Medizinisches Wrterbuch des Morbus Wilson e.V.

24-StundenUrinkupfer

Die Menge des innerhalb von 24 Stunden im Urin ausgeschiedenen Kupfers wird beim Morbus Wilson auf zweierlei Art verwendet. Erstens als ein Screening-Test fr Morbus Wilson. Der normale 24-Stunden-Urinkupferwert liegt bei 20 50 g. Bei unbehandelten symptomatischen Wilson-Patienten liegt der 24-Stunden-Urinkupferwert immer ber 100 g. Trger des Wilson-Gens haben oft erhhte 24-Stunden-Urinkupferwerte, jedoch ist ihr Urinkupfer nicht hher als 100 g pro 24 Stunden. Zweitens wird der 24-Stunden-Urinkupferwert als ein Kontrollwerkzeug genutzt, um den Erfolg der medikamentsen Therapie zu verfolgen und Probleme mit der Einhaltung der Einnahmevorschriften aufzudecken. Ein Kontrollwerkzeug fr Wilson-Patienten unter Zink-Erhaltungstherapie. Es wird die whrend einer Zeitspanne von 24 Stunden im Urin ausgeschiedene Gesamtmenge an Zink gemessen. Normale Werte liegen bei 0,2 bis 0,5 mg. Bei Patienten, die eine Erwachsenendosis Zink erhalten und diese gem den Einnahmevorschriften einnehmen, betrgt der 24-Stunden-Urinzinkwert mindestens 2 mg pro 24 Stunden. Das Urinzink fllt rapide ab, wenn Patienten ihre Medikamente nicht vorschriftsgem einnehmen, so dass dieser Test einen hervorragenden frhen Hinweis auf Probleme mit der Befolgung der Einnahmevorschriften gibt. Bauch zum Bauch gehrig siehe Basen die Wirkung zustzlich untersttzend, ergnzend zur Nebenniere gehrend in der Nebenniere produziertes Stresshormon Anziehung, chemische Verwandschaft Anhufung pltzlich auftretend, von heftigem und kurzandauerndem Verlauf (im Gegensatz zu chronisch)

24-StundenUrinzink

Abdomen abdominell Adenin adjuvant adrenal Adrenalin Affinitt Akkumulation akut

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Akute Phasenreaktion Albumin

Dieser Begriff beschreibt die Reaktion des Krpers auf das Vorhandensein von Entzndungen, Tumoren und auf die Gabe bestimmter Hormone. Eine der Reaktionen ist der Anstieg der Werte vieler Proteine im Blut; dazu gehrt auch ein Konzentrationsanstieg des Coeruloplasmins. Ein Protein des Blutes, das von der Leber gefertigt wird. Albumin hilft dabei, Flssigkeit im Blutkreislauf zu bewahren. Bei Wilson-Patienten kann ein Leberschaden die Fhigkeit der Leber, Albumin herzustellen, vermindern. Erniedrigte Albuminkonzentrationen im Blut von Wilson-Patienten knnen zu Flssigkeitsansammlungen im Gewebe auerhalb des Blutkreislaufs fhren. Dies kann Schwellungen in den Extremitten (deme) oder Flssigkeitsansammlungen im Bauchraum (Aszites) verursachen. Verschiedene Formen desselben Gens. Verschiedene Allele knnen zu Unterschieden in ererbten Merkmalen wie z.B. Augenfarbe oder Blutgruppe fhren. In einem Individuum liegen in der Regel zwei Allel von einem Gen vor, jeweils vom Vater und von der Mutter ererbt. Alanin-Amino-Transferase. Dies ist ein aus der Leber stammendes Enzym im Blut, das sich erhht, wenn die Leber geschdigt oder entzndet ist, da die geschdigte Leber mehr davon ins Blut entlsst. Es ist somit ein Hinweis auf Hepatitis oder Leberentzndung, sei es durch einen Virus verursacht wie bei der Virushepatitis oder durch Kupfer wie bei der Hepatitis des Morbus Wilson. Diese Art von Enzymen werden als Transaminasen bezeichnet; man spricht daher von erhhten Transaminasen. Strung, Vernderung Es ist kein Krankenhausaufenthalt erforderlich. Ausbleiben der Periode Ausscheidung von Aminosuren mit dem Harn Baustein (kleinste Funktionseinheit) von Proteinen. Es gibt 20 verschiedene Aminosuren. Krankengeschichte; Art, Beginn und Verlauf der Erkrankungen, Operationen, (aktuellen) Beschwerden und Befinden, die im rztlichen Gesprch mit dem Kranken erfragt werden. Unempfindlichkeit gegen Schmerz-, Temperatur- und Berhrungsreize, z.B. als gewnschtes Ergebnis einer Betubung.

