SINDROM TURNER

Oleh : Tassya Fransisca Poputra 070 111 022

Pembimbing Dr. Vivekenanda Pateda, SpA(K)

PENDAHULUAN
Sindrom Turner
Henry Turner tahun 1938 Ullrich tahun 1930
tubuh pendek, infantilisme seksual, leher berselaput, dekubitus valgus.

Kelainan genetik pada wanita dimana tidak adanya sebagian atau seluruh kromosom X Tipe mosaik kromosom hilang hanya pada beberapa sel dan sel yang lainnya tidak.

Insiden bervariasi antara 1/2000 1/5000 dari perempuan yang lahir hidup. Jumlah kelahiran hidup hanya 0,1%, dan 99,9% lainnya merupakan janin abortus sebelum kehamilan 28 minggu

DEFINISI SINDROM TURNER

Sindrom Turner adalah suatu kelainan genetik yang ditemukan pada wanita tidak adanya sebagian atau seluruh kromosom X.

Sindrom ini ditandai dengan gambaran perawakan pendek serta kegagalan pembentukkan ovarium. Umumnya tidak terjadi gangguan IQ (Intelegence Quotion), kemampuan verbalnya baik

PATOGENESIS
Mekanisme hilangnya kromosom belum diketahui dan resiko terhadap sindrom ini tidak meningkat sejalan dengan usia ibu Monosomi X nondisjunction diwaktu ibunya membentuk sel telur, kemungkinan lain disebabkan karena hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk.

Pola Kromosom Normal

Individu normal memiliki 22 pasang kromosom autosomal dan 1 pasang kromosom seks
Kariotip wanita 46, XX Kariotip laki-laki 46,XY

Pola Kromosom Seks Sindrom Turner

Kehilangan seluruh bagian X (45,X)
Abnormalitas struktur Delesi parsial X Tipe mosaik (campuran dari 2 jalur sel)

Kehilangan aksi gen pengatur perkembangan dan fungsi ovarium

Kehilangan aksi gen SHOX (Short Stature Homebox)

Disgenesis gonadal

Disgenesis epifisis

Ovarium tidak berkembang

Abnormalitas pada respon pertumbuhan tulang

Estrogen tidak diproduksi

Short stature

Gambaran Klinis

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan kadar gonadotropin kadar FSH lebih tinggi dr LH Pemeriksaan Laboratorium Pemeriksaan preparat hapus kerokan pipi tidak terdapat benda Barr pada kasus kariotip 45,XO

Tanda Kosowicz dan tanda Archibald

Pemeriksaan Radiologik

Penentuan umur tulang (bone age)

Temuan USG pada janin

Diagnosis
Perawakan yang sangat pendek yarg disertai dengan dua atau lebih anomali yang karakteristik (toraks bentuk perisai, leher berselaput, kelainan wajah, tumbuh rambut letak rendah, limfedema)

Biasanya terdiagnosis pada saat pubertas karena tertundanya menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada janin selama kehamilan berlangsung, dapat dilakukan dengan USG

Analisis kromosom juga dapat dilakukan ketika bayi masih didalam kandungan ataupun saat telah dilahirkan

Penatalaksanaan
Penatalaksanaan Sindrom Turner meliputi 3 masalah Penjelasan bahwa putrinya infertil Orangtua diharapkan meyakinkan anak agar mempunya perasaan seperti anak perempuan lainnya

Psikologik

Masalah Pertumbuhan

Usaha memperbaiki tinggi badan penderita ST belum berhasil dengan terapi apapun Steroid anabolik

Induksi Pubertas

Etinil estradiol dosis minimal Progesteron

Prognosis P
Pertumbuhan badan tidak akan normal

Tanda kedewasaan jasmani bisa tercapai

Kehidupan seksual bisa normal, tetapi tetap infertil

Terima Kasih