BAB I TINJAUAN PUSTAKA

A. DEFINISI Thalassemia adalah sekelompok anemia hipokromik herediter dengan berbagai derajat keparahan. Penyakit ini merupakan penyakit genetic yang diturunkan secara autosomal resesif berdasarkan hukum Mendel dari orang tua kepada anaknya. Defek genetic yang mendasari meliputi delesi total atau parsial gen globin dan subtitusi, delesi, atau insersi nukleotida. Akibat dari berbagai perubahan ini adalah penurunan atau tidak adanya mRNA bagi satu atau lebih rantai globin atau pembentukan mRNA yang cacat secara fungsional sehingga terjadi penurunan dan supresi total sintesis rantai polipeptida Hb. Pada penyakit ini terjadi kelainan sintesis Hb berupa pengurangan produksi satu atau lebih rantai globin yang menyebabkan ketidakseimbangan produksi rantai globin. Pada thalassemia terjadi pengurangan sintesis rantai dan pada thalassemia terjadi pengurangan sintesis rantai .1,2

B. EPIDEMIOLOGI Di seluruh dunia, 15 juta orang memiliki presentasi klinis dari thalassemia. Fakta ini mendukung thalassemia sebagai salah satu penyakit turunan yang terbanyak; menyerang hamper semua golongan etnik dan terdapat pada hamper seluruh Negara di dunia.2 Thalassemia o ditemukan terutama di Asia Tenggara dan kepulauan Mediterania, thalassemia + tersebar di Afrika, Mediterania, Timur Tengah, India dan Asia Tenggara. Angka kariernya mencapai 40-80%. Thalassemia memiliki distribusi sama dengan thalassemia dengan pengecualian di beberapa Negara; frekuensinya rendah di Afrika, tinggi di Mediterania dan bervariasi di India dan Asia Tenggara.

Di RSCM sampai dengan akhir tahun 2003 terdapat 1060 pasien thalassemia mayor yang terdiri dari 52,5% pasien thalassemia homozigot, 46,2% thalassemia HbE, serta thalassemia 1,3%. Sekitar 70-80 pasien baru dating tiap tahunnya. 3

C. PATOFISIOLOGI3 Ada beberapa jenis hemoglobin yang disesuaikan dengan kebutuhan oksigen selama masa pertumbuhan, mulai embrio, fetus sampai dewasa. Hemoglobin memiliki bentuk tetrametrik yang sama, terdiri dari dua pasang rantai globin yang terikat dengan heme. Hem terdiri dari zat besi (Fe) sedangkan globin suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida. Sintesa globin dimulai pada awal kehidupan masa embrio di dalam kandungan sampai 8 minggu usia kehamilan dan hingga akhir kehamilan. Organ yang bertanggung jawab pada periode ini adalah hati, limpa, dan sumsum tulang. Hemoglobin fetus dan dewasa memiliki rantai alfa () dan beta () yang terdiri atas HbA dan 22; rantai yang terdiri atas HbA2 dan 22; dan rantai yang terdiri dari HbF dan 22. Pada embrio rantai mirip disebut z bersama rantai menjadi Hb Portland (22) atau dengan rantai e menjadi Hb Gower (22), sedangkan rantai a dan membentuk Hb Gower 2 (22). Pada Thalassemia Beta, kelebihan rantai alfa mengendap pada membran sel eritrosit dan merupakan prekursor yang menyebabkan penghancuran eritrosit yang hebat. Eritrosit yang mencapai darah tepi memiliki inclusion bodies yang menyebabkan penghancuran di limpa dan oksidasi membran sel akibat pelepasan heme dari denaturasi hemoglobin dan penumpukan besi pada eritrosit. Anemia pada Thalassemia Beta terjadi akibat hancurnya eritrosit dan umur eritrosit yang pendek. Penimbunan eritrosit yang hancur di limpa mengakibatkan terjadinya pembesaran limpa yang diikuti dengan terperangkapnya leukosit dan trombosit sehingga menimbulkan gambaran hipersplenisme. Beberapa gejala ini bisa hilang dengan transfusi yang dapat menekan eritropoesis tetapi akan meningkatkan penimbunan besi. Dalam tubuh besi terikat oleh transferin dan dalam perjalanan ke jaringan besi segera diikat molekul dengan 2

