Kelainan bawaan anus disebabkan oleh gangguan pertumbuhan, fusi, dan pembentukan anus dari tonjolan embriogenik.

Pada kelainana bawaan anus umumnya tidak ada kelainan rektum, sfingter, dan otot dasae panggul. Namun demikian pada agenesis anus, sfingter intern mungkin tidak memadai. Kelainan bawaan rekyum terjadi karena gangguan pemisahan kloaka menjadi rektum dan sinus urogenital sehingga biasanya disertai dengan gangguan perkembangan septum urorektal yang memisahkannya. Dalam hal ini terjadi fistel antara saluran kemih dan saluran genital. Pada kelainan rektum yang tinggi, sfingter intern tidak ada sedangkan sfingter ekstern hipoplastik. Penanganan atresia anus dilakukan sesuai dengan letak ujung atresia terhadap otot dasar panggul. Untuk itu dibuat pembagian anomalia tersebut menjadi supraelevator dan translevator. Pada kelainan rendah (atau distal) rektum menembus m.levator anus sehingga jarak antara kulit dan ujung rektum paling jauh 1 cm. Kelainan intermedia merupakan kelainan menengah: ujung rektum mencapai tingkat m.levator anus tetapi tidak menembusnya, sedangkan kelainan supralevator yang disebut kelainan tinggi (atau proksimal) tidak mencapai tingkat m.levator anus, dengan jarak antara ujung buntu rektum sampai kulit perineum lebih dari 1 cm. Kelainan rendah dapat merupakan stenosis anus yang hanya membutuhkan dilatasi membran atau merupakan membran anus tipis yang mudah dibuka segera setelah anak lahir. Kelainan tinggi biasanya disertai dengan fistel ke saluran kencing atau ke saluran genital. Untuk menentukan golongan malformasi dipakai invertogram yang dapat dibuat setelah udara yang ditelan oleh bayi telah mencapai rektum. Invertogra adalah teknik pengambilan foto untuk menilai jarak puntung distal rektum terhadap tanda timah atau logam lain pada tempat bakal anus di kulit peritoneum. Sewaktu foto diambil, bayi diletakkan terbalik (kepala di bawah) atau tidur telungkup, dengan sinar horisontal diarahkan ke trokanter mayor. Selanjutnya diukur jarak dari ujung udara yang ada di ujung distal rektum ke tanda logam di perineum. Biasanya dipakai klasifikasi Wingspread sebagai penggolongan anatomi.

Pemeriksaan khusus pada perempuan Pada atresia rektum, anus tampak normal tetapi pada pemeriksaan coloh dubur, jari tidak dapat masuk lebih dari 1-2 cm. Tidak ada evakuasi mekonium sehingga perlu segera dilakukan kolostomi. Pemeriksaan khusus pada laki-laki Pada atresia rektum tindakannnya sama dengan pada perempuan, harus dibuat kolostomi.