Tipos de Vida: Las Malformaciones

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
Pregunta principal:
¿Cuál es la relación de los efectos hereditarios y el ambiente con las
malformaciones?
Preguntas secundarias:
1.- ¿Existen cosas en el medio ambiente que pueden interferir con las
malformaciones?
2.- ¿Existe alguna forma de saber que un bebe padece una malformación
antes de nacer?
3.- ¿Por que la ciencia no informa de las malformaciones y de sus causas?
4.- ¿Una persona con una malformación puede heredar la misma u otra
malformación a sus hijos o no puede presentar ninguna?
El problema es la generación de malformaciones desarrolladas durante el

embarazo en las mujeres y no saber exactamente el por que, sino
simplemente el relacionar las leyes de la Herencia y el entorno con la
naturaleza, pero el no dar a conocer a ciencia cierta los verdaderos factores
de este problema que sin duda alguna es de interés para la población
mundial, y lo único que hacen es informar de que nombres les dan a estas
malformaciones o enfermedades presentes en los bebes. En verdad pienso
que ni la ciencia tiene los principios básicos o las razones de por que son
generadas estas malformaciones.
El problema ocurre cuando no se informa sobre el desarrollo o el principio

de una malformación, aunque es verdad que no se puede hacer nada para
detener una malformación ¿o si? .A ciencia cierta o verdaderamente culpan
a la naturaleza de dichas enfermedades, pero talvez y los científicos hacen
experimentos para saber si pueden manipular el desarrollo de la vida y
dichos experimentos fallan. Otra de las cosas que pueden estar ligadas con
el desarrollo de las malformaciones es el consumo de drogas por parte de
una mujer embarazada o que el padre sea adicto.
Si no es resuelto este problema nunca se sabrá el desarrollo e interferencia

de la herencia y la naturaleza con el desarrollo embrionario pero tengo la
certeza que se seguirán presentando este tipo de malformaciones y tal vez la
aparición de otras nuevas enfermedades y se seguirá con el mismo ciclo.
Considero que hasta en un futuro no muy lejano viviremos con una
población bastante avanzada de personas con malformaciones y hasta ese
momento la ciencia tratara de parar el desarrollo de este tipo de
malformaciones y se les presentaran unos nuevos problemas y mas
grandes.
Los involucrados en este tipo de problema son tal vez la ciencia, pues ya
que de una u otra forma ha tratado de cambiar el desarrollo humano y ha
realizado experimentos con los seres vivos (animales y humanos) tales
como la clonación. Se dice que la genética es otro de los involucrados por
que los genes paternos o maternos pueden heredarse y surge este problema
de malformación, muchas veces los bebes no se desarrollan bien antes del
parto y nacen así; y por ultimo la naturaleza es otro factor, pero ¿Cuál es su
influencia en este problema?
Otros aspectos de la realidad que se relaciona con el problema de las

malformaciones es la manipulación de los embriones humanos para tratar
de acelerar el desarrollo de un bebe, o la clonación, pues tratan de igual
forma tratar de hacer humanos iguales a los vivos, pero los científicos no se
dan cuenta de las trabas que existen en sus experimentos pues solo lo hacen
para tratar de avanzar tecnológicamente. Otro aspecto son el consumo de
drogas por parte de la madre embarazada o el consumo de medicamentos no
recetados médicamente; el padre también influye (si padece una
malformación el bebe puede heredar la malformación).
De acuerdo al problema planteado uno se da cuenta de que tan importante

puede ser la tecnología y la ciencia, pero por otro lado nos damos cuenta de
que no siempre da para bien.
“Durante mucho tiempo, los defectos congénitos fueron
considerados curiosidades sin tratamiento y la acción de la
ciencia se limitó a atestiguar su existencia e intentar
catalogarlos, posiblemente debido a la no compresión de su
patogenia” (Martínez, 2008:78)
De con todos los experimentos que han realizado pueden salir unos mal. Tal
es el caso de la manipulación de embriones, la clonación, el tratar de
acelerar el desarrollo humano, etc. Pero en este caso en especial se trata de
las malformaciones puesto que es un problema humano (tal vez de salud)
que se encuentra dentro de la tecnología, leyes hereditarias y la naturaleza.
“No hay un factor único que produzca una enfermedad,
hablamos de un conjunto heterogéneo de causas distintas
(genes, cromosomas, factores ambientales, predisposición
genética, etc.).”
(Andreychuk, 2006 http://www.elsantafesino com/vida/2.0
06/09/05/5024)
¿Será posible que la naturaleza pueda afectar un embarazo?

Pues de acuerdo a unas lecturas el problema de las malformaciones es dada
por el medio ambiente otra solo hablan de cómo pueden salir con
deformaciones por causas propias a esto.
“También están los de causa ambiental (relacionada con
las sustancias tóxicas en el medioambiente, por ejemplo la
infección por el virus de la rubéola, el consumo de
psicofármacos durante el embarazo, tabaco, alcohol,
radiaciones, etc. Son agentes ambientales que no producen
alteraciones genéticas, pero interfieren en el desarrollo
embrionario)”
(Andreychuk, 2006 http://www.elsantafesino.com/vida/2006/
9/05/5024)
La relación de las drogas en el embarazo es uno de los factores que se

mencionan para tratar de lograr o hacer pensar a la gente la relación
existente. Pues una madre drogadicta o un padre adicto al alcohol y las
drogas según puede causar con los genes hereditarios pasar algún defecto al
bebe.
“Las causas de las malformaciones suelen ser hereditarias en
la mayoría de las ocasiones (factores genéticos); pero desde el
inicio del desarrollo fetal distintos agentes tóxicos
(medicamentos, radiaciones, drogas y productos químicos) e
infecciosos pueden alterar este desarrollo normal del feto,
provocando fallos en la correcta forma y función de los
diferentes órganos del cuerpo”
(Fernández, http://www.aepap.org/familia/malformaciones.
htm)
En el caso también esta presente el no dar a conocer el verdadero factor

interviniente en el problema, no se un tipo de virus. Bueno solo se trata e de
pensar en el por que de las cosas.
“En más del 50% de los casos, las causas de las
malformaciones congénitas son desconocidas. Se sabe que
ciertos agentes pueden afectar al desarrollo del embrión y
producir malformaciones.”
(Ventura,http://www.elbebe.com/index.php/es/salud/malformaci
ones-congenitas/por-que-se-producen-las-malformaciones-
congenitas)
A veces también las personas imaginan que los niños salen enfermos por
que las mamas no consumen durante el embarazo la pastilla del ácido
fólico, o simplemente que el niño no estuvo bien desarrollado y se adelanta
el parto.
Todas estas suposiciones expuestas son con el fin de asegurar o determinar

el causante específico y no de culpar a la naturaleza y siempre se encuentra
la misma respuesta:
“LA CIENCIA SABE”

Pues podemos culpar muchas veces a la ciencia de errores que podrían
causar mayores problemas y mas devastadores que no se puedan remediar.
Por ejemplo: el no poder encontrar una solución de cómo salvar el planeta
y en lugar de mejorarla lo empeoran y nos matan a todos.
El problema expuesto debería de ser tratado afondo o simplemente brindar
un tipo de información sobre el surgimiento y el por que de las
malformaciones.
OBJETIVOS
Describir ciencia: concepto y principios.
Explicar naturaleza: concepto.
Explicar las leyes de la herencia y en que están basadas.
Analizar la clonación y los tipos existentes.
Describir la manipulación humana y tipos existentes.
Identificar los tipos de malformaciones y que o cuales son las causantes.
JUSTIFICACION
Esta investigación se realiza con el fin de encontrar mas información
relacionada con el tema de las malformaciones así como si existe alguna
forma de detener su desarrollo en el embarazo. Algunas cosas presentadas
son el por que de las malformaciones, algunas de las causantes, las
características de las malformaciones. Etc. Los temas abarcados son
tratados por que en la vida real no son tan tratados con frecuencia en la
sociedad tal vez por que muchas veces no les importan estos tipos de tema y
solo les llega a interesar hasta que algo de esto se les presenta.
APORTACION
Esta investigación aporta a la sociedad en general mas información (tal vez
desconocida) sobre las malformaciones que sufre un bebe después de
nacido.
Se aporta también algún tipo de consejos sobre que hacer cuando se

presenta este tipo de malformaciones pues ya que los padres muchas veces
no saben como tratar de superar lo que en sus hijos se presenta.
Con esta presente investigación se benefician los próximos padres o los que
piensan serlo (pues se presentan las malformaciones después del parto) pues
se informa de algunas causantes de estas malformaciones; así mismo se
puede beneficiar la sociedad en general pues se presenta información de
interés sobre los riesgos a los que puede estar expuesta una madre con todo
lo relacionado con la naturaleza, la relación hereditaria de parientes algo
lejanos, etc.
ANTECEDENTES
Malformación
Una deformidad o malformación es una diferencia notable en la
forma del cuerpo o parte del cuerpo, u órgano del cuerpo (interno o
externo) comparada con la forma promedio de la parte en cuestión.
Las deformidades pueden ser causadas por varias razones:
Mutaciones genéticas.
Daño al feto o útero.
Complicaciones en el parto.
Un crecimiento o desorden hormonal.
Una cirugía reconstructiva seguida a una herida severa.
Artritis y otros desórdenes reumatoides.
El miedo a la deformidad es conocido como dismorfofobia.
En la Mitología irlandesa están presente los fomorios, que son descritos

como criaturas deformes, poseyendo una parte de las cuales normalmente se
poseen dos, como son los ojos, brazos, piernas, etc., o con miembros más
grandes de lo normal. Otras criaturas mitológicas han sido creadas en torno
a un síndrome deformativo, como los son las sirenas. Las deformidades
pueden ocurrir también en seres vivientes no humanos. Las ranas pueden
mutar a trematoda.
Son una alteración de la morfología corporal por un desarrollo anómalo.

Puede ser congénita o adquirida. Una malformación es una aberración de
alguna parte del cuerpo, producto de algún daño en su material genético. A
causa de muchas cosas: Mutaciones, sustancias que dañan el ADN,
problemas durante la meiosis de las células gaméticas. Son alteraciones en
el embrión o en el feto que se manifiestan durante el embarazo, en el
nacimiento, o pasado algún tiempo. Algunas se pueden curar, como las
manos de seis dedos (solución quirúrgica), aunque la mayoría son
incurables.
DISMORFOFOBIA
La dismorfofobia, también denominada trastorno dismórfico corporal o
síndrome de distorsión de la imagen, es un trastorno de la percepción y
valoración corporal que consiste en una preocupación exagerada por algún
defecto inexistente en la apariencia física, o bien, en una valoración
desproporcionada de posibles anomalías físicas que pudiera presentar un
individuo aparentemente normal.
La fobia a la deformidad física es un cuadro clínico bastante frecuente;

quienes poseen la convicción obsesiva de tener una parte o todo el cuerpo
deformes sufren angustia por su supuesta “fealdad” y tienden a que
imperfecciones minúsculas asuman una importancia desmesurada. Las
quejas pueden concretarse en cualquier parte del cuerpo y afectan por igual
a personas atractivas y a quienes no lo son.
Los estudios demuestran que en el 45 % de los casos la queja se centra en la

forma de la nariz, si bien, las alteraciones, imaginarias o mínimas, pueden
corresponder a la cara (granos, boca, mandíbula...), el peso, la estatura, el
trasero, la barriga, el cabello, los pechos, pies, manos, genitales, piernas,
etc.
Esta fobia o miedo a no tener un aspecto normal se observa con más
frecuencia en los adolescentes de ambos sexos y esta extremadamente
ligada a las transformaciones que se dan en la pubertad, comenzando hacia
los doce años y finalizando, en los casos no patológicos, hacia los dieciocho
o veinte años.
Mutación genetica.
En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o

mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del
ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en
las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser
importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína.
De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:
La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena

polipeptídica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme
en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene
tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas

estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos
tejidos incluidos la piel y los huesos. La molécula madura del colágeno está
compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las
cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan
hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de
colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y
(X es generalmente prolina y puede ser cualquiera de un gran rango de
aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede
distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal
evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias
severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice,
aún cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una
enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser
regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal
osteogénesis imperfecta.
Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir:
Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición

un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los
nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por
diferentes mecanismos bioquímicos:
Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de

bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas
son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y
timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería
una transición.
Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es

sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por
TA o por CG.
Mutaciones de corrimiento estructural, cuando se añaden o se quitan pares

de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan
pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un
número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves,
porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda
alterada. Hay dos casos:
Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de

nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del

ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya
había, alargándose correspondientemente la cadena.
Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing). Las mutaciones de

corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que
interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada
intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un
nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no
funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y
la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por
ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta
talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.
EL PARTO Y SUS COMPLICACIONES
Parto prematuro:
El parto prematuro se define como aquel que comienza antes de las 37

semanas de embarazo. Señales de advertencia de un parto pretérmino
incluyen desgarramientos menstruales moderados, dolores bajos de espalda,
presión en la pelvis, emisiones vaginales incrementadas o pequeños
sangramientos y diarrea. Un examen rápido determina si existe un parto
pretérmino y si debe ser detenido con medicamentos. En dependencia de la
edad gestacional, los nacimientos pretérminos frecuentemente conllevan
sufrimiento respiratorio provocando una alta proporción de muertes
neonatales. Debido al peligro para el feto, se intentará reconocer y detener
el parto pretérmino.
Ruptura prematura de las membranas:
Cuando ocurre la ruptura del saco que contiene el líquido amniótico con
anterioridad al inicio del parto en un embarazo en cualquiera de sus etapas,
se describe como una ruptura prematura de las membranas. Esta puede
representar peligro para la madre y el niño debido a la posibilidad de
infección y el nacimiento pretérmino. El parto muchas veces se induce si el
embarazo está lo suficientemente avanzado. En otras ocasiones la madre se
interna en el hospital o la casa bajo reposo, para reducir así el riesgo de
infección y parto pretérmino.
Mala presentación:
Alrededor del 96% de los niños nacen de cabeza. Aproximadamente el 3%

se presenta de trasero, con las nalgas y piernas saliendo primero y pueden
ser extraídos por vía vaginal o por cesárea. Alrededor del 1% de los niños se
presentan en posición transversal por lo que deben ser extraídos por
cesárea. Cualquier método de extracción que se use, las malas
presentaciones traen un riesgo adicional a la madre y al feto.
Desajustes del parto:
La desviación del progreso esperado del parto puede provocar patrones

anormales en las contracciones, dilatación del cérvix o un descenso del feto
a través del canal pélvico. Muchos desajustes son tratados con la
administración de un medicamento que induce las contracciones llamado
oxitocina. Otras formas de tratar estos desórdenes son el descanso materno,
cambio en la posición de la madre y el feto, y ocasionalmente la
administración de anestesia. Si no dan resultados, la extracción quirúrgica
es casi siempre necesaria.
Placenta previa :
La placenta normalmente se implanta en la cima del útero. Cuando esto

ocurre en una zona más baja, al lado o sobre el cérvix, puede causar
sangramiento medio o severo durante la última mitad del embarazo, el parto
o ambos. Si la placenta cubre enteramente el cérvix en el momento que
comienza el parto, es necesaria una extracción por cesárea para salvar a la
madre y al niño.
Nacimientos múltiples:
El parto gemelar ocurre cada 80 nacimientos, los trillizos uno de cada

10,000 y los cuatrillizos casi uno de cada 1 millón. Avances recientes en el
uso de los medicamentos para la fertilidad han incrementado la incidencia
de los embarazos múltiples. Estos tienen una tendencia a resultar en partos
prematuros y tienen consecuentemente un mayor riesgo.
Corioamnionitis y Endometritis:
La corioamnionitis es una infección de las membranas de la placenta y del

tejido circundante en la madre y el feto. Se caracteriza por fiebre y/o
taquicardia en la madre y el feto así como ablandamiento uterino. La
endometritis es una infección del revestimiento uterino y es la causa más
común de la infección posparto. Es usual en mujeres con corioamnionitis y
más común en mujeres a las que se les practicó cesárea. Ambas condiciones
pueden ser efectivamente tratadas con antibióticos.
Partos quirúrgicos:
Además de las complicaciones del parto ya enunciadas, pueden ocurrir

emergencias durante el mismo tales como desprendimiento de la placenta
antes del nacimiento, cambios preocupantes en la frecuencia cardiaca del
feto y deslizamiento del cordón umbilical en frente de la cabeza del feto
(prolapso del cordón). Cualquiera de estas condiciones frecuentemente
conllevan un parto quirúrgico.
Cerca de un cuarto de todos los niños en los Estados Unidos nacen por
cesárea que es la extracción quirúrgica del niño a través del abdomen de la
madre. Cuando se necesita, la cesárea puede ser una medida salvadora para
la vida de la madre y el niño. Las causas para una cesárea son:
desproporción céfalo pélvica (el bebé es muy grande para la pelvis de la
madre), presentación transversa, patrones anormales de frecuencia cardiaca
en el feto, cordón umbilical prolápsico, fallo en el progreso del parto,
herpes genital activo y otras enfermedades de la madre como la
preeclampsia, diabetes o enfermedades del corazón. El número de partos
por cesárea en los E.U. se ha incrementado en años recientes y existe una
preocupación creciente de que muchos de esos partos quirúrgicos hayan
sido innecesarios. Estudios recientes han demostrado que muchas mujeres
que han tenido cesárea han podido dar a luz por vía vaginal en partos
subsecuentes. Estos partos vaginales después de las cesáreas se han vuelto
más populares y deben ayudar a disminuir la incidencia de estas
operaciones quirúrgicas.
Otros partos quirúrgicos se efectúan utilizando fórceps o un extractor al

vacío. Estas técnicas son usadas frecuentemente para extraer al bebé del
canal de parto durante las últimas etapas. Utilizando la técnica apropiada,
estos procedimientos son muy seguros para la madre y el niño, pero deben
aplicarse únicamente cuando existen razones que los justifiquen.
CONCEPTOS
Naturaleza
La naturaleza, en su sentido más amplio, es equivalente al mundo natural,
universo físico, mundo material o universo material. El término
"naturaleza" hace referencia a los fenómenos del mundo físico, y también a
la vida en general. Por lo general no incluye los objetos artificiales ni la
intervención humana, a menos que se la califique de manera que haga
referencia a ello, por ejemplo con expresiones como "naturaleza humana" o
"la totalidad de la naturaleza". La naturaleza también se encuentra
diferenciada de lo sobrenatural. Se extiende desde el mundo subatómico al
galáctico.
La palabra "Naturaleza" proviene de la palabra latina natura, que significa

"el curso de las cosas, carácter natural."1 Natura es la traducción latina de la
palabra griega physis (φύσις), que en su significado original hacía
referencia a la forma innata en la que crecen espontáneamente plantas y
animales. El concepto de naturaleza como un todo —el universo físico— es
un concepto más reciente que adquirió un uso cada vez más amplio con el
desarrollo del método científico moderno en los últimos siglos.
Dentro de los diversos usos actuales de esta palabra, "naturaleza" puede

hacer referencia al dominio general de diversos tipos de seres vivos, como
plantas y animales, y en algunos casos a los procesos asociados con objetos
inanimados - la forma en que existen los diversos tipos particulares de cosas
y sus espontáneos cambios, así como el tiempo atmosférico, la geología de
la Tierra y la materia y energía que poseen todos estos entes. A menudo se
considera que significa "entorno natural": animales salvajes, rocas, bosques,
playas, y en general todas las cosas que no han sido alteradas
sustancialmente por el ser humano, o que persisten a pesar de la
intervención humana. Este concepto más tradicional de las cosas naturales
implica una distinción entre lo natural y lo artificial (entendido esto último
como algo hecho por una mente o una conciencia humana).
http://es.wikipedia.org/wiki/Naturaleza
Herencia genética
La herencia genética es la transmisión a través del material genético

contenido en el núcleo celular, de las características anatómicas,
fisiológicas, etc. de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante
tendrá caracteres de uno o los dos padres.
La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres

de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que
vienen fijado en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación
exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al
conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que presenta un
individuo.
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una

reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este
fenómeno tiene un lugar en la mitosis. En el organismo que surge del
cigoto, a medida que va desarrollándose a partir del cúmulo inicial de célula
es posible diferenciar dos estirpes celulares: una línea somática, que dará
lugar a los sistemas orgánicos que mantendrán con vida al organismo, y otra
germinal, que será la encargada de que el organismo se reproduzca.
La mitosis, o división del núcleo de la célula, es un proceso que consta de

cuatro etapas: profase (los cromosomas se espiralizan y hacen visibles,
desaparecen el nucleolo y la membrana nuclear, aparece una serie de
filamentos llamado huso acromático donde se insertan los cromosomas),
metafase (los cromosomas adquieren una forma completa y se disponen en
una zona central llamada placa ecuatorial), anafase (los cromosomas se
dividen en dos partes, llamadas cromatidios, que emigran hacia los polos) y
telofase (los cromatidios se sitúan en los polos y reaparecen el nucleolo y la
membrana nuclear). Después de esta última fase se produce un periodo
llamado interfase, en el cual los cromosomas vuelven a hacerse invisibles y
los genes entran en acción.
Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teoría

cromosómica de la herencia:
1. los genes están situados en los cromosomas.