berat rendah. Bila berjumlah banyak dapat menyebabkan kerusakan sel. Pada penderita dengan kelebihan zat besi, penimbunan besi dapat ditemukan pada semua jaringan dan sebagian besar di sel retikuloendotelial yang relatif tidak merusak, miosit dan hepatosit yang bisa merusak. Kerusakan tersebut disebabkan karena terbentuknya hidroksil radikal bebas. Normalnya ikatan besi pada transferin mencegah terbentuknya radikal bebas. Pada penderita dengan kelebihan besi, transferin menjadi tersaturasi penuh dan fraksi besi yang tidak terikat transferin bisa terdeteksi di dalam plasma. Hal ini menyebabkan terbentuknya radikal bebas dan meningkatnya jumlah besi di jantung, hati, dan kelenjar endokrin yang menyebabkan kerusakan dan gangguan fungsi di organ-organ tersebut. Pada Talasemia Alfa, tetramer HbH cenderung mengendap seiring dengan penuaan sel dan menghasilkan inclusion bodies. Proses hemolitik merupakan gambaran utama kelainan ini. Hal ini semakin berat karena HbH dan Barts adalah homotetramer yang tidak mengalami perubahan allosterik yang diperlukan untuk transport oksigen. Pada bentuk homozigot (--/--), tidak ada rantai alfa yang diproduksi. Penderitanya memiliki Hb Barts yang tinggi dengan Hb embrionik. Sebagian besar penderita lahir meninggal dengan tanda-tanda hipoksia intrauterin. Pada bentuk heterozigot terjadi ketidakseimbangan jumlah rantai tetapi penderita mampu bertahan. Kelainan ini ditandai dengan adanya anemia hemolitik dengan adaptasi terhadap anemia yang tidak baik karena HbH tidak bisa berfungsi sebagai pembawa oksigen.5

D.MANIFESTASI KLINIS DAN DIAGNOSA Bayi dan anak yang menderita Talasemia menunjukkan gejala klinis pucat, gangguan pertumbuhan dan perkembangan, penurunan nafsu makan, jaundice, dan pembesaran organ (hati, limpa, jantung). Pada anak yang lebih besar, dapat juga ditemukan adanya pubertas yang terlambat.

Gejala klinis berbeda pada kelompok anak yang mendapat transfusi dengan yang tidak mendapat transfusi. Pada kelompok anak yang mendapat transfusi, pertumbuhan dan perkembangan anak biasanya normal, pembesaran limpa tidak ditemukan. Bila anak mendapat terapi pengikat besi secara efektif, anak bisa mencapai pubertas dan terus mencapai usia dewasa secara normal. Sebaliknya bila terapi pengikat besi tidak adekuat, secara bertahap akan terjadi penumpukan zat besi pada akhir dekade pertama. Pada kelompok anak yang tidak mendapat transfusi adekuat, pertumbuhan dan perkembangan sangat terlambat. Pembesaran limpa progresif sering memperburuk anemia dan kadang diikuti trombositopenia. Biasanya penderita datang dengan kadar hemoglobin berkisar 2 sampai 8 g/dL. Sering terjadi gangguan perdarahan akibat trombositopenia dan kegagalan hati sebagai akibat penimbunan zat besi. Bila penderita bisa mencapai pubertas akan terjadi komplikasi akibat penimbunan zat besi. Prognosis kelompok anak yang tidak mendapat transfusi yang adekuat sangat buruk. Tanpa transfusi anak akan meninggal pada usia dua tahun.1,4 Bila berhasil mencapai pubertas anak akan mengalami komplikasi akibat penimbunan zat besi sama halnya dengan anak yang cukup mendapat transfusi tetapi kurang mendapatkan terapi pengikat besi. Secara radiologis ditemukan gambaran penipisan dan peningkatan

trabekulasi tulang- tulang panjang termasuk jari-jari, gambaran hair on end pada tulang tengkorak. Perluasan sumsum tulang mengakibatkan deformitas tulang kepala disertai dengan zigoma yang menonjol sehingga memberikan gambaran khas mongoloid. Pada pemeriksaan hapusan darah tepi dapat ditemukan eritrosit yang hipokromik dengan berbagai bentuk dan ukuran, beberapa makrosit yang hipokromik, mikrosit, fragmentosit, basophilic stippling dan eritrosit berinti, setelah splenektomi sel-sel ini akan muncul dalam jumlah yang lebih banyak. Pada hitung retikulosit hanya sedikit meningkat, jumlah leukosit dan trombosit masih normal kecuali bila didapatkan hipersplenisme.

