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Innatas

Primarias LT
Inmunodeficiencias

LB
Secundarias

Infecciones de Bacterias encapsuladas (pigenas)

Infecciones de Microorganismos oportunistas (ubicuos)

Inmunodeficiencias de Ab

Inmunodeficiencia de LT

Inmunodeficiencias de complemento

Inmunodeficiencias de fagocitosis

Agammaglobulinemia ligada a X (o de Bruton) Concentraciones en extremo bajas de IgG y ausencia de las dems Ig No hay clulas B perifricas

Agammaglobulinemia ligada a X (o de Bruton) Sntomas de infecciones pigenas recurrentes que generalmente aparecen a los 5 a 6 meses de edad. Respuesta satisfactoria al tratamiento con reemplazo de inmunoglobulinas

Fallo en la transduccin de seales por un defecto en Btk (tirosin cinasa de Bruton) Las clulas B permanecen en etapa pre-B

Deficiencia de IgA Es la inmunodeficiencia primaria ms frecuente IgA srica por debajo de 50 g/mL (normal es de 2-4 mg/ml) Bloqueo de la diferenciacin de los LB en clulas plasmticas secretoras de IgA Mutaciones de TACI (activador transmembranario y modulador de calcio y ligando de la ciclofilina)

Deficiencia de subclases de IgG

Deficiencia de subclases de IgG Las concentraciones de IgG son normales pero una o ms de las subclases son subnormales Deficiencia de IgG3 es ms comn en adultos Deficiencia de IgG2 asociada a deficiencia IgA es ms comn en nios

Hiper IgM Defecto en el gen que codifica CD40L (CD154)

Inmunodeficiencia variable comn (CVI) Disminucin de las clulas plasmticas productoras de Ig

Inmunodeficiencia variable comn (CVID) Alteraciones que la producen: - Defectos de la cooperacin con LT - Actividad excesiva de clulas supresoras - Eliminacin del gen ICOS - Mutaciones de TACI (activador transmembranario y modulador de calcio y ligando de la ciclofilina)

Inmunodeficiencia variable comn (CVID) Las caractersticas iniciales de la mayora de los pacientes con CVID son infecciones recurrentes que involucran los odos, los senos paranasales, la nariz, los bronquios y los pulmones. Los pacientes con CVID pueden tambin desarrollar ndulos linfticos agrandados en el cuello y pecho o abdomen.

Deficiencia de MHC II (Sx de linfocito desnudo)


Hay un expresin escasa o nula de HLA-DP, DQ y DR en LB, macrfagos y CD Mutaciones en factores de transcripciones como RFX5, RFXANK y RFXAP o del activador de la transcripcin inducible por IFN- (ATC II)

La imposibilidad de presentacin de Ag da lugar a defectos en la seleccin positiva


Reduccin del nmero de LT CD4 maduros o activacin defectuosa en la periferia

Sx DiGeorge (aplasia tmica congnita) Delecin de una parte del cromosoma 22 Anomalas faciales + hipoparatiroidismo + cardiopata congnita

Sndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) Sx ligado a X caracterizado por eccema, purpura trombocitopnica y aumento de la susceptibilidad contra infecciones LT perifricos muestran una disminucin en su nmero y funcin. Los pacientes pueden mostrar baja IgM, alta IgA e IgE y niveles normales de IgG

- Defectos faciales: micrognatia, baja implantacin y rotacin de pabellones auriculares, hipertelorismo - Lesiones cardiovasculares consisten en interrupcin del arco artico y tronco arterioso - Retraso mental, defectos del paladar y disartrias tambin son frecuentes

Ataxia-Telangiectasia Hipoplasia tmica Defecto en el cromosoma 11 que codifica ATM (activacin del ciclo celular y apoptosis en respuesta a rupturas de ADN bicatenario

Ataxia-Telangiectasia Generalmente se presenta en los primeros 3 aos de vida y suelen morir en la 2 dcada de la vida. Manifestaciones: Ataxia cerebelosa, telangectasias oculocutneas, infecciones pulmonares crnicas, alta incidencia de cancer y defectos variables de la inmunidad humoral y celular

Inmunodeficiencia de clulas B Agammaglobulinemia ligada aX Inmunodeficiencia comn variable (hipogamaglobulinemia con un grado variable de disfuncin de LT) Deficiencia selectiva de IgA

Agente infeccioso Infecciones bacterianas y virales G. lamblia, H. influenzae, pneumococus y staphylococcus e infecciones oportunistas Giardia lamblia

Manifestaciones clnicas Infecciones en piel, ojos, odo, bronquios, pulmones, vas gastrointestinal, meningitis y sepsis Infecciones sinusales y pulmonares, algunos desarrollan enfermedad autoinmune. Adenomegalia y esplenomegalia. Infeccin, alergia (asma y alergia alimentaria), enf. Gastrointestinal o autoinmune, otitis crnica, sinusitis, neumonas Durante las primeras horas de vida (crisis convulsivas) cianosis o datos de Insuf. Cardiaca, alteraciones faciales (hipertelorismo, arco palatino elevado, vula bfida, boca de pescado, micrognatia, orejas de insercin baja. Solo 2% de los ptesinfecciones crnicas por virus, bacterias, hongos y protozoarios

Inmunodeficiencia de clulas T Sind DiGeorge (Deleccin cromosmica en la regin 22 q11.)

