Kelainan Mutasi Pada Manusia

Mutasi dipandang sebagai cacat dari lahir, dan seseorang harus hidup sepanjang hidup mereka dengan bawaan cacat tersebut. di bawah ini adalah sedikit contoh mutasi aneh yang sering terpublis oleh media, di perkirakan masih banyak lagi.Ada beberapa mutasi yang terus berkembang sehingga dapat menyebabkan kematian sebelum waktunya. ada pula orang bermutasi yang dapat mempesona dunia. 1. Cyclopia Ini cacat lahir kemungkinan orbit mata terpisah ke dalam dua rongga. Kejadian ini terjadi di setiap 1 dari 250 bayi.Wajah akan hilang atau hidung akan menjadi tidak berfungsi dan posisinya di perkirakan berada di atas mata atau di bagian belakang kepala. Kebanyakan bayi tidak akan berhasil untuk lahir . Ada dua kasus anak-anak dengan Sindrom Down yang telah lahir dengan satu mata. Hal ini sering disebabkan oleh masalah genetik atau racun yang tertelan oleh ibu. 2. Tree Man Orang ini tangan dan kaki yang terlihat seperti cabang-cabang pohon berkerut.Selama 20 tahun, ia telah hidup seperti ini. terdapat banyak kutil di seluruh tubuhnya yang terlihat seperti lumut yang terbentuk di pohon-pohon di hutan.pertumbuhan di tubuhnya membuat lebih dari dua belas pound dari berat badan dan ia hanya berat 100 pound. Hal ini diyakini bahwa cacat ini disebabkan oleh virus HPV. Ada dua jenis HPV. Yang pertama dapat menyebabkan kanker serviks dan yang lain dapat menyebabkan kutil di kulit. Kutil mulai muncul setelah ia mendapat luka di kulit saat remaja. sejak itu dia mendapat Infeksi kulit dan memiliki virus yang tinggal di kulitnya. Dia memiliki sistem kekebalan yang lemah dan virus telah mengambil alih.

3. Mermaid Syndrome ketika seorang anak dilahirkan dengan kedua kakinya bersama dan memberi kesan seperti ekor putri duyung. Satu dari setiap 100.000 kelahiran telah memiliki cacat lahir ini. Bayi yang lahir dengan kelainan ini akan mati dalam waktu satu atau dua hari karena komplikasi dalam pengembangan kandung kemih dan ginjal mereka. Hanya ada beberapa kelahiran yang tidak memiliki komplikasi yang datang dengan kondisi seperti ini.

4. Werewolf Syndrome Ini adalah cacat dari lahir atau mutasi genetik yang ada hubungannya dengan rambut di tubuh . Hal ini dapat dilihat pada saat lahir, ketika anak lahir tertutup rambut. Jenis yang diakuisisi gen terbentuk selama bertahun-tahun dan dapat merujuk pada rambut tambahan yang tumbuh di tempat-tempat yang tidak semestinya. Bentuk yang bawaan penyakit ini lebih sering di sebut sebagai werewolf sindrom karena ketebalan dan jumlah rambut yang dibentuk atas tubuh manusia. orang orang seperti ini pada jaman dahulu sering di gunakan dalam sirkus sebagai tontonan aneh Sebagai Manusia Serigala.

5. Gigantism Gigantisme adalah seseorang yang tumbuh hingga ketinggian yang berlebihan di atas rata-rata normal orang dewasa. Ada dua jenis Gigantisme. pertama yaitu hipofisis Gigantisme, yang menyebabkan orang untuk tumbuh terlalu tinggi dan berat badan. kedua ada Gigantisme otak, yang menyebabkan otak untuk tumbuh dalam jumlah yang berlebihan menyebabkan keterbelakangan mental. 6. Dwarfism Dwarfisme digunakan untuk menggambarkan seseorang yang kurang dari 4 kaki 10 inci tinggi . Terdapat lebih dari 200 penyebab dwarfisme. Tidak ada obat untuk dwarfisme. Hal ini dapat disebabkan oleh satu atau lebih kelainan genetis.keberadaan manusia kerdil di anggap sebagai orang asing dan manusia kurang cerdas, tetapi ini tidak benar. Mereka dapat hidup dan menjalani hidup normal. 7. Elephantiasis Mutasi ini akan membuat kulit dan jaringan yang dasar membengkak dan menebal. Hal ini paling sering terlihat di kaki, skrotum atau payudara. Hal ini umumnya disebabkan oleh parasit dilepaskan ke dalam aliran darah oleh gigitan nyamuk. Tingkat Keparahan tergantung pada sistem kekebalan tubuh seseorang dan kemampuan untuk melawan penyakit. Hal ini umumnya ditemukan di Afrika.Ada pengobatan untuk penyakit ini.

