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Deficit de factor VII. Pág. 86-93

Deficit de factor VII. Pág. 86-93

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hemifilia
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Álvarez A., Márquez J., Vargas J., Vizcaíno M., De los Reyes I., Guzmán C., Déficit de factor VII
1Residente de III año de Pediatría, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia.2Residente de III año de Pediatría, Universidad Militar Nueva Granada - Hospital San Rafael, Bogotá,D.C., Colombia.3Grupo de Hematooncología Pediátrica, Centro Oncológico Javeriano, Hospital Universitario San Igna-cio, Bogotá, D.C., Colombia.Recibido: 20-08-2009Revisado: 23-11-2009Aceptado: 15-12-2009
Déficit de factor VII
Reporte de dos casos en el Servicio deHematooncología Pediátrica del HospitalUniversitario San Ignacio
A
NGÉLICA
Á
LVAREZ
1
, J
ULIA
M
ÁRQUEZ
2
, J
HAIR
V
ARGAS
2
, M
ARTHA
V
IZCAÍNO
3
,I
LIANA
D
E
 
LOS
R
EYES
3
, C
AROLINA
G
UZMÁN
3
Resumen
La deficiencia del factor VII es una enfermedad hemorrágica rara, causada por la disminu-ción o ausencia de este factor de la coagulación; menos de 200 casos se han reportadodesde que se describió por primera vez en 1951.Es un trastorno autonómico recesivo que puede afectar a varios miembros de una familia.Su prevalencia es de 1:500.000 (0,5% de todos los trastornos hereditarios de la coagula-ción) y su distribución es igual entre los sexos. El defecto está localizado en el cromosoma13q34.Sólo los individuos homocigotos o heterocigotos compuestos, es decir, que son portado-res de dos mutaciones diferentes, presentan manifestaciones hemorrágicas. Los heteroci-gotos son asintomáticos.El déficit puede ser cualitativo o cuantitativo.La forma de presentación clínica es variable y la seriedad de las hemorragias no guardarelación directa con los niveles de factor VII o su actividad.El cuadro clínico puede ser muy grave y se puede presentar hemorragia intracerebraltemprana, hemartrosis o manifestaciones moderadas, dadas por sangrado mucocutáneo ohemorragia tras una intervención quirúrgica; algunos casos pueden cursar asintomáticos,a pesar de valores muy bajos de factor VII.El diagnóstico se hace mediante pruebas de coagulación, al encontrar un tiempo deprotrombina prolongado con un tiempo parcial de tromboplastina normal y con la posteriorcuantificación de factor VII disminuido (valores normales de 70 a 130%).
Palabras clave
trastornos congénitos de la coagulación, déficit de factor VII, diagnóstico y tratamientodéficit de factor VII, concentrado de factor VII, factor VIIa recombinante, hemofilia,trombosis, hemostasia, factores dependientes de vitamina.
 
