Son cambios en el material genético… que pueden dar lugar a nuevas manifestaciones de un carácter en un organismo.

Aumentan la variabilidad genética… de los organismos y de las poblaciones. Favorecen la evolución por selección natural.
Mutante es… aquel organismo o célula portadora de una mutación, que puede ser evidente o no.
Son heredables… serán mutaciones germinales si persisten en la descendencia de los organismos por afectar a las células
M reproductoras, y mutaciones somáticas si afectan a las células somaticas y solamente pasarán a las células hijas de
esas células.
Son naturales… aparecen de forma natural en el genoma de los organismos y al variar el medio pueden manifestarse. También hay
U mutaciones inducidas por agentes mutagénicos.
Es un fenomeno aleatorio… ocurre con una frecuencia propia y puede ser usado para medir distancias evolutivas entre especies.
T  Fluctuaciones térmicas
 Radiación ultravioleta procedente del Sol.

A FÍSICOS  Radiaciones ionizantes: rayos γ, rayos X y

flujos de neutrones y protones, como los que
se originan en los reactores nucleares.
Agentes mutagénicos:
C Son aquellos factores capaces de
producir una mutación o cambio
 Radiación corpuscular: partículas α y β

I en las secuencias de ADN.

QUÍMICOS
 Metabolitos reactivos: ciertos residuos del
metabolismo, por ejemplo los radicales libres
 Sustancias químicas: benzopirenos, agentes
Radiografía tomada en
1896 por W. Röntgen,
descubridor de los

O alquilantes como gas mostaza… Rayos X

Según sus efectos las mutaciones son…

N
silenciosas… si son indetectables por no producir cambios en los caracteres. Gracias a la degeneración del código el cambio de una
base en el codón no provoca cambio en la proteína por codificar el nuevo codón para el mismo a.a.

E
neutras… si se produce cambio de a.a. pero la proteína resultante tiene la misma actividad.

perjudiciales, letales o deletéreas… son la mayoría de las mutaciones, con efectos negativos provocando enfermedades,
Malformaciones ee incluso
malformaciones incluso la
la muerte
muerte (genes
(genes letales)
letales)
enfermedades.

S
beneficiosas… si tienen efectos positivos sobre ciertos caracteres y da ventaja evolutiva al organismo que la porta. Por ejemplo. Una
nueva proteína de mayor actividad biológica. Por esto, las mutaciones tienen gran importancia evolutiva, proporcionan ventaja a los
individuos que la poseen y se verán favorecidos por la selección natural. Esta es la explicación neodarwinista de la evolución biológica.
 Las mutaciones se clasifican según afecten a los genes (M MU UTTA AC
CIIO
ONNEESS G
GÉÉN
NIIC
CAASS,, M
MOOLLE
ECCUULLA
AR RE
ESS OO PPU
UNNTTU
UAALLEESS), a la estructura de los cromosomas
T MU
(M UT
TAAC
CIIO
ONNE
ESS C
CRRO
OMMO
OSSÓÓM
MIIC
M CAASS O
OEESST
TRRU
UCCT
TUUR
RAAL
LEESS ) o al número de cromosomas M MUUT
TAACCIIO
ONNEESS G
GEEN
NÓÓM
MIIC
CAASS O
ON NU
UM MÉÉRRIIC
CAASS).

I M
MUUTTAACCIIOONNEESS
Son… las que alteran la secuencia de nucleótidos, en ocasiones solo uno, por eso se llaman puntuales. Los cambios en la
secuencia pueden provocar cambios en la secuencia de a.a. de la proteína.
P M
MOOL
G
LE
É
EC
N
CU
I
UL
C
GÉNICAS,
LA
A
AR
S,
REESS O
O
Según sea el mecanismo… habrá 2 tipos:
• Por sustitución o cambio de bases: se altera la secuencia, cambian los codógenos, cambia el ARNm (los codones) y
O PPUUNNTTUUAALLEESS
cambia la secuencia de a.a. y la proteína.
De dos tipos:
S  Transición (cambio de una base por otra del mismo tipo, ej. púrica por púrica)
 Transversión (cambio de una base púrica por una pirimidínica y viceversa)
• Por corrimiento de la pauta de lectura: inserción de bases, deleción, duplicación… Al tener una base más (o
D perderse), el mensaje genético tiene una letra más (o una menos) por lo que se leerá de forma diferente, alterándose
notablemente.
E Son… alteraciones que afectan a la estructura cromosómica, afectando a la situación normal de los genes.
Pueden provocar… alteraciones en las mitosis y meiosis y algunas pueden afectar gravemente a la descendencia por
M MMUUTTA
ACCIIO
ONNEESS producirse gametos anormales.
De 4 tipos:
U C
CR
E
RO
S
OM
T
MO
RU
OSSÓ
C
ÓM
T U
ESTRUCTURALES
MIIC
R
CA
A
ASS O
L E S
O
 Deficiencias o deleciones cromosómicas: pérdida de un trozo de cromosoma que afecta a decenas de genes. Ej.
síndrome del “cri du chat” (grito de gato) deleción del brazo corto del cromosoma 5.
T  Duplicaciones: repetición de un fragmento cromosómico, normalmente en serie (varias veces)
 Inversiones: un segmento cromosómico gira 180º respecto de su orientación normal sin cambiar su localización en
A el cromosoma. Solo cambia el orden de los genes. Se detectan “lazos de inversión”
 Translocaciones: cambio de localización de un segmento cromosómico. Afecta a la descendencia a través de los
C gametos anormales.

Son… mutaciones que afectan al nº de cromosomas. Afectan a mitosis y meiosis por mal reparto cromosómico.
I  Euploidías: afectan a una serie haploide completa, siendo haploidía la reducción del nº normal de
O M
MU UT
TAACCIIO
ONNEESS
cromosomas (zánganos haploides y abejas hembras diploides) y poliploidía si aumenta el nº de juegos
cromosómicos (3n, triploide; 4n, tetraploide…), más común en vegetales que en animales.
 Aneuploidías: afectan solo a uno o pocos cromosomas, debidos a una mala separación de los homólogos en la
N G
GENÓMICAS O
E
N
NU
N
UM
ÓM
MÉÉR
I C
RIIC
A
CA
S
ASS
O
Tipos meiosis. Ejemplos en la especie humana:
- Trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down o mongolismo)
E - Síndrome de Klinefelter, 44 + XXY: varones con feminización, estériles y con retraso mental.
- Síndrome de Turner, monosomía 44 + X: hembras estériles y características infantiles.
S - Trisomía X, 44 + XXX: hembras normales con cierto retraso mental.
- Síndrome Duplo Y, 44 + XYY: hombre normales de comportamiento agresivo.