Edema Angioneurtico Hereditario


Deficiencia de C1-inh Bradicinina es el mediador biolgico principal del edema Episodios de hinchazn en labios, cara, tracto intestinal o vas areas.

Hemoglobinuria Paroxstica Nocturna Mutacin del gen PigA que lleva a una sntesis defectuosa de la protenas GPI (DAF y CD59)
Manifestaciones: Hemolisis intravascular con periodos de hemoglobinuria y trombosis venosa.

Enfermedad Granulomatosa Crnica


Patrn recesivo ligado a X (o recesivo autosmico dominante) Mutacin de phox-91 (subunidad del citocromo b558 Defectos de la sntesis de ERO por los fagocitos Infecciones recurrentes por bacterias intracelulares y hongos

Inmunodeficiencias de la fagocitosis
Enfermedad Granulomatosa Crnica Inicio de los sintomas en edad escolar o preescolar temprana; linfadenitis exudativa, hepatoesplenomegalia, neumona, osteomielitis y abscesos

Inmunodeficiencias de la fagocitosis
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Defecto en la sntesis de perxido de hidrgeno Susceptibilidad a S. aureus y E. coli Luego de la enucleacin, los eritrocitos cesan la sntesis proteica, es decir que las molculas de G6PD que contiene un eritrocito fueron sintetizadas en sus estadios precursores y no tienen posibilidad de sintetizar ms.

Inmunodeficiencias de la fagocitosis
Sndrome de Chediak- Higashi (SCH)
Recesivo autosmico, mutacin del gen LYST Defectos en la fusin del fagolisosoma, formacin defectuosa del melanosoma y alteraciones lisosmicas en las clulas del SN y en plaquetas Infecciones pigenas recurrentes, albinismo oculocutneo e infiltracin de rganos Lisosomas gigantes en neutrfilos, monocitos y linfocitos

Inmunodeficiencias de la fagocitosis
Sndrome de Chediak- Higashi (SCH) Puede haber zonas pigmentadas que le dan un aspecto bronceado, la hipopigmentacin ocular puede causar fotofobia y son comunes el estrabismo y el nistagmo. Grnulos conteniendo peroxidasa que se encuentran en clulas de la serie mieloide y en linfocitos

Inmunodeficiencias de la fagocitosis
Sndrome de Chediak- Higashi (SCH) Existen tambin grandes inclusiones intracelulares en todas las lneas celulares granulocticas incluyendo neutrfilos, monocitos y linfocitos. En los neutrfilos estas inclusiones contienen grnulos especficos y azuroflicos que poseen enzimas lticas para la defensa del husped. Estos grnulos gigantes no pueden descargar las enzimas en las vacuolas fagocticas impidiendo la destruccin bacteriana.

Inmunodeficiencias de la fagocitosis
Sx de Hiper IgE (Sx de Job) Autosmico dominante en el cromosoma 4 Abscesos cutneos, neumona recurrente, eccema Anormalidades faciales y fragilidad sea Concentraciones elevadas de IgE y eosinofilia

Inmunodeficiencias de la fagocitosis
Sndrome de HiperIgE Mutacin en el gen STAT3 lo que produce una deficiencia de la produccin de IFN-, y ya que es el principal activador de neutrfilos se ve afectado su supervivencia y accin.

Inmunodeficiencias de la fagocitosis
Deficiencia de Adhesin Leucocitaria
Tipo 1 Mutaciones del gen que codifica la cadena (CD18) de las integrinas 2 Defectos en la adhesin y migracin de leucocitos Infecciones recurrentes por bacterias y hongos

Inmunodeficiencias de la fagocitosis
Deficiencia de Adhesin Leucocitaria
Tipo 1

Una alteracin en la funcin de los granulocitos, sobre todo en la adhesin fagoctica, quimiotaxis y la fagocitosis de microorganismos opsonizados con el C3bi Manifestaciones: periodontitis, gingivitis y retardo en la cicatrizacin de heridas.

Inmunodeficiencias de la fagocitosis
Deficiencia de Adhesin Leucocitaria
Tipo 2 Mutaciones del gen que codifica un transportador de GDP-fucosa necesario para sntesis del componente Sialil Lewis X de los ligandos de selectinas EyP Infecciones bacterianas y micticas recurrentes

Inmunodeficiencias de la fagocitosis

Inmnodeficiencias Enfermedad Inespecificas caracterstica


Disfuncin Fagocitica Enfermedad Granulomatosa Crnica

Defecto
NADPH

Enf. De Job o hiperDefecto en la quimiotaxis de monocitos y inmunoglobulinemia E altos niveles de IgE Sind Chdiak-Higashi Anormalidades morfolgicos en leucocitos PMNquimiotaxis anormal y Muerte IC de microorganismos anormal y disminucin de la actividad de NK

Deficiencia de complemento

Deficiencia de Infecciones graves de vias respiratorios y componentes iniciales sistema nervioso central. C1, C2 y C4), C3 y (Glomerulonefritis y vasculitis). Componentes tardos (C5-C9) Asocia con infecciones recurrentes por bacterias intracelulares (Neisseria)

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