2. los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas.
3. la recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de
segmentos cromosómicos.
http://es.wikipedia.org/wiki/Herencia_gen%C3%A9tica
MANIPULACIÓN
Se entiende por manipulación un ejercicio velado, sinuoso y abusivo del
poder. Se presenta en cualquier relación social o campo de la actividad
humana, donde la parte dominante se impone a otras en virtud de que éstas
carecen de control, conciencia y conocimiento sobre las condiciones de la
situación en que se encuentran. Aunque la imposición de cualquier curso de
acción tiene siempre consecuencias reales, lo cierto es que, dentro del
campo de la interacción social manipulada, no hay manera de que las partes
afectadas puedan vislumbrarlas anticipadamente, tampoco analizarlas y
menos impedirlas; solo les queda afrontarlas como hechos consumados.
En efecto, son comunes los casos en que, si los actores sospechan algo de lo
que ocurre antes de ser influidos de hecho, es por insinuación o simulación
del mismo manipulador, que intenta sojuzgarles sin que lo sepan. Pues
dentro de las funciones ocultas y sutiles que éste realiza se halla el fabricar
impresiones de la realidad, que escondan las tretas y montajes utilizados
para engatusar a quienes, por no estar conscientes de tales simulaciones, no
pueden ofrecerle resistencia. Por eso se dice que todo manipulador es
también un prestidigitador. Y como es fácil suponer, la definición de la
situación la producen los actores dirigidos, por lo que la imagen que se
forman del cuadro futuro de la situación y sus implicaciones –la realidad
“ex ante”– será producto de una invertida o falsa consciencia y no
corresponderá con los resultados de las acciones –la realidad “ex post”–.
Pero, en tales casos, no por ser falaz la definición de situación que hacen los
sorprendidos actores, deja de ser real en sus consecuencias; solo que éstas
distarán de ser las que esperaron, por lo cual viven y padecen las ilusiones
que el manipulador les fabrica en la mente como realidad fatua o “virtual”.
Todo lo anteriormente señalado no sucede por casualidad, sino porque el

dominador deliberadamente encubre la naturaleza de los motivos, medios y
fines que esgrime en sus acciones. Su objetivo es que éstos, reducidos al
papel de ingenuos, crédulos y moldeables actores, no ofrezcan resistencia ni
interpongan sus auténticas necesidades y legítimos intereses en la relación.
Si logra sus propósitos, el manipulador no tiene que recurrir al uso
manifiesto de la fuerza, ni a la coacción física palpable u otros medios
evidentes de ejercer presión. Tampoco se ve forzado a persuadirlos ni
convencerlos. No tiene que sujetarse a los escrúpulos, valores éticos y
procedimientos normales establecidos para regular un ejercicio legítimo y
cristalino del poder, donde se guarden consideraciones y haya protecciones
para los actores más débiles o simplemente confiados y desprevenidos, más
expuestos a ser víctimas de las acciones sociales manipulativas.
Por comportarse incautamente, los afectados por la manipulación sufren

pérdida sustancial de sus capacidades para un ejercicio cabal de la acción
racional, puesto que quedan inhabilitados para deliberar, decidir o elegir el
curso de acción que más les conviene. Tampoco están en condiciones de
negociar, evadir, resistir o liberarse de la relación de poder.
Por ello es que el manipulador, y en general la política oculta y reservada,
tiene ventajas inmediatas insuperables en comparación a otros ejercicios
racionalizados del poder o la influencia; aunque sus bases son siempre
precarias, pues dependen de que no se develen los hilos de que se vale el
manipulador. Cuando se descubre, la manipulación pierde de inmediato su
efectividad, dado que los perjudicados, por lo común, reaccionan con
indignación y vehemencia al conocer la trama del poder y sus
implicaciones, y tratan de revertir con prontitud los efectos de su ignorancia
y alienación. Por eso la manipulación requiere que las manos invisibles del
dominador se muevan subrepticiamente en las sombras, expeditamente,
evitando a todo trance la transparencia y sujeción a normas de validación.
Bajo esas condiciones, tampoco cabe esperar la rendición de cuentas, por lo

que el ejercicio del poder manipulativo carece de responsabilidad.
Aunque es posible una manipulación entre iguales, típicamente ésta genera

o presupone una asimetría en la distribución y manejo del poder. Pero
debido a que el más débil soporta una anulación total o parcial de la
percepción analítica, enfrenta una desventaja adicional frente a otros tipos
de poder así como para modificar su posición o escapar del campo de
fuerzas que le sujetan. Tiene que hacer un esfuerzo especial para descubrir
la simulación, buscar medios de denuncia o resistencia apropiados y
rebelarse finalmente, a fin de enderezar los asuntos hacia su conveniencia.
Es decir, debe subvertir el campo de las dependencias, buscar una relación
nueva o más equilibrada entre las partes, o simplemente rehuirla en busca
de recursos de poder y circunstancias más favorables para la satisfacción de
sus necesidades e intereses.
TEORIAS
Leyes de Mendel
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión

por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Se
consideran reglas más que leyes, pues no se cumplen en todos los casos y
hay excepciones, como cuando los genes están ligados, es decir, se
encuentran en el mismo cromosoma, donde no se cumplen. Estas reglas
básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se
derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y
el 1866, aunque fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en
1900. Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los
caracteres físicos de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito
como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» a la descendencia.
Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente
hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la
uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los
híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de
transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino
con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en
ocasiones no se considera una ley de Mendel. Hay tres leyes de Mendel que
explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son
dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de
caracteres independientes y la Ley de la herencia independiente de
caracteres.
Genética
La genética (del término "Gen", que proviene de la palabra griega γένος y

significa "raza, generación") es el campo de las ciencias biológicas que trata
de comprender cómo la herencia biológica es transmitida de una generación
a la siguiente, y cómo se efectúa el desarrollo de las características que
controlan estos procesos. La genética es una rama de las ciencias
biológicas, cuyo objeto es el estudio de los patrones de herencia, del modo
en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los
genes se forman de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la
molécula que codifica la información genética en las células. El ADN
controla la estructura, la función y el comportamiento de las células y puede
crear copias casi o exactas de sí mismo.
En la prehistoria, los seres humanos aplicaron sus intuiciones sobre los

mecanismos de la herencia a la domesticación y mejora de plantas y
animales. En la investigación moderna, la Genética proporciona
herramientas importantes para la investigación de la función de genes
particulares, como el análisis de interacciones genéticas. En los organismos,
la información genética generalmente reside en los cromosomas, donde está
almacenada en la secuencia de moléculas de ADN. Los genes contienen la
información necesaria para determinar la secuencia de aminoácidos de las
proteínas. Éstas, desempeñan una función importante en la determinación
del fenotipo final, o apariencia física, del organismo. En los organismos
diploides, un alelo dominante en uno de los cromosomas homólogos
enmascara la expresión de un alelo recesivo en el otro.
Ácido fólico
El ácido fólico, folacina o ácido pteroil-L-glutámico (la forma aniónica se

llama folato), también conocido como vitamina B9 o vitamina M (o, factor
de fermentación de Lactobacillus Casei, factor de eluato de norita, vitamina
Bc, vitamina B10, vitamina B11, factores R, S y U y factor SLR),1 es una
vitamina hidrosoluble necesaria para la formación de proteínas estructurales
y hemoglobina (y por esto, transitivamente, de los glóbulos rojos); su
insuficiencia en los humanos es muy rara. Es una vitamina del complejo de
vitaminas B que se encuentra en algunos alimentos enriquecidos y en forma
sintética (es decir, más fácil de asimilar). El Folato deriva su nombre de la
palabra latín folium que significa hoja de árbol.
El ácido fólico no posee actividad coenzimática, pero sí su forma reducida,

el ácido tetrahidrofólico, representado frecuentemente como FH4. Actúa
como transportador intermediario de grupos con un átomo de carbono,
especialmente grupos formilo, que se precisa en la síntesis de purinas,
compuestos que forman parte de los nucleótidos, sustancias presentes en el
ADN y el ARN, y necesarias para su síntesis durante la fase S del ciclo
celular, y por lo tanto para la división celular; también actúa en la
transferencia de grupos metenilo y metileno.
El ácido fólico es efectivo en el tratamiento de ciertas anemias y la psilosis.

Se encuentra en las vísceras de animales, verduras de hoja verde,
legumbres, frutos secos y granos enteros, como las almendras y la levadura
de cerveza. El ácido fólico se pierde en los alimentos conservados a
temperatura ambiente y durante la cocción. A diferencia de otras vitaminas
hidrosolubles, el ácido fólico se almacena en el hígado y no es necesario
ingerirlo diariamente.
Las causas de su carencia son la mala alimentación y un déficit de

hidratación del folato génético que es asintomático hasta que la mujer se
queda embarazada.
Si la mujer tiene suficiente ácido fólico en el cuerpo antes de quedar

embarazada, esta vitamina puede prevenir deformaciones en la placenta que
supondrían el aborto, defectos de nacimiento en el cerebro (anencefalia) y
la columna vertebral (espina bífida) del bebé por mal cierre del tubo neural
en los extremos cefálico y caudal respectivamente. La espina bífida, un
defecto de nacimiento en la columna, puede producir la parálisis de la parte
inferior del cuerpo, la falta de control del intestino y la vejiga, y dificultades
en el aprendizaje. Si el feto sufre déficit de ácido fólico durante la gestación
también puede padecer anemia megalobástica, ser prematuro o presentar
bajo peso al nacer. La madre puede sufrir eclampsia, un proceso que cursa
con hipertensión y albuminuria. El ácido fólico también ayuda a mantener
una matriz sana.
Ecografía
La ecografía, ultrasonografía o ecosonografía es un procedimiento de

imagenología que emplea los ecos de una emisión de ultrasonidos dirigida
sobre un cuerpo u objeto como fuente de datos para formar una imagen de
los órganos o masas internas con fines de diagnóstico. Un pequeño
instrumento "similar a un micrófono" llamado transductor emite ondas de
ultrasonidos. Estas ondas sonoras de alta frecuencia se transmiten hacia el
área del cuerpo bajo estudio, y se recibe su eco. El transductor recoge el eco
de las ondas sonoras y una computadora convierte este eco en una imagen
que aparece en la pantalla.
La ecografía es un procedimiento muy fácil, en el que no se emplea

radiación, a pesar de que se suela realizar en el servicio de radiodiagnóstico,
y por eso se usa con frecuencia para visualizar fetos que se están formando.
Al someterse a un examen de ecografía, el paciente sencillamente se
acuesta sobre una mesa y el médico mueve el transductor sobre la piel que
se encuentra sobre la parte del cuerpo a examinar. Antes es preciso colocar
un gel sobre la piel para la correcta transmisión de los ultrasonidos.
Actualmente se pueden utilizar contrastes en ecografía. Consisten en

microburbujas de gas estabilizadas que presentan un fenómeno de
resonancia al ser insonadas, e incrementan la señal que recibe el
transductor. Así, por ejemplo, es posible ver cuál es el patrón de
vascularización de un tumor, el cual da pistas sobre su naturaleza. En el
futuro quizá sea posible administrar fármacos como los quimioterápicos,
ligados a burbujas semejantes, para que éstas liberen el fármaco únicamente
en el órgano que se está insonando, para así conseguir una dosis máxima en
el lugar que interesa, disminuyendo la toxicidad general.
NORMATIVIDAD
NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2002, Para la prevención y

control de los defectos al nacimiento.
INDICE
0. Introducción
1. Objetivo y campo de aplicación
2. Referencias
3. Definiciones
4. Símbolos y abreviaturas
5. Disposiciones generales
6. Prevención
7. Diagnóstico y tratamiento
8. Vigilancia epidemiológica
9. Educación continua y actualización del personal de salud
10. Información, educación y comunicación
11. Control de calidad
12. Concordancia con normas internacionales y mexicanas
13. Bibliografía
14. Observancia de la Norma
15. Vigencia
16. Apéndices normativos
0. Introducción
Los defectos al nacimiento son un conjunto de patologías que alteran la

estructura anatómica, la fisiología de la misma, los procesos del
metabolismo y del crecimiento y desarrollo de los fetos y neonatos.
Algunos de estos defectos pueden ser prevenibles, diagnosticados y
manejados oportunamente; esta última acción permite ofrecer a la madre
atención con calidad al momento de la resolución obstétrica y, al neonato,
posibilidades de una mejor condición de vida.
En los últimos años, los logros obtenidos en el campo de la genética y del

diagnóstico prenatal han tenido gran trascendencia, y se orientan a
proporcionar la detección temprana de alteraciones fetales o complicaciones
maternas que colocan en riesgo al binomio madre-hijo, así como a plantear
estrategias dirigidas a reducir el riesgo de recurrencia.
En esta Norma Oficial Mexicana se incluyen los principales defectos

prevenibles o susceptibles de diagnóstico temprano, así como las medidas
de prevención y control que puedan tener un impacto epidemiológico
prioritario en las tasas de morbilidad y mortalidad perinatal durante un
periodo no mayor de cinco años.
1. Objetivo y campo de aplicación
1.1 Esta Norma Oficial Mexicana establece los criterios y especificaciones para la
prevención, diagnóstico, tratamiento y control de los defectos al nacimiento.
1.2. Esta Norma Oficial Mexicana es de observancia obligatoria para el personal
de salud que brinde atención en el campo de la salud reproductiva de las
instituciones públicas, sociales y privadas del Sistema Nacional de Salud.
3. Definiciones
3.1 Acranea, a la ausencia de huesos de la bóveda craneal.
3.2 Anencefalia, a la ausencia de encéfalo organizado, generalmente asociado a

acranea.
3.3Anomalía, a cualquier desviación del desarrollo, que cambie el tipo normal de

forma, estructura y/o función, y que es interpretado como anormal o patológica,
incluye cambios mayores o menores del desarrollo corporal, orgánico, celular, y
variaciones ultra estructurales y moleculares.
3.4 Anomalía en reducción de miembros, a la ausencia parcial o completa de

hueso de un miembro, así como a la alteración transversa o longitudinal de la
extremidad, de origen genético o por disrupción vascular.
3.5 Anoftalmía, a la ausencia de globo ocular organizado en la órbita.
3.6 Artrogriposis, al grupo de alteraciones congénitas que involucran contracturas

articulares, generalmente no progresivas y en sitios múltiples.
3.7 Atención a la salud reproductiva, al control y manejo de la salud de las

mujeres y su pareja, incluyendo las etapas pre y gestacional, además de la
atención integral a la salud de las y los niños y de las y los adolescentes.
3.8 Bajo peso al nacer, al niño o niña que pesan al nacer menos de 2500 gramos
(hasta 2499 gramos inclusive), independientemente de su edad gestacional.
3.9 Catarata congénita, a la opacidad del cristalino presente al nacimiento.
3.10 Clitoromegalia, longitud mayor a un centímetro del clítoris.
3.11 Craneosinostosis, al cierre prematuro de una o varias suturas craneales.
3.12 Defecto al nacimiento, a cualquier anormalidad del desarrollo

anatomofuncional, del crecimiento/ maduración y metabólico, presente al
nacimiento, notoria o latente, que interfiera la correcta adaptación del individuo al
medio extrauterino en los aspectos biológicos, psíquicos y sociales, que sean
capaces o no de ocasionar la muerte o la discapacidad para crecer y desarrollarse
en las mejores condiciones, en alguna etapa del ciclo vital.
3.13 Defectos articulares, a las fallas mayores en articulaciones, que alteran la

movilidad y posición de la conjunción ósea.
3.14 Defecto cardiovascular, a la serie de fallas en la anatomía del corazón y vasos

adyacentes, que ocurren en la etapa prenatal.
3.15 Defecto del tabique auricular con comunicación interauricular, a la falla en el
tabique que divide las cavidades cardiacas, que permite la comunicación entre las
aurículas.
3.16 Defecto del tabique ventricular con comunicación interventricular, a la falla

en el tabique que divide las cavidades cardiacas y que permite la comunicación
entre los ventrículos.
3.17 Defecto craneofacial, a la serie de fallas que se identifican por hendiduras

incluyendo las faciales o hipoplasias, hiperplasias y aplasias.
3.18 Diastematomielia, al defecto de la columna vertebral que divide el canal

raquídeo, con división de la médula espinal.
3.19 Educación para la salud, al proceso de enseñanza aprendizaje que permite,