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Univ. Méd. Bogotá (Colombia), 51 (1): 86-93, enero-marzo, 2010
Title
Factor VII deficiency
Abstract
Factor VII deficiency is a rare hemorrhagicdisease caused by the decrease or absence of this coagulation factor; no more than 200 caseshave been reported since it was first discoveredin 1951.It is an autosomal recessive disorder, which mayaffect several members of a family. Its prevalenceis 1:500,000 (0.5% of all hereditary disorders of coagulation) and its distribution is the same in bothgenders.The defect is located on chromosome 13q34.Only homozygous or compound heterozygous in-dividuals have different hemorrhagic manifesta-tions.The heterozygotes are asymptomatic.The deficit may be qualitative or quantitative.The clinical manifestations are variable and theseverity of bleeding is not directly related to factorVII titers or its activity.The clinical picture may be very severe, patientscould present with an early intracerebralhemorrhage, hemarthrosis or moderate findings,given by mucocutaneous bleeding or bleedingafter surgery, moreover in some cases it maybe asymptomatic despite very low values of factor VII.The diagnosis is made by coagulation tests to finda prolonged prothrombin time with a normal PTTand the subsequent quantification of factor VIIdecreased (VN 70-130%).
Key words
Congenital coagulation disorder, factor VIIdeficiency, diagnosis and management factor VIIdeficiency, factor VII concentrates, recombinantfactor VIIa, haemophilia, thrombosis, haemostasis,vitamin K-dependent factors.
Reporte de dos casos
Reportamos los casos clínicos dedos hermanos con déficit congénitodel factor VII que acudieron al Servi-cio de Hematooncología Pediátrica delCentro Javeriano de Oncología. Lamadre autorizó su presentación y re-porte con fines académicos, medianteconsentimiento informado.
Caso 1
Se trata de un paciente de sexomasculino, de 18 años de edad, pro-cedente de Bogotá, producto de la se-gunda gestación, quien a los 5 días devida presentó sangrado espontáneograve en el sistema nervioso central yquedó con secuelas neurológicas per-manentes (parálisis cerebral). Duran-te el periodo neonatal se documentóun déficit importante del factor VII(0%).Durante toda su vida, el pacienteha requerido soporte con múltiplestransfusiones de glóbulos rojos, plas-ma fresco y factor VII, por múltiplessangrados, incluyendo hemartrosis derodillas, hemorragia de vías digestivasaltas y bajas, epistaxis recurrentes gra-ves, hematuria macroscópica, equimo-sis y hematomas múltiples en lasextremidades.Actualmente, recibe profilaxis se-cundaria con 600 unidades de con-
 
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Álvarez A., Márquez J., Vargas J., Vizcaíno M., De los Reyes I., Guzmán C., Déficit de factor VII
centrado de factor VII, tres veces porsemana.
Caso 2
Se trata de un paciente de sexomasculino, de 16 años de edad, her-mano del primer caso, procedente deBogotá y producto de la tercera ges-tación. Por sus antecedentes familia-res, inmediatamente después delnacimiento, se le realizaron estudioshematológicos y, también, se encon-tró un importante déficit de factor VII(0%), por lo cual ha requerido profi-laxis desde esa edad.Ha presentado múltiples episodiosde sangrado: presentó hemorragia enel cerebelo al año de vida, sin secuelasneurológicas, hemartrosis a repeticiónen codos y rodillas, hemorragia de víasdigestivas altas y bajas, epistaxis,hematomas y equimosis en las extre-midades. También, ha requerido trans-fusiones en múltiples oportunidades.Recibe profilaxis con concentradode factor VII, 600 unidades cinco ve-ces a la semana. Recibe más dosis quesu hermano, ya que tiene mayor acti-vidad y esto lo predispone a presentarmás episodios de sangrado.Se solicitaron niveles del factor VIIa todos los miembros de la familia yse confirmó deficiencia leve del fac-tor VII en los padres y en el hijo me-nor (tabla 1).
Tabla 1: Niveles de factor VII en lafamilia
ParentescoFactorSíntomasVII%
Madre36,6Leves: metrorragia,epistaxis, equimosisPadre46AsintomáticoH1100SanoH20Véase el caso 1H30Véase el caso 2H435,8Asintomático
Déficit de factor VII
El factor VII es una glucoproteínadependiente de la vitamina K y estáformada por 406 aminoácidos con unpeso molecular de 50 kDa[1]. El factorVII circula en el plasma en dos formas:la mayor cantidad, como cimógeno in-activo con una concentración de 10nmol/kg y, en menor cantidad, comola forma activa de dos cadenas. Laconversión de la forma inactiva de fac-tor VII a la forma de las dos cadenas,ocurre por cambio de un enlace delpéptido entre la arginina 152 y la iso-leucina 153, lo que da como resulta-do una cadena ligera y una cadenapesada que contienen los extremos deNH
2
y del COOH terminal de la mo-lécula.El déficit de factor VII es una en-fermedad hemorrágica hereditaria raraproducida por el déficit o la ausenciade este factor. La deficiencia o ausen-cia hereditaria de este factor produce

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