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Biología Genética
DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
El diagnóstico de las enfermedades genéticas comienza con el estudio del cuadro clínico del
paciente, que incluye sus antecedentes familiares.
Algunas enfermedades genéticas pueden ser detectadas en edades tempranas, lo que aumenta
las posibilidades de su prevención o tratamiento. Actualmente, es posible el diagnóstico prenatal de
ciertas enfermedades por medio de diferentes métodos, como por ejemplo:
• Una ecografía normal o una ecografía de alta resolución
• Identificación de ciertas sustancias en la sangre de la madre
• La amniocentesis, en la que mediante una punción, se extrae líquido amniótico con células fetales,
que luego se cultivan y se estudian para encontrar alteraciones cromosómicas y otros desórdenes
genéticos. La prueba no se realiza hasta la semana 16 de gestación para asegurar que habrá
células fetales suficientes y para que la cantidad de líquido extraído no perjudique al feto.
• La biopsia de vellosidades coriónicas, que se toman con un jeringa que se introduce a través del
abdomen de la madre. Permite el diagnóstico más temprano que la amniocentesis.
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