Penyakit hirschprung atau megakolon aganglionik bawaan disebabkan oleh kelaianan inervasi usus, mulai pada sfingter ani

interna dan meluas ke proximal, melibatkan panjang usus yang bervariasi . penyakit hirschprung adalah penyebab obstruksi usus bagian bawah yang paling sering pada neonates, dengan insidensi keseluruhan 1:5.000 kelahiran hidup. Laki-laki lebih banyak dibandingkan perempuan 4:1 dan ada kenaikan insidens keluarga pada penyakit segmen panjang. Penyakit hirschprung mengkin disertai dengan cacat bawaan lain termasuk sindrom down, sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl dan sindrom waardenburg serta kelaian kardio vascular. Patologi. Penyakit hirschprung adalah akibat tidak adanya sel ganglion pada dinding usus, meluas ke proximal dan berlanjut mulai dari anus sampai panjang yang bervariasi. Tidak adanya inervasi inervasi saraf adalah akibat dari kegagalan perpindahan neuroblast dari usus proximal ke distal. Segmen yang aganglionik terbatas pada rektosigmoid pada 75% penderita; pada 10%, seluruh kolon tanpa sel ganglion. Bertambah banyaknya ujung-ujung saraf pada usus yang aganglionik menyebabkan kadar asetilkolinesterase tinggi. Secara histology, tidak didapatkan pleksus meissner dan auerbach dan ditemukan berkas-berkas saraf yang hipertrofi dengan konsentrasi asetilkolinesterase yang tinggi di antara lapisan-lapisan otot dan pada submukosa. Gangguan ini dapat direproduksi pada binatang percobaan dengan merusak reseptor endhotelin B Manifestasi klinis. Gejala-gejala klinis penyakit hirschprungbiasanya mulai pada saat lahir dengan terlambatnya pengeluaran mekonium. Sembilan puluh Sembilan persen bayi lahir cukup bulan mengeluarkan mekonium dalam waktu 48 jam setelah lahir. Penyakit hirschprung harus dicurigai apabila bayi cukup bulan (penyakit ini tidak bias terjadi pada bayi kurang bulan) yang terlambat mengeluarkan tinja. Beberapa bayi akan mengeluarkan mekonium secara normal, tetapi selanjutnya memperlihatkan riwayat konstipasi kronis. Gagal tumbuh dengan hipoproteinnemia karena enteropati pembuang protein sekarang adalah tanda yang kurang sering karena penyakit hirschprung biasanya sudah dikenali pada awal perjalanan penyakit. Bayi minum ASI tidak dapat menampakkan gejala separah bayi yang minum susu formula. Kegagalan mengeluarkan tinja menyebabkan dilatasi bagian proximal usus besar dan perut menjadi kembung. Karena usus besar melebar, tekanan didalam lumen meningkat, mengakibatkan aliran darah menurun dan perintang mukosa terganggu. Stasis memungkinkan proliferasi bakteri, sehingga dapat menyebabkan enterokolitis (clostridium difficile, staphylococcus aureus, anaerob, koliformis) dengan disertai sepsis dan tanda-tanda obstruksi usus besar. Pengenalan dini penyakit hirschprung sebelum serangan enterokolitis sangat penting untuk menurunkan morbiditas dan mortalitas. Penyakit hirschprung pada penderita yang lebih tua harus dibedakan dari penyebab perut kembung lain dan konstipasi kronis. Riwayat seringkali menunjukkan kesukaran mengeluarkan tinja yang semakin berat, yang mulai pada umur minggu-minggu pertama. Massa tinja besar dapat diraba pada sisi kiri perut, tetapi pada pemeriksaan rectum biasanya tidak ada tinja. Tinja ini jika keluar mungkin akan berupa butir.-----------

