PAPER

RETINITIS PIGMENTOSA

Disusun oleh: Desi Yustra Sari Dewi NIM: 080100374 Supervisor:

dr. Vanda Virgayanti, M.Ked (Oph) Sp. M

PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI DOKTER DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SUMATERA UTARA RSUP H. ADAM MALIK MEDAN 2013
1

RETINITIS PIGMENTOSA
I. Pendahuluan Retinitis pigmentosa (RP) adalah sekelompok kelainan bawaan yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer progresif dan kesulitan penglihatan pada malam hari (nyctalopia) yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan sentral.4,13 Dengan kemajuan dalam penelitian molekuler, sekarang diketahui bahwa RP retina merupakan dystrophy dan epitel pigmen retina (RPE) dystrophy yang disebabkan oleh cacat molekul di lebih dari 40 gen yang berbeda untuk RP terisolasi dan lebih dari 50 gen yang berbeda untuk RP sindromik. Tidak hanya genotipe heterogen, tetapi pasien dengan mutasi yang sama fenotipik dapat memiliki manifestasi penyakit yang berbeda.4,13 RP dapat ditularkan oleh semua kelainan genetik. Sekitar 20% dari RP autosomal dominan (ADRP), 20% adalah autosomal resesif (ARRP), dan 10% adalah X terkait (XLRP), sedangkan 50% sisanya ditemukan pada pasien tanpa ada saudara yang terkena diketahui. RP ini paling sering ditemukan dalam isolasi, tetapi dapat dikaitkan dengan penyakit sistemik. Asosiasi sistemik yang paling umum adalah gangguan pendengaran (sampai 30% dari pasien). Banyak dari pasien yang didiagnosis dengan sindrom Usher. Kondisi sistemik lain juga menunjukkan perubahan retina identik dengan RP.4,13 RP adalah keliru, sebagaimana yang telah dikatakan bahwa RP merupakan suatu respon inflamasi, yang belum ditemukan menjadi fitur utama dari kondisi ini. Seperti meningkatkan pemahaman molekul, RP akan lebih dicirikan oleh protein spesifik / cacat genetik. Karakterisasi ini akan meningkatkan pentingnya dalam penentuan prognosis dan kemungkinan akan memungkinkan dokter untuk menggunakan terapi gen yang ditargetkan.4,13

II.

Definisi Retinitis Pigmentosa Retinitis pigmentosa (RP) adalah sekelompok kelainan bawaan yang ditandai

dengan kehilangan penglihatan perifer progresif dan kesulitan penglihatan pada malam hari (nyctalopia) yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan sentral.4,13
2

III.

Anatomi dan Fisiologi Retina Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan multilapis

yang melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata. Retina membentang ke depan hampir sama jauhnya dengan korpus siliari dan berakhir di tepi ora serata.10 Retina mempunyai tebal 0,12 mm pada ora serata dan 0,23 mm pada kutub posterior. Di tengah-tengah kutub posterior terdapat makula yang mengandung xanthophylls (pigmen kuning). Secara histologis makula terdiri dari dua atau lebih lapisan sel ganglion dengan diameter 5-6 mm. Makula berwarna kuning akibat akumulasi dari karotenoid teroksidasi khususnya lutein dan zeaxhantine di tengah-tengah makula. Karotenoid ini berperan sebagai antioksidan dan berfungsi untuk memfilter gelombang sinar biru yang berperan dalam retinitis solar. 1,8,10

Gambar 1. Anatomi Retina8 (dikutip dari Lang GK. Ophthalmology A short of Textbook)

Di tengah-tengah makula terdapat fovea (fovea sentralis) dengan diameter 1,5 mm dan di dalamnya terdapat fotoreseptor yang berperan dalam ketajaman pengihatan dan penglihatan warna. Di dalam fovea terdapat foveal avascular zone. Di tengah-tengah fovea foveola dengan diameter 0,35 dan di dalamnya tersusun padat sel kerucut. Di sekitar fovea terdapat lingkaran yang berdiameter 0,5 mm yang disebut parafoveal dimana tersusun dari lapisan sel ganglion, lapisan inti dalam dan lapisan pleksiformis luar yang tebal. Di sekeliling daerah ini terdapat lingkaran berdiameter 1,5 mm, disebut perifoveal zone.1 Lapisan-lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai berikut : 5,8,10
3

