Klasifikasi Sindrom Down 1. Sindrom Down Trisomi 21 reguler 2. Sindrom Down Translokasi 3.

Sindrom Down Mosaik

WEB OF CAUTION SINDROM DOWN

ETIOLOGI

Genetik

Infeksi

Autoimun

Radiasi

Umur Ibu

Umur Ayah

Ibu multipara

Manifestasi Klinik: -Kepala :Relative kecil dari normal (microchephaly), bagian anteroposterior kepala mendatar, rambut jarang dan lurus. -Muka : Muka gepeng dari samping dan bundar dari depan, pipi penuh, mongoloid -Mata : Bruhfield spot, lipatan epikantus melebar, palpebra miring ke atas, kelopak mata jatuh, garis mata sejajar dengan ujung pina, mata sipit, jarak antara kedua mata melebar, strabismus, myopia. -Hidung : Jembatan hidung datar , hidung agak datar. -Telinga : Malformasi aurikula. -Mulut : Mulut kecil, lidah menonjol keluar, palatum durum yang pendek. -Tangan : Melebar dan pendek, kinodaktili, linea simian. -Kaki : Ada jarak antara jari kaki 1 dan 2, garis telapak kaki banyak. -Muskuloskeletal : Hipotonia -Keterbelakangan mental (IQ dibawah 50 - 70)

Trisomi kromosom

Translokasi kromosom

Kelebihan kromosom 21

Penderita memiliki 47 kromosom SINDROM DOWN Proses penyakit Ansietas

Gangguan multi fungsi organ janin

Tes Diagnostik Prenatal : USG Tripel screen dan Alfa Fetoprotein Plus (AFP) Chorionic villus sampling Nuchal translucency (NT) Pemeriksaan kromosom (amniosintesis) Percutaneus umbilical blood sampling (PUBS) Post natal : Pemeriksaan fisik Screening test EKG Pemeriksaan TSH

Otak

Mulut dan gigi

Telinga

Mata

Muskuloskeletal

Otak

Mulut Lidah menjulur keluar Abnormalitas aurikula

Telinga Saluran telinga sempit

Mata -Fisura palpebra -brusfield spots -strabismus -fotophobia

Muskuloskeletal Hipotonia Kelemahan otot

Cerebrum Cerebellum Cerebelum (otak Cerebrum (otak kecil) besar) Gangguan motorik Gerakan inkoordinasi Bicara Kelemahan anggota gerak Hemiplagia Poraplogi Tetraplogi

Penurunan fungsi pendengaran Kehilangan sensasi pengecapan rasa Anoreksia Resti cidera Gangguan pemenuhan nutrisi

Gangguan mobilitas fisik

Penurunan fungsi penglihatan Gangguan persepsi sensori

Afasia Disatria

Gangguan mobilitas fisik fisik Gangguan komunikasi verbal

Penatalaksanaan a. Penanganan secara medis Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama dengan anak yang normal: pemeliharaan kesehatan, imunisasi, kedaruratan medis, serta dukungan dan bimbingan dan keluarganya. Diperlukan juga berbagai macam terapi dalam hal: pendengaran, bicara dan penglihatan. b. Pendidikan - Intervensi dini - Tauaman bemain kanak-kanak - SLB C - Penyuluhan kepada orang tua

MK: Gangguan komunikasi verbal NOC - Kemampuan komunikasi - Kemampuan ekspresif - Kemampuan reseptif NIC - Pendengaran aktif - Pencapaian komunikasi, deficit pendengaran - Pencapaian komunikasi, deficit wicara

MK: Gangguan mobilitas fisik NOC Ambulasi: berjalan Pergerakan sendi aktif Tingkat mobilitas Perawatan diri Pelaksanaan berpindah NIC Terapi aktivitas: ambulasi Terapi aktivitas: Mobilitas sendi Perubahan posisi MK: Gangguan persepsi sensori NOC Pengendalian ansietas Citra tubuh Kemampuan kognitif Orientasi kognitif Pengendalian distorsi pikir Penghematan energi NIC Peningkatan komunikasi Peningkatan mekanisme tubuh Pengelolaan lingkungan

MK: Gangguan pemenuhan nutrisi NOC Status gizi Asupan makanan dan cairan Nilai gizi NIC Pengelolaan gangguan makan Pengelolaan nutrisi

MK: Resiko cidera NOC Keamanan social Pengendalian risiko Perilaku keamanan NIC Mencegah jatuh Kewaspadaan

MK: Ansietas NOC Kontrol ansietas Koping Kontrol impuls Pernahanan mutilasi diri Keterampilan interaksi sosial NIC Pengurangan ansietas

Daftar Pustaka Cecily. L. B. (2002). Buku saku keperawatan pediatri.Jakarta: EGC. Pusponegoro, H. D., dkk. (2004). Standar pelayanan medis kesehatan anak edisi 1. Jakarta: Badan Penerbit IDAI. Alimul. Aziz (2008) , pengantar ilmu keperawatan anak. Jakarta: Salemba medika. Lumbantobing, S. M. (2006). Anak dengan mental terbelakang. Jakarta: FKUI. Mansjoer, A. et all. (2000). Kapita selekta kedokteran. Jakarta : Media Aesalapius. Nanda. (2005). Nursing diagnosses : definition and classification 2005-2006. Alih Bahasa Santoso, B. Jakarta : Prima Medica. Price, S. A. & Wilson. L. M. (2008). Pathophysiology : clinical concepts of disease processes. Alih Bahasa Pendib, U. B. et all. Jakarta : EGC. Wilkonson, J. M. (2002). Nursing diagnosis handbook with nic intervasions and noc outcomes. Alih Bahasa Widyawati, et all. Jakarta : EGC. Wong, D. L. et all. (2008). Wongs essentials of th pediatric nursing, 6 ed. Alih Bahasa : Hartanto, A. et all. Jakarta : EGC.