operasi. d) Pseudohipoparatiroidisme Pengobatan adalah dengan pemberian vitamin D/kalsitriol dosis tinggi disamping kalsium dan obat pengikat fosfat. e) Gangguan metabolisme vitamin D Pengobatan yang paling efektif dengan vitamin D dan fosfat dapat memperbaiki pertumbuhan. f) Perawakan Pendek Konstitusional Tidak diperlukan pengobatan khusus, yang penting adalah

menjelaskan dan meyakinkan terhadap pasien dan keluarganya bahwa keadaan ini adalah normal dan prognosisnya baik. g) Perawakan pendek genetik Keadaan ini bersifat familial tanpa keterlambatan pertumbuhan dan BA. TB setelah dewasa tergantung pada rerata TB kedua orangtuanya. h) Retardasi pertumbuhan Intrauterin Pemberian GH memberikan peningkatan kecepatan pertumbuhan, obat ini direkomendasikan untuk pengobatan retardasi pertumbuhan intrauterin.

Daftar Pustaka: Sudoyo AW, Setiyohadi B, Alwi I, Simadibrata M, Setiati S. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Edisi Keempat Jilid III. Jakarta. Pusat Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 2006