1. Membran limitans interna, merupakan membran hialin antara retina dan vitreous. 2. Lapisan serabut saraf, merupakan akson-akson sel ganglion menuju saraf ke arah saraf optik. 3. Lapisan sel ganglion, merupakan badan sel dari neuron kedua. 4. Lapisan pleksiform dalam, merupakan lapisan aseluler tempat sinaps sel bipolar, sel amakrin dengan sel ganglion. 5. Lapisan inti dalam, merupakan badan sel bipolar, sel horizontal dan sel Muller. 6. Lapisan pleksiform luar, merupakan tempat sinaps sel fotoresptor dengan sel bipolar dan sel horizontal. 7. Lapisan inti luar, merupakan lapisan inti sel kerucut dan sel batang. 8. Membran limitans eksterna, merupakan membran ilusi. 9. Lapisan fotoreseptor, terdiri dari sel batang dan kerucut. 10. Lapisan epitel pigmen retina, merupakan batas antara retina dan koroid

Gambar 2. Lapisan retina Science Course)

(dikutip dari American Academy Of Ophthalmology. Basic Clinical

Sinar yang mengenai retina harus menembus melewati seluruh lapisan retina untuk mencapai fotoreseptor. Densitas dan distribusi fotoreseptor bervariasi sesuai dengan topografi di retina. Di fovea, fotoreseptor didominasi oleh sel kerucut, khususnya yang sensitive terhadap warna merah dan hijau dengan densitasnya mencapai 140.000 sel kerucut per millimeter persegi. Fovea sentralis hanya mengandung sel kerucut dan sel
4

muller dan tidak dijumpai sel batang. Jumlah sel kerucut semakin berkurang menjauhi fovea sentralis, dan pada daerah perifer tidak dijumpai sel kerucut dan digantikan oleh sel batang dan mencapai densitas tertinggi yaitu 160.000 sel per millimeter persegi.1 Neuro Vaskularisasi Retina Lapisan dalam retina (mulai dari lapisan membran limitans interna sampai lapisan inti dalam) diperdarahi oleh arteri retina sentralis yang berasal dari arteri optalmika. Lapisan retina sisanya tidak mempunyai pembuluh darah dan memperoleh nutrisi secara difusi dari lapisan koroid yang kaya akan kapiler. Arteri retina sentralis memasuki orbita bersama dengan nervus optikus dan bercabang menjadi empat percabangan yaitu cabang superior-nasal, superior temporal, inferior-nasal, inferior temporal. Arteri-arteri ini tidak mempunyai anastomosis sehingga apabila terjadi sumbatan akan menyebabkan infark retina.1,5,8 Retina tidak mempunyai persarafan sensoris sehingga kerusakan pada retina tidak akan menyebabkan nyeri.8 Fisiologi Retina Retina terdiri atas fotoreseptor yang berperan dalam proses penglihatan yaitu fotoreseptor batang dan kerucut. Kedua fotoreseptor ini mengandung komponen kimia yang sensitive terhadap cahaya yang berperan dalam proses penglihatan. Pada sel batang dikenal dengan rodopsin dan pada sel kerucut dikenal dengan mempunyai susunan yang sedikit berbeda dengan rodopsin.3 Segmen terluar dari sel batang yang mendekati lapisan pigmen retina mengandung rodopsin sekitar 40%. Rodopsin merupakn kombinasi dari protein scotopsin dengan pigmen karotenoid retina. Retina mempunyai bentuk rantai 11-cis. Bentuk cis ini penting karena hanya bentuk ini yang dapat mengikat scotopsin untuk membentuk rodopsin.3 Ketika energi cahaya diabsorpsi oleh rodopsin, maka akan terjadi dekomposisi rodopsin menjadi fraksi yang sangat kecil menjadi barthorhodopsin. Kemudian barthorhodopsin berubah menjadi lumirhodopsin kemudian menjadi metarhodopsin I dan terakhir menjadi metarhodopsin II. Bentuk akhir ini, metarhodopsin, dikenal juga sebagai rodopsin yang teraktivasi yang mengeksitasi perubahan impuls listrik di dalam sel batang melalui proses hiperpolarisasi sel batang yang .kemudian menyampaikan impuls visual ke system saraf pusat.3 pigmen warna yang