Pengobatan bila diagnosis sudah ditegakkan, pengobatan definitive adalah operasi. Pilihan-pilihan operasi adalah melakukan prosedur definitive sesegera mungkin setelah diagnosis ditegakkan atau melakukan kolostomi sementara dan menunggu bayi berumur 6-12 bulan untuk melakukan operaso definitive. Ada tiga pilihan dasar operasi. Prosedur bedah pertama yang berhasil, yang diuraikan oleh Swenson, adalah memotong segmen yang tidak berganglion dan melakukan anastomosis usus besar proximal yang normal dengan rectum 1-2cm di atas garis batas. Operasi ini secara teknis sulit dan mengarah pada pengembangan dua prosedur lain. Duhamel menguraikan prosedur untuk menciptakan rectum baru, dengan menarik turun usus besar yang berinervasi normal ke belakang rectum yang tidak berganglion. Rectum baru yang dibuat pada prosedur ini mempunyai setengah aganglionik anterior dengan sensasi normal dan setengah ganglionik posterior dengan propulsi normal. Prosedur endorectal pulltroughyang diuraikan oleh Boley meliputi pengupasan mukosa rectum yang tidak berganglion dan membawa kolon yang berinervasi normal ke lapisan otot yang terkelupas tersebut, dengan demikian memintas usus yang abnormal dari sebelah dalam. Pada penyakit hirschprung segmental yang ultra pendek segmen yang tanpa ganglion hanya terbatas pada sfingter interna. Gejala-gejala pada anak konstipasi fungsional sel ganglion mungkin terdapat pada biopsy isap rectum, tetapi motilitas rectum akan tidak normal. Eksisi pengupasan mukosa otot rectum, termasuk sfingter anus interna, merupakan tindakan diagnostic dan terapeutik. Penyakit hirschprung segmen panjang yang melibatkan seluruh kolon dan sebagian usus halus merupakan masalah yang sulit. Pemeriksaan motilitas rectum dan bipsi-isap rectum akan menunjukkan adanya tanda-tanda penyakit hirschprun, tetapi pemeriksaan radiologis akan sulit diinterpretasinya karena tidak ditemukan daerah peralihan. Luasnya aganglionosis dapat ditentukan secara akurat dengan biopsi pada saat laparotomi. Bila seluruh kolon aganglionik, sering bersama dengan panjang ileum terminal, anastomosis ileum anus merupakan terapi pilihan, dengan masih mempertahankan bagian kolon yang tidak berganglion untuk mempermudah penyerapan air, sehingga membantu tinja menjadi keras. Operasi Duhamel adalah yang terbaik untuk operasi aganglionis kolon total. Kolon kiri tetap ditinggalkan sebagai reservoir , dan tidak perlu menganastomosis kolon kiri ini pada usus halus. Prognosis penyakit hirschprung yang diterapi dengan bedah umumnya memuaskan; sebagian besar penderita berhasil mengeluarkan tinja (kontinensia). Masalah pasca bedah meliputi enterokolitis berulang, striktur, prolaps, abses perianal, dan pengotoran tinja.