Pemeriksaan sumsum tulang memperlihatkan peningkatan sistem eritroid dengan banyak inklusi di prekursor eritrosit, dengan pewarnaan metil-violet akan lebih memperlihatkan endapan globin. Kadar HbF selalu meningkat dan terbagi di antara eritrosit. Pada Talasemia Beta tidak didapatkan HbA, hanya HbF dan HbA2. Pada Talasemia Alfa biasanya asimtomatis, didapatkan anemia hipokromik ringan dengan penurunan MCH dan MCV yang bermakna. Hasil Hb elektroforesis normal dan anak hanya bisa didiagnosis dengan analisis DNA. 5

E. DIAGNOSA BANDING Thalassemia sering kali didiagnosis sebagai defisiensi Fe, hal ini disebabkan oleh karena kemiripan gejala yang ditimbulkan, dan gambaran eritrosit mikrositik hipokrom. Namun dapat dibedakan, karena pada defisiensi Fe didapatkan: 6 Pucat tanpa organomegali SI rendah IBC meningkat Tidak terdapat besi dalam sumsum tulang Bereaksi baik dengan pengobatan pemberian preparat besi

F. TATALAKSANA

Penderita trait thalassemia tidak memerlukan terapi ataupun perawatan lanjut setelah diagnosis awal dibuat. Terapi preparat besi sebaiknya tidak diberikan kecuali memang dipastikan terdapat defisiensi besi dan harus segera dihentikan apabila nilai Hb yang potensial pada penderita tersebut telah tercapai. Diperlukan konseling pada semua penderita dengan kelainan genetik, khususnya mereka yang memiliki anggota keluarga yang berisiko untuk terkena penyakit thalassemia berat. 5

Penderita thalassemia berat membutuhkan terapi medis, dan regimen transfusi darah merupakan terapi awal untuk memperpanjang masa hidup. Transfusi darah harus dimulai pada usia dini ketika anak mulai mengalami gejala dan setelah periode pengamatan awal untuk menilai apakah anak dapat mempertahankan nilai Hb dalam batas normal tanpa transfusi. a. Transfusi Darah3 - Transfusi darah bertujuan untuk mempertahankan nilai Hb tetap pada level 9-9.5 gr/dL sepanjang waktu. - Pada pasien yang membutuhkan transfusi darah reguler, maka dibutuhkan suatu studi lengkap untuk keperluan pretransfusi. Pemeriksaan tersebut meliputi fenotip sel darah merah, vaksinasi hepatitis B (bila perlu), dan pemeriksaan hepatitis. - Darah yang akan ditransfusikan harus rendah leukosit; 10-15 mL/kg PRC dengan kecepatan 5 mL/kg/jam setiap 3-5 minggu biasanya merupakan regimen yang adekuat untuk mempertahankan nilai Hb yang diinginkan. - Pertimbangkan pemberikan asetaminofen dan difenhidramin sebelum transfusi untuk mencegah demam dan reaksi alergi. b. Terapi Khelasi (Pengikat Besi)3 Apabila diberikan sebagai kombinasi dengan transfusi, terapi khelasi dapat menunda onset dari kelainan jantung dan, pada beberapa pasien, bahkan dapat mencegah kelainan jantung tersebut. Chelating agent yang biasa dipakai adalah DFO yang merupakan kompleks

hidroksilamin dengan afinitas tinggi terhadap besi. Rute pemberiannya sangat penting untuk mencapai tujuan terapi, yaitu untuk mencapai keseimbangan besi negatif (lebih banyak diekskresi dibanding yang diserap). Karena DFO tidak diserap di usus, maka rute pemberiannya harus melalui parenteral (intravena, intramuskular, atau subkutan). Dosis total yang diberikan adalah 30-40mg/kg/hari diinfuskan selama 8-12 jam saat pasien tidur selama 5 hari/minggu. 6