mediante el intercambio y análisis de la información, desarrollar habilidades y
cambiar actitudes con el propósito de inducir comportamientos saludables.
3.20 Encefalocele/meningoencefalocele, a la protrusión de meninges y tejido

cerebral, por apertura de huesos craneales.
3.21 Espina bífida, al defecto de la columna vertebral, en cualquier nivel, por falta
de fusión de la apófisis espinosa; puede ser expuesto u oculto con o sin relación a
estigmas cutáneos, como marcadores, pelo, hiperpigmentación o fosetas.
3.22 Factores de riesgo, a todas aquellas características o circunstancias que

aumentan la probabilidad de que un daño ocurra, sin prejuzgar si es o no una de
las causas del daño, aun cuando su identificación haya sido motivada por una
sospecha de causalidad.
3.23 Hidrocefalia, al aumento del volumen y presión del líquido cefalorraquídeo

en el espacio intracraneal, relacionado con el parénquima cerebral.
3.24 Hipoacusia, a la pérdida auditiva de 26 a 89 decibeles, como umbral

promedio para las frecuencias intermedias del audiograma.
3.25 Hipospadias, desembocadura de la uretra en la cara ventral del pene.
3.26 Hipoxia/asfixia al nacer, a la acidosis metabólica o mixta (pH menor de 7.0)

de una muestra obtenida de sangre arterial de cordón umbilical, si es posible
obtenerla en la unidad hospitalaria; Apgar igual o menor de 3 a los 5 minutos;
disfunción orgánica multisistémica (cardiovascular, gastrointestinal,
hematológica, pulmonar, renal); alteraciones neurológicas neonatales (hipotonía,
convulsiones o coma).
3.27 Holoprosencefalia, al defecto en la segmentación del prosencéfalo con

ventrículo cerebral único, completo o parcial, que se asocia a deficiencias de línea
media facial.
3.28 Labio hendido, al defecto facial, que involucra el cierre incompleto del labio,
unilateral, bilateral o medial, generalmente lateral a la línea media.
3.29 Luxación congénita de cadera, displásica o no, a la deformidad de la

articulación de la cadera en cuya variedad más típica el acetábulo se desplaza y
luxa con facilidad, displásica o no.
3.30 Malformación, al defecto morfológico mayor de un órgano o región del

cuerpo, resultado de un proceso de desarrollo intrínseco anormal.
3.31 Meningocele, al defecto de la columna vertebral, que presenta espina bífida

con protrusión de sólo las meninges.
3.32 Microftalmía, a la reducción en el tamaño del globo ocular con diámetro

corneal menor de 10 milímetros o diámetro anteroposterior del globo ocular
menor de 20 milímetros.
3.33 Micropene: longitud del pene menor a 3 cm y/o circunferencia menor a 2.5
cm;
3.34 Mielomeningocele, al defecto de la columna vertebral, asociado a espina

bífida con protrusión de meninges y médula espinal, formando un saco íntegro o
roto.
3.35 Microtia-atresia, al defecto congénito, que involucra malformación e

hipoplasia del pabellón auricular, de grado variable, con presencia de esbozos
auriculares y/o disminución del tamaño del pabellón íntegro, que con frecuencia
incluye cierre total del conducto auditivo externo.
3.36 Niveles progresivos de atención, a los servicios adecuados para cada grado
de riesgo, incrementados en su complejidad y en la función que desempeñan, para
lograr una mayor eficacia y eficiencia.
3.37 Paladar hendido posterior, al defecto palatino en línea media que comunica
fosas nasales y cavidad oral.
3.38 Persistencia del conducto arterioso, a la persistencia posnatal de un vaso fetal

entre la arteria pulmonar izquierda y la aorta.
3.39 Pie equino varo, al defecto congénito, caracterizado por dorsiflexión y

aducción del pie, con o sin alteraciones óseas, asociado a alteraciones de la
musculatura de la extremidad inferior.
3.40 Promoción de la salud, a la estrategia que permite fortalecer los

conocimientos, aptitudes y actitudes de la población en general, para participar
corresponsablemente en el cuidado de la salud y para optar por estilos de vida
saludables, facilitando el logro y la conservación de un adecuado estado de salud
individual, familiar y colectiva.
3.41 Recién nacido pretérmino, al niño o niña que nace entre las 22 semanas a
menos de 37 semanas (menos de 259 días) de gestación.
3.42 Retardo en el crecimiento intrauterino, al niño o niña que nace con un peso
inferior a la percentila 10 para su edad gestacional, implicándole una restricción
patológica en su capacidad para crecer.
3.43 Riesgo, a la probabilidad que tiene un individuo, un grupo de individuos o

una comunidad, de sufrir daño.
3.44 Riesgo reproductivo, a la probabilidad de que uno o varios factores de

riesgos previos, presentes o previstos, puedan ocasionar daño a la pareja en edad
fértil o a su hijo o hija, en el caso de que ocurra un embarazo, en los niños o niñas
y los/las adolescentes, que afecten su fertilidad futura.
3.45 Sordera (hipoacusia profunda), a la pérdida auditiva igual o mayor a 90

decibeles, como promedio para las frecuencias intermedias del audiograma.
3.46 Tamiz neonatal, a los exámenes de laboratorio practicados al recién nacido

para detectar padecimientos de tipo congénito o metabólico.
4. Símbolos y abreviaturas
4.1. c/ Cada.
4.2. cm Centímetro.
4.3. dl Decilitros.
4.4. kg Kilogramo.
4.5. mg Miligramos.
4.6. mm Milímetros.
4.7. m2sc Metro cuadrado de superficie corporal.
4.8. pH Logaritmo de la concentración inversa de los iones de hidrógeno.
4.9. mg Microgramos.
5. Disposiciones generales
5.1. La atención del recién nacido implica la asistencia en el momento del
nacimiento, así como el control a los siete y 28 días.

5.1.1. Toda unidad médica que proporcione atención obstétrica deberá tener
reglamentados procedimientos para la atención del recién nacido que
incluyan:
5.1.1.1 Reanimación neonatal;
5.1.1.2 Manejo del cordón umbilical;
5.1.1.3 Valoración de Apgar;
5.1.1.4 Valoración de Silverman Anderson;
5.1.1.5 Prevención de cuadros hemorrágicos;
5.1.1.6 Prevención de oftalmopatía purulenta;
5.1.1.7 Exámenes físico y antropológico, completos;
5.1.1.8 Valoración de la edad gestacional (madurez física y neuromuscular);
5.1.1.9 Vacunación de BCG y Antipoliomielítica;
5.1.1.10 Alojamiento conjunto;
5.1.1.11 Alimentación exclusiva al seno materno, y/o leche humana;
5.1.1.12 Realización de toma de muestra para el tamiz neonatal.
5.1.2 Se eliminarán como prácticas de rutina y serán realizadas sólo por

indicación médica la aspiración de secreciones por sonda, el lavado
gástrico, el ayuno, la administración de soluciones glucosadas, agua o
fórmula láctea, el uso de biberón y la separación madre-hijo.
5.1.3 Cuando se sospeche riesgo de isoinmunización se investigarán grupo

sanguíneo y Rh; de confirmarse proceder al manejo específico de esta
patología.
5.1.4 En ningún caso se mantendrá a un recién nacido en ayuno por más de

cuatro horas, sin nutrición natural o, cuando menos, de soluciones
glucosadas. Si la unidad médica no cuenta con el recurso, deberá remitir el
caso, a la unidad correspondiente para su valoración y manejo.
5.1.5 Examen Físico Completo del Neonato.
5.2 La atención inmediata al neonato con defectos al nacimiento, deberá ser

prioritaria y proporcionada en cualquier unidad de salud de los sectores
público, privado o social; además, debe efectuarse con calidad y
humanitarismo. Una vez resuelto el problema inmediato y ya que no se
encuentre en peligro la vida del recién nacido, se procederá a efectuar la
referencia a la unidad que corresponda.
5.3 Los recién nacidos con defectos al nacimiento referidos por parteras
tradicionales o agentes de salud de la comunidad, deberán ser atendidos con
oportunidad, calidad y humanitarismo en las unidades de salud a donde
sean referidos.
5.4 Es prioritaria la atención de los siguientes defectos al nacimiento:
5.4.1 Sistema Nervioso Central:
5.4.1.1 Defectos del tubo neural;
5.4.1.1.1 Anencefalia,
5.4.1.1.2 Encefalocele,
5.4.1.1.3 Mielomeningocele.
5.4.1.2 Estados disráficos ocultos (Espina bífida, diastematomielia);
5.4.1.3 Hidrocefalia aislada, y
5.4.1.4 Holoprosencefalia.
5.4.2 Craneofaciales:
5.4.2.1 Microtia-atresia;
5.4.2.2 Labio y paladar hendido;
5.4.2.3 Craneosinostosis;
5.4.2.4 Síndrome de Moebius, y
5.4.2.5 Atresia de Coanas.
5.4.3 Cardiovasculares:
5.4.3.1 Defecto del tabique auricular con comunicación interauricular;
5.4.3.2 Defecto del tabique ventricular con comunicación interventricular, y
5.4.3.3 Persistencia del conducto arterioso.

5.4.4 Osteomusculares:
5.4.4.1 Pie equino varo;
5.4.4.2 Luxación congénita de cadera;
5.4.4.3 Anomalías en reducción de miembros, y
5.4.4.4 Artrogriposis.
5.4.5 Metabólicos:
5.4.5.1 Endocrinos;
5.4.5.1.1 Hipotiroidismo congénito, y
5.4.5.1.2 Hiperplasia suprarrenal congénita.
5.4.5.2 Del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos;
5.4.5.3 Del metabolismo de los carbohidratos;
5.4.5.4 De la oxidación de los ácidos grasos, y
5.4.5.5 Fibrosis quística.
5.4.6 Ambigüedad de genitales.
5.4.7 Cromosomopatías:
5.4.7.1 Síndrome de Down;
5.4.7.2 Síndrome de Edward’s, y
5.4.7.3 Síndrome de Patau.
5.4.8 Sensoriales:
5.4.8.1 Defectos de la audición;
5.4.8.2 Defectos en la formación de globos oculares (anoftalmía,

microftalmía);
5.4.8.3 Defectos de la movilidad ocular (estrabismo), y
5.4.8.4 Cataratas congénitas.

5.4.9 Condiciones fetales y neonatales de alto riesgo para producir
alteraciones sistémicas:
5.4.9.1 Alteraciones de la maduración (prematurez);
5.4.9.2 Alteraciones del crecimiento (retardo del crecimiento intrauterino,
bajo peso al nacer), e
5.4.9.3 Hipoxia/asfixia.
6. Prevención
6.1 Todas las unidades de salud deberán disponer de un instrumento que permita
identificar y calificar el riesgo reproductivo de las mujeres en edad fértil, y de la
pareja, que permita derivar al segundo o tercer niveles los casos que lo requieran.
De igual manera, se realizará una recolección de los antecedentes familiares, lo
más completa posible.
6.2 En las parejas con riesgo alto, mediante orientación y consejería se debe
recomendar posponer o evitar el embarazo, hasta que el factor de riesgo se haya
controlado o suprimido.
6.3 A las mujeres embarazadas se les promoverá y propiciará el control prenatal,

por niveles de atención.
6.4 En el primer nivel de atención se llevará a cabo el control del embarazo, la

detección y el manejo de los factores de riesgo. Y se enviarán con oportunidad al
segundo o tercer niveles los casos que lo requieran.
6.5 En el primer nivel de atención se llevará a cabo el manejo preventivo de los

siguientes factores o condiciones de riesgo generales, en mujeres y parejas en
edad fértil (antes, durante y después del embarazo), para prevenir los defectos al
nacimiento:
6.5.1 Desnutrición;
6.5.2 Consanguinidad;
6.5.3 Hijos previos con defectos congénitos;
6.5.4 Hijos previos con anomalías cromosómicas;
6.5.5 Portadores de cromosomopatías;
6.5.6 Antecedentes de familiares con enfermedades hereditarias;
6.5.7 Hijos previos con retraso mental;

6.5.8 Parasitosis (Toxoplasmosis);
6.5.9 Enfermedades virales;
6.5.10 Deficiencia de folatos;
6.5.11 Exposición a tabaco y/o alcohol;
6.5.12 Exposición aguda o crónica a medicamentos (anticonvulsivos,

anticoagulantes y ototóxicos);
6.5.13 Exposición a tóxicos ambientales (inhalantes, plaguicidas, fertilizantes,

plomo u otros);
6.5.14 Exposición a drogas;
6.5.15 Exposición a radiaciones;
6.5.16 Embarazo múltiple;
6.5.17 Embarazo en edades extremas de la vida reproductiva (menores de 20 años

y mayores de 35 años);
6.5.18 Multigestas (cuatro o más);
6.5.19 Periodo intergenésico menor de dos años;
6.5.20 Endocrinopatías;
6.5.21 Infecciones ginecológicas;
6.5.22 Infecciones transmitidas sexualmente, y
6.5.23 Infección de vías urinarias.
6.6. En el primer nivel de atención se deben establecer medidas educativas y de

promoción de la salud, para disminuir riesgos perinatales y actuar de manera
acorde en el caso de mujeres con:
6.6.1 Alteraciones tiroideas;
6.6.2 Diabéticas;
6.6.3 Hipertensas;
6.6.4 Retraso mental;
6.6.5 Convulsiones;
6.6.6 Enfermedades autoinmunes;

6.6.7 Neoplasias;
6.6.8 Antecedentes reproductivos de riesgo alto (partos pretérmino, hijos

desnutridos, hijos con malformaciones, aborto recurrente, muertes perinatales,
isoinmunización por Rh, preeclampsia/eclampsia, enfermedades del trofoblasto,
enfermedades crónico degenerativas);
6.6.9 Edad mayor de 35 años, y
6.6.10 Cónyuge mayor de 45 años.
6.7 En todas las mujeres con riesgo alto de engendrar hijos con defectos al
nacimiento, se emplearán todos los procedimientos disponibles, a fin de realizar
un diagnóstico adecuado y oportuno, o establecer medidas de control específicas.
6.8 Cuando se detecten defectos congénitos, compatibles o no con la vida del feto
o del recién nacido, con principios bioéticos se informará a los padres con la
finalidad de implementar las medidas más adecuadas para el binomio madre-hijo.
6.9 Establecer medidas preventivas específicas para la protección de las parejas en

edad reproductiva y/o embarazadas en las zonas geográficas de mayor incidencia
y con actividades que puedan dañar al feto (ejemplo: epidemias de rubéola,
carencia de ácido fólico o exceso de contaminantes nocivos).
6.10 Se deben llevar a cabo acciones educativas para evitar la automedicación

durante el embarazo, el parto, el puerperio y la lactancia.
6.11 Se deberá realizar el seguimiento de la prescripción de medicamentos durante

el embarazo, para prevenir teratogénesis.
6.12 Se debe promover la coordinación y la concertación de los servicios de salud

con los medios masivos de comunicación para que asuman el compromiso de
informar a la población en general sobre defectos al nacimiento, en forma
permanente.
6.13 Defectos del sistema nervioso central:
6.13.1 Para su prevención, se investigarán los siguientes factores de riesgo:
6.13.1.1 Edad materna menor de 20 años o mayor de 35;
6.13.1.2 Periodo intergenésico menor de dos años;
6.13.1.3 Deficiencia nutricional, especialmente ácido fólico;
6.13.1.4 Hipertermia materna;
6.13.1.5 Síndrome antifosfolípido;

6.13.1.6 Enfermedades maternas crónicas (renales, cardiópatas, diabetes mellitus,
lupus eritematoso sistémico o epilepsia);
6.13.1.7 Antecedentes de hiperhomocistinemia;
6.13.1.8 Consanguinidad;
6.13.1.9 Drogadicción;
6.13.1.10 Uso de fármacos nocivos durante el embarazo;
6.13.1.11 Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus, Herpes (TORCH);

6.13.1.12 Radiaciones;
6.13.1.13 Fertilizantes y plaguicidas;
6.13.1.14 Hijo previo con defecto congénito del sistema nervioso central,
metabólico o cromosomopatía;
6.13.1.15 Padres portadores de alteración cromosómica balanceada;
6.13.1.16 Embarazo múltiple,
6.13.1.17 Cónyuge mayor de 45 años, y
6.13.1.18 Antecedentes familiares de defectos congénitos del sistema nervioso

central.
6.13.2 El control prenatal debe abordar los siguientes factores de riesgo:
6.13.2.1 Alteraciones en la cantidad y características celulares del líquido

amniótico (oligohidramnios, olihidramnios, cromosomopatía);
6.13.2.2 Morfología o morfometría fetal alterada;
6.13.2.3 Retardo o aceleración del crecimiento fetal intrauterino (simétrico o

asimétrico);
6.13.2.4 Actividad fetal (disminución o actividad fetal no usual), y
6.13.2.5 Alfafetoproteína sérica elevada, en las semanas 15 a 20 de la gestación.