Gambar 3. Aktivasi rodopsin 3 (dikutip dari Guyton, Arthur C. Textbook of Medical Physiology)

Pembentukan rodopsin diawali dengan isomerisasi rantai all-trans retinal menjadi rantai 11-cis retina dengan bantuan enzim retinal isomerase. Setelah 11-cis retina terbentuk secara otomomatis akan berikatan dengan skotopsin dan membentuk rodopsin yang akan tetap stabil sampai terjadi dekomposisi kembali yang dipicu oleh absorbsi energy cahaya.3 Rantai all-trans retinal yang terbentuk dalam proses aktivasi rodopsin dapat dikonversi menjadi bentuk all-trans retinol yang merupakan salah satu bentuk vitamin A. Dengan bantuan enzim isomerase all-trans retinol akan dikonversi menjadi bentuk 11-cis retinol yang kemudian berubah menjadi 11-cis retinal yang kemudian berikatan dengan skotopsin membentuk rodopsin. Vitamin A yang terdapat pada sel batang dapat diubah menjadi bentuk retina apabila dibutuhkan, dan sebaliknya retinal yang berlebih diretina dapat diubah menjadi vitamin A. Hal ini penting, karena berhubungan dengan proses penglihatan, seperti yang terjadi pada rabun senja. Pada rabun senja terjadi defisiensi vitamin A yang berat dan tanpa vitamin A jumlah retinal dan rodopsin yang terbentuk juga semakin berkurang. 3 Komponen fotokimia pada sel kerucut mempunyai struktur yang mirip dengan komponen kimia rodopsin pada sel batang. Perbedaannya berada pada komponen protein atau opsin, disebut dengan photopsin pada sel kerucut, sedikit berbeda dengan skotopsin pada sel batang. Komponen retinal pada pigmen retina sama pada sel kerucut dan sel batang.3
6

Sel kerucut sensitif terhadap pigmen warna yang berbeda. Pigmen warna ini dikenal dengan pigmen sensitif warna biru, pigmen sensitif warna hijau dan pigmen sensitif warna merah.3

Gambar 4. Absorbsi cahaya oleh pigmen retina sel batang dan sel kerucut. 3(dikutip dari Guyton, Arthur C. Textbook of Medical Physiology)

IV.

Epidemiologi Retinitis pigmentosa mempengaruhi 1:3000 sampai 1:7000 orang di seluruh dunia.

Usia penderita RP biasanya didiagnosis pada masa dewasa muda, meskipun dapat juga ditemukan pada masa kanak-kanak hingga pertengahan usia 30-an sampai 50-an. Biasanya, predileksi jenis kelamin tidak ada. Bagaimanapun, x-linked retinitis pigmentosa diekspresikan hanya pada pria. Retinitis pigmentosa tidak menunjukkan pada spesifisitas etnik, tetapi retinitis pigmentosa disebabkan oleh mutasi pada gen-gen tertentu yang lebih sering pada populasi sekeluarga (seperti gen USH3 dihubungkan dengan Usher syndrome tipe III).4 V. Etiologi Retinitis pigmentosa merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara mendel yang terjadi pada beberapa kasus. Beberapa kasus retinitis pigmentosa disebabkan oleh mutasi DNA mitokondria. Pada tahun 1990 gen pertama yang menunjukkan kelainan pada retinitis pigmentosa yaitu mutasi rhodopsin, yang mengkode rod visual pigmen. Sejak saat itu, banyak kelainan gen yang bisa mengakibatkan terjadinya retinitis pigmentosa.4 Retinitis pigmentosa terjadi sebagai gangguan isolated sporadic, kelainan genetik autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR), atau X-Linked recessive (XL). Bentuk terbanyak kelainan gen pada retinitis pigmentosa yaitu autosomal dominant, diikuti oleh autosomal recessive, sedangkan bentuk yang sedikit yaitu X-linked recessive.6,7
7

