Cules son las causas de la acondroplasia?

La acondroplasia se produce por una mutacin en un gen (denominado receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto) que se encuentra en el cromosoma 4.5,6 Normalmente, este gen ayuda a regular el ritmo de crecimiento de los huesos largos. Las mutaciones en este gen dan como resultado un crecimiento seo severamente limitado. En una minora de los casos, el nio hereda la acondroplasia de un progenitor que tambin tiene la enfermedad. Si uno de sus padres sufre este trastorno y el otro no, existe un 50 por ciento de probabilidades de que el nio nazca con acondroplasia. Si los dos padres tienen la enfermedad, existe una probabilidad del 50 por ciento de que el nio la herede, una probabilidad del 25 por ciento de que no la herede y una probabilidad del 25 por ciento de que herede un gen anormal de cada uno de sus padres, lo que producir graves anomalas del esqueleto y conducir a una muerte temprana. Cuando ambos progenitores tienen acondroplasia, el mdico suele recomendarles una serie de pruebas prenatales para diagnosticar o descartar esta manifestacin mortal de la enfermedad. Si el nio no hereda la enfermedad, no habr forma de que la transmita a sus hijos. No obstante, en ms del 80 por ciento de los casos, la acondroplasia no se hereda sino que resulta de una mutacin producida en el vulo o en el espermatozoide que forma el embrin.1,3 Por lo general, los padres de nios con acondroplasia causada por una nueva mutacin son de tamao normal. Lo comn es que estos padres no tengan otros nios con acondroplasia. Las probabilidades de que tengan un segundo nio con esta enfermedad son extremadamente pequeas. Los especialistas en gentica han observado que es ms probable que los padres de edad mayor que la habitual (40 aos o ms) tengan nios con acondroplasia y algunas otras enfermedades autosmicas dominantes (trastornos que se producen cuando un gen de un par de genes es anormal) debidas a mutaciones nuevas.1,3 Las personas con acondroplasia resultante de mutaciones nuevas transmiten el trastorno a sus hijos segn se describi antes.