6.13.3 A toda mujer en edad reproductiva se le recomendará una ingesta diaria de
ácido fólico de 400 microgramos/día o 0.4 miligramos, especialmente durante la
etapa periconcepcional (tres meses previos al embarazo y hasta la semana 12 de la
gestación).
6.13.4 En las mujeres en las que, por antecedentes o condición social o

geográfica, se identifique riesgo alto para defectos del tubo neural deberán ingerir
ácido fólico (4 miligramos/día los tres meses previos al embarazo y las primeras
12 semanas del desarrollo fetal).
6.14 Defectos Craneofaciales:
6.14.1 Se considerarán los siguientes factores de riesgo, para la prevención de los

defectos craneofaciales:
6.14.1.1 Tabaquismo;
6.14.1.3 Edad paterna mayor de 45 años;
6.14.1.6 Uso de fármacos nocivos durante el embarazo (anticonvulsivo o

anticoagulante);
6.14.1.7 Toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes (TORCH);
6.14.1.10 Hijo previo con defecto congénito estructural, metabólico o

cromosomopatía;
6.14.1.11 Padres portadores de alteración cromosómica balanceada, y
6.14.1.12 Embarazo múltiple.
6.14.2 Los casos de microtia-atresia, labio y/o paladar hendido y craneosinostosis,

serán canalizados a la unidad respectiva para valoración otorrinolaringológica,
audiológica y foniátrica, así como cirugía maxilo-facial y neuroquirúrgica
especializada.
6.14.3 Los casos diagnosticados de microtia-atresia ingresarán a programas

terapéuticos multidisciplinarios tempranos.
6.15 Defectos Cardiovasculares.

defectos cardiovasculares:

6.15.1.4 Prematurez;
6.15.1.5 Deficiencia de folatos;
6.15.1.7 Tabaquismo y/o alcoholismo;
6.15.1.11 Hijo previo con defecto congénito estructural, metabólico o

cromosomopatía;
6.15.1.12 Padres portadores de alteración cromosómica balanceada;
6.15.1.13 Antecedentes familiares de cardiopatía congénita,
6.15.1.14 Embarazo múltiple;
6.15.1.15 Diabetes Mellitus, y
6.15.2 Los casos con defectos cardiovasculares, serán canalizados para

valoración cardiológica especializada.
6.15.3 Los casos diagnosticados ingresarán a programas terapéuticos

especializados tempranos.
6.16 Defectos Osteomusculares.

defectos osteomusculares:
6.16.1.4 Drogadicción;

6.16.1.9 Hijo previo con defecto congénito óseo o muscular, metabólico o

cromosomopatía;
6.16.1.10 Padres portadores de cromosomopatía,
6.16.1.11 Antecedentes familiares de defectos congénitos óseos y/o musculares, y
6.16.1.12 Embarazo múltiple.
6.16.2 Los casos con defectos osteomusculares, serán canalizados para valoración
traumatológica, ortopédica y neurofisiológica especializada.
6.16.3 Los casos diagnosticados deberán ingresar a programas terapéuticos

tempranos.
6.17 Defectos metabólicos.
6.17.1 En toda unidad de salud que atienda partos y recién nacidos, se efectuará la
toma de muestra para el examen de tamiz neonatal en la primera media hora de
vida, mediante el estudio de la sangre del cordón umbilical o durante el periodo
comprendido entre los tres y quince días posteriores al nacimiento, a través del
estudio de la sangre de talón.
6.17.2 En las familias y zonas de riesgo deberán investigarse los factores que
puedan favorecer o precipitar la ocurrencia de defectos funcionales.
6.17.3 Todo resultado positivo del examen de tamiz neonatal deberá confirmarse
mediante pruebas específicas y canalizarse inmediatamente a centros de segundo
nivel de atención.
6.18 Ambigüedad de genitales.
6.18.1 En todo recién nacido atendido en unidades de salud, se realizará la

exploración completa de genitales externos, para investigar si los órganos y/o
estructuras y los órganos correspondientes a cada género, se encuentren presentes
y no muestren ambigüedad o alteraciones estructurales o de relación.
6.18.2 En familias de riesgo o con antecedentes hereditarios, se investigarán los

factores que puedan favorecer o precipitar la ocurrencia de ambigüedad de
genitales.
6.18.3 Todo neonato con ambigüedad de genitales será enviado a una unidad de
segundo o tercer nivel para establecer o confirmar el diagnóstico y proceder a su
manejo médico.
6.19 Cromosomopatías.
6.19.1 Para la prevención de las cromosomopatías se investigarán los siguientes
factores de riesgo:
6.19.1.1 Edad materna mayor de 35 años;
6.19.1.3 Hijo previo con cromosomopatía;
6.19.1.4 Madre primigesta;
6.19.1.5 Padres portadores de cromosomopatía;
6.19.1.6 Antecedentes familiares positivos, y
6.19.1.7 Pérdidas gestacionales recurrentes.
6.19.2 Todo neonato con sospecha de cromosomopatías deberá ser referido al

siguiente nivel de atención, para su manejo médico, diagnóstico y asesoramiento
genético.
6.20 Defectos sensoriales.
6.20.1 En todos los recién nacidos atendidos en las unidades de salud, debe
realizarse la detección de casos con riesgo, según los siguientes rubros:
6.20.1.1 Audición.
a) Malformaciones o estigmas craneofaciales: malformación de pabellones

auriculares, unilateral o bilateral, o del conducto auditivo externo, implantación
baja del pabellón auricular, microtia, macrotia, anotia, asimetría facial, fístulas,
parálisis facial y alteraciones de la mandíbula;
b) Historia familiar de hipoacusia sensorioneural hereditaria;
c) Infección in útero por citomegalovirus, rubéola, sífilis, herpes o toxoplasmosis;
d) Prematurez;
e) Peso al nacimiento, menor de 1,500 gramos;
f) Hiperbilirrubinemia que requiera exsanguineotransfusión;
g) Uso de medicamentos ototóxicos;
h) Meningitis y septicemia;
i) Apgar de 0-4 al minuto, o de 6 a los 5 minutos;
j) Ventilación mecánica mayor de cinco días, y

k) Anomalías craneofaciales o características (estigmas) asociadas a síndromes
conocidos que cursan con hipoacusia.
6.20.1.2 Visión.
a) Malformaciones del globo ocular (anoftalmía, microftalmía);
b) Alteración de la movilidad ocular (falta de fijación, estrabismo, nistagmus

patológico);
c) Presencia de cataratas;
d) Consanguinidad;
e) Toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes (TORCH);
f) Errores congénitos del metabolismo;
g) Peso al nacimiento menor de 1,500 gramos;
h) Meningitis y septicemia;
i) Apgar 1-4 al minuto, y de 6 a los 5 minutos;
j) Ventilación mecánica mayor de cinco días;
k) Antecedentes heredofamiliares positivos;
l) Padres portadores de cromosomopatía;
m) Historia familiar de defectos oculares;
n) Uso de fármacos nocivos durante el embarazo (corticoides);
o) Malformaciones o estigmas craneofaciales, y

p) Síndromes conocidos, que cursan con daño visual.
6.20.2 Los casos con riesgo de hipoacusia/sordera congénita, deben ser

canalizados a unidades con servicios especializados de audiología, para valoración
audiológica especializada por medio de emisiones otoacústicas y/o potenciales
provocados del tallo cerebral, antes de completar el primer trimestre de vida
extrauterina.
6.20.3 Los casos con riesgo de daño visual serán derivados para valoración
oftalmológica y neurofisiológica especializada.
6.20.4 Los casos diagnosticados como defectos sensoriales deben ingresar a

programas terapéuticos multidisciplinarios, antes de los seis meses de edad.
6.21 Condiciones fetales y neonatales de alto riesgo para producir alteraciones
sistémicas:
6.21.1 Alteraciones de la maduración (prematurez):
6.21.1.1 En todas las unidades de salud se establecerán acciones preventivas, a fin

de evitar factores de riesgo para la prematurez:
a) Edad materna menor de 20 años o mayor de 35;
b) Edad paterna mayor de 45 años;
c) Ruptura prematura de membranas y amnioitis;
d) Problemas psicológicos (tensión, miedo, angustia);
e) Actividad física excesiva;
f) Infecciones genitourinarias;
g) Periodo intergenésico corto;
h) Alteraciones anatómicas uterinas y pélvicas (incompetencia ístmica cervical,

tumoraciones de ovario, de útero);
i) Contractilidad uterina anormal, y
j) Desnutrición y/o alimentación materna inadecuada.
6.21.1.2 Se establecerá una vigilancia estrecha en todo niño pretérmino, durante

los primeros días y en particular, en las primeras horas de nacido, vigilando
especialmente su termorregulación, estado respiratorio, hemodinámico,
metabólico, hidroelectrolítico y ácido-base.
6.21.1.3 Se debe prever y vigilar la ruptura de membranas, la amnioitis, la

enfermedad aguda hipertensiva, la diabetes materna y las metrorragias,
especialmente en madres adolescentes, con periodo intergenésico corto y/o de
nivel socioeconómico bajo, puesto que estas condiciones son de alto riesgo para la
prematurez.
6.21.1.4 A todo niño pretérmino se le estimará la edad gestacional con el Método

de Capurro, conforme a lo establecido en el apéndice normativo A o, en su caso,
con el método de Ballard modificado, conforme a lo establecido en el apéndice
normativo B.
6.21.2 Alteraciones del crecimiento (retardo del crecimiento intrauterino):

6.21.2.1 Toda sospecha clínica de retardo del crecimiento intrauterino requiere
establecer un diagnóstico diferencial, que incluya: trastornos hipertensivos,
enfermedad renal, enfermedad autoinmune, cardiopatías, diabetes, anomalías
congénitas y/o genéticas (cromosómicas), infecciones virales fetales, desnutrición,
cardiopatías cianógenas, así como alcoholismo y tabaquismo.
6.21.2.2 Se realizará una vigilancia adecuada del embarazo, para detectar y

controlar, con oportunidad, los factores de riesgo que lo propicien.
6.21.2.3 Se deben tomar las medidas necesarias para el estudio clínico, de

gabinete y/o bioquímico, a fin de establecer la edad gestacional, calcular el peso y
determinar la fecha y vía más adecuada de nacimiento, a efecto de proteger al feto
de las consecuencias de esta patología.
6.21.2.4 Debe calcularse el peso fetal mediante el procedimiento de Johnson y

Toshach, conforme a lo establecido en el apéndice normativo C.(ver anexos)
6.21.2.5 Mediante estudio integral de las condiciones de la madre y el feto, se
definirán el momento, la vía y el lugar más adecuado para el nacimiento y se
establecerán con los padres las estrategias que den mayor seguridad a la madre, al
feto y al recién nacido.
6.21.3 Bajo peso al nacer.
6.21.3.1 Las instituciones de salud promoverán que en todas las unidades se

prevengan los factores de riesgo para esta alteración, especialmente las adicciones
al tabaco y al alcohol, el embarazo en edades extremas, la multiparidad y la
desnutrición.
6.21.3.2 Los y las adolescentes deben ser informados acerca de los factores que
inciden en el bajo peso del recién nacido, así como acerca de sus consecuencias.
6.21.3.3 Durante las consultas prenatales se vigilará el crecimiento fetal y su
correspondencia con las semanas de amenorrea, estableciendo medidas
preventivas del bajo peso al nacimiento, especialmente educativas, así como
valorando la utilización de complementos nutricionales.
6.21.3.4 Los procedimientos preventivos incluirán la orientación a la mujer

embarazada, para la prevención, identificación de los signos de alarma y búsqueda
de atención médica oportuna.
6.21.4 Hipoxia/asfixia neonatal.
6.21.4.1 Durante la atención del parto se deberán detectar los siguientes factores
maternos que, aislados o en conjunto, pueden llevar a la hipoxia/asfixia del
neonato:
a) Desproporción céfalo pélvica;
b) Toxemia;
c) Diabetes;
d) Abrupto placentario;
e) Placenta previa;
f) Edad materna (menos de 20 o más de 35 años);
g) Edad paterna mayor a 45 años;
h) Herencia (agregación familiar);
i) Anemia;
j) Enfermedad cardiaca;
k) Obesidad;
l) Fiebre materna;
m) Ruptura prematura de membranas (más de 24 horas de evolución);

n) Hemorragia anteparto o intraparto;
o) Partos múltiples;
p) Historia previa de muerte fetal o neonatal por hipoxia/asfixia;
q) Nutrición inadecuada, y
r) Falta de control prenatal.
6.21.4.2 Se tomará en cuenta que la prematurez y al retardo en el crecimiento

intrauterino son patologías en las que la ocurrencia de hipoxia/asfixia es más alta.
6.21.4.3 En las instituciones de salud se debe capacitar al personal que atiende
partos y neonatos para identificar los factores de riesgo para hipoxia/asfixia
neonatal y para que se disponga de personal capacitado en reanimación neonatal.
7. Diagnóstico, tratamiento y control
7.1 Aspectos generales.
7.1.1 Se establecerá un sistema operativo para apoyar el diagnóstico y control de

los defectos al nacimiento, por niveles progresivos de atención; asimismo, se
reglamentará lo necesario para que funcione el sistema de referencia y
contrarreferencia.
7.1.2 El personal de salud correspondiente al primer nivel de atención, deberá

informar, educar y comunicar, así como participar activamente en la detección
temprana del riesgo para los defectos al nacimiento.
7.1.3 Todos los recién nacidos con defectos al nacimiento, deberán ser referidos
por niveles de atención mediante un sistema regionalizado de transporte neonatal,
con equipo médico y paramédico especializado.
7.2 Aspectos específicos.
7.2.1 Defectos del sistema nervioso central.
7.2.1.1 Para la elaboración del diagnóstico diferencial de los defectos del sistema
nervioso central y la atención que cada caso requiera, es necesario:
a) Efectuar la revisión o, en su caso, elaboración de historia clínica completa
materno-fetal;
b) Registrar factores de riesgo para defectos del sistema nervioso central en etapa
reproductiva, y
c) Establecer el manejo del sostén, de acuerdo a las condiciones del neonato al

momento del nacimiento.
7.2.1.2 Para el adecuado manejo del neonato con defectos del sistema nervioso
central, la atención se proporcionará mediante la siguiente secuencia de abordaje
diagnóstico:
a) Valoración del médico general o especialista, indicación de estudios de

laboratorio y gabinete, así como toma de muestras e información a familiares;
b) Descripción fenotípica de las alteraciones, valoración del médico genetista,

indicación de estudios especiales de laboratorio y gabinete, así como patogénesis
y medidas específicas de sostén, y
c) Análisis de etiología y tratamientos médicos, quirúrgicos, de rehabilitación y

seguimiento.
7.2.1.3 En todas las parejas cuyos hijos nazcan con defectos del sistema nervioso
central, se otorgará orientación y asesoría sobre el riesgo de recurrencia de estas
patologías, así como medidas médico preventivas.
7.2.1.4 En todos los casos de fetos o neonatos con defectos del sistema nervioso
central, se proporcionará atención en los niveles correspondientes.
7.2.3 Defectos craneofaciales.
7.2.3.1 Para la elaboración del diagnóstico de defectos craneofaciales y la

atención que cada caso requiere, es necesario:
a) Revisar o, en su caso, elaborar historia clínica completa materno fetal;
b) Registrar factores de riesgo para defectos craneofaciales en etapa reproductiva,

y
c) Establecer manejo de sostén, según las condiciones del neonato al momento del
nacimiento.
7.2.3.2 En todas las parejas con hijos que presenten defectos craneofaciales se
debe establecer orientación y asesoría sobre el riesgo de recurrencia de estas
patologías.
7.2.3.3 En todos los casos de fetos o neonatos con defectos craneofaciales, se

proporcionará atención en los niveles correspondientes.
7.2.4 Defectos cardiovasculares.
7.2.4.1 Para la elaboración del diagnóstico de defectos cardiovasculares y la

a) Revisar o, en su caso, elaborar historia clínica completa materno-fetal;
b) Registrar factores de riesgo para defectos cardiovasculares en etapa

reproductiva, y
c) Establecer manejo de sostén, de acuerdo con las condiciones del neonato, al

7.2.4.2 En todas las parejas que tengan hijos con defectos cardiovasculares se
establecerán orientación y asesoría sobre el riesgo de recurrencia de estas
patologías.
7.2.4.3 En todos los casos de fetos o neonatos con defectos cardiovasculares, se

proporcionará atención en los niveles correspondientes.
7.2.5 Defectos osteomusculares:
7.2.5.1 Para la elaboración del diagnóstico de defectos osteomusculares y la

a) Revisar o, en su caso, elaborar historia clínica completa materno-fetal;
b) Registrar factores de riesgo para defectos osteomusculares en etapa

reproductiva, y
c) Establecer manejo de sostén, de acuerdo con las condiciones del neonato, al

7.2.5.2 En todas las parejas que tengan hijos con defectos osteomusculares, se
deberá proporcionar orientación y asesoría sobre el riesgo de recurrencia de tales
patologías.
7.2.5.3 En todos los casos de fetos o neonatos con defectos osteomusculares se

debe proporcionar atención en los niveles correspondientes. (Ver cuadro en
anexos).
7.2.6.2 Se debe iniciar el tratamiento específico inmediato, a fin de evitar los
daños localizados o sistémicos de cada una de las patologías detectables por tamiz
neonatal (ver cuadro en anexos).
7.2.7 Ambigüedad de genitales.
7.2.7.1 Para la elaboración del diagnóstico de ambigüedad de genitales y la

a) Revisar o, en su caso, elaborar historia clínica completa materno-infantil;
b) Registrar factores de riesgo, y
c) Establecer manejo de sostén, de acuerdo con las condiciones del neonato,

conforme al numeral 7.2.7.4.
7.2.7.2 Se considera que existe ambigüedad de genitales, si se presenta una o más

de las siguientes alteraciones:
a) Micropene;
b) Criptorquidia bilateral;
c) Hipospadias;
d) Hipospadias y criptorquidia unilateral;
e) Clitoromegalia;
f) Fusión de labios menores;
g) Escrotalización de labios mayores, y
h) Fusión de labios mayores.
7.2.7.3 Los casos identificados como portadores de una ambigüedad de genitales,

deben abordarse inicialmente, mediante el siguiente esquema:
a) Informar a los padres que, debido a las características de los genitales, no es

posible asignar género y que el producto debe ser estudiado para identificar las
alteraciones que ocasionaron el problema;
b) Debe evitarse el empleo de palabras que puedan confundir a los padres, tales
como "testículos", "ovarios", "el niño", "la niña" y otras, recomendándose
términos como "su bebé", "sus genitales" o "sus gónadas";
c) Se recomienda no llevar a cabo la asignación social del género del niño,

evitando en lo posible proporcionar un nombre, se realicen trámites ante el
Registro Civil o se bautice;
d) Realizar un cariotipo en linfocitos de sangre periférica o en su defecto una
cromatina nuclear en células exfoliadas de la mucosa bucal;
e) Determinar los niveles séricos y urinarios de sodio y potasio;
f) Determinar niveles séricos de 17-hidroxiprogesterona, androstendiona y

testosterona para realizar diagnóstico diferencial con hiperplasia suprarrenal, y
g) Tomar muestra de sangre para realizar determinaciones de hormonas y sus

precursores.
7.2.7.4 Si existe sospecha fundamentada de hiperplasia suprarrenal congénita y se

presenta hiponatremia progresiva sin otra causa aparente, se procederá a la
aplicación de hidrocortisona por vía intravenosa a dosis de 50 miligramos por
metro cuadrado (mg/m2sc) por dosis cada seis horas, durante 24 horas, seguida de
50 mg/ m2sc/día durante las siguientes 48 horas.
7.2.7.5 Si no se confirma la existencia de hiperplasia suprarrenal congénita, se

realizará un abordaje diagnóstico y terapéutico multidisciplinario, para identificar
la etiología y determinar la asignación sexual más conveniente.
7.2.7.6 En el segundo y tercer niveles de atención, se deben realizar estudios

especializados, incluyendo pruebas de estimulación gonadal y suprarrenal,
estudios radiográficos y de ultrasonido para identificar la existencia y
características de los órganos genitales internos, determinación de alteraciones
cromosómicas y génicas, biopsia gonadal. De ser factible, se tomará biopsia de
piel para cultivo de fibroblastos lo que permitirá realizar estudios de enzimas y
receptores hormonales esteroides. Además se brindará apoyo psicológico a los
padres.
7.2.7.7 En ningún caso se debe realizar corrección quirúrgica de los genitales