c. Transplantasi Sel Stem Hematopoetik (TSSH)3 TSSH merupakan satu-satunya yang terapi kuratif untuk thalassemia yang saat ini diketahui. Prognosis yang buruk pasca TSSH berhubungan dengan adanya hepatomegali, fibrosis portal, dan terapi khelasi yang inefektif sebelum transplantasi dilakukan. Prognosis bagi penderita yang memiliki ketiga karakteristik ini adalah 59%, sedangkan pada penderita yang tidak memiliki ketiganya adalah 90%. Meskipun transfusi darah tidak diperlukan setelah transplantasi sukses dilakukan, individu tertentu perlu terus mendapat terapi khelasi untuk menghilangkan zat besi yang berlebihan. Waktu yang optimal untuk memulai pengobatan tersebut adalah setahun setelah TSSH. Prognosis jangka panjang pasca transplantasi , termasuk fertilitas, tidak diketahui. Biaya jangka panjang terapi standar diketahui lebih tinggi daripada biaya transplantasi. Kemungkinan kanker setelah TSSH juga harus dipertimbangkan. d. Terapi Bedah3 Splenektomi merupakan prosedur pembedahan utama yang digunakan pada pasien dengan thalassemia. Limpa diketahui mengandung sejumlah besar besi nontoksik (yaitu, fungsi penyimpanan). Limpa juga meningkatkan perusakan sel darah merah dan distribusi besi. Fakta-fakta ini harus selalu dipertimbangkan sebelum memutuskan melakukan splenektomi.. Limpa berfungsi sebagai penyimpanan untuk besi nontoksik, sehingga melindungi seluruh tubuh dari besi tersebut. Pengangkatan limpa yang terlalu dini dapat membahayakan. Sebaliknya, splenektomi dibenarkan apabila limpa menjadi hiperaktif,

menyebabkan penghancuran sel darah merah yang berlebihan dan dengan demikian meningkatkan kebutuhan transfusi darah, menghasilkan lebih banyak akumulasi besi. Splenektomi dapat bermanfaat pada pasien yang membutuhkan lebih dari 200-250 mL / kg PRC per tahun untuk mempertahankan tingkat Hb 10 gr / dL karena dapat menurunkan kebutuhan sel darah merah sampai 30%. Risiko yang terkait dengan splenektomi minimal, dan banyak prosedur sekarang dilakukan dengan laparoskopi. Biasanya, prosedur ditunda bila 7

memungkinkan sampai anak berusia 4-5 tahun atau lebih. Pengobatan agresif dengan antibiotik harus selalu diberikan untuk setiap keluhan demam sambil menunggu hasil kultur. Dosis rendah Aspirin setiap hari juga bermanfaat jika platelet meningkat menjadi lebih dari 600.000 / L pasca splenektomi. e. Transplantasi sumsum tulang3 Transplantasi sumsum tulang untuk talasemia pertama kali dilakukan tahun 1982. Transplantasi sumsum tulang merupakan satu-satunya terapi definitive untuk talasemia. Jarang dilakukan karena mahal dan sulit. f. Diet talasemia7 Pasien dianjurkan menjalani diet normal, dengan suplemen sebagai berikut : o o o Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi. Asam Folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat. Vitamin E 200-400 IU setiap hari. Sebaiknya zat besi tidak diberikan, dan makanan yang kaya akan zat besi juga dihindari. Kopi dan teh diketahui dapat membantu mengurangi penyerapan zat besi di usus.

G.SKRINING Ada 2 pendekatan untuk menghindari thalassemia: 3 1. Karena karier thalassemia bisa diketahui dengan mudah, skrining populasi dan konseling tentang pasangan bisa dilakukan. Bila heterozigot menikah, 1 dari 4 anak mereka bisa menjadi homozigot atau gabungan heterozigot. 2. Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir, pasangannya bisa diperiksa dan bila termasuk karier, pasangan tersebut ditawari diagnosis prenatal dan terminasi kehamilan pada fetus dengan thalassemia berat. 3. Alternatif lain bisa juga dilakukan pemeriksaan terhadap setiap wanita hamil berdasarkan ras, melalui ukuran eritrosit, kadar HbA2 (meingkat pada 8

thalassemia ). Bila kadarnya normal, pasien dikirim ke pusat yang bisa menganalisis rantai .