Allele

ALT (=GPT)

Alteration ambulant Amenorrhoe Aminoazidurie Aminosure Anamnese Ansthesie

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Anomalie Anti-angiogenese Artamin Arthritis Aspiration

Fehlbildung, Abweichung von der Norm Hemmung der Gefneubildung Handelsname fr Penicillamin, hergestellt von der sterreichischen Firma Novartis. Gelenkentzndung Das Verschlucken von Nahrung und Getrnken in die Luftrhre. Aspiration kann bei Wilson-Patienten auftreten, die Schwierigkeiten haben zu schlucken. Aspiration kann eine Lungenentzndung zur Folge haben; wiederholte Aspiration kann Schden in der Lunge verursachen und sogar zum Tode fhren. Patienten mit groen Schluckbeschwerden wird eine Gastrostomie empfohlen, um mit Aspiration zusammenhngende Komplikationen zu verhindern. Verknpfung Aspartat-Amino-Transferase. Dies ist ein aus der Leber stammendes Enzym im Blut, das sich erhht, wenn die Leber geschdigt oder entzndet ist, da die geschdigte Leber mehr davon ins Blut entlsst. Es ist somit ein Hinweis auf Hepatitis oder Leberentzndung, sei es durch einen Virus verursacht wie bei der Virushepatitis oder durch Kupfer wie bei der Hepatitis des Morbus Wilson. Diese Art von Enzymen werden als Transaminasen bezeichnet; man spricht daher von erhhten Transaminasen. ohne Beschwerden, Krankheitszeichen Dieser Begriff bezeichnet Flssigkeitsansammlungen im Bauch, die oft durch niedrige Albuminkonzentrationen im Blut verursacht werden. Hufig wird dies bei Wilson-Patienten mit Leberversagen beobachtet. Erhhter Druck in der Pfortader kann bei Morbus Wilson ein zur Aszites beitragender Faktor sein. Ein Arzt, der Augenkrankheiten diagnostiziert und behandelt. Nur eine Spaltlampenuntersuchung des Auges durch einen ausgebildeten Augenarzt kann das Vorhandensein oder Fehlen von Kayser-Fleischer-Ringen im Auge verlsslich feststellen. Ein Augenarzt sollte nicht mit einem Optiker verwechselt werden, dem staatlich geprften Fachmann, der Vernderungen der Sehstrke misst und Brillenglser verkauft. Dies sind Krankheiten, die zum Teil dadurch verursacht werden, dass der Krper eine destruktive immune Reaktion auf Teile seines eigenen Gewebes entwickelt. Beispiele dafr sind Lupus erythematodes und chronische Polyarthritis. In einigen Fllen knnen sie durch Gabe von Medikamenten ausgelst werden. Sowohl Penicillamin also auch Trientine sind

Assoziation AST (=GOT)

asymptomatisch Aszites

Augenarzt

Autoimmunerkrankungen

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z. B. dafr bekannt, systemischen Lupus auszulsen. Autosom Im Genom werden die nicht-geschlechtsbestimmenden Chromosomen von den geschlechtsbestimmenden Chromosomen unterschieden. Die nicht-geschlechtsbestimmenden Chromosomen heien Autosomen. Beim Menschen gibt es 22 Autosomenpaare (alle Autosomen kommen doppelt vor). Vererbungsmuster eines Gens, das sich auf einem der 22 Autosome bzw. nicht geschlechtlichen Chromosomen befindet. Das Wilson-Gen ist autosomal. Es befindet sich auf Chromosom 13.

autosomal

autosomal-rezessiv Dieser Begriff bezieht sich auf eine Krankheit, die durch ein Gen auf einem der 22 Autosome hervorgerufen und rezessiv vererbt wird; d. h. um die Krankheit zu haben, muss der Patient Mutationen auf beiden Exemplaren des Gens aufweisen. BAL (British AntiLewisite) Eine frher verwendete entkupfernde Medikation, die durch Spritzen verabreicht wird und ziemlich schmerzhaft sein kann. Eine bessere Wirksamkeit von BAL bei der Reduktion der Kupferkonzentration im Krper im Vergleich zu der viel leichter durch den Mund aufgenommenen Medikation wurde nicht bewiesen. Dieses Medikament wird zur Behandlung des Morbus Wilson nicht empfohlen. Bausteine der DNS. Es gibt vier verschieden Basen: Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) und Guanin (G). A und G sind so genannte Purinbasen, die sich chemisch aus einem 6-Ring- und 5-Ring-Molekl zusammensetzen. C und T sind Pyrimidine, d. h. sie bestehen aus einem 6-Ringmolekl. In der RNA wird Thymin durch eine abgewandelte Form Uracil (U) ersetzt. Das Genom besteht aus doppelstrngiger DNS. Die kleinste Baueinheit der DNS ist die Base. Es gibt vier verschiedene Basen A, G, T, C. Bei der Ausbildung des Doppelstranges knnen nur bestimmte Basen paaren, z. B. A mit T, T mit A, C mit G und G mit C. Die ber physikalische Krfte (Wasserstoffbrcken) verknpften Kombinationen im DNA-Doppelstrang heien Basenpaare. Die genaue Einhaltung der Therapie, die bei Beschwerden verordnet wurde. Bei Wilson-Patienten lsst die Befolgung der Einnahmevorschriften fr die verordnete Entkupferungstherapie oft nach und es kommt zu vielen verhinderbaren Gesundheitsrisiken. gutartig Als betroffen betrachtet man ein Individuum, das eine Krankheit hat. Im Allgemeinen kann dieser Begriff verwendet werden, um eine Person zu bezeichnen, die die genetische Voraussetzung hat, zu erkranken, wenn sie es nicht schon ist. Im Falle rezessiver genetischer Krankheiten wie dem Morbus Wilson muss man zwei mutierte Wilson-Gene haben, um be-