internos o externos, asignación de género ni manejo terapéutico, hasta no haber
demostrado la etiología de la ambigüedad de genitales y completado el apoyo
psicológico a los padres.
7.2.8 Cromosomopatías.
7.2.8.1 Para elaborar un diagnóstico temprano de las cromosomopatías, durante el

control prenatal se investigarán los siguientes factores de riesgo:
a) Translucen cía nucal mayor de 5 milímetros por ultrasonido transvaginal entre

las semanas nueve a doce;
b) Acortamiento de huesos largos (húmero o fémur), por ultrasonido, en las

semanas 15 a 20;
c) Retraso del crecimiento intrauterino simétrico temprano;
d) Cardiopatía congénita, por ultrasonido, a partir de la semana 18;

e) Múltiples defectos congénitos;
f) Polihidramnios a partir de la semana 25;
g) Triple marcador positivo, entre las semanas 15-20 de gestación, en mujeres con
más de 34 años de edad, y
h) Sólo alfa feto proteínas muy disminuidas entre las semanas 15 a 20 de

gestación.
7.2.8.2 En los casos positivos de cromosomopatías, se proporcionarán orientación

y consejería sobre el acontecimiento.
7.2.8.3 En los casos confirmados de cromosomopatía, se realizará revisión

integral del neonato desde el momento del nacimiento.
7.2.8.4 En los casos de neonatos con cromosomopatías, el manejo médico debe

estar dirigido a la búsqueda intencionada de complicaciones, como alteraciones
metabólicas y/o cardiopatías congénitas, o bien la necesidad de efectuar
intervenciones quirúrgicas de urgencia.
7.2.8.5 En todos los neonatos con cromosomopatías se debe indicar la realización

de estudio citogenético para determinar el tipo y etiología de la cromosomopatía.
7.2.8.6 Todo niño o niña con cromosomopatía, debe ingresar, desde los 15 días de
vida, a terapias de estimulación temprana y/o a programas de atención integral,
para su apoyo y seguimiento.
7.2.8.7 Se brindará asesoría a familiares, para que sean copartícipes de la atención

de la salud de este tipo de infantes.
7.2.9 Defectos sensoriales. 7.2.9.1 En

todos los recién nacidos atendidos en las unidades de salud, se explorarán
intencionalmente la audición, la visión y la integridad neurológica.
7.2.9.2 En todos los recién nacidos atendidos en las unidades de salud, se inducirá
la respuesta a los reflejos pupilares (fotomotor, motomotor y consensual)
mediante un haz luminoso, además de explorar los globos oculares. La falta de
respuesta o las anormalidades encontradas son indicativas de un análisis mayor.
7.2.9.3 Los casos diagnosticados con hipoacusia media, severa, profunda o

sordera, deberán ingresar al programa de seguimiento, incluyéndose en los
registros de cobertura nacional.
7.2.9.4 Los casos con defectos oculares serán canalizados para valoración
oftalmológica especializada antes de completar el primer trimestre de vida
extrauterina, sometiéndolos a programas terapéuticos de rehabilitación antes de
los seis meses de edad. 7.2.9.5 Los
casos diagnosticados con defectos sensoriales, deberán ingresar al programa de
seguimiento, incluyéndolos en registros de cobertura nacional.
7.2.9.6 A partir de la confirmación del diagnóstico, como resultado de los
exámenes practicados, se establecerán diagnósticos confirmatorios, así como su
etiopatogenia para cada una de las patologías mencionadas.
7.2.9.7 Una vez establecido el diagnóstico confirmatorio, se iniciará el tratamiento

rehabilitatorio específico, a fin de evitar discapacidades mayores, para mejorar las
expectativas de vida futura con calidad.
7.2.10 Condiciones fetales y neonatales de alto riesgo para producir alteraciones

sistémicas:
7.2.10.1 Alteraciones de la maduración (prematurez):
7.2.10.1.1 En todas las unidades de salud se realizarán acciones para prevenir la

prematurez y se promoverá que la atención de la amenaza del parto pretérmino, el
parto pretérmino y el recién nacido prematuro, se lleve a cabo en unidades de
segundo o tercer nivel, por personal especializado.
7.2.10.1.2 En todas las unidades de salud que den atención obstétrica, se

establecerán procedimientos escritos para el diagnóstico y tratamiento de la
prematurez al nacimiento.
7.2.10.1.3 En todas las unidades de salud se promoverá el uso de medicamentos

inductores de maduración pulmonar.
7.2.10.1.4 El manejo del trabajo de parto prematuro, deberá incluir la

monitorización clínica y cardiotocográfica.
7.2.10.1.5 Se propiciará el nacimiento por la vía de menos riesgo, de acuerdo con

la Norma Oficial MexicanaNOM-007-SSA2-1993, Para la Atención de la Mujer
durante el Embarazo, Parto y Puerperio y del Recién Nacido.
Criterios y Procedimientos para la Prestación del Servicio.
7.2.10.1.6 En todo neonato pretérmino se estimará su edad gestacional

estableciéndose la conducta terapéutica a seguir para su recuperación. La
valoración se llevará a cabo mediante el Método de Capturo establecido en el
apéndice normativo A o, en su caso, mediante el método Ballard modificado
establecido en el apéndice normativo B.( ver en anexos).
7.2.10.1.7 Una vez estabilizado el neonato, se justificará su vigilancia específica,

basada en cuatro puntos particulares: respiración, termorregulación, alimentación
e ictericia.
7.2.10.1.8 En todo neonato pretérmino se deben prever las posibles

complicaciones y se establecerán acciones médicas para evitarlas.
7.2.10.1.9 En todos los casos de recién nacido pretérmino se propiciarán la

lactancia materna directa o indirecta, la estimulación temprana y la participación
activa de los padres en su manejo intra y extrahospitalario.
7.2.10.2 Alteraciones del crecimiento (retardo del crecimiento intrauterino).
7.2.10.2.1 En todas las unidades de salud que proporcionen atención obstétrica, se

establecerán procedimientos escritos para el diagnóstico y tratamiento del retardo
del crecimiento intrauterino.
7.2.10.2.2 El diagnóstico podrá establecerse mediante clínica, medición del fondo

uterino, la ganancia materna de peso, la circunferencia abdominal y la
ultrasonografía.
7.2.10.2.3 La identificación de pacientes con alta probabilidad de presentar

retardo del crecimiento intrauterino, permitirá aplicar las conductas y métodos de
vigilancia, así como establecer el momento oportuno del nacimiento, tratando de
disminuir el riesgo que esta patología implica.
7.2.10.3 Bajo peso al nacer.
7.2.10.3.1 Las instituciones de salud promoverán que la atención del bajo peso al
nacer se lleve a cabo en unidades de segundo o de tercer nivel, por personal
especializado.
7.2.10.3.2 Para detectar el bajo peso al nacer, se realizará periódica y

sistemáticamente el seguimiento de la altura del fondo uterino, conforme a lo
establecido en el apéndice normativo D.(ver en anexos).
7.2.10.3.3 Al nacimiento, se utilizará la curva de crecimiento intrauterino, para

clasificar al recién nacido y tomar las medidas pertinentes para su manejo, se
pueden utilizar la clasificación mexicana de Jurado García establecida en el
apéndice normativo E o la clasificación internacional de Battaglia y Lubchenco,
establecido en el apéndice normativo F (ver en anexos).
7.2.10.3.4 En las instituciones donde se hospitalicen neonatos con bajo peso, se

promoverá que el niño sea alimentado con leche de su propia madre, fomentando
la creación de programas para colectar la leche materna y facilitar la estabilización
del neonato, así como la participación de la madre en el cuidado y alimentación de
su hijo mediante el contacto directo.
7.2.10.3.5 Los padres deberán ser instruidos para coparticipar en los cuidados
domiciliarios del recién nacido de bajo peso
7.2.10.4.1 La monitorización fetal en embarazos de alto riesgo, es esencial para

prevenirla.
7.2.10.4.2 Durante la atención del parto y al momento del nacimiento se deben

vigilar la acidosis, anormalidades de la frecuencia cardiaca, prolapso del cordón
umbilical, eliminación del meconio in útero, isoinmunización fetal a Rh,
prematurez, posmadurez, embarazos múltiples, presentaciones anormales e
hipotermia.
7.2.10.4.3 En las unidades de salud que brindan atención integral del recién
nacido, todo neonato deberá ser atendido por personal capacitado en reanimación
cardiopulmonar neonatal.
7.2.10.4.4 En todo neonato se evaluarán al momento del nacimiento, los

siguientes signos: esfuerzo respiratorio, frecuencia cardiaca y coloración; a efecto
de establecer las medidas pertinentes de reanimación según los lineamientos
oficiales del Programa Nacional de Reanimación Neonatal.
7.2.10.4.5 Durante la atención del neonato con hipoxia/asfixia, se evaluarán la

necesidad de ventilación asistida, estado del sistema circulatorio y hematológico,
prevención de la hipoglicemia, hipocalcemia e hiponatremia, mantener la
temperatura corporal, el adecuado balance hidroelectrolítico y ácido-base, así
como evaluar las funciones renal, gastrointestinal y del sistema nervioso central,
estableciendo en cada caso el tratamiento oportuno.
7.2.10.4.6 El tratamiento del neonato con hipoxia/asfixia se divide en tres etapas.

La inicial, dirigida a prevenir y reducir el periodo de hipoxia con una adecuada
reanimación cardiopulmonar neonatal; la segunda, para valorar la respuesta a la
reanimación y sus complicaciones; y la tercera, para detectar y tratar la
repercusión orgánica y sus secuelas.
7.2.10.4.7 El tratamiento se enfocará a la protección de los sistemas nervioso

central, gastrointestinal, pulmonar, cardiaco y renal.
7.2.10.4.8 La vigilancia del neurodesarrollo en los recién nacidos que estuvieron

críticamente enfermos, deberá mantenerse al menos hasta los 2 años de vida.
8. Vigilancia epidemiológica
8.1 La vigilancia epidemiológica de los defectos al nacimiento se debe

realizar de conformidad con lo establecido en la Norma Oficial Mexicana
NOM-017-SSA2-1994, Para la vigilancia epidemiológica.
8.2 La operación de la vigilancia epidemiológica se sustentará en los

Manuales de Vigilancia Epidemiológica correspondientes a cada una de las
patologías incluidas en la presente Norma, los cuales deberán contar con los
elementos técnicos y metodológicos necesarios para orientar su aplicación
en todos los niveles e instituciones del Sistema Nacional de Vigilancia
Epidemiológica (SINAVE), de acuerdo con lo establecido en los numerales
12.7 y 12.8 de la Norma Oficial Mexicana NOM-017-SSA2-1994, Para la
Vigilancia Epidemiológica.
9. Educación continua y actualización del personal de salud
9.1 Para la educación del personal de salud se tomarán en cuenta el perfil de

riesgo de la población, su cultura y su entorno social, así como las
necesidades institucionales, las características del personal y
responsabilidad del mismo.
9.2 Las instituciones de los sectores público, privado y social deberán
desarrollar un plan de actualización y capacitación para todo el personal de
salud que participa en la atención integral del recién nacido.
9.3 En los niveles estatal y jurisdiccional, se efectuarán las acciones de

actualización y capacitación del personal comunitario.
9.4 Los niveles estatales podrán solicitar al nivel nacional la asistencia

técnica necesaria para el cumplimiento del Programa de Prevención y
Control de los Defectos al Nacimiento.
10. Información, educación y comunicación
10.1 El Grupo Interinstitucional de Salud Reproductiva diseñará y elaborará

un plan de medios para la difusión, promoción y participación activa de
toda la sociedad.
10.2 Mediante estrategias de comunicación social, se promoverá la
incorporación y participación del personal comunitario de salud.
11. Control de calidad
11.1 Los procedimientos para el control de calidad serán homogéneos en

todas las instituciones de los sectores público, social y privado.
11.2 En los hospitales que atiendan a mujeres embarazadas y a neonatos, se

establecerá el mecanismo de segunda opinión, como parte del control de
calidad, especialmente en cuanto a los diagnósticos clínicos.
MARCO TEÓRICO
CONCEPTOS
Malformación
· Son una alteración de la morfología corporal por un desarrollo anómalo.
Puede ser congénita o adquirida. Una malformación es una aberración de
alguna parte del cuerpo, producto de algún daño en su material genético. A
causa de muchas cosas: mutaciones, sustancias que dañan el ADN,
problemas durante la meiosis de las células gaméticas. Son alteraciones en
el embrión o en el feto que se manifiestan durante el embarazo, en el
nacimiento o pasado algún tiempo. Algunas se pueden curar, aunque la
mayoría son incurables. Malformación.
http://www.wikipedia.org/wiki/malformación. 13 de abril de 2009.

· Ficha de síntesis.
Definición de malformación
· Alteración de la estructura del organismo, o de una de sus partes, debida a

una perturbación en los procesos normales de desarrollo que ocurre en una
fase precoz, durante la vida intrauterina. Para algunos factores, no se limita
solo alas alteraciones de la morfología, si no que incluye enfermedades
congénitas del metabolismo, algunos tipos de tumores (tumores
embrionarios), y algunos procesos que ocurren después del nacimiento,
siempre guardando relación con alteraciones congénitas. Definición de
malformación http://diccionario.babylon.com/Malformaci%c3%B3n. 13 de
abril de 2009. ·
Ficha de trascripción.
Malformaciones
· Las malformaciones pueden darse en diversos niveles de organización.
Pueden afectar el organismo entero, como en un arcadio; un segmento
corporal, como en la ciclopía; un aparato completo, como en algunas
malformaciones nefrourinarias; órganos aislados, como en la mayoría de las
malformaciones del hombre, y por ultimo, tejidos aislados como en las
hamartomas y caristomas. Las hamartomas son malformaciones de tejidos
ortotópicos; los caristomas son heterotopías de tejidos. · Malformaciones.
Manual de patología general.
http://escuela.med.puc.cl/publ/PatologiaGeneral/Patol110.html. 14 de
abril de 2009
· Ficha de síntesis
Concepto de malformación
· Malformación es una alteración de la forma producida por un trastorno del

desarrollo. Así, las malformaciones pueden concebirse como el resultado de
una reacción patológica propia de las estructuras biológicas en desarrollo.
Esto significa que concluido el desarrollo deja de existir la posibilidad de
que se produzca una malformación. No toda alteración congénita es una
malformación ni toda malformación es congénita necesariamente. Pueden
ser connótales trastornos circulatorios y lesiones degenerativas y tumorales.
1 IDEM 14 de abril de 2009
·
Ficha de trascripción.
· La patología prenatal es mas amplia que el estudio de las malformaciones
congénitas, pero esto no constituye una necesidad de orden conceptual si no
que se debe al hecho natural de que el desarrollo de la mayor parte de los
órganos termina antes del nacimiento. La idea de malformación hay que
relacionarla con periodos de desarrollo y no con un lapso absoluto de
tiempo. Las malformaciones se distinguen de otros procesos patológicos
por poseer una génesis particular y no esencialmente por presentar formas
visibles características. 2 IDEM 14 de abril de 2009
Ficha de síntesis
Concepto de malformación.
· El término de anomalía es ambiguo y se le encuentra en tres acepciones:

a) con su significado literal, ósea el de anormalidad, b) malformación leve,
sin trastorno funcional importante, c) como sinónimo de malformación, así,
se habla de “major anomalies”. El término de moustrosidad se usa para
denotar una malformación externa acentuada que afecta la forma corporal.
3 IDEM 14 de abril de 2009
·
Ficha de resumen
Concepto de malformación
· El concepto de malformación no es aplicable a células aisladas, puesto

que la célula carece de un desarrollo en el sentido antes indicado. En
principio, las malformaciones producen una perturbación funcional y, en
general, cuanto mas acentuada es una malformación, mayor es el trastorno
funcional. Las variedades anatómicas más frecuentes que las
malformaciones, no producen trastorno funcional. 4 IDEM 14 de abril de
2009
· Ficha de síntesis
Lo que hay que saber sobre las malformaciones congénitas
¿Que son los defectos congénitos? Son anomalías presentes desde el

nacimiento que pueden ser estructurales o funcionales. Dentro de esta
clasificación, están los casos letales (muerte), muy severos (cardiopatías), o
medianamente severos (fisuras orales, por ejemplo). Además pueden ser
aislados o múltiples: los primeros son los que se presentan solos, sin otros
defectos, y los segundos conllevan varias alteraciones que se denominan
asociados. Andreychuck, Luciano.
http://www.elsantafesi
no.com/vida/2006/09/05/5024. 17 de abril de 2009
· Ficha de trascripción
Enfermedades congénitas
Enfermedad estructural o funcional presente en el momento del nacimiento.

