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GENOMA Y ENFERMEDADES GENÉTICAS

GENOMA Y ENFERMEDADES GENÉTICAS

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GENOMA
EL MUNDO, MARTES 13 DE FEBRERO DE 2001
DOCUMENTO GENOMA 13/2/01 17:41 Página 3
 
Biología GenéticaDIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
El diagnóstico de las enfermedades genéticas comienza con el estudio del cuadro clínico delpaciente, que incluye sus antecedentes familiares. Algunas enfermedades genéticas pueden ser detectadas en edades tempranas, lo que aumentalas posibilidades de su prevención o tratamiento. Actualmente, es posible el diagnóstico prenatal deciertas enfermedades por medio de diferentes métodos, como por ejemplo:
 
Una ecografía normal o una ecografía de alta resolución
 
Identificación de ciertas sustancias en la sangre de la madre
 
La
amniocentesi
s, en la que mediante una punción, se extrae líquido amniótico con células fetales,que luego se cultivan y se estudian para encontrar alteraciones cromosómicas y otros desórdenesgenéticos. La prueba no se realiza hasta la semana 16 de gestación para asegurar que habrácélulas fetales suficientes y para que la cantidad de líquido extraído no perjudique al feto.
 
La
biopsia de vellosidades coriónicas
, que se toman con un jeringa que se introduce a través delabdomen de la madre. Permite el diagnóstico más temprano que la amniocentesis.
 Amniocentesis Biopsia de vellosidades coriónicas
Otro método de diagnóstico más moderno es el uso de
marcadores genéticos
o sondasradiactivas, que son fragmentos cortos de ADN o ARN marcados radiactivamente, que se unen al gennormal o mutado, permitiendo su detección. Actualmente se diseñan
Biochips
(o MicroArrays), que sonpequeñas placas de cristal, silicio o plástico que contienen miles de fragmentos de material genético,colocados en diminutas casillas. Sobre ellas se coloca una muestra de sangre o saliva y permite detectar la presencia de ciertos genes.
 
Biología GenéticaTRATAMIENTO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS: LA TERAPIA GÉNICA
Durante los últimos siglos la medicina ha experimentados cambios revolucionarios quehan permitido la mejora de la calidad de vida de las personas y el tratamiento de multitud deenfermedades.Durante este siglo la medicina se prepara para un giro sustancial: la utilizaciónterapéutica del ADN, denominada
terapia génica
. La administración del ADN comomedicamento puede, al menos teóricamente, corregir enfermedades genéticas, hacer más lentala progresión de tumores, detener ciertas enfermedades neurodegenerativas o tratar enfermedades producidas por virus. Es decir, puede dirigirse tanto a enfermedades hereditariascomo adquiridas.La mayor parte de los ensayos de terapia génica han consistido en introducir en elpaciente el gen útil, para compensar la falta o defecto de ese gen o aportar una nuevacaracterística. Por ejemplo, en muchas terapias contra el cáncer se intenta provocar a lascélulas cancerosas a producir sustancias que las eliminen directamente, provoquen unarespuesta defensiva contra ellas o anular el aporte sanguíneo que necesitan los tumores paracrecer.Para introducir los genes en el paciente, se introducen “transportadores” o “
vectores detransmisión
”, como virus o liposomas (microesferas de lípidos), capaces de depositar el gendentro de las células.Existen dos métodos de terapia génica:
 
In vivo:
Se introduce el vector con el gen directamente en el cuerpo de la persona,generalmente en el tejido u órgano a tratar.
 
Ex vivo:
se extraen células del paciente y se la cultiva en el laboratorio, se les introduce elgen utilizando un vector para modificarlas genéticamente y luego se reimplantan en elpaciente. En este caso el riesgo de rechazo del implante es mínimo, y por eso el la técnicamás empleada actualmente.In vivo Ex vivo

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