Pasien dengan atropi optik herediter mempunyai sel ganglion retina yang berkurang (atropi optik kongenital) atau degenerasi pada sel ganglion retina (atropi optik didapat), sel lain pada retina bagian dalam dapat berkurang jumlahnya atau disfungsi pada kondisi ini. Proporsi kecil pada pasien dengan degenerasi retina herediter atau malfungsi dipertimbangkan mempunyai sindrom karena bersamaan dengan penyakit ekstraokuler (misalnya RP bersamaan dengan hilangnya pendengaran pada sindrom Usher).11 Jalur akhir yang umum dari semua penyakit ini adalah kematian sel fotoreseptor (sebagian besar batang fotoreseptor). berbeda, diantaranya:10,12 a. Pada 75% kasus X-linked RP disebabkan oleh mutasi pada gen RPGR (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator), X-linked RP karena gen yang abnormal pada kromosom X. Biasanya pada laki-laki yang mengalami rabun senja pada masa kanakkanaknya, tidak ada transmisi dari ayah ke anak laki-lakinya, karena anak laki-laki menerima kromosom X dari ibunya, tetapi setiap anak perempuan menerima kromosom X dari ayahnya dan disebut carrier (heterozigot obligat).10 b. Di AS, sekitar 30% kasus autosomal dominant RP disebabkan oleh mutasi pada "the gene for rhodopsin" (gen pembentuk rhodopsin/red photopigment), sekitar 15% kasus ini merupakan mutasi single point.12 c. Pada beberapa kasus RP autosomal recessive, ditemukan adanya mutasi pada betaphosphodiesterase, suatu protein penting pada phototransduction cascade.12 VI. Patofisiologi Retinitis pigmentosa secara khas dipercaya sebagai suatu distrofi (kelainan degenerative) sel batang-kerucut dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis), sebagian besar di fotoreseptor sel batang; sebagian kecil, defek genetik memengaruhi retinal pigment epithelium (RPE) dan fotoreseptor sel kerucut.13 Penelitian telah menunjukkan bahwa kematian fotoreseptor ini dapat disebabkan oleh defek molekuler pada lebih dari seratus gen yang

Gambar 5. Distrofi sel kerucut 13 (dikutip dari Telander David G, MD, PhD., Medscape)

Gambar 6. Distrofi sel kerucut menunjukkan typical central macular atrophy Telander David G, MD, PhD., Medscape)

13

(dikutip dari

Variasi fenotip sangat signifikan karena lebih dari seratus gen dapat menyebabkan RP. Jalur akhir (final common pathway) RP menyisakan kematian sel fotoreseptor oleh karena apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar sel batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti hilangnya menggambarkan apoptosis sel dengan penurunan nuclei di lapisan inti luar. Dalam banyak kasus, proses degenerasi cenderung memburuk di bagian inferior retina, karena itu menyarankan suatu peran untuk terpapar cahaya (a role for light exposure).13 Akhir dari retinitis pigmentosa adalah kematian secara khas fotoreseptor sel batang yang cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan (vision loss). Karena sel batang paling banyak ditemukan di midperipheral retina, maka hilangnya sel di daerah ini akan menyebabkan hilangnya penglihatan tepi (peripheral vision loss) dan hilangnya penglihatan malam hari (night vision loss).13 Kematian fotoreseptor sel kerucut mirip dengan apoptosis sel batang dengan pemendekan bagian luar (outer segments) yang diikuti oleh kehilangan sel. Proses ini dapat berlangsung cepat atau lambat pada berbagai macam RP.13 VII.