El desarrollo embrionario podría ser alterado por diversos factores externos
como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones prenatales, etc.
Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos, “moustro”
y genes “nacimiento”). Las enfermedades congénitas también pueden ser
causadas por una alteración genética del feto, o por la acción conjuntiva del
teratógeno y una alteración genética.
·http://www.flojos.cl/Trabajos/biologia/Enfermedades%20hereditarias.doc
16 de abril de 2009
Ficha de resumen
·
Congénito es cualquier rasgo que esta presente desde el nacimiento, ósea

que es adquirido durante el proceso de formación dentro del útero. Puede
ser de origen genético, físico (radiación, etc.), químico (fármacos, tóxicos)
o infeccioso (rubéola, varicela, sífilis, etc.), sustancias cancerigenas,
agentes teratogénicos (alcohol, estrógenos, sintéticos, VIH, toxoplasma,
etc.). Las enfermedades congénitas abarcan problemas como la reducción
de la fertilidad, abortos espontáneos, malformaciones congénitas, bajo peso
al nacer, deficiencias del desarrollo. ·
http://primerosauxilios.org/congenitas/enfermedades-congenitas.php 30 de
abril de 2009
Ficha de síntesis
Diferencias entre enfermedades genéticas, hereditarias y congénitas en el

feto
· Enfermedades congénitas: se caracterizan por un daño puntual en los
genes o en los cromosomas y puede ser heredado o no. En el caso de los
cromosomas, se habla de las trisonomias 21 o síndrome de Down 13 y 18.
En estos últimos dos casos, el bebe no supera el año. “En las cromosomitas,
falla un cromosoma completo o parte de el. Casi todos los afectados tienen
retardo mental y defectos físicos” señala Carlos Restrepo, genetista del la
Universidad del Rosario. · Linares G., Andrea.
http://www.abcdelbebe.com./node/6841. 2 de mayo de 2009
Ficha de trascripción
· Enfermedades hereditarias: están determinadas genéticamente pero no
implica que se observen en el momento del nacimiento; por ejemplo, el
cáncer de seno y diabetes. Enfermedades Congénitas: características con las
que se nace y no siempre se deben a la herencia o a los genes. Se presentan
durante el embarazo, por factores distintos a los genes. Generan
malformaciones físicas. ·1 IDEM. 2 de mayo de 2009
· Ficha de resumen
Naturaleza
· 1.f. conjunto de todo lo que forma el universo en cuya creación no ha
intervenido el hombre: la vida es el gran milagro de la naturaleza. 2.
principio o fuerza cósmica que se supone rige y ordena todas las cosas
creadas: la naturaleza le ha dado una gran capacidad de sacrificio. 3.
esencia y propiedad característica de cada ser: la comunicación forma parte
de la naturaleza humana. 4. carácter, temperamento: su naturaleza es
tímida. 5. constitución física de una persona o animal: tiene una naturaleza
robusta. 14 de abril de 2009. ·
http://www.wordreference.com/definicion/naturaleza.
· Ficha de trascripción
Clonación
· Clonar es aislar y multiplicar en un tubo de ensayo un determinado gen o,
en general, un trozo de ADN. Clonar significa obtener un individuo a partir
de una célula o un núcleo de otro individuo. Los primeros experimentos se
hicieron con anfibios: se eligieron los óvulos de rana por ser una célula
grande, fácil de obtener y de manipular se les quito el núcleo y por otro lado
se extrajo el núcleo de células embrionarias todavía toti ponentes (células
en estado inicial de desarrollo que pueden derivar cualquier tipo de célula)
y se introdujeron en óvulos de rana enucleados (sin núcleo).
http://html.rincondelvago.com/clonacion_12.html 19 de abril de 2009
· Ficha de trascripción.
HISTORIA
Historia de la tetarologia clínica
Los monstruos y las malformaciones congénitas han fascinado a la

humanidad por siglos. Los babilonios consideraban que el nacimiento de
hijos anormales tenía un valor predictivo para los asuntos económicos y
políticos del país. En la cultura griega la anomalías congénitas y las
monstruosidades constituían los modelos de algunas figuras mitológicas
como el Ciclope Polifemo (monstruo gigante con un ojo)
http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/embriologia/historia5.pdf. 23 de abril
de 2009 ·
Ficha de resumen.
Historia de la tetorologia clínica ·
Los antiguos griegos atribuían los nacimientos anormales a causas naturales

o accidentales de la naturaleza, se consideraban augurios o acontecimientos
futuros. Otra explicación era, la creencia de que los defectos congénitos
eran resultado del apareamiento de seres humanos con demonios, brujas y
elementos malignos. Una teoría que ha persistido a lo largo de la historia es
la que impresiones maternas tienen un efecto sobre la formación y
desarrollo del niño. ·1 IDEM. 23 de abril de 2009
· Ficha de resumen.
Desarrollo embrionario: Diagnostico de las malformaciones congénitas.

· Durante mucho tiempo, los defectos fueron considerados curiosidades sin
tratamiento y la acción de la ciencia se limito a atestiguar su existencia e
intentar catalogarlos, posiblemente debido a la no comprensión de su
patogenia ( se consideraban errores de la naturaleza o se asociaban a
acciones de tipo mágico o religioso realizadas por los progenitores ), por
otro lado, no existían posibilidades terapéuticas y además, había otros
problemas sanitarios mas numerosos y de mayor morbilidad como las
enfermedades infecciosas. Sauquillo, Márquez
http://www.secpre.org/documentos%20manual%2078.html. 23 de abril de
2009
Tratamiento de las anomalías congénitas
Existe la creencia general de que el considerar una enfermedad como

congénita se le esta considerando como incurable, la realidad es que
muchas anomalías congénitas pueden ser tratadas con un grado razonable
de éxito. En alteraciones genéticas del metabolismo las posibles formas de
tratamiento son: 1-restricción de la sustancia que el enfermo no puede
metabolizar (la fenilamina en PKU, la galactosa en la galactosemia). 2-
reposición de productos (hormonas en deficiencias hormonales
hereditarias).
·http://www.monografias.com/trabajos13/enfeher/enfeher.shtmlTRAT 15 de
abril de 2009
Malformaciones genéticas o congénitas en pediatría
· Desde el año 400 a.C Hipócrates ya identificaba ciertos factores
relacionados con la herencia con algunas enfermedades. 350 a.C Aristóteles
concluye que la mujer aporta el material hereditario, siendo este definido
por el hombre y asumido por el feto. Existen también estudios en diferentes
años: 1773 por Kolreuter, 1799 por Knith, 1824 por Goss y finalmente
quien impulso a ala genética actual fue Gregorio Mendel en 1866.
http://www.imbiomed.com.mx 18 de abril de 2009
· Ficha
de síntesis.
Ambroise Paré (1510-1590) dedico a una sección en su Chirurgie

publicado en 1579, a los “monstruos y prodigios”. A lo largo de su vida vio
y oyó hablar de muchos niños anormales. Paré quien se consideraba no solo
el padre de la cirugía francesa si no también de las teorías multifactoriales
de las anomalías congénitas, creía en la multiplicidad de factores
etiológicos. http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/embriologia/historia5.pdf
17 de abril de 2009

·
Los anatomopatólogos del siglo XIX, mostraron gran interés sobre las
malformaciones congénitas en el hombre y en muchos libros con
ilustraciones realistas se dedicaron enteramente a las monstruosidades y de
los defectos congénitos. 1 IDEM. 17 de abril de 2009
· Ficha de resumen
RELACION CON ABORTO
Que hacer cuando se detecta una malformación.

·
Debido a la existencia de un número elevado de casos de malformaciones,

se recurre ahora al aborto en casos que son detectados a tiempo, es por eso
que ahora en México se ha reducido el número de nacimientos de niños
enfermos. Lo que muchos padres no saben es que la tecnología avanza día a
día y que antes de nacer someten a los bebes enfermos a cirugía sin poner
en riesgo la vida del bebe. Dr. Jnhn C. McLachlan
http://www.doctor.es/XML/verArticuloMenu.jsp?=00023.
20 de abril de 2009. Ficha de constructo.
Más del 20%de los fetos malformados termina en aborto, mientras que un
menor porcentaje nace con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los
recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, estas son causa
del 20% de las muertes en el periodo posnatal. Un 10% de las enfermedades
congénitas son a causa de una alteración de un solo gen, otro 5% son
causadas por alteraciones en los cromosomas.
·http://www.flojos.cl/Trabajos/biología/Enfermedades%20hereditarias.doc
15 de abril de 2209
· Ficha de resumen
Incidencias en anomalías
Se estima que entre el 50 y 170 por ciento de los abortos espontáneos

ocurren por causa genética. “los defectos entre mas comunes tienden a ser
accidentales o de herencia multifactorial; y entre mas raros, empiezan a ser
cada vez mas genéticos”, afirma el genetista Carlos Restrepo. Estas son
algunas cifras relacionadas con la incidencia de ciertas anomalías en el
bebe: 1 de cada 745 niños nace con Síndrome de Down. 1 de cada 1100
nace con labio leporino. 1 de cada 1300 nace con espina bífida. 1 de cada
1500 nace con defectos en el corazón. Linares G., Andrea.
http://www.abcdelbebe.com/node/6841.19 de abril de 2009
· Nuevas necesidades. La sentencia de la corte constitucional sobre la

despenalización del aborto en casos especiales abrió el camino para
posibles modificaciones de la normatividad vigente que incluyan mayor
cobertura y calidad, además de nuevos exámenes para diagnosticar de
forma temprana, anomalías congénitas en el bebe. “La sentencia aplica que
toda mujer tiene derecho a pedir su cariotipo (examen cromosómico
prenatal). Actualmente solo se le practica a quien paga y nadie controla la
calidad” indica Bermúdez. 1 IDEM. 19 de abril de 2009
Ficha de trascripción
·El alto tribunal llego al a conclusión de que el aborto no será delito cuando
la interrupción del embarazo y bajo consentimiento de la madre, sea de
riesgo para la vida o salud de la madreo cuando exista una malformación
severa en el feto que haga inviable su vida. En ambos casos debe de haber
una certificación médica. 2 IDEM. 19 de abril de 2009
Ficha de paráfrasis.
FACTORES CAUSAS
¿Por qué se producen?
Las causas de las Malformaciones puede ser hereditaria en la mayoría de

los casos (factores genéticos), pero desde el inicio del desarrollo fetal
distintos agentes tóxicos (medicamentos, radiaciones, drogas y productos
químicos) e infecciosos pueden alterar este desarrollo normal del feto
provocando fallos en la correcta forma y función de los diferentes órganos
del cuerpo. Fernández J. Martí
http://www.aepap.org/familia/malformaciones.htm. 29 de abril de 2009

· Ficha de cita textual.
¿Por qué se producen las malformaciones congénitas?
En más del 50% de los casos, las causas de las malformaciones congénitas
son desconocidas, se sabe que ciertos agentes pueden afectar el desarrollo
del embrión y producir malformaciones. Algunas causas conocidas son: los
trastornos congénitos: se producen por alteración de los genes. Los
trastornos cromosómicos: se producen anomalías en los cromosomas.
Agentes físicos: se producen por la exposición de la mujer embarazada a
radiaciones.
http://www.elbebe.com/index.php.php/es/salud/malformaciones-
congenitas/por-que-se-producen-las-malformaciones-congenitas. 30 de abril
de 2009
·
Ficha de cita textual.
Malformación
· Las deformidades o malformaciones pueden ser causadas por varias
razones: -mutaciones genéticas. -daño al feto o útero. -complicaciones en el
parto. - un crecimiento o desorden hormonal. –una cirugía reconstructiva
seguida a una herida severa.-artritis y otros desordenes reumatoides.
http://www.wikipedia.org/wiki/malformacion. 13 de abril de 2009
Ficha de síntesis.
Factores etiológicos de las malformaciones

· Los principales factores etiológicos que se han observado son: 1)
alteraciones cromosomitas 3-5%; 2) mutaciones genéticas 20%; 3) agentes
ambientales como radiaciones 1%; 4) infecciones 2-3%; 5) errores innatos
del metabolismo 1-3%; 6) drogas y agentes químicos 2-3%.
http://www.imbiomed.com.mx. 16 de abril de 2009
Causas genéticas de las malformaciones
· Casi todas las anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen
un origen genético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente
del mismo defecto. Puede ocurrir que solo sean portadores de la condición
o que el problema genético aparezca por primera vez en las células que van
a dar lugar al niño. El 25% de todas las malformaciones tiene una causa
genética conocida. http://netdoctor.es/XML/verArticulo. 24 de abril de 2009
Enfermedades congénitas. Causas genéticas.
· Algunas anomalías genéticas presentan síntomas más evidentes ya en el

nacimiento. Pueden ser causados por mutaciones en un gen, de varios genes
(herencia poligénica), o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas
enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres
padecería la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de
ella. Cuando ambos padres presentan un gen dominante A o sus
descendientes pueden heredar una de las 4 posibles combinaciones: AA, Aa,
o aa. Si el gen recibe la enfermedad existe un 25% de las posibilidades de
que cada hijo este enfermo.
http://www.flojos.cl/Trabajos/biología/Enfermedades%20hereditarias.doc
22 de abril de 2009
Lo que hay que saber de las malformaciones congénitas ¿Cuáles son las
causas?
· Los defectos congénitos pueden ser de causa genética cuando hay
alteración en los cromosomas o ADN de los individuos. En este sentido
puede haber alteraciones mono genéticas (afectan a un gen principal) o
cromosómicas (cuando la alteración esta no en el gen principal sino en el
numero o la forma de los cromosomas). Las más comunes son la fibrosis
quística, la distrofia muscular de Ducher y la displasia tanatofórica.
Andreychuck, Luciano.
http://www.elsantafesino.com/vida/2006/09/05/5024. 22 de abril de 2009

Enfermedades congénitas, causas.
· Entre el 60-70% de los casos de enfermedades congénitas tienen causas

desconocidas, las restantes se deben a factores genéticos o ambientales.
Basta con un único gen anormal para causar un defecto congénito. La
transmisión de un gen anormal por parte de uno de los padres puede dar
origen a enfermedades genéticas, se trata de un dominante, y puede
originar enfermedades como: acondroplasia (una forma de enanismo),
síndrome de Marfon (enfermedad del tejido conjuntivo). ·
http://www.primerosauxilios.org/congenitas/. 27 de abril de 2009
Lo que hay que saber sobre las malformaciones congénitas ¿Cuáles son las
causas?
· “También están los de causa ambiental (relacionada con las sustancias
toxicas en el medio ambiente, por ejemplo la infección por el virus de la
rubéola, el consumo de psicofármacos durante el embarazo, tabaco, alcohol,
radiaciones, etc.). Son agentes ambientales que no producen alteraciones
genéticas, pero interfieren en el desarrollo embrionario”.
·http://www.elsantafesino.com. 4 de mayo de 2009
Factores biológicos incluyendo enfermedades que causan malformaciones.

· El virus de la rubéola es de alto riesgo para el desarrollo del feto. Puede
atravesar la placenta y atacar al niño produciendo una serie de
malformaciones. Otros virus, tales como el citomegalovirus y el herpes
simple pueden causar problemas. Bacterias como la salmonela, presente en
los huevos y la listeria que se encuentra en algunos quesos, pueden causar
problemas para la continuación del embarazo (mas que malformaciones
congénitas). · http://www.netdoctor.es/XML/. 4 de mayo de 2009
Enfermedades congénitas. Causas. ·

Las causas ambientales pueden ser por el abuso de drogas (alcohol, cocaína,
etc.), las infecciones, la exposición a medicamentos u otros productos
químicos. Muchas enfermedades congénitas son productos de una
combinación de agentes genéticos y ambientales como el labio leporino, pie
torcido, fisura palatina, defectos cardiacos, etc.
http://www.primerosauxilios.org/congenitas/. 27 de abril de 2009
Causas ambientales de las malformaciones.
· Las causas ambientales (incluyendo la exposición a drogas, la radiación y

las enfermedades) se puede identificar en el 105 de las malformaciones
congénitas. El riesgo de exposición a estos factores ambientales suele
causar gran preocupación aunque las causas genéticas son más frecuentes.
http://www.netdoctor.es/XML/. 29 de abril de 2009
Enfermedades congénitas. Agentes externos.
· Se creía que la placenta (órgano de unión del feto a la matriz) era una
barrera protectora frente a una sustancia química presente en la sangre
materna. Este concepto condujo a investigaciones de los años 50 al
nacimiento de muchos niños con focomelia (miembros ausentes de forma
total) debido al a utilización del sedante talidomida. Otros teratógenos
conocidos son el alcohol. Los anticonvulsivos, narcóticos, antineoplásicos,
la cocaína, el ácido retinoico (tratamiento para el acné) y los antibióticos.
http://www.flojos.cl/Trabajos/biologia/Enfermedades%. 30 de abril de 2009
Factores químicos que causan malformaciones.
· La alidomina era un medicamento que causaba malformaciones. Diversos

tratamientos médicos tienen riesgo de producir malformaciones. Las
tetraciclinas son antibióticos que afectan a la formación de los tejidos duros
durante el periodo fetal. De igual manera el uso moderado de alcohol y
tabaco es malo para el desarrollo del niño de diversas maneras.
http://www.netdoctor.es. 17 de abril de 2009
· Ficha de paráfrasis.
Enfermedades congénitas. Agentes externos. ·

En torno a un 10% de las anomalías congénitas están causadas por unos
factores externos. Se demostraron los efectos de la radiación por la gran
incidencia de malformaciones en los hijos de japonesas expuestas a las
bombas atómicas de 1945, así como en las gestantes sometidas a
radioterapias. El riesgo podría descubrirse en las radiografías utilizadas
apara la elaboración de diagnósticos; no obstante los radiólogos
recomiendan vitaminas necesarias durante el embarazo. Someter a una
gestante a temperaturas elevadas puede producir anomalías congénitas.
http://www.flojos.cl/Trabajos. 17 de abril de 2009
Causas indefinidas de las malformaciones.
·Gran parte del conocimiento actual de la genética clínica se basa en la
identificación de enfermedades que pueden ser hereditarias o adquiridas
durante el embarazo por una etiología multifactorial. Lo cual es la base de
la genética clínica. En un número aproximado del 60% al 70% de las
malformaciones genéticas o congénitas, se desconoce una causa definida.
http://www.imbiomed.com.mx/. 29 de abril de 2009
Lo que hay que saber de las malformaciones congénitas.
· No hay un factor único que produzca una enfermedad, hablamos de un

conjunto heterogéneo de causas distintas (genes, cromosomas, factores
ambientales, predisposición genética, etc.). http://www.elsantafesino.com.
18 de abril de 2009
Otras causas de las malformaciones.
· L a causa exacta del restante 65% de las malformaciones es desconocida.