H.PROGNOSA Prognosis bergantung kepada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia. Kondisi klinis penderita sangat bervariasi dari ringan bahkan asimptomatik hingga berat dan mengancam jiwa. Bayi dengan thalassemia mayor kebanyakan lahir mati atau lahir hidup dan meninggal dalam beberapa jam. Anak dengan thalassemia dengan transfuse darah biasanya hanya bertahan sampai usia 20 tahun, biasanya meninggal karena penimbunan besi. 2

BAB II KASUS

Identitas pasien Umur

: LA

: 12 7/12 tahun : perempuan : Jati Koto Panjang

Jenis kelamin Alamat

Seorang anak perempuan berusia 12 tahun dirawat di bangsal Kronik Bagian Anak sejak tanggal 17 Mei 2013 dengan Keluhan utama: Tampak pucat sejak 1 bulan yang lalu

Riwayat penyakit sekarang: Mata tampak kuning sejak 2 tahun yang lalu Buang air kecil seperti teh pekat sejak 2 tahun yang lalu, jumlah biasa Perut terasa membesar sejak 1 tahun yang lalu Anak tampak lemas dan mudah lelah sejak 1 tahun yang lalu Tampak pucat sejak 1 bulan yang lalu Nyeri perut sejak 1 bulan yang lalu, dirasakan terutama pada perut kanan atas Nafsu makan baik, anak biasanya makan 2-3x/ hari, menghabiskan 1 porsi sedang tiap kali makan dengan lauk bervariasi dan sayur-sayuran. Demam tidak ada, riwayat demam lama dan demam berulang tidak ada Batuk pilek tidak ada, sesak nafas tidak ada Mual muntah tidak ada Riwayat kontak dengan penderita sakit kuning tidak ada 10

 Riwayat pendarahan dari hidung, gusi, dan saluran cerna tidak ada Riwayat bintik-bintik merah dan kebiruan di kulit tidak ada Riwayat konsumsi obat-obatan dan jamu-jamuan tidak ada Riwayat mendapat penyinaran tidak ada Buang air besar warna dan konsistensi biasa, riwayat BAB seperti dempul tidak ada Anak telah dirawat di RST Reksodiwiryo selama 1 hari, telah dilakukan pemeriksaan darah dengan hasil Hb 6 gr/dl, leukosit 6.100/mm 3, eritrosit 2,58 juta/mm3, trombosit 342.000/mm3, MCH 21,7 pg, MCV 63,7 fl, MCHC 34,1%, waktu pendarahan 210,waktu pembekuan 405 lalu anak dirujuk ke RSUP Dr. M. Djamil Padang dengan keterangan thalassemia dengan intake sulit dan splenomegali.

Riwayat penyakit dahulu: Anak telah dikenal sebagai suspek thalassemia sejak usia 3 tahun, dirawat di RSUD Lubuk Sikaping dengan Hb 6gr/dl dan mendapat transfuse darah 3 kantong, namun pemeriksaan HPLC belum pernah dilakukan. 3 tahun yang lalu anak kembali dirawat di RSAM Bukittinggi dengan Hb 1,9gr/dl dan mendapat transfuse darah 6 kantong, 3 hari setelah pulang dari RS mata anak tampak kuning dan anak kembali dirawat di RSAM Bukittinggi selama 9 hari. Riwayat penyakit keluarga: Adik kandung pasien meninggal saat usia 2 tahun karena pucat dan perut tampak membesar Riwayat kehamilan ibu: Kontrol kehamilan teraktur ke bidan 1x sebulan, selama hamil tidak pernah menderita diabetes, hipertensi, dan infeksi; tidak merokok atau mengkonsumsi obat-obatan dan jamu. Riwayat persalinan: Anak ke-2 dari 5 bersaudara, lahir spontan, cukup bulan, ditolong oleh bidan, BBL 3000 gram, PBL lupa, langsung menangis kuat saat lahir. Riwayat makanan dan minuman: 11

Bayi ASI : umur 0 bulan 2 tahun Susu formula Nasi tim :-

Bubur susu : umur 4 bulan 7 bulan Anak Makanan utama Daging Ikan Telur Sayur Buah

: umur 7 bulan 12 bulan

: 3x/ hari, menghabiskan 1 porsi sedang : 1x/ minggu : 3x/ minggu : 5x/ minggu : 3x/ minggu : 3x/minggu