Basen (auch Stickstoffbasen, Nukleobasen) Basenpaare

Befolgung der Einnahmevorschriften (compliance) benigne betroffen

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troffen zu sein. Bewegungsstrungen Abnormale Muskelkoordination, die auf unpassende Signale des Nervensystems zurckzufhren ist. Da Morbus Wilson Teile des Gehirns betrifft, die die Bewegungen steuern, haben viele Wilson-Patienten Symptome des Typs Bewegungsstrung. Zu den Strungen zhlen Tremor, Koordinationsprobleme, Sprachaufflligkeiten, Dystonie und Schluckbeschwerden. Ein Produkt der Aufspaltung von roten Blutkrperchen, welches normalerweise von der Leber verarbeitet und ber die Galle in den Stuhl ausgeschieden wird. Bei Wilson-Patienten mit Leberversagen kann die Fhigkeit der Leber, Bilirubin zu verarbeiten, gefhrdet werden, so dass die Konzentration des Bilirubins im Blut ansteigt. Dies fhrt zur Gelbsucht, einer Gelbfrbung der Haut und des weien Teils der Augen. Entnahme von Gewebe oder Zellen aus einem lebenden Organismus mittels eines Instrumentes (z.B. Spezialkanle oder Skalpell) zur mikroskopischen Untersuchung. Bezeichnung entweder nach der Art der Entnahmetechnik oder dem Entnahmeort. Fhigkeit des Blutes, ein Gerinnsel zu bilden, das die Blutung von einer Wunde stoppt, um den Blutverlust zu minimieren. Es gibt viele Faktoren sowohl im Blut als auch im Gewebe, die zur Blutgerinnung beitragen, wenn eine Gerinnung zur Verhinderung von Blutverlust ntig ist. Viele dieser Faktoren werden von der Leber produziert und in das Blut freigesetzt. Bei Leberkrankungen, wie auch dem Morbus Wilson, knnen diese Faktoren ungewhnlich niedrig sein. Ein oft durchgefhrter Gerinnungstest ist die Messung der Prothrombinzeit, die verlngert ist, wenn gewisse Gerinnungsfaktoren niedrig sind. Blutsenkungsgeschwindigkeit (Entzndungszeichen) Kleinhirn Stauung der Gallenflssigkeit in den Gallenwegen Eine Struktur im Kern von Zellen, die hauptschlich aus DNA und Proteinen besteht und die genetischen Informationen trgt. Beim Menschen gibt es 46 Chromosome, die in 22 Paaren von Autosomen und einem Paar Geschlechtschromosomen auftreten. Gene sind kleine Teile von Chromosomen. anhaltend (im Gegensatz zu akut)

Bilirubin

Biopsie

Blutgerinnung Blutgerinnungsfaktoren

BSG Cerebellum Cholestase Chromosome

chronisch
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Coeruloplasmin (Cp)

