Cariotipos Definicin: Es una prueba que se realiza para identificar anomalas cromosmicas como causa de malformaciones o de alguna enfermedad.

Por medio de esta prueba se puede: Contar la cantidad de cromosomas Detectar cambios cromosmicos estructurales Los resultados pueden indicar cambios genticos asociados con una enfermedad. La dotacin cromosmica normal de la especie humana es de 46 + XX para las mujeres y de 46 + XY para los varones. En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeos. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma de las parejas cromosmicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacntricos (con un brazo ms pequeo que otro) y acrocntricos (con un brazo corto muy pequeo). Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma. Un idiograma es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de bandas de todo el complemento cromosmico, los cromosomas se sitan alineados por el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo. Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes: Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), 1 y 3 metacnntricos y 2 submetacntrico. Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomasX ), todos submetacntricos Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos Cromosomas pequeos Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo, de acuerdo a la Clasificacin de Denver (Todos los cromosomas autosmicos estn ordenados en orden decreciente de tamao, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es ms pequeo que el 22) Sin embargo, atendiendo solamente a estos parmetros no es posible identificar inequvocamente cada par de cromosomas. Para ello es necesario utilizar diferentes tcnicas de bandeo cromosmico.

Recorte los cromosomas de los cariotipos que se le entregan y ordnelos para hacer un Idiograma

Idiograma 44 + XX

A
1 2 3 4 5

C
6 7 8 9 10 11 12

D
13 14 15 16 17 18

Crs. sexuales 19 20 21 22 X Y

Citogentica clnica En 1956, Tijo y Levan determinaran el complemento cromosmico diploide del hombre (2n = 46). En 1959 Lejeune describi la primera cromosomopata o enfermedad originada por una alteracin cromosmica, el sndrome de Down producido por una trisoma del cromosoma 21. Desde entonces, la Citogentica Humana ha ido desarrollndose como una ciencia mdica. Hay dos tipos fundamentales de cromosomopatas: Variaciones cromosmicas estructurales: afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenacin lineal de los genes. Aqu se incluyen deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Variaciones cromosmicas numricas: afectan al nmero de cromosomas. Incluyen las poliploidas (triploida: 3n; tetraploida: 4n) y los diversos tipos de aneuploida (trisomas: 2n+1; monosomas: 2n-1). Por otra parte, las anomalas cromosmicas pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.

Las alteraciones cromosmicas ms frecuentes en humanos son: Anomalas estructurales Sndrome Cri du Chat, por delecin parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p). Sndrome de DiGeorge, (22q11). por delecin parcial del brazo largo del cromosoma 22

Cromosoma Filadelfia, formado por una translocacin entre los cromosomas 9 y 22. Anomalas autosmicas: Sndrome de Down, por trisoma del cromosoma 21, translocacin Robertsoniana o translocacin 14/21 y Mosaicismo. Sndrome de Patau, por trisoma del par 13. Sndrome de Edwards, por trisoma del par 18, translocacin desbalanceada o mosaicismo. Anomalas de los cromosomas sexuales Sndrome de Klinefelter, por una constitucin XXY. Sndrome XYY, cromosoma Y extra en varones. Sndrome de Turner, constitucin X0. Trisoma XXX, cromosoma X extra en mujeres. Actualmente se ha llegado a profundizar bastante en el conocimiento del cariotipo humano y se sabe que es relativamente frecuente la aparicin de anomalas cromosmicas. Por ejemplo, cerca de un 25% de los abortos ocurridos antes de la octava semana de gestacin tienen cariotipos anormales y un 0,5% de los recin nacidos presentan aneuploidas. Estas alteraciones no slo pueden producir anomalas en el propio individuo portador sino que, por tratarse de anomalas genticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las clulas germinales. La deteccin anticipada de anomalas cromosmicas permite dictaminar las posibilidades de que la descendencia de una pareja portadora de una de ellas pueda presentarla o no. Para ello es preciso conocer el cariotipo de cada progenitor, lo que permite emitir un diagnstico de su posible descendencia, con lo que el individuo ser consciente de sus posibilidades.