Manifestasi Klinis

Gejala dari RP bervariasi, tetapi gejala klasik meliputi:13 Nyctalopia Gejala yang paling awal di RP adalah rabun senja paling umum dan dipandang sebagai ciri khas (hallmark) dari penyakit. Pasien mungkin melaporkan kesulitan dengan
9

pekerjaan di malam hari atau di tempat gelap, seperti kesulitan berjalan dalam ruangan yang bercahaya redup (misalnya, bioskop). Pasien dapat melaporkan kesulitan mengemudi dalam cahaya redup, pada senja, atau dalam kondisi berkabut. Pasien mungkin juga melaporkan dibutuhkannya waktu yang lama untuk beradaptasi dari terang ke gelap.13

Hilangnya penglihatan (visual loss) Kehilangan penglihatan perifer sering asimtomatik, namun, beberapa pasien melaporkan hilangnya penglihatan dan melaporkannya sebagai penglihatan terowongan (tunnel vision). Pasien dapat melaporkan menabrak perabotan atau kesulitan dengan olahraga yang membutuhkan penglihatan perifer (misalnya, tenis, basket). Hilangnya penglihatan tidak menimbulkan rasa sakit dan berkembang dengan lambat.13

Gambar 7. Perbandingan normal vision dengan tunnel vision pada RP (dikutip dari Dr Ananya Mandal, MD, news medical)

Photopsia Banyak pasien dengan RP melaporkan melihat kilatan cahaya (photopsia) dan menggambarkannya sebagai kilatan kecil, berkilau, kedipan lampu pada midperifer atau perifer yang mirip dengan gejala dari migrain mata. Namun, berbeda dengan pasien dengan migrain mata, photopsia mungkin terus menerus daripada episodik. Central visual acuity tidak terpengaruh sampai tahap akhir dari RP.13

Riwayat keluarga dengan pemeriksaan silsilah dan kemungkinan pemeriksaan anggota keluarga dapat berguna.13 Riwayat obat sangat penting untuk menyingkirkan toksisitas fenotiazin/thioridazine.13

10

Gambar 8. Gambar fundus retinitis pigmentosa 7 (dikutip dari Comprehensive Ophthalmology)

VIII. Diagnosis Penegakan diagnosa retinitis pigmentosa, selain melalui anamnesa keluhan penderita sesuai manifestasi klinis yang telah disebutkan sebelumnya, dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan mata. Retinitis pigmentosa merupakan penyakit retina degeneratif yang memiliki karakteristik adanya deposit pigmen di retina. Kelainan ini merupakan degenerasi primer fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut sebagai degenerasi sekunder, yang dapat menjelaskan mengapa pasien dapat mengalami kebutaan pada malam hari.4 Adapun untuk menegakkan diagnosis dari retinitis pigmentosa berdasarkan temuan klinis retinitis pigmentosa yaitu berdasarkan simtom visual (lihat manifestasi RP), perubahan pada fundus, perubahan lapangan pandang penglihatan, perubahan elektroretinogram.4 Selain itu, diagnosis juga dapat dibuat oleh ophtalmoskopi berdasarkan gambaran klasik dasar. Rod-cone dystrophy (utamanya sel batang yang terkena). Adanya bone spicule yang merupakan proliferasi epitelium retina yang dapat dilihat pada bagian tengah perifer retina. Kelainan ini perlahan-lahan menyebar ke sentral. Awal defisit yang terjadi yaitu defek penglihatan warna dan gangguan persepsi kontra. Atrofi optic nerve yang terjadi pada fase lanjut dan arteri-arteri menjadi sempit.8 Pada cone-rod dystrophy (utamanya sel kerucut yang terkena). Adanya penurunan visus diawal dengan penurunan progress dari lapangan pandang penglihatan. Kedua bentuk kelainan dari retinitis pigmentosa ini dapat diketahui melalui electroretinography.8 Menariknya, bahkan pasien dengan cacat genetik yang sama dapat memiliki manifestasi klinis yang berbeda dari penyakit. Temuan yang paling umum dijelaskan di bawah ini.4 Simptom visual

11

Nyctalopia, penurunan penglihatan perifer dan berlanjut menjadi penurunan penglihatan sentral dan fotofobia pada episode lanjut. Lapangan pandang Hilangnya penglihatan perifer, ring shape scotoma, tunnel vision Pupil Reaksi pupil bisa normal dengan atau tanpa defek pupil aferen. Segmen anterior Pasien dapat berkembang menjadi katarak subkapsular posterior, sampai dengan 50% dari pasien dewasa dengan RP berkembang menjadi katarak jenis ini. Fundus Temuan kunci khas meliputi: Bone spicules - hiperpigmentasi di pinggiran pertengahan retina Saraf optik pucat lilin Atrofi RPE (retinal pigment epithelium) di pinggiran pertengahan retina Perlemahan arteriol retina