Kesan: kualitas dan kuantitas cukup Riwayat imunisasi: BCG : umur 1 bulan, scar (+) : umur 2 bulan : umur 3 bulan : umur 4 bulan : umur 2 bulan : umur 3 bulan : umur 4 bulan : umur 2 bulan : umur 3 bulan : umur 4 bulan

DPT 1 2 3 Polio 1 2 3 Hep B 1 2 3

Campak : umur 9 bulan Kesan: imunisasi dasar lengkap Riwayat perkembangan: Tengkurap Duduk Berdiri : 4 bulan : 7 bulan : 10 bulan Berjalan Bicara : 13 bulan : 15 bulan Membaca& menulis: 6 tahun 12

Kesan: perkembangan normal sesuai usia Riwayat keluarga: Ayah Nama Umur Pendidikan Perkawinan kePekerjaan Penghasilan/bulan Penyakit Saudara kandung: 1. Febri/ laki- laki/ 16 tahun/ sehat 2. Listia/ perempuan/ 12 tahun/ pasien 3. Indah/ perempuan/ 9 tahun/ sehat 4. Nabil/ laki-laki/ meninggal saat usia 2 tahun karena pucat 5. Farid/ laki-laki/ 3 tahun/ sehat Riwayat perumahan dan lingkungan: Rumah tempat tinggal : rumah permanen Albert 40 tahun SMA 1 Supir Rp 1.500.000,Ibu Megawati 38 tahun SMP 1 Berdagang Rp. 600.000,-

Sumber air minum : sumur Buang air besar Pekarangan Sampah : toilet di dalam rumah : sempit : dibakar

Kesan: hygiene dan sanitasi lingkungan cukup baik

PEMERIKSAAN FISIK Keadaan umum : tampak sakit sedang 13

Kesadaran

: komposmentis kooperatif : 100/60 mmHg

Tekanan darah Nadi Nafas Suhu BB TB BB/U TB/U BB/TB Status gizi Edema Sianosis

: 98x/ menit, teratur, pengisian cukup : 24x/ menit, teratur : 36,80C : 22 kg : 129 cm : 49 % : 82,7 % : 81,5 % : gizi kurang : tidak ada : tidak ada Anemia Ikterus : ada : ada

Kulit KGB Kepala Rambut

: tampak pucat, teraba hangat, turgor kulit baik : tidak ada pembesaran KGB : bulat, simetris : hitam, tidak mudah rontok

Mata : konjungtiva anemis, sklera ikterik. Pupil isokor, diameter 2mm/ 2mm, refreks cahaya +/+ normal Telinga Hidung Tenggorokan Gigi dan mulut Leher Paru In : normochest, simetris, retraksi tidak ada 14 : tidak ditemukan kelainan : tidak ditemukan kelainan : tonsil T1-T1, tidak hiperemis, faring tidak hiperemis : mukosa mulut dan bibir basah

: JVP 5-2 cmH2O

Pa : fremitus kiri = kanan Pe : sonor Au : vesikuler, ronkhi tidak ada, wheezing tidak ada Jantung In : iktus kordis tidak terlihat Pa : Iktus kordis teraba 1 jari medial LMCS RIC V Pe : batas jantung dalam batas normal Au : irama teratur, bising tidak ada Abdomen In : distensi tidak ada Pa : supel, hepar teraba 1/3 1/3, konsistensi kenyal, pinggir tajam, permukaan rata, dan lien teraba S3, nyeri tekan abdomen kanan atas (+) Pe : timpani Au : bising usus (+) normal Punggung : tidak ditemukan kelainan

Alat kelamin : tidak ditemukan kelainan, status pubertas A 1M2P1 Anus : colok dubur tidak dilakukan : akral hangat, perfusi baik Biceps +/+ Triceps +/+ Rx. Patologis KPR +/+ APR +/+

Anggota gerak

Rx. Fisiologis

Balbinsky group -/-

PEMERIKSAAN LABORATORIUM Darah Hb : 5,5 gr/dl DC : 0/ 1/ 2/ 62/ 31/ 4 Tr Eritrosit : 533.000/mm3 : 2,4 X 106/mm3 15

Leukosit: 7.000/mm3 Ht : 16%

MCH: Hb/eritrosit x 10 = 5,5/2,4 x 10 = 23 pq (N: 27-32 pq) MCV: Ht/eritrosit x 10 = 16/2,4 x 10 = 67 fl (N: 76-96 fl) MCHC : Hb/Ht x 100% = 5,5/16 x 100% = 34% (N: 32-37%)