Diagnosis Anamnesis Diagnosis penyakit ini dapat dibuat bedasarkan adanya konstipasi pada neonate. Gejala konstipasi yang sering ditemukan adalah terlambatnya mekonium untuk dikeluarkan dalam waktu 48jam setelah lahir. Tetapi gejala ini bisanya ditemukan pada 6% atau 42% pasien. Gejala lain yang biasanya terdapat adalah: distensi abdomen, gangguan pasase usus, poor feeding, vomiting. Apabila penyakit ini terjadi pada neonates yang berusia lebih tua maka akan didapatkan kegagalan pertumbuhan. Hal lain yang harus diperhatikan adalah jika didapatkan periode konstipasi pada neonates yang diikuti periode diare yang massif kita harus mencurigai adanya enterokolitis. Pada bayi yang lebih tua penyakit hirsprung akan sulit dibedakan dengan kronik konstipasi dan enkoperesis. Factor genetic adalah factor yang harus diperhatikan pada semua kasus. Pemeriksaan barium enema akan sangat membantu dalam menegakkan diagnosis. Akan tetapi apabila barium enema dilakukan pada hari atau minggu awal kelahiran maka zone transisi akan sulit ditemukan. Penyakit hirschsprung klasik ditandai dengan adanya gambaran spastic pada segmen distal intestinal dan dilatasi pada bagian proksimal intestinal. Gejala Klinik Gambaran klinis hirschsprung dapat kita bedakan berdasarkan usia gejala klinis mulai terlibat: 1.Periode neonatal Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen. Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikans. Swenson (1973) mencatat angka 94% dari pengamatan terhadap 501 kasus, sedangkan kartono mencatat angka93,5%untuk waktu 24jam dan 72,4% untuk waktu 48jam setelah lahir. Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya berkurang manakala mekonium dapat dikeluarkan segera. Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita hirschsprung ini, yang dapat menyerang pada usia 1minggu. Gejalanyaberupa diarrhea, distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam. Swenson mencatat hampir 1/3 kasus hirschsprung dating dengan manifestasi klinis enterokolitis, bahkan dapat pula terjadi meski telah dilakukan kolostomi. (gambar 2) 2. Anak Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan peristaltic usus di dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces biasanya keluar menyemprot, konsistensi semi liquid dan berbau tidak seda. Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan bisanya sulit untuk defekasi.(gambar 3)

Pemeriksaan Radiologi Pemeriksaan yang digunakan untuk membantu mendiagnosa penyakit hirschprung dapat mencakup: 1. Foto polos abdomen (BNO) Foto polos abdomen dapat memperlihatkan loop distensi usus dengan penumpukan udara di daerah rectum. Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit hirschprung. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar. Bayangan udara dalam kolon pada neonates jarang dapat bayangan udara dalam usus halus. Daerah rekto sigmoid tidak terisi udara. Pada foto posisi tengkurap tengkurap kadang-kadang terlihat jelas bayangan udara dalam rektosigmoid dengan tanda-tanda klasik penyakit hirschprung. 2. Barium enema Pemeriksaan yang merupakan standar dalam menegakkan diagnose hirschprung adalah barium enema, diama akan di jumpai 3 tanda khas: 1. Tampak daerah penyempitan dibagian retum ke proximal yang panjangnya bervariasi. 2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proximal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi. 3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proximal daerah transisi. 3. Anal manometri (balon ditiupkan dalam rectum untuk mengukur tekanan dalam rektum) Sebuah balon kecil ditiupkan pada rectum. Ano-rectal manometri mengukur tekanan dari otot sfingter anal dan seberapa baik seorang dapat merasakan perbedaan sensasi dari rectum yang penuh. Pada anak-anak yang memiliki penyakit hirshsprung otot pada rectum tidak relaksasi secara normal. Selama tes, pasien diminta untuk memeras, santai, dan mendorong. Tekanan otot spinkter anal di ukur selama aktivitas. Saat memeras, seseorang mengencangkan otot spinkter seperti mencegah sesuatu keluar. Mendorong, seseorang seolah seperti pergerakan usus. Tes ini biasanya berhasil pada anak-anak yang kooperatif dan dewasa. 4. Biopsi rectum Ini merupakan tes paling akurat untuk penyakit hirschprung dokter mengambil bagian kecil dari rectum untuk dilihat dibawah mikroskop. Anak-anak dengan penyakit hirschprung akan tidak memiliki sel-sel ganglion pada sampel yang diambil. Pada biopsy hisap jaringan dikeluarkan dari kolon dengan menggunakan alat penghisap. Karena tidak melibatkan pemotongan jaringan kolon maka tidak memerlukan anestesi. Jika biopsy menunjukkan adanya ganglion, penyakit hirschprung tidak terbukti. Jika tidak terdapat sel-sel ganglion, pada jaringan contoh, biopsy fullthickness biopsy diperlukan untuk mengkonfirmasi penyakit hirschprung. Pada biopsy fullthickness lebih banyak jaringan dari lapisan yang lebih dalam dikeluarkan secara bedah untuk kemudian diperiksa di bawah mikroskop. Tidak adanya sel-sel ganglion menunjukkan penyakit hirschprung.