Gambar 9. Tanda khas menyempitnya pembuluh darah retina, waxy yellow appearance pada optik disk karena atropi serabut optik, dan bone spicule proliferation pada epithelium pigmen retina 8 (dikutip dari Lang GK. Retinitis Pigmentosa. In Ophthalmology A short of Textbook)

Kehadiran sel vitreous umumnya. Pasien dapat kehilangan refleks foveolar atau vitreoretinal interface abnormal. Sekelompok pasien dengan RP berkembang menjadi edema makula cystoid dengan penurunan penglihatan lebih cepat dan berpotensi reversibel. Retinitis punctata albescens, sebuah varian dari RP, hadir dengan deposit kuning di dalam retina dibandingkan dengan pigmen perifer retina.

12

 Degenerasi sel batang-kerucut pada retina hadir dengan perubahan pigmen makula sentral (bull's eye maculopathy)). Choroideremia dan atrofi biasanya hadir dengan daerah berlekuk besar pada atrofi retina perifer.

Gambar 10. Bulls eye maculopathy yang terlihat pada distrofi sel kerucut David G, MD, PhD., Medscape)

13

(dikutip dari Telander

Elektroretinogram Amplitudo gelombang a dan b yang kecil Predominan pada sistem scotopic (sel batang) di atas sistem photopic (sel kerucut)

IX.

Diagnosis Banding

Adapun diagnosa banding dari retinitis pigmentosa yaitu: 6 End stage chloroquine retinopathy Kesaman Perbedaan : Penurunan difus bilateral epitelium pigmen retina dengan : Perubahan pigmentasi yang tidak melibatkan perivaskular pembuluh darah choroid yang jelas dan penyempitan arteriol-arteriol. konfigurasi bone corpuscle; atrofi optik tidak seperti lilin. End stage thioridazine retinopathy Kesamaan Perbedaan : Penurunan difus bilateral epitelium pigmen retina : Perubahan pigmen seperti plaque (plaque-like pigmentary change)

dan tidak adanya nyctalopia End stage syphilitic neuroretinitis Kesamaan pigmen Perbedaan : Nyctalopia ringan, keterlibatan assimetris dengan ringan atau tidak adanya choroid
13

: Lapangan pandang terbatas, penyempitan vaskular dan perubahan

Cancer-related retinopathy Kesamaan Perbedaan : Nyctalopia. Terbatasnya lapangan pandang perifer, penyempitan : Perubahan pigmen ringan atau tidak ada arteriol dan elektroretinogram yang dapat dibedakan

X.

Penatalaksanaan

Adapun penatalaksanaan retinitis pigmentosa meliputi:13 1. Medical Care Vitamin A/ Beta Karoten Antioksidan dapat bermanfaat dalam mengobati pasien dengan retinitis pigmentosa, tetapi belum ada bukti, yang jelas pada saat ini. Sebuah studi komprehensif terbaru epidemiologi menyimpulkan bahwa dosis harian yang sangat tinggi dari vitamin A palmitat (15.000 U/ hari) memperlambat kemajuan RP sekitar 2% per tahun.13

Docosahexaenoic acid (DHA) DHA adalah asam lemak tak jenuh ganda omega-3 dan antioksidan. Penelitian telah menunjukkan korelasi ERG (electroretinogram) amplitudo dengan konsentrasi DHA eritrosit-pasien. Studi lainnya melaporkan adanya perubahan ERG kurang pada pasien dengan tingkat yang lebih tinggi kadar DHA.13

Acetazolamide Edema makula dapat mengurangi penglihatan dalam tahap lanjut dari retinitis pigmentosa. Dari banyak terapis mencoba, acetazolamide oral telah menunjukkan hasil yang paling menggembirakan dengan beberapa perbaikan dalam fungsi visual. Studi yang dilakukan oleh Fishman dkk dan Cox et al telah menunjukkan perbaikan dalam ketajaman visual snelling dengan acetazolamide oral untuk pasien yang memiliki retinitis pigmentosa dengan edema makula.13

