TUMOR DE WILMS

Tumor renal primario más frecuente en la infancia ,4ta neoplasia pediátrica en USA, 5-
10% de los tumores son bilaterales.

El riesgo del tumor de wilms aumenta en asociación con al menos tres malformaciones
congénitas:

Síndrome WAGR: Aniridia, anomalías genitales, rm, probabilidad 33%, portadores de

deleciones constitucionales en la línea germinal del 11p13, Gen WT1, Gen PAX 6 se
asocia a Aniridia + tumor. Segundo golpe: Mutación sin sentido en el otro alelo del Gen
WT1.

Síndrome de Denys-Drash: Disgenesia gonadal (pseudohermafroditismo masculino)

nefropatía de inicio precoz que lleva a insuficiencia renal, esclerosis mesangial difusa,
muestran anomalías en WT1 mutación con secuencia anormal en el dedo de zinc que
afecta sus propiedades de unión interfiere con la función del alelo salvaje que queda,
pero solo es suficiente para causar anomalías genitourinarias pero no génesis tumoral,
los tdw que se presentan tienen intervención dialélica en el WT1.Tambien tienen riesgo
mayor de tener gonadoblastomas.

WT1 codifica un factor de transcripción que se expresa en el riñón y en los genitales

del feto en desarrollo, puede funcionar a la vez como activador o represor de la
transcripción dependiendo del contexto celular. El 15% de los tumores de wilms
esporádicos tienen mutación en el gen WT1.

Síndrome de beckwith-wiedemann: agrandamiento de órganos corporales

(organomegalia), onfalocele, citomegalia suprarrenal, hemihipertrofia corporal. Se
asocia con el gen WT2.

Hay sobre expresión del factor de crecimiento similar a la insulina 2 lo cual explica la
organomegalia ya que es un factor de crecimiento embrionario

También se relaciona a hepato y pancreatoblastoma, rabdomiosarcoma y tumores de la

corteza suprarrenal.

Se ha asociado la mutación de la beta catenina con el tumor de wilms en un 15%, los

restos nefrogénicos son lesión pre maligna del tumor de Wilms

Aspecto macroscópico: Masa grande solitaria y bien circunscrita, al corte es blando

homogéneo de color marrón claro a gris con focos ocasiones de hemorragias,
formación de quistes y necrosis.

Microscópicamente: combinación trifásica de componente estromal, blastemal y

epitelial, sabanas de células pequeñas y azules caracterizan el componente blastemal,
la diferenciación epitelial suele ser en la forma de túbulos o glomérulos abortivos, las
células estromales suelen se microcíticas o mixoides aunque no es infrecuente la
diferenciación de músculo esquelético. Hay anaplasia y se correlaciona con mutación
en p53 y resistencia a la quimioterapia.

Clínica: Masa abdominal uni o bilateral que se extiende hacia la pelvis, hematuria,
obstrucción intestinal hipertensión, metástasis pulmonar, buen pronostico cuando se
combina nefrectomía y quimioterapia, tasa de supervivencia de hasta el 90% a los dos
años.

Se relaciona con Sarcomas óseos, leucemia, linfoma, tumores cerebrales y

genitourinarios.

Adenoma papilar renal: bien delimitado se origina del epitelio tubular, de tipo
papilar, 7-22% en la necropsias se encuentra. Morfología: tumores que miden menos
de 5mm de diámetro, están en la corteza y macroscópicamente forman nódulos
separados bien definidos de color amarillo grisáceo pálido, formados por complejas
estructuras papilomatosas ramificadas con numerosas vellosidades las células son
cuboideas o poligonales y tienen núcleos pequeños centrales citoplasma escaso sin
atipia , no se distingue del Adenocarcinoma papilar de bajo grado y comparte
características inmunohistoquímicas y citogenéticas ( trisomía 7, 17 )

Fibroma o hamartoma renal (Tumor reno medular de células intersticiales): Se

encuentra como focos de tejido blanco firme que mide menos de 1 cm de diámetro,
ubicado en las pirámides renales, el examen micro revela cels parecidas a los
fibroblastos y tejido colagenoso,

Angiomiolipoma: formado por vasos, fibras musculares lisas y grasa, se encuentran

en un 25-50% de los pacientes con esclerosis tuberosa una enfermedad caracterizada
por lesiones de la corteza cerebral, que producen epilepsia y RM y alteraciones
cutáneas.

Oncocitoma: tumor epitelial conformado por células eosinófilas con núcleos pequeños
redondos y de aspecto benigno, tienen grandes nucléolos, provienen de las células
intersticiales de los conductos colectores, no es raro supone aproximadamente el 5-
15% de los tumores renales extirpados quirúrgicamente, las células poseen
abundantes mitocondrias, macroscópicamente presentan un aspecto bronceado o de
color caoba bastante homogéneo y están encapsulados, pueden alcanzar un tamaño
de hasta 12 cm de diámetro, se considera benigno, hay casos familiares en los que son
multicéntricos mas que únicos

Tumores malignos:

Carcinoma de células renales o Adenocarcinoma renal: 1-3 % de todos los

canceres viscerales, 15% canceres renales del adulto, 30.000 casos nuevos.
12.000mortales, aparecen con mayor frecuencia en personas mayores 6ta y 7ma
década, hombres 2-3:1 mujeres; fue denominado anteriormente hipernefroma por su
coloración amarilla y la semejanza a las células claras de la corteza suprarrenal,
procede del epitelio de los túbulos renales.

Factor de riesgo: tabaco, doble incidencia en fumadores de pipa y cigarrillos puros ,

obesidad especialmente en las mujeres, HTA, tto con estrógenos no neutralizados,
exposición al asbesto derivados del petróleo y metales pesados , IRC , enfermedad
quística adquirida y esclerosis tuberosa.

La mayoría son espontáneos pero pude asociarse a enfermedades autosómicas

dominantes sobre todo en personas jóvenes.
Síndrome de Von Hipple-Lindau: entre la mitad y dos tercios de estos pacientes se
afectan, se caracteriza por hemangioblastoma en cerebelo y retina, desarrollan quistes
renales y carcinoma de células renales, a menudo múltiples y bilaterales