8. Arnold Syndrome Sindrom ini berkaitan dengan tulang selangka hilang. Setiap orang dengan mutasi ini adalah keturunan dari satu orang. bahu pada tubuh mampu bergerak maju ke titik sehingga hampir saling bersentuhan mutasi adalah keturunan dekat dan sangat jarang ada di dunia ini, sehingga orang yang terkena mutasi ini menyadari bahwa mereka adalah kerabat dekat. Penemuan mutasi ini adalah beberapa keajaiban ilmu pengetahuan. sebagian besar orang-orang yang mempunyai mutasi genetik ini adalah orang buangan.Mereka dikirim jauh dari desa ke kota dan berakhir tampil di sirkus sebagai tontonan aneh.

Sindrom tangisan kucing

Penampilan wajah individu yang mengalami sindrom tangisan kucing pada usia 8 bulan (A), 2 tahun (B), 4 tahun (C), dan 9 tahun (D)

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. [1] [2] Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing. [1] Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak. [1]

Sejarah Penemuan
Profesor Lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun 1963. [3] Deskripsi pertama didapat dari observasi terhadap 3 orang anak yang tidak memiliki hubungan keluarga. [4] Ketiga anak tersebut memiliki ciri-ciri yang meliputi keterbelakangan mental, cacat fisik, mikrochepal (otak berukuran kecil), bentuk wajah yang abnormal, dan suara tangis menyerupai kucing saat bayi yang disertai kegagalan pertumbuhan. [5] Karakteristik tersebut diasosiasikan dengan delesi sebagian lengan pendek pada kromosom nomor 5.[4] Hal ini dibuktikan dengan autoradiografi oleh German et al. di tahun 1964 dan pewarnaan menggunakan quinacrine mustard oleh Caspersson et al. pada tahun 1970. [4]

Penyebab
Sindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal). [2] Kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p).[2] Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi. [2]Suatu mekanisme translokasi genetik pada kromosom orang tua saat pembelahan sel juga menjadi penyebab kelainan ini.[2] Akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilan berikutnya akan meningkat. [2]Tidak ditemukan hubungan antara usia orangtua saat kehamilan dengan sindrom ini. [2]Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan pada jaringan plasenta (teknik chorionic villus sampling)saat kehamilan berusia 9-12 minggu atau dengan cairan ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan di atas 16 minggu .[2]
[6]

Karakteristik
Penderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing. Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak normal. Sejalan dengan pertambahan besar laring, suara menyerupai kucing itu akan hilang. Sepertiga dari penderita tidak lagi menunjukkan suara tangis menyerupai kucing setelah berusia 2 tahun.
Ciri-ciri fisik

Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal. Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah rata-rata. 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil saat lahir. Pertumbuhan badan dan kepala lambat. Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya.
Ciri-ciri lain

23 pasang kromosom manusia. Pada penderita sindrom tangisan kucing, kromosom nomor 5 mengalami delesi pada lengan pendeknya.

]Penderita sindrom tangisan kucing umumnya mengalami penyakit jantung bawaan yang terdeteksi sejak lahir. Terjadi kesulitan dalam bernapas dan menelan pada bayi penderita berhubungan dengan ukuran laring. Perkembangan bahasa lambat sehingga komunikasi lebih banyak digunakan dengan bahasa tubuh. Orang dewasa dengan sindrom ini mengalami pertumbuhan otot yang abnormal sehingga menyulitkan pergerakan tubuh.
Ciri-ciri kromosom

Penderita sindrom tangisan kucing memiliki kromosom nomor 5 yang mengalami delesi sebagian (5p). Lokasi delesi dibedakan menjadi terminal atau interstisial pada bagian 15p15.25p15.3. Delesi pada bagian 5p15.3 yang berperan pada timbulnya suara tangisan menyerupai kucing. Sementara itu, kelainan fenotipe(sifat fisik yang tampak) lainnya diakibatkan oleh delesi 5p15.2. Karena terjadi pada kromosom tubuh maka peluang kejadian pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama.

Pengobatan
Belum ada pengobatan untuk sindrom tangisan kucing. Pengobatan dilakukan terhadap penyakit medis seperti gangguan pernapasan, pencernaan, dan penyakit jantung yang dialami oleh penderita. Pendidikan untuk peningkatan komunikasi bahasa lisan, tulisan, maupun stimulasi bahasa tubuh dapat dilakukan pada usia sedini mungkin. Terapi visual motorik dilakukan untuk meningkatkan fungsi tubuh yang abnormal.

Frekuensi kejadian
Kasus ini terjadi pada 1 individu setiap 20.000 kelahiran. Dikarenakan kecenderungan penderita sindrom ini meninggal pada usia dini maka frekuensi berkurang menjadi 1 individu setiap 50.000 kelahiran bayi yang hidup. Kemungkinan terjadinya keterbelakangan mental adalah 1.5 per 1000 individu. Kasus sindrom tangisan kucing ini lebih banyak ditemukan pada anak perempuan.