Apa saja tes penyakit genetik yang dapat dilakukan oleh para ibu hamil?

Amniocentesis Ini merupakan sebuah tes untuk mendeteksi kelainan kromosom, yang menyebabkan anak menderita down syndrom atau spina bifida. Amniocentesis biasanya dilakukan saat kehamilan memasuki trimester kedua (antara minggu ke-15 hingga minggu ke-20) atau

menjelang kelahiran saat paru-paru bayi sudah terbentuk sempurna. Pada tes ini dokter akan memasukkan jarum yang sangat kecil ke bagian dinding perut sampai masuk ke bagian rahim untuk mengambil contoh cairan ketuban dari kantong yang menyelimuti janin. Cairan ini kemudian dianalisa di laboratorium untuk mengetahui ada tidaknya kelainan genetik atau kromosom. Hasil tes amniocentesis bisa diketahui dua minggu kemudian.

Chorionic villus sampling

Cara ini lebih akurat untuk mendeteksi ketidaknormalan kromosom, yang salah satunya mengakibatkan down syndrome. Metode tes ini dilakukan dengan dua cara. Pertama adalah dengan menyuntikkan jarum yang sangat pipih dan kecil ke bagian perut ibu hamil untuk mengambil contoh sel dari plasenta yang disebut chorionic villi.