Calcium channel blocker Calcium channel blockers, seperti diltiazem, adalah obat-obat yang biasa digunakan pada penyakit jantung. Kalsium channel blocker telah menunjukkan beberapa manfaat dalam beberapa model binatang dari retinitis pigmentosa tetapi mereka tidak efektif dalam model lain.13

Lutein / zeaxanthin
14

Lutein dan zeaxanthin merupakan makula pigmen yang tubuh tidak dapat membuat melainkan berasal dari sumber makanan. Lutein berfungsi untuk melindungi macula dari kerusakan oksidatif, dan suplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen makula. Dosis 20 mg / hari telah direkomendasikan.13

Asam valproik Asam valproik oral telah menunjukkan manfaat dalam uji klinis, dan uji klinis yang lebih lanjut sedang dilakukan.13

Obat-obat yang dapat menyebabkan efek yang tidak diinginkan menjadi retinitis pigmentosa Sotretinoin (Accutane), obat yang digunakan untuk mengobati jerawat telah dilaporkan memperburuk penglihatan pada malam hari, respon electroretinogram, dan adaptasi terhadap gelap. Sildenafil (Viagra), obat untuk mengobati disfungsi ereksi telah terbukti menyebabkan perubahan reversibel elektroretinogram dan penglihatan. Sildenafil adalah inhibitor PDE5 dan kurang begitu sensitif terhadap PDE6. Mutasi dari gen PDE6 diketahui menyebabkan RP autosomal resesif.13

Obat Lain Dosis 1000 mg /hari asam askorbat telah direkomendasikan, tetapi belum ada bukti bahwa asam askorbat sangat membantu. Bilberry juga direkomendasikan oleh beberapa praktisi pengobatan alternatif dalam dosis 80 mg, tetapi belum ada studi terkontrol tentang khasiat dalam pengobatan pasien dengan retinitis pigmentosa. Antibodi antiretinal, agen imunosupresif (termasuk steroid) juga telah digunakan dengan sukses.13

2. Surgical Care

Katarak ekstraksi Operasi katarak sering bermanfaat dalam tahap selanjutnya penobatan retinitis pigmentosa. Bastek et al, mempelajari 30 pasien dengan retinitis pigmetasi, 83% dari mereka menunjukkan perbaikan dalam pengobatan, dengan 2 garis pada grafik ketajaman visual Snellen setelah dilakukan operasi katarak.13

Faktor pertumbuhan Faktor neurotropik ciliary (CNTF) telah menunjukkan adanya perlambatan degenerasi retina pada sejumlah model hewan. Tahap II uji klinis sedang dilakukan,
15

dengan menggunakan bentuk dienkapsulasi dari sel-sel epitelium pigmen retina menghasilkan CNTF (Neurotech) untuk pasien dengan sindrom Usher dan RP. Selsel ini harus dikemas dengan pembedahan yang diletakkan ke dalam mata. Tahap I hasil uji coba klinis telah mendukung.13

Transplantasi Transplantasi sel epitelium pigmen retina telah dittranspalntasikan ke dalam ruang subretinal untuk menyelamatkan fotoreseptor pada hewan model retinitis pigmentosa. Salah satu pendekatan yang mungkin berguna adalah modifikasi ex vivo pada sel-sel yang terdapat faktor-faktor trofik.13

Prostesis retina Sebuah chip prostesis atau phototransducing retina ditanamkan pada permukaan retina dan telah diteliti selama beberapa tahun. Lapisan sel ganglion retina yang sehat dapat dirangsang, dan implan pada hewan model memiliki stabilitas jangka panjang. Dalam sebuah studi oleh Humayun et al, ini telah terbukti bermanfaat pada manusia. Satu pasien yang tidak punya persepsi cahaya, mampu melihat dan melokalisasi senter setelah prostesis pada retinitis pigmentosa.13

Terapi gen Terapi gen masih dalam penelitian, dengan harapan untuk menggantikan protein yang rusak dengan menggunakan vektor DNA (misalnya, adenovirus, Lentivirus).13

XI.

Komplikasi Pasien dengan retinitis pigmentosa sering berkembang menjadi katarak pada usia

muda, pembengkakan pada retina (edema makula), atau hilangnya penglihatan perifer dan sentral.9
XII.