Muchas de ellas se deben al interrelación entre los factores genéticos y
ambientales. El proyecto genoma humano a terminado ya la secuenciación
de todos los genes normales que se encuentran en el hombre. En el futuro
esto será de gran valor para dilucidar el papel de los factores ambientales y
genéticos en las malformaciones congénitas. http://www.netdoctor.es. 19
de abril de 2009
PREVENCION
¿Cómo se puede reducir el número de malformaciones?
· El cambio social que más reduciría el número de malformaciones seria la

reducción de la pobreza. Las mujeres que están planeando tener hijos o
están embarazadas deben tomar una dieta variada, con abundantes frutas
frescas, verduras, pescado y una fuente de calcio. El acido fólico así como
una buena higiene de los alimentos es importante. Se deben evitar los
quesos azules. Se debe evitar el exceso de alcohol, drogas y cigarros. Del
mismo modo se debe comentar con su medico el uso de medicamentos
durante el embarazo. · http://www.netdoctor.es/XML/ 19 de abril de 2009
Consejos para prevenir malformaciones

· Una adecuada alimentación en edad fértil reduce el riesgo de
malformaciones fetales. Teniendo en cuenta que las malformaciones se
producen durante los veintiocho primeros días de gestación, cuando la
mayor parte de las mujeres ignoran que están embarazadas y que, en torno
al 50% de los embarazos no son planificados, conviene que las pautas
nutricionales se dirijan a todas las mujeres en edad fértil.
http://www.entrebebes.blogspot.com/2008/10/consejos-para-prevenir-
las.html. 17 de abril de 2009
· Numerosos estudios afirman que, en carencia de alimentos ricos en

vitaminas aumenta el riesgo de abortos, muertes neonatales y
malformaciones congénitas. Existen estudios que vinculan la relación entre
el aporte del ácido fólico en las semanas previas y posteriores a la
concepción y la disminución del riesgo de tener neonatos con defectos del
tubo neural (malformación de la medula espinal durante la fase embrionaria
o fetal) y otras malformaciones congénitas. 1IDEM. 17 de abril de 2009
¿Cómo se puede reducir el número de malformaciones? ·

De acuerdo a resultados de muchos estudios se ha demostrado que el tomar
acido fólico antes del embarazo reduce el numero de alteraciones de la
medula espinal tales como espina bífida. Del mismo modo se sabe que una
dieta saludable y variada incluyendo fruta, verdura y pescado, puede reducir
el numero de malformaciones congénitas, pues en estos alimentos podemos
encontrar el acido fólico; los suplementos de vitaminas también pueden ser
muy útiles. · http://www.netdoctor.es. 17 de abril de 2009
Aunque se ha intentado corregir quirúrgicamente las malformaciones antes

del parto ha habido éxitos, pero también fracasos. El solo intentar esto, pone
en riesgo no solo la vida del bebe, sino también la de la madre. Debido a
estas enfermedades se puede notar en el entorno social un tipo de
discriminación a aquellas personas que las padecen, sin saber que con un
poco de comprensión y tolerancia los podemos beneficiar haciéndolos sentir
seguros. 1 IDEM. 17 de abril de 2009
· Ficha de constructo.
· Para muchas parejas el concebir un hijo con malformaciones serias puede

ser un hecho destructor. Pueden sufrir sentimientos de culpa irracionales,
creyendo que son los culpables del problema. Pueden intentar también
desviar la culpa responsabilizando a los médicos. Los padres no son
culpables en ninguna forma de la mayoría de las malformaciones
congénitas. Nadie puede ser culpado por algo que presenta un trágico
accidente.2 IDEM. 17 de abril de 2009
· Ficha de paráfrasis.
DIAGNOSTICOS
¿Son muy frecuentes las malformaciones?
· En un estudio internacional europeo, el 2% de los recién nacidos

presentaban al nacimiento un defecto que podía afectar a su capacidad de
sobrevivir o de desarrollarse normalmente. Algunos defectos no se
descubren hasta más tarde, ya que no se han desarrollado en las primeras
etapas de la vida del niño (por ejemplo la sordera, el habla y la movilidad,
etc.) y no están incluidas en estas cifras. 3 IDEM. 17 de abril de 2009

feto.
· Durante el embarazo el feto puede tener alteraciones que comprometen un
desarrollo físico e intelectual. Algunas de ellas son incompatibles con la
vida. Se estima que entre un 2 y 3% de los bebes en el mundo nacen con
algún tipo de malformación. Si al año hay 1 millón de niños, 30 mil tendrán
anomalías y pueden ser genéticas, hereditarias y congénitas. La etapa más
temprana para detectarlas es la semana siete del embarazo.
http://www.abcdelbebe.com/node/6841. 23 de abril de 2009
Enfermedades congénitas.
· En las enfermedades congénitas, para un tratamiento, es necesario un

diagnostico preciso, la intervención a tiempo, antes de que sobrevengan las
lesiones de tejidos (titulares) irreversibles y alteraciones bioquímicas y de
funcionamiento del metabolismo. Lo más aconsejable es prevenir las
enfermedades congénitas, para ello se recurre al diagnostico prenatal,
compuesto por una serie de pruebas: citológicas (de las células),
bioquímicas, con las que se pueden detectar algunas anomalías. Para
realizar estas pruebas es necesario tomar muestras en líquido amniótico y
del cordón umbilical. http://www.primerosauxilios.org. 3 de mayo de 2009

feto.
· En Colombia el Plan Obligatorio de Salud (POS) incluye la prueba de
embarazo en sangre que, sirve para descartar un tumor con aspecto de
embarazo. Según Antonio Bermúdez seria conveniente incluir en el POS la
mediación en sangre de los niveles de 3 sustancias producidas en el feto,
que marcan la presencia de algunas alteraciones. Las pruebas se deben
practicar entre las semanas 15 y 19 de embarazo. Con el análisis de las 3
sustancias se pueden descartar espina bífida, anencefalia y síndrome de
Down, dice Clara Esteban directora del Programa de Biotecnología
Molecular de Cecolfes. · Linares G., Andrea. ·
http://www.abcdelbebe.com/node/6841. 16 de abril de 2009
· La mujer embarazada afiliada al POS tiene derecho a dos ecografías

mínimo, las cuales sirven para detectar malformaciones físicas que pudieran
indicar la presencia de alguna enfermedad. “Ecográficamente existen
marcadores como nuca aumentada, fémur corto, Angulo facial o ausencia
de hueso nasal”, explica Carlos Riaño, ginecoobstrecta especialista en
medicina materno fetal. A veces, las embarazadas no asisten al control
prenatal y desconocen que algo va mal. 1 IDEM.16 de abril de 2009
Evita las enfermedades hereditarias en tu bebe.
· Una treintena de niños ha nacido libre de enfermedades genéticas

hereditarias gracias a las técnicas de diagnostico prematuro en el Instituto
Bernabéu de Alicante, que a empezado a practicar también estas
herramientas a casos de cáncer con “etapa inicial” para tratar de eliminar la
trasferencia de la patología. Así lo citó el director del citado centro Rafael
Bernabeu, quien explico que el instituto realiza entre 10 y 12 diagnósticos
para enfermedades hereditarias cada mes.
http://www.mujer.orange.es/familia/embarazo/cuidados/evita-las-
enfermedades-hereditarias-tu-bebe-2624_1.html. 18 de abril de 2009
·Ficha de síntesis.
¿Cómo se presentan las malformaciones?
· Algunos defectos como el de las extremidades, el corazón y medula

espinal representan la mitad de las malformaciones, es por eso que se
clasifican por grupos: · primer grupo: malformaciones comunes que afectan
extremidades, (brazos y piernas). Segundo grupo: las anomalías cardiacas.
Tercer grupo: defectos que afectan a la columna o medula espinal,
alteraciones en la cara, etc. http://www.netdoctor.es/XML. 17 de abril de
2009
¿Se pueden tratar las malformaciones congénitas?
· El tratamiento de las malformaciones congénitas es complejo y dependerá

en cada caso de muchos factores: gravedad del cuadro, alteraciones
cromosomitas asociadas, riesgos de la intervención en si y disponibilidad de
recursos. Los grandes avances de la cirugía han dado como resultado una
excelente supervivencia y en muchos de ellos, con buena calidad de vida.
Sin embargo, otros niños afectados deberán seguir toda la vida con
limitaciones, nuevas operaciones y rehabilitación.
http://www.elbebe.com/index.php/es/salud/malformaciones-
congenitas/tipos-de-tratamientos-para-las-malformaciones. 22 de abril de
2009
Como se pueden detectar las malformaciones
· El diagnostico de las malformaciones congénitas se ha revolucionado por

el amplio uso de la ecografía; utilizada correctamente detecta un 50% de las
malformaciones antes del nacimiento. También son útiles los análisis de
sangre de la mujer embarazada, el “test triple”, la “amniocentesis”, etc. ·
Dr. John C. McLachlan.
http://www.netdoctor.es/XML/verArticuloMenu.jsp?XML=00023. 22 de
abril de 2009
Malformaciones congénitas o genéticas en pediatría.
· Se han hecho avances importantes en la actualidad con el descubrimiento

del genoma humano en relación con una gran variedad de enfermedades y
malformaciones donde la genética craneofacial se observa como parte
esencial en un porcentaje muy alto de síndromes genéticos o congénitos.
· Aparicio, Juan M. · http://www.embiomed.com.mx. 24 de abril de 2009
Diagnósticos prenatales ante las malformaciones. ·

Las nuevas técnicas de diagnostico prenatal por la amniocentesis han dado
una nueva dimensión al consejo genético; ahora en lugar de aconsejar en
cuanto a probabilidades, es posible en algunos casos establecer con
seguridad cuando un niño estará o no afectado, y decirle en un momento
suficientemente precoz como para permitir el aborto selectivo del hijo
anormal.
http://www.monografias.com/trabajos13/enfeher/enfeher/shtml.TRAT .20
de abril de 2009
Marco referencial
Unidad de variable categoría subcategoria indicadores Ítem/pregunta/tema
observació s
n
¿Es seguro que si
yo presento una
Historial de malformación mi
afecciones hijo la puede
Herencia anteriores heredar?
Texto Malformacione Factores Contaminació Espontaneida Si la madre tuvo un

s genéticas de riesgo n d accidente el hijo
podría contraer una
Entorno Problemas en Análisis malformación?
la gestación prenatales
Aborto ¿Es este problema
Características la causa de
visuales abortos?
prenatales
¿Se pueden
prevenir las
malformaciones?
¿Cuáles son los

factores de riesgo?
HIPOTESIS
¿Cuál es la relación de los efectos hereditarios y el ambiente con las

malformaciones?
La relación existente entre las malformaciones y los efectos hereditarios es

principalmente la herencia de los genes familiares, y aquí intervienen
ciencias como la genética; mientras que con el ambiente aguarda una
relación algo complicada pues solo se habla de factores contaminantes.
VARIABLES
MALFORMACION
Una malformación o deformidad es una diferencia notable en la forma del
cuerpo o parte del cuerpo, u órgano del cuerpo (interno o externo)
comparada con la forma promedio de la parte en cuestión.
Las deformidades pueden ser causadas por varias razones:

Mutaciones genéticas
Daño al feto o útero.
Complicaciones en el parto
Un crecimiento o desorden hormonal
Una cirugía reconstructiva seguida a una herida severa (ej. quemaduras de
tercer grado) Artritis y otros desórdenes reumatoides
El miedo a la deformidad es conocido como dismorfofobia.
En la Mitología irlandesa están presente los fomorios, que son descritos

como criaturas deformes, poseyendo una parte de las cuales normalmente se
poseen dos, como son los ojos, brazos, piernas, etc., o con miembros más
grandes de lo normal. Otras criaturas mitológicas han sido creadas en torno
a un síndrome deformativo, como los son las sirenas.
Las deformidades pueden ocurrir también en seres vivientes no humanos.

Las ranas pueden mutar a trematoda.
EFECTOS HEREDITARIOS
El término efectos hereditarios denota una condición patológica que surge
como consecuencia de un daño genético, transmitida de una generación
humana a la siguiente. Los daños genéticos ocurren debido a alteraciones
(mutaciones) en la estructura o en la regulación de los genes en las células
germinativas.
Convencionalmente, estos trastornos se clasifican en tres grupos:

Mendelianos, o sea aquellos debidos a mutaciones en genes simples, y que
siguen las leyes mendelianas de la herencia. Estos incluyen:
a) los trastornos autosómicos dominante: Es una de varias formas en que un
rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.
Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona
sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la
enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.
b) los autosómicos recesivos: Es una de varias maneras en que un rasgo,
trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.
Un trastorno autosómico recesivo significa que se tienen que presentar dos
copias de un gen anormal para que se presente la enfermedad o el rasgo.
c) los trastornos ligados al cromosoma X.
Aberraciones cromosómicas, debido a cualquiera de las anomalías
cromosómicas
a) numéricas
b) estructurales
Multifactoriales, resultantes de la acción unificada de múltiples factores
genéticos y ambientales.
Mutaciones autosómicas dominantes
En un sentido amplio se considera cuando su efecto se manifiesta en la
primera generación. Se observa una anormalidad clínicamente reconocible,
aun si una sola copia del gen (alelo), es anormal. (La mutación heredada
desde uno de los dos padres será suficiente).
En promedio, el gen dominante autosómico (cromosoma no sexual) será
transmitido al 50% de la progenie del individuo afectado, aunque no
siempre es expresado en el mismo grado en todos los individuos que lo
poseen.
Mutaciones autosómicas recesivas
Son aquellas que son expresadas clínicamente solo cuando ambas copias
del gen son anormales. Para que se produzcan expresiones de las
mutaciones recesivas, la misma mutación genética ha de ser heredada de
ambos progenitores.
Ligados al cromosoma X
El gen que produce el fenotipo anormal está localizado sobre el cromosoma
X. Debido a que el padre no pasa el cromosoma X a su descendencia
masculina, no habrá transmisión padre - hijo de mutaciones ligadas al
cromosoma X, mientras que la descendencia femenina, con dos
cromosomas X, pueden o no manifestar un fenotipo anormal, dependiendo
de si es dominante o recesivo.
Medio ambiente
Se entiende por medio ambiente o medioambiente al entorno que afecta y

condiciona especialmente las circunstancias de vida de las personas o la
sociedad en su conjunto. Comprende el conjunto de valores naturales,
sociales y culturales existentes en un lugar y un momento determinado, que
influyen en la vida del ser humano y en las generaciones venideras. Es
decir, no se trata sólo del espacio en el que se desarrolla la vida sino que
también abarca seres vivos, objetos, agua, suelo, aire y las relaciones entre
ellos, así como elementos tan intangibles como la cultura. El Día Mundial
del Medio Ambiente se celebra el 5 de junio.
En la Teoría general de sistemas, un ambiente es un complejo de factores

externos que actúan sobre un sistema y determinan su curso y su forma de
existencia. Un ambiente podría considerarse como un súper conjunto, en el
cual el sistema dado es un subconjunto. Un ambiente puede tener uno o más
parámetros, físicos o de otra naturaleza. El ambiente de un sistema dado
debe interactuar necesariamente con el animal.
En epidemiología. El ambiente es el conjunto de factores llamados factores

extrínsecos, que influyen sobre la existencia, la exposición y la
susceptibilidad del agente en provocar una enfermedad al huésped.
Estos factores extrínsecos son:
Ambiente físico: Geografía Física, Geología, clima, contaminación.
Ambiente biológico:
Población humana: Demografía.
Flora: fuente de alimentos, influye sobre los vertebrados y artrópodos como

fuente de agentes.
Fauna: fuente de alimentos, huéspedes vertebrados, artrópodos vectores.

Agua.
Ambiente socioeconómico: ocupación laboral o trabajo: exposición a

agentes químicos, físicos.
Urbanización o entorno urbano y desarrollo económico.
Desastres: guerras, inundaciones.
TIPOS DE ESTUDIO
Según Kerlinger: "La investigación científica es sistemática, controlada,

empírica y crítica, de proposiciones hipotéticas sobre las relaciones
supuestas entre fenómenos naturales [...]: sistemática y controlada para
tener confianza crítica en los resultados [...]; empírica, al depositar su
confianza en una prueba ajena a él".
Afirma Rojas Soriano: "La investigación es una búsqueda de

conocimientos ordenada, coherente, de reflexión analítica y confrontación
continua de los datos empíricos y el pensamiento abstracto, a fin de explicar
los fenómenos de la naturaleza".
El mismo autor explica: "Para descubrir las relaciones e interconexiones

básicas a que están sujetos los procesos y los objetos, es necesario el
pensamiento abstracto, cuyo producto (conceptos, hipótesis, leyes, teorías)
debe ser sancionado por la experiencia y la realidad concreta..."
Investigar supone aplicar la inteligencia a la exacta comprensión de la

realidad objetiva, a fin de dominarla. Sólo al captar la esencia de las cosas,
al confrontarla con la realidad, se cumple la labor del investigador. La
consecuencia de tal proceso incrementará los conocimientos científicos.
El método para la obtención del conocimiento denominado científico es un

procedimiento riguroso, de orden lógico, cuyo propósito es demostrar el
valor de verdad de ciertos enunciados.
Para obtener el conocimiento se parte de una etapa sensorial; es decir,

captar por medio de los sentidos los fenómenos, procesos y objetos de la
naturaleza, Una segunda etapa supone las conceptualizaciones, el
conocimiento racional del mundo exterior. Por último, para calificar como
verdaderos los juicios teóricos, éstos deben comprobarse en la práctica.
El enfrentamiento con la realidad se realiza con base en métodos e
instrumentos debidamente seleccionados.
La investigación es esencial en el proceso del conocimiento, porque no

basta con percibir. Es necesario comprender y explicar, para poder predecir.
Al investigar se parte del supuesto de que no puede haber conocimiento al
margen de la práctica. Esta constituye el único criterio de verdad en cuanto
al conocimiento del mundo exterior.
Las leyes que rigen la realidad deben concordar con las ideas del hombre.
El conocimiento se obtiene de la vinculación que se establece entre el sujeto
cognoscente y el objeto de conocimiento.
En el producto del proceso de investigación, se manifiesta la concepción del

mundo que el investigador tiene. Por eso algunas investigaciones son más
científicas que otras. Desde el momento de la elección del problema de
estudio, en el análisis de la información y en la selección de técnicas para la
investigación, se verá reflejada la postura ideológica del sujeto.
En ciencias sociales, la investigación debe guardar una autonomía tal que
los resultados lleven a la obtención del conocimiento verdadero, sin
deformar la realidad, v sí, en cambio, ofrezcan bases para transformarla.
El vocablo método, proviene de las raíces: meth, que significa meta, y odos,
que significa vía. Por tanto, el método es la vía para llegar a la meta.
Método y metodología son dos conceptos diferentes. El método es el
procedimiento para lograr los objetivos. Metodología es el estudio del
método.
La técnica es indispensable en el proceso de la investigación científica, ya

que integra la estructura por medio de la cual se organiza la investigación,
La técnica pretende los siguientes objetivos:
• Ordenar las etapas de la investigación.