El estudio del cariotipo tiene tambin su aplicacin en el diagnstico prenatal. Es posible determinar la constitucin cromosmica del feto antes de su nacimiento pudiendo as observarse si presenta alguna anomala cromosmica detectable. Hoy en da, el diagnstico prenatal se practica a posteriori del inicio de la gestacin y los resultados positivos suelen plantear conflictos ticos y emocionales. Si bien, en muchos casos este tipo de diagnstico es el nico posible, como cuando la anomala cromosmica se produce en las clulas germinales de uno de los progenitores. Forma en que se realiza el examen: El examen se puede realizar en una muestra de sangre, de mdula sea, de lquido amnitico o de tejido placentario. La muestra se deja crecer en un cultivo de tejido en el laboratorio y luego las clulas se seleccionan, los cromosomas se tien y se observan bajo el microscopio. Las clulas se fotografan para obtener un cariotipo que muestre la disposicin de los cromosomas. Ciertas anomalas se pueden detectar a travs de la cantidad o disposicin de los cromosomas. Preparacin para el examen: Para el examen de sangre no se necesita una preparacin especial. Para examinar el lquido amnitico se realiza una amniocentesis. El examen del tejido placentario se hace despus de una muestra de vello corinico o despus de un aborto espontneo, y para examinar una muestra de mdula sea se requiere de una biopsia de mdula sea. La preparacin que se puede brindar para este examen depende de la edad, intereses, experiencias previas y grado de confianza del nio. Razones por las que se realiza el examen: El examen de sangre generalmente se realiza para evaluar a una pareja con antecedentes de abortos o para evaluar una apariencia anormal del cuerpo que sugiere una anomala gentica. El examen de mdula sea, o el examen de sangre se pueden utilizar para identificar el cromosoma Filadelfia que est presente en el 85% de las personas que sufren de leucemia mielgena crnica (LMC). El examen de lquido amnitico se hace para evaluar anomalas cromosmicas en un feto en desarrollo.. El objetivo de esta prctica es aprender a reconocer los cromosomas humanos, elaborar un cariotipo a partir de una fotografa y saber determinar las anomalas cromosmicas ms frecuentes. La clula con la que se va a trabajar se ha obtenido a partir de un cultivo de sangre perifrica, despus se hizo un tratamiento con tripsina y posteriormente tincin con Giemsa para obtener un bandeo G. La microfotografa as obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomala cromosmica.

Procedimiento: Realice un cariotipo en una hoja de papel construccin de tamao carta y plastificada. Sobre esta y con velcro adhesivo coloque los pares de cromosomas acomodados por tamao, tipo y el patron de bandas de acuerdo a la Clasificacin de Denver. Complete adems la seccin siguiente realizando una breve revisin de literatura de cada patologa. Anote la citas bibliogrficas y realice al final del trabajo la referencia respectiva.

Clasificacin de los cromosomas de acuerdo al Bandeo G:

Comparacin del patrn de bandas entre el esquema del Bandeo G y los cromosomas humanos tratados con GIEMSA

Sexo:__________________ Patologa:______________________ Descripcin de la patologa, incidencia y semiologa:

Sexo:__________________ Patologa:______________________ Descripcin de la patologa, incidencia y semiologa::

Sexo:__________________ Patologa:______________________ Descripcin de la patologa, incidencia y semiologa::

Sexo:__________________ Patologa:______________________ Descripcin de la patologa, incidencia y semiologa::

Sexo:__________________ Patologa:______________________ Descripcin de la patologa, incidencia y semiologa::

Sexo:__________________ Patologa:______________________ Descripcin de la patologa, incidencia y semiologa::

Describa cada una de las siguientes condiciones patolgicas con su respectivas citas bibliogrficas Sndrome de Cri du Chat

Sndrome de Turner

Sndrome de Klinefelter

Referencias :