“Sta iniziando una nuova era per le scienze naturali,

un'era in cui i più recenti sviluppi tecnologici hanno

creato strumenti potenti, che consentiranno di fare
progressi ancora più rapidi nella realizzazione delle
promesse della genomica riguardo alla protezione e
preservazione della salute e della sicurezza dell'uomo
come pure dell'ambiente”, ha affermato Mark
Stevenson, vicepresidente esecutivo Applied
Biosystems.

La nuova generazione di tecnologie di

sequenziamento del DNA promette di estendere i
risultati delle analisi genomiche alla ricerca medica e all’assistenza sanitaria, con nuove
scoperte che, si prevede, rivoluzioneranno la medicina. Questi nuovi strumenti, che hanno
già consentito di identificare dozzine di geni, dovrebbero rendere possibili ulteriori
progressi negli studi tendenti a collegare i geni e le variazioni genetiche alle malattie e alla
risposta alle terapie, e, dunque, lo sviluppo di nuove terapie geniche in grado di
combattere patologie complesse ma diffuse, come i tumori, le malattie cardiache, il morbo
di Alzheimer e il diabete.

Applied Biosystems è all'avanguardia in questo campo sin dal lancio del suo primo
prodotto, il sequenziatore della proteina “470A”. Nel 1986, lanciò il primo sequenziatore
automatizzato di DNA per rispondere alle richieste crescenti da parte della comunità
scientifica di soluzioni per il sequenziamento del DNA più sofisticate e con produttività più
alta. Oggigiorno sono in uso più di 14.000 analizzatori genetici Applied Biosystems, che
hanno contributo al sequenziamento di oltre 450 genomi complessi, mentre è in corso il
sequenziamento di altri 700 genomi circa.

Come recita uno slogan dell'azienda, “La Applied Biosystems è un leader mondiale nello
sviluppo e nella commercializzazione di sistemi basati su strumenti, materiali di consumo,
software e servizi per il mercato delle scienze della vita”.

Mercato delle scienze della vita. È questa la vera rivoluzione dell'era del genoma: la
messa in commercio del patrimonio genetico dell'umanità.

Applied Biosystems SOLiD System Named Life Science Innovation of

the Year 04 dicembre 2008

Sequenziare 3 miliardi di paia di basi di un

genoma, oggi costa circa 1 milione di dollari.

Nell'aprile del 2003, lo Human Genome

Project - la mappa del codice genetico umano
- fu completato, dopo 13, ad un costo di 2.7
miliardi di dollari. Nell'ottobre del 2005 viene
pubblicata la prima parte del lavoro
dell'International HapMap Project, un catalogo
di variazioni genetiche. Nel dicembre del
2005, viene lanciato il Cancer Genome Atlas,
un progetto pilota di 3 anni da 100 milioni di
dollari per esplorare le connessione genetiche con il cancro. A metà del 2006, la riduzione
dei costi dei DNA chips o microarrays ha favorito l'aumento dei programmi di ricerca. Nel
maggio del 2007, l'intero genoma di James Watson, uno dei due scopritori del DNA, è
stato sequenziato per meno di 1 milione di dollari. Nel settembre del 2007, Craig Venter ha
pubblicato la sequenza del proprio genoma. A novembre del 2007, la società 23andMe ha
offerto il sequenziamento di un genotipo - pari a solo 500.000 SNPs (Polimorfismi a
Singolo Nucleotide, cioè le variazioni a livello di sequenze di acidi nucleici) - a soli 1.000
dollari.

The $2 Million Genome Technology Review 01 giugno 2007

Human Genetics is Now a Viable Hobby — 23andMe Cuts its Price to $399 Wired 08
settembre 2008

Genome scans for the whole family: 23andMe research director talks about
genotyping her kids 30 ottobre 2008

Per farsi sequenziare il genoma, Craig Venter ha fatto spendere al suo Venter Institute 70
milioni di dollari. Lo stesso Venter ha poi dichiarato che grazie ai progressi della
bioinformatica entro pochi anni sequenziare un genoma umano potrebbe arrivare a
costare solo 100.000 dollari. Per ora, si propone di sequenziarne 50 (di altrettanti
miliardari) entro la fine del 2008, mettendosi in competizione con altri tentativi simili.

E chi meglio di Google poteva fornire la potenza di calcolo necessaria a scandagliare i

miliardi di singole basi azotate che compongono il nostro DNA? Dopo l'incontro con le idee
di Venter, Anne Wojcicki (moglie di Sergey Brin) ha dato vita con capitali di Google a una
start-up di nome 23andMe, che si propone di “connettervi con le 23 paia di cromosomi che
costituiscono il vostro progetto genetico”, insomma di fornire servizi genomici
personalizzati.