• Aportar instrumentos para manejar la información.
• Llevar un control de los datos.
• Orientar la obtención de conocimientos.
La técnica documental permite la recopilación de información para

enunciar las teorías que sustentan el estudio de los fenómenos y procesos.
Incluye el uso de instrumentos definidos según la fuente documental a que
hacen referencia.
MATERIALES Y PROCEDIMIENTOS
Para este trabajo se recopilaran datos ocupando fichas de trabajo
principalmente.
Ficha de trabajo. Tiene relevancia especial en la tarea de investigación. Su

construcción debe ser creativa. Es el fruto de la reflexión, el análisis, la
síntesis y la crítica. Por lo general se presentan en tarjetas de 21 x 13 cm.
Para una mejor conservación se pueden enmarcar y también hacer en hojas
de papel con las medidas anteriores.
Objetivo. Ordenar, clasificar Y registrar información teórica sobre el

objeto de estudio. Orden de los datos:
1. Ficha bibliográfica en el ángulo superior izquierdo. Sólo en la

primera ficha se anotarán todos los datos. A partir de la segunda del
mismo autor, se escribe el apellido paterno, el inicio del título de la
obra (seguido de tres puntos suspensivos) y los números de las
páginas consultadas.
2. En el ángulo superior derecho se incluyen datos para organizar los
ficheros. Entre los más comunes están: números y letras; el número
corresponde al tema investigado; la letra, al autor.
3. Tema, en mayúsculas y al centro de la tarjeta.
4. Texto o datos: las anotaciones sobre el tema se escriben en el cuerpo
de la tarjeta, dejando los márgenes respectivos. Si se transcribe en
forma textual, se debe entrecomillar. Si se anotan observaciones de
quien escribe, se utilizan paréntesis o corchetes. Cuando en la cita
textual se saltan frases que corresponden al texto, se utilizan puntos
suspensivos y se continúan las anotaciones.
RESULTADOS
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión

por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos.
Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética.
Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en
el año 1865 y el 1866, Hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres
de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes
mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de caracteres
independientes y la Ley de la herencia independiente de caracteres.
El término "naturaleza" hace referencia a los fenómenos del mundo físico, y

también a la vida en general. La palabra "Naturaleza" proviene de la palabra
latina natura, que significa "el curso de las cosas, carácter natural."1 Natura
es la traducción latina de la palabra griega physis (φύσις), que en su
significado original hacía referencia a la forma innata en la que crecen
espontáneamente plantas y animales
La ciencia (del latín scientia 'conocimiento') es la recopilación y desarrollo
previo a la experimentación metodológica (o accidental) del conocimiento.
Es el conocimiento sistematizado, elaborado mediante observaciones,
razonamientos y pruebas metódicamente organizadas. La ciencia utiliza
diferentes métodos y técnicas para la adquisición y organización de
conocimientos sobre la estructura de un conjunto de hechos objetivos y
accesibles a varios observadores, además de estar basada en un criterio de
verdad y una corrección permanente. La aplicación de esos métodos y
conocimientos conduce a la generación de más conocimiento objetivo en
forma de predicciones concretas, cuantitativas y comprobables referidas a
hechos observables pasados, presentes y futuros. Con frecuencia esas
predicciones pueden formularse mediante razonamientos y estructurarse
como reglas o leyes generales, que dan cuenta del comportamiento de un
sistema y predicen cómo actuará dicho sistema en determinadas
circunstancias.
Tipos de Clonación
1.Partición (fisión) de embriones tempranos:

Es similar a la gemelación natural. Los individuos son muy semejantes entre sí, pero
son diferentes a sus padres. Es preferible emplear la expresión gemelación artificial,
y no debe considerarse como clonación en sentido estricto.
2.Paraclonación:
Es una transferencia de núcleos procedentes de blastómeros embrionarios en cultivo
a ovocitos enucleados.
3.Clonación verdadera:
Es una transferencia de núcleos de células de individuos ya nacidos a
ovocitos enucleados. Se originan individuos casi idénticos entre sí (salvo
mutaciones somáticas) y muy parecidos al donante.
TIPO DE ANALISIS
Análisis cualitativo
La investigación cualitativa es aquella donde se estudia la calidad de las
actividades, relaciones, asuntos, medios, materiales o instrumentos en una
determinada situación o problema. La misma procura por lograr una
descripción holística, esto es, que intenta analizar exhaustivamente, con
sumo detalle, un asunto o actividad en particular.
A diferencia de los estudios descriptivos, correlaciónales o experimentales,
más que determinar la relación de causa y efectos entre dos o más variables,
la investigación cualitativa se interesa más en saber cómo se da la dinámica
o cómo ocurre el proceso de en que se da el asunto o problema.
Fraenkel y Wallen (1996) presentan cinco características básicas que
describen las particularidades de este tipo de estudio.
1. El ambiente natural y el contexto que se da el asunto o problema es la
fuente directa y primaria, y la labor del investigador constituye ser el
instrumento clave en la investigación.
2. La recolección de los datos es una mayormente verbal que cuantitativa.
3. Los investigadores enfatizan tanto los procesos como lo resultados.
4. El análisis de los datos se da más de modo inductivo.
5. Se interesa mucho saber cómo los sujetos en una investigación piensan y
que significado poseen sus perspectivas en el asunto que se investiga.
El proceso investigativo – aunque no difiere mucho de los otros tipos de
investigación hay algunas particularidades que debemos de considerar:
(Fraenkel y Wallen, 1996)
Identificación del problema a investigar – no estricto a unas variables
específicas, el mismo problema o asunto sé reformula a medida que se lleva
la investigación en sus inicios.
Identificación de los participantes – generalmente es una muestra
seleccionada, no aleatoria, ya que el investigador procura por una muestra
que concierne más a los propósitos específicos de la investigación.
La formulación de hipótesis – contrario a los estudios cuantitativos, las
hipótesis no se formulan al inicio de la investigación, sino más bien que
surgen a medida que se lleva a cabo la investigación. Las mismas pueden
ser modificadas, o surgen nuevas o descartadas en el proceso.
La colección de los datos – no se someten a análisis estadísticos (si algunos
es mínimo, tales como porcientos...) o que los mismos se manipulen como
en los estudios experimentales. Los datos no se recogen al final al
administrar instrumentos, sino que se van recogiendo durante el proceso
que es continuo durante toda la investigación.
El análisis de los datos – es uno mayormente de síntesis e integración de la
información que se obtiene de diverso instrumentos y medios de
observación. Prepondera más un análisis descriptivo coherente que pretende
lograr una interpretación minuciosa y detallada del asunto o problema de
investigación. (Enfoque holístico)
CONCLUSIONES
Llegando a una conclusión puedo decir que el problema de las

malformaciones congénitas es otro de los problemas sociales relacionados
con el avance de las tecnologías y el cambio del ambiente, pues existe una
estrecha relación entre las malformaciones y la naturaleza, como el caso de
radiaciones, vientos con vapores de sustancias químicas, etc.
Se puede decir que este problema de las malformaciones no es nuevo, pues

en le marco teórico se explica que los antiguos griegos relacionaban estos
casos con maldiciones, augurios, etc.
Este problema de las malformaciones se relaciona de igual manera con los
casos de aborto actuales, pues se debe a que muchas madres no saben que
hacer al enterarse de que su hijo presenta una malformación, y en muchos
de los casos en su desesperación recurren a esto que es ilegal.
Como es de esperarse en cualquier caso y cualquier problema social las

personas mas afectadas son las personas de bajos recursos, pues las madres
que viven en la pobreza son las mas propensas a que sus hijos presenten
estas malformaciones, pues por sus condiciones económicas buscan lugares
no habitables para vivir, sin saber que con un virus se pueden afectar no
solo las madres, sino que también al bebe. De igual manera las madres
pobres no tienen acceso a información sobre este problema, ni mucho
menos los recursos para consumir los alimentos que recomiendan los
doctores sean fuente de ácido fólico. Es de vital importancia que las
mujeres embarazadas asistan regularmente con su medico, pues ellos son
los únicos que pueden informar a cerca del desarrollo del bebe.
En muchas de las investigaciones consultadas se dice que muchas de las

madres o próximas madres no hacen caso omiso a las recomendaciones
televisivas y de sus doctores cuando les dicen que es imprescindible el
consumo de ácido fólico o alimentos ricos en ácido fólico (pescado, frutas y
verduras), pues con estos productos se puede reducir considerablemente el
numero de casos de niños con espina bífida, (este es uno de los tipos de
malformación de los varios existentes).
Se han hecho avances tecnológicos que tratan de ayudar a los bebes que
presentan las malformaciones, sometiéndolos a cirugías después del parto,
pero como esto es muy riesgoso muchas veces se llega a un éxito pero en
otras, se pierde la vida del bebe.
Muchos de los padres, los cuales sus hijos presentan malformaciones, tratan
de buscar un culpable de lo que se a presentado en sus hijos, pues se culpan
entre ellos mismos, o culpan a los doctores; lo que ellos no saben es que
nadie tiene culpa alguna y que lo tienen que entender, pues ese hijo lo único
que necesitara será mucha comprensión por parte de ellos, y apoyo de la
sociedad.
SUGERENCIAS
Se le sugiere a las madres y a las que planifiquen hacerlo, los siguientes

criterios para reducir el riesgo de que los bebes presenten algún tipo de
malformación:
* Tomar una dieta variada, la cual deberá ser consumir alimentos ricos en
calcio, los cuales deberán ser lavados muy bien.
* No consumir los quesos azules y no consumir frecuentemente huevos, ya

que pueden causar problemas para la continuación del embarazo.
* Evitar el consumo de alcohol, drogas, tabaco y psicofármacos, pues

interfieren en el desarrollo embrionario.
* Comentar con el médico el uso de medicamentos durante el embarazo, así

también podrá llevar el control de su embarazo y seguir frecuentemente su
desarrollo.
* Consumir acido fólico antes y durante el embarazo, con esto se reducirá

en un 90% el riesgo de las malformaciones; del mismo modo es
recomendable consumir suplementos de vitaminas.
* Evitar en todo momento la exposición a un tipo de radiación.
* No someterse a temperaturas elevadas
* La madre embarazada debe de contar con todas las vacunas requeridas, ya

que con una infección o enfermedad (como la rubeola) puede poner en
riesgo la vida del bebe
* Evitar visitas a lugares donde se presencien vapores de sustancias

químicas.
ANEXOS
EDAD GESTACIONALMETODO DE CAPURRO PARA EVALUAR LA
EDAD GESTACIONAL
CRITERIOS DE CLASIFICACION
Se utilizan cinco datos somáticos:
1. Formación del pezón,
2. Textura de la piel,
3. Forma de la oreja,
4. Tamaño del seno (mama), y
5. Surcos plantares.
Dos signos neurológicos:
6. Signo "de la bufanda"
7. Signo "cabeza en gota".
Cuando el niño está sano o normal y tiene más de 12 horas de nacido, se
utilizarán sólo cuatro datos somáticos de la columna A (se excluye la forma
del pezón) y se agregarán los dos signos neurológicos (columna "B").
Se suman los valores de los datos somáticos y los signos neurológicos,
agregando una constante (K) de 200 días, para obtener la edad gestacional.
Cuando el niño tiene signos de daño cerebral o disfunción neurológica se
utilizan los cinco datos somáticos (columna "A"), agregando una constante
(K) de 204 días, para obtener la edad gestacional.
De acuerdo con los hallazgos se clasificarán de la siguiente manera:
- Pretérmino: todo recién nacido que sume menos de 260 días de edad
gestacional. Se debe enviar a una unidad hospitalaria y/ o pasar a terapia
intensiva, de acuerdo a su condición.
- A término: cuando el recién nacido sume de 261 a 295 días de gestación.
Si las condiciones lo permiten, pasará con su madre a alojamiento conjunto,
e iniciará lactancia materna exclusiva.
- Postérmino: si el recién nacido tiene más de 295 días de gestación, debe
observarse durante las primeras 12 horas, ante la posibilidad de presentar
hipoglicemia o hipocalcemia; pasado el periodo, si sus condiciones lo
permiten, pasará con su madre a alojamiento conjunto, e iniciará lactancia
materna exclusiva.
APENDICE B NORMATIVO
VALORACION FISICO-NEUROLOGICA
METODO DE BALLARD MODIFICADO PARA VALORACION
FISICO-NEUROLOGICA
w El Método de Ballard Modificado utiliza siete signos físicos (piel,
lanugo, superficie plantar, mama, ojo/oreja, genitales masculinos, genitales
femeninos) y seis signos neuromusculares (postura, ventana cuadrada de la
muñeca, rebote de brazos, ángulo poplíteo, signo de la bufanda, talón
oreja). El valor se compara con una escala de madurez que establece las
semanas
de edad gestacional.
De acuerdo con los hallazgos se clasificarán de la siguiente manera:
· Pretérmino: De 28 a menos de 37 semanas, o de 10 a 30 puntos; se
transfiere para continuar la atención en el nivel hospitalario y/o terapia
intensiva de acuerdo con su condición.
· Término: De 37 a menos de 42 semanas, o de 35 a 40 puntos; si las
condiciones lo permiten, pasará con su madre a alojamiento conjunto, e
iniciará lactancia materna exclusiva.
· Postérmino: De 42 semanas o más, también de 45 a 50 puntos; debe
observarse durante las primeras 12 horas ante la posibilidad de presentar
hipoglicemia o hipocalcemia. Pasado el periodo, si sus condiciones lo
permiten, pasará con su madre a alojamiento conjunto, e iniciará lactancia
materna exclusiva.
APENDICE C NORMATIVO
CALCULO DE PESO FETAL IN UTERO
METODO DE JOHNSON Y TOSHACH
El peso fetal puede ser calculado de manera fácil, rápida y aproximada
mediante el Método de Johnson y Toshach, aplicando la siguiente regla:
En presentaciones de vértice, por arriba de las espinas ciáticas:
(W-12) X 1.55
Donde:
W= Altura del fondo uterino, en centímetros.
En presentaciones de vértice, por debajo de las espinas ciáticas:
(W-11) X 1.55
Donde:
W= Altura del fondo uterino, en centímetros.
APENDICE D NORMATIVO
La altura del fondo uterino según la edad gestacional se medirá a partir del
borde superior de la sínfisis del pubis, hasta alcanzar el fondo uterino.
De acuerdo con los hallazgos encontrados se clasificará de la siguiente
manera:
Normal: cuando esté entre los percentiles 10 y 90 de la curva de altura de
fondo uterino, según edad gestacional. Se continuará con los controles
normales.
Anormal: cuando se encuentre por debajo del percentil 10, o por encima del
percentil 90 de la curva de altura de fondo uterino, según edad gestacional.
Amerita la investigación y tratamiento de los factores condicionantes
(hábito de fumar, consumo de alcohol, anemia materna, etcétera) y la
orientación nutricional correspondiente. Se deberá citar cada 15 días a
consulta con especialista.
APENDICE E NORMATIVO
APENDICE F NORMATIVO
CRECIMIENTO Y DESARROLLO INTRAUTERINOS

PESO AL NACER EN RELACION CON LA EDAD GESTACIONAL
GRAFICAS DE BATTAGLIA/LUBCHENCO Y JURADO GARCIA
CRITERIOS DE CLASIFICACION DEL APENDICE D NORMATIVO
De conformidad con la institución, se puede utilizar cualquiera de las dos
opciones, para determinar el peso al nacer en relación con la edad
gestacional.
De acuerdo con el peso del recién nacido y las semanas de gestación
calculadas por fecha de última regla se ubica en las gráficas para su
clasificación y adopción de medidas integrales.
DE ACUERDO CON LA EDAD GESTACIONAL:

PRETERMINO.- Todo recién nacido antes de la semana 37 de gestación.
DE TERMINO.- El recién nacido entre las semanas 37 y 42 de gestación.
POSTERMINO.- Recién nacido después de 42 semanas de gestación.
CON RESPECTO A SU PESO AL NACER:

PEQUEÑO.- Con peso por debajo de la percentila 10, correspondiente a su
edad gestacional.
APROPIADO O ADECUADO.- Su peso se localiza entre las percentilas 10
y 90, correspondientes a su edad gestacional.
GRANDE.- Con peso por arriba de la percentila 90, correspondiente a su
edad gestacional.
BIBLIOGRAFIA:
· Malformación. http://www.wikipedia.org/wiki/malformación.
· Definición de malformación.
http://diccionario.babylon.com/Malformaci%c3%B3n
· Malformaciones.
http://escuela.med.puc.cl/publ/PatologiaGeneral/Patol110.html.
· Lo que hay que saber sobre las malformaciones congénitas.
Andreychuck, Luciano.
http://www.elsantafesino.com/vida/2006/09/05/5024
· Enfermedades congénitas
·http://www.flojos.cl/Trabajos/biologia/Enfermedades%20hereditarias.doc
· Enfermedades congénitas
http://primerosauxilios.org/congenitas/enfermedades-congenitas.php
· Diferencias entre enfermedades genéticas, hereditarias y congénitas
en el feto.
Linares G., Andrea.
http://www.abcdelbebe.com./node/6841
· Naturaleza
http://www.wordreference.com/definicion/naturaleza.
· Clonación
http://html.rincondelvago.com/clonacion_12.html Historia de la
· Tetarologia clínica
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· Desarrollo embrionario: Diagnostico de las malformaciones
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Tipos de Vida: Las Malformaciones

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PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

El problema es la generación de malformaciones desarrolladas durante el

El problema ocurre cuando no se informa sobre el desarrollo o el principio

Si no es resuelto este problema nunca se sabrá el desarrollo e interferencia

Otros aspectos de la realidad que se relaciona con el problema de las

De acuerdo al problema planteado uno se da cuenta de que tan importante

¿Será posible que la naturaleza pueda afectar un embarazo?

La relación de las drogas en el embarazo es uno de los factores que se

En el caso también esta presente el no dar a conocer el verdadero factor

Todas estas suposiciones expuestas son con el fin de asegurar o determinar

“LA CIENCIA SABE”

Se aporta también algún tipo de consejos sobre que hacer cuando se

El miedo a la deformidad es conocido como dismorfofobia.

En la Mitología irlandesa están presente los fomorios, que son descritos

Son una alteración de la morfología corporal por un desarrollo anómalo.

La fobia a la deformidad física es un cuadro clínico bastante frecuente;

Los estudios demuestran que en el 45 % de los casos la queja se centra en la

En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o

La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena

Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas

Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir:

Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición

Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de

Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es

Mutaciones de corrimiento estructural, cuando se añaden o se quitan pares

Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de

Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del

Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing). Las mutaciones de

EL PARTO Y SUS COMPLICACIONES

El parto prematuro se define como aquel que comienza antes de las 37

Alrededor del 96% de los niños nacen de cabeza. Aproximadamente el 3%

Desajustes del parto:

La desviación del progreso esperado del parto puede provocar patrones

La placenta normalmente se implanta en la cima del útero. Cuando esto

El parto gemelar ocurre cada 80 nacimientos, los trillizos uno de cada

La corioamnionitis es una infección de las membranas de la placenta y del

Además de las complicaciones del parto ya enunciadas, pueden ocurrir

Otros partos quirúrgicos se efectúan utilizando fórceps o un extractor al

La palabra "Naturaleza" proviene de la palabra latina natura, que significa

Dentro de los diversos usos actuales de esta palabra, "naturaleza" puede

La herencia genética es la transmisión a través del material genético

La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres

Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una

La mitosis, o división del núcleo de la célula, es un proceso que consta de

Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teoría

1. los genes están situados en los cromosomas.

Todo lo anteriormente señalado no sucede por casualidad, sino porque el

Por comportarse incautamente, los afectados por la manipulación sufren

Bajo esas condiciones, tampoco cabe esperar la rendición de cuentas, por lo

Aunque es posible una manipulación entre iguales, típicamente ésta genera

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión

La genética (del término "Gen", que proviene de la palabra griega γένος y

En la prehistoria, los seres humanos aplicaron sus intuiciones sobre los

El ácido fólico, folacina o ácido pteroil-L-glutámico (la forma aniónica se

El ácido fólico no posee actividad coenzimática, pero sí su forma reducida,

El ácido fólico es efectivo en el tratamiento de ciertas anemias y la psilosis.

Las causas de su carencia son la mala alimentación y un déficit de

Si la mujer tiene suficiente ácido fólico en el cuerpo antes de quedar

La ecografía, ultrasonografía o ecosonografía es un procedimiento de

La ecografía es un procedimiento muy fácil, en el que no se emplea

Actualmente se pueden utilizar contrastes en ecografía. Consisten en

NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2002, Para la prevención y

1. Objetivo y campo de aplicación