Prognosis Prognosis jangka panjang adalah buruk, dengan hilangnya penglihatan sentral

karena keterlibatan langsung fovea pada RP atau makulopati. Administrasi sehari-hari suplemen vitamin A dapat memperlambat progresivitas dari RP. 6 Sekitar 15% pasien mempertahankan kemampuan visual dan dapat membaca, bekerja seperti biasanya. Di bawah usia 20 tahun, kebanyakan pasien mempunyai tajam penglihatan lebih dari 6/60. 6

16

XIII. Kesimpulan a. Retinitis pigmentosa (RP) merupakan kelainan yang bersifat genetik herediter, dengan gejala buta senja, perubahan pigmen retina, dan menyempitnya lapang pandang berakhir dengan hilangnya penglihatan. b. Pola pewarisan retinitis pigmentosa: 20-25% autosomal dominant, 15-20% autosomal recessive, dan 10-15% X-linked. Dominan mengenai laki-laki. c. Khas pada retinitis pigmentosa adalah nyctalopia, kehilangan penglihatan perifer, serta pada funduskopi ditemukan gambaran bone spicule pigmentation pada bagian perifer retina. d. Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan retinitis pigmentosa. Obat hanya dapat memperlambat progresivitas seperti pemberian vitamin A palmitate 15.000 IU per hari. e. Komplikasi dari retinitis pigmentosa antara lain katarak, edema makula, penurunan penglihatan perifer sampai sentral. f. Prognosis jangka panjang retinitis pigmentosa adalah buruk, dengan hilangnya penglihatan sentral karena keterlibatan langsung pada fovea atau makulopati. Administrasi sehari-hari suplemen vitamin A dapat memperlambat progresivitas dari retinitis pigmentosa.

DAFTAR PUSTAKA

17

1. American Academy Of Ophthalmology. Basic Clinical Science Course : Retina and Vitreuos. Section 12 th. Singapore. American Academy Of Ophthalmology. 2007. P.715, 25. 2. Carlo Rivolta, et all. Retinitis Pigmentosa and Allied Diseases: Numerous Disease, Genes, And Inheritance Patterns. Oxford University Press. 2002. Vol.11. No 10. 3. Guyton, Arthur C. Textbook of Medical Physiology. 11th edition.2006. Philadelphia. Elsevier. P. 626-636. 4. Hamel Christian, 2003. Retinitis Pigmentosa. Perancis: Orphanet. 5. Ilyas S. Anatomi dan Fisiologi Mata. Dalam Ilmu Penyakit Mata. Edisi 3. Jakarta : Balai Penerbit Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia; 2008. Hal 1-12. 6. Kanski, Jack J. Clinical Ophthalmology : Retinitis Pigmentosa. 7th ed. 2011. Cina. Elsevier. P. 491-494. 7. Khurana AK. Retinitis Pigmentosa. In: Comprehensive Ophtalmology. 4th ed. New Delhi: New Age International (P) Ltd; 2007. P.268-269. 8. Lang GK. Retinitis Pigmentosa. In Ophthalmology A short of Textbook. NewYork: Thieme Stuttgart ;2000. P. 343-345. 9. Linda J. Vorvick, et all. Retinitis Pigmentosa. MedlinePlus. [Accesed on 09 Maret 2013] 10. Riordan-Eva P. Bab 1: Anatomi dan Embriologi Mata, Retinitis Pigmentosa. Dalam Vaughan GD, Asbury T, dan Riordan-Eva Paul (editor). Oftalmologi Umum. Edisi 14. Jakarta: Widya Medika; 2000. P. 1-29, 208-209. 11. S.S. Bhattacharya. A Genetic Linkage Study of A Kindred With X-linked Retinis Pigmentosa. British Journal of Ophthalmology. P.340-347. 12. Stefano Ferrari, et all. Retinitis Pigmentosa: Genes and Disease Mechanisms. Department of ophthalmology, University of Ferrara, Italy. 2011. P.238-249. 13. Telander David G, MD, PhD., Retinitis Pigmentosa. Medscape. Available From: http://www.medscape.com [Accesed on 03 Maret 2013].

18