Kesan: anemia mikrositik hipokrom Gambaran darah tepi Eritrosit : mikrositik, hipokrom, polikromasi, anulosit, poikilositosis (teardrop cell, target cell, sel pensil, suar cell, fragmentosit) Leukosit Trombosit Urin Warna Protein Reduksi Bilirubin : kuning : negatif : negatif : negatif - Leukosit - Eritrosit - Epitel - Silinder : negatif : negatif : 0-1/LPB : 0-1/LPB : gepeng : kesan jumlah cukup, distribusi dalam batas normal, limfosit atipik (+) : kesan jumlah meningkat

Urobilinogen : positif

- Kristal

Kesan: dalam batas normal Feses Warna : coklat

Konsistensi : lunak Darah Lendir : negative : negative : positif

Sisa makanan

Telur cacing : negative

Kesan: dalam batas normal

DIAGNOSA Anemia hemolitik ec susp. Thalassemia 16

 Failure to thrive

TERAPI MB TKTP 1600 kkal Asam folat 2x5 mg (po) Vit B complex 2x1 tab (po) Vit E 2 x 200 IU (po) Prednison 3-3-2 tab (po) Transfusi darah 572 cc H-I s/d H-X H-I s/d H-X H-I s/d H-X H-I s/d H-X H-IV s/d H-X

PEMERIKSAAN ANJURAN HPLC SI/ TIBC Feritin Coomb test Bone age

17

FOLLOW UP
17/5/13 18/5/1 3 20/5/1 3 21/3/1 3 22/3/1 3 23/3/1 3 24/3/1 3 25/5/1 3 27/5/1 3

SUBJEKTIF Pucat Demam Tampak kuning Nyeri perut Pendarahan Sesak nafas Mual muntah OBJEKTIF
Konjungtiva anemis

+ + + -

+ + -

+ + -

+ + -

+ + -

+ -

+ -

+ -

+ -

+ +
1/3 -1/3

+ +
1/31/3

+ +
1/31/3

+ +
1/31/3

+ +
1/31/3

+ 1/31/3

+ 1/31/3

+ 1/31/3

+ 1/31/3

Sklera ikterik Hepar Lien Labor (Hb)

S3

S3

S3

S3

S3

S3

S3

S3

S3

18

BAB III DISKUSI

Pasien perempuan berusia 12 tahun ini didiagnosa dengan anemia hemollitik ec suspek thalassemia dengan dasar diagnosa: Anamnesis: pasien terlihat pucat, mata terlihat kuning disertai nyeri pada perut yang merupakan gejala klinis anemia hemolitik. Selain itu saudara kandung pasien meninggal saat usia 2 tahun karena memiliki gejala yang sama. Pemeriksaan fisik: pada pemeriksaan fisik ditemukan konjungtiva anemis, sclera ikterik,hepar teraba 1/3-1/3 serta lien S 3. Pemeriksaan penunjang: melalui pemeriksaan didapatkan kesan anemia mikrositik hipokrom. laboratorium darah

Untuk terapi pada pasien ini telah diberikan diet MB TKTP 1600 kkal serta medikamentosa seperti asam folat 2x5 mg, Vit B complex 2x1 tab, Vit E 2 x 200 IU, Prednison 3-3-2 tab serta transfusi darah.

19

DAFTAR PUSTAKA

1. Richard E, Behrman. 2001. Ilmu Kesehatan Anak Nelson Volume 2 Edisi ke-15. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC. 2. http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview author: Hassan M, Yaish. Thalassemia. Diakses pada tanggal 27 Mei 2013. 3. Bambang H, Permono. 2010. Buku Ajar Hematologi- Onkologi Anak. Jakarta: IkatanDokter Indonesia. 4. http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_Causes.ht ml diakses pada tanggal 27 Mei 2013. 5. repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/28803/3/Chapter II diakses pada tanggal 27 Mei 2013. 6. Hay WW, Levin MJ. 2007. Hematologic Disorders. Current Diagnosis and Treatment in Pediatrics. New York: Lange Medical Books/ McGraw Hill Publishing Division. 7. Haut, A. Wintrobe MM. 2010. The Hemoglobinopathies and Thalassemias . New York: Chruchill Livingstone.

20