Forse in futuro si potrà decidere di “googlare il DNA

del fidanzato/a”, come dice Venter, “soprattutto se si
vogliono avere figli”. “deCODE me” viene
pubblicizzato come il primo servizio di analisi del
genoma umano in versione “consumer”. Si tratta di
un business, finora circoscritto agli ambienti B2B
(Business To Business) e accademici, che sta per
essere introdotto al grande pubblico. “Fornisce le
informazioni di sequenza basate sull'analisi di un
milione di singoli polimorfismi dei nucleotidi, per 895
dollari (circa 612 euro)”, spiega The Genetic
Genealogist precisando che, ai fini della tutela della
riservatezza, l'azienda si è dotata di sito con
interfaccia sicura.

Nel comunicato stampa di deCODEme si legge:

“Con l'impiego del servizio potete apprendere cosa
indica il vostro DNA sugli antenati, i vostri tratti
somatici - come il colore dei capelli e degli occhi -
come pure il trovarsi varianti genetiche associate con rischi maggiori o minori della media
di contrarre patologie invalidanti. Queste informazioni vengono continuamente aggiornate
con ogni nuova scoperta nel campo”. Una volta creato un account, spiega l'azienda, per
eseguire l'analisi occorre inviare un campione biologico. Dopo qualche settimana, il cliente
riceverà un'accurata analisi svolta su più di un milione di varianti-chiave, relativa al proprio
genoma, accessibile da un'interfaccia utente semplice e intuitiva.

Craig Venter's Genome Technology Review 04 settembre 2007

23AndMe Will Decode Your DNA for $1,000. Welcome to the Age of Genomics Wired
17 novembre 2007

Un nuovo sito web - GeneTree.com - vuole aiutare a rispondere alla domanda “Chi sono?”
combinando i dati del DNA con le tecnologie di information-sharing rese famose da
MySpace.com, di News Corp, e YouTube, di Google.
Il sito promette di dare agli utenti gli strumenti per
costruire un albero genealogico che si spinga molto
in là nel tempo. “GeneTree fornisce un modo
divertente per interagire con gli amici e la famiglia”,
dice James Lee Sorenson di GeneTree, che ha radici
in una serie di società fondate dal miliardario dello
Utah James LeVoy Sorenson. GeneTree vanta infatti
i diritti esclusivi dell'archivio di proprietà della
Sorenson Molecular Genealogy Foundation, che
entro la fine dell'anno dovrebbe rappresentare circa
100.000 persone e circa 6 milioni di collegamenti
ancestrali da tutto il mondo, secondo la società.

Gli utenti che vogliono farsi un'analisi genetica possono scegliere tra diversi tipi di test del
DNA mitocondriale, ad un prezzo che varia da 99 a 149 dollari. Sorenson Genomics farà
poi l'analisi del DNA mitocondriale che, secondo Scott Woodward, direttore della Sorenson
Molecular Genealogy Foundation, offre uno sguardo profondo sulle proprie radici e i propri
avi.

Queste notizie hanno sollevato un certo scalpore. Il

New York Times, esaminando la rilevanza etica e
morale, scrive: “Cosa accadrebbe se si sapesse di
essere predestinati a morire giovani ? O di aver
passato un gene cattivo ai propri figli? O, più
materialmente, se una compagnia di assicurazioni
potesse impiegare simili informazioni contro la
clientela?”, sono tra i primi interrogativi.

“Se le persone affrontano gli esami con la

consapevolezza dei limiti che hanno e, soprattutto, prendono in considerazione i risultati
con un granello di sale in testa, benissimo”, dice Angela Trepanier, presidente subentrante
della National Society of Genetic Counselors, “ma occorre comunque prestare particolare
attenzione a cosa sapere e cosa non sapere”. Il dott. Kari Stefansson, chief executive di
deCODE Genetics, precisa: “Le informazioni fornite dall'azienda non coincidono con un
test genetico. Se i clienti pensano di essere a rischio per un particolare tipo di patologia,
debbono sottoporsi a un test specifico dal proprio medico”.
Jesse Reynolds, del Center for Genetics and Society, dice: “In questo modo saranno
cedute importanti informazioni private. I nostri genomi e la nostra storia medica potranno
influenzare molte decisioni, in campo lavorativo ad esempio, oppure in quello assicurativo,
e anche in quello amoroso”.

Sorenson Companies Launch GeneTree, a Unique Genetic-Genealogy

Social Networking Web Site 23 ottobre 2007

(Pubblicato su Ecplanet 03-12-2007)

James Watson's Personal Genome Sequence

HapMap

deCODEme

deCODE genetics

Applied Biosystems

J. Craig Venter Institute

The Genetic Genealogist

The Cancer Genome Atlas

23andMe - Welcome to You

Center for Genetics and Society

GeneTree - You Belong Here | DNA Genealogy

NSGC: National Society of Genetic Counselors, Inc. Search

PLoS Biology - The Diploid Genome Sequence of an Individual Human

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