Ein kupferhaltiges Blutprotein, das von der Leber gebildet und in das Blut freigegeben wird. Der normale Cp-Spiegel liegt bei 2035 mg/100 ml Blut. Wilson-Patienten weisen oft einen niedrigen Cp-Spiegel im Blut auf. Es gibt jedoch viele Faktoren neben Morbus Wilson, die den Cp-Spiegel beeinflussen knnen; hierzu zhlen Hormontherapien, Antibabypillen und Entzndungskrankheiten, so dass der Cp-Spiegel allein fr eine akkurate Diagnose nicht verlsslich ist. Eine zustzliche Komplikation ist die Tatsache, dass ca. 15% der Trger des Wilson-Gens einen niedrigen Cp-Spiegel aufweisen. WilsonPatienten haben niemals einen ber normal erhhten Cp-Spiegel im Blut. siehe Befolgung der Einnahmevorschriften Computergesttztes rntgendiagnostisches Verfahren zur Herstellung von Schnittbildern (Tomogramme, Quer- und Lngsschnitte) des menschlichen Krpers. Die Bilder errechnet der Computer mit Hilfe von Rntgenstrahlen, die durch die zu untersuchende Schicht hindurchgeschickt werden. Schnittebene bei CT oder MRT parallel zur Stirn Handelsname fr Penicillamin, hergestellt vom amerikanischen Pharmaunternehmen Merck. Dieses entkupfernde Medikament eliminiert das Kupfer im Krper durch die Erhhung der Kupferausscheidung im Urin. Cuprimine ist keine bevorzugte Therapie fr den Morbus Wilson, da es eine groe Zahl von mglichen Nebenwirkungen hat und bei der Initialbehandlung von Wilson-Patienten mit Gehirnerkrankung mglicherweise verheerende Effekte haben kann. siehe Basen Verlust eines DNA-Abschnitts. Dies kann der vollstndige Verlust sein, oder es knnen nur Teile des Gens betroffen sein (partielle Deletion). siehe DNS

Compliance Computertomographie (CT) coronar Cuprimine

Cytosin Deletion Desoxyribonukleinsure Diagnose Diagnostik Dialyse

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Krankheit, auch auf Grund genauerer Beobachtungen und Untersuchungen abgegebene Beurteilung ber den Zustand einer Krankheit Sammelbegriff fr alle Untersuchungen, die zur Feststellung einer Krankheit angewendet werden sollen. Blutreinigungsverfahren

Differentialdiagnostik diffus diploid

Abgrenzung von einer Krankheit von einer anderen

zerstreut, ohne genaue Abgrenzung (di= lat. zwei; ploidy= fr. Anzahl der Wiederholung einer Grundzahl von Chromosomen; der Mensch ist normalerweise diploid, d.h. von jedem Chromosom gibt es ein Paar, z.B. zwei Chromosome 1, zwei Chromosome 2, etc. bis Chromosom 22. Es gibt auch zwei Geschlechtschromosomen, die bei Frauen zwei Chromosome X und bei Mnnern je ein Chromosom X und ein Chromosom Y sind. Zusammen macht das 46 Chromosomen. siehe DNS Die Verwendung von Tests zur Bestimmung gewisser Mutationen zur Diagnose von Morbus Wilson. Aufgrund der sehr groen Zahl der Wilson-Mutationen in den meisten Bevlkerungen erweist sich die Diagnose des Morbus Wilson anhand eines DNA-/DNS-Tests beim derzeitigen Stand der Technologie als unpraktisch. Deoxyribonucleic acid/Desoxyribonucleinsure. Das genetische Material, das sich in den Chromosomen befindet. Es enthlt lange Ketten in Form von Doppelhelixen, die aus Bausteine bestehen, welche Basen genannt werden. Es gibt verschiedene Basen: Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin. Die Basen sind in bestimmten Reihenfolgen angeordnet, um die Gene zu bilden. Es kommt zu einer Mutation, wenn die Reihenfolge der Basen in einem Gen verndert wird. Mutationen unterbrechen typischerweise die normale Funktionsfhigkeit des Gens. Jedes Gen kann mehrere mutierte Formen haben. Im ATP7B-Gen sind 170 verschiedene Mutationen beschrieben worden, die zu Morbus Wilson fhren knnen. Die Aufgabe ihrer Genprodukte (Eiweimolekle) ist die Reparatur der DNS nach Auftreten von Schden (Mutationen).

DNA DNA zur Diagnose

DNA/DNS

DNSReparaturgene DNSSequenzierung DNS-Sonde dominant

Laborverfahren, mit dem die genaue Reihenfolge (Sequenz) der Basen in einem Abschnitt der einzelstrngigen DNS bestimmt werden kann. Eine bekannt kurze DNS-Sequenz, die entweder mit einem Fluoreszenfarbstoff oder radioaktiv markiert zum Nachweis spezifischer DNS Abschnitte benutzt wird. Der genetische Begriff, der verwendet wird, um eine genetische Erkrankung zu beschreiben, die bei Individuen mit nur einem Exemplar des mutierten Gens vorkommt.

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dominante Allele

Ein Allel ist ein Genort, ein dominantes Allel setzt sich gegenber dem zweiten Allel (auf dem zweiten Chromosom) durch. Dominante Strungen werden von einem einzelnen mutierten Allel produziert, obwohl das korrespondierende zweite Allel normal ist. (siehe rezessives Allel) Ableitung von Flssigkeitsansammlungen ber entsprechende Rhrchen, Schluche o.. Ein- oder mehrzellige Organe, die spezifische Wirkstoffe (Sekrete) bilden und diese nach auen (z.B. in die Mundhhle, Magen und Darm) oder nach innen, direkt in die Blut- oder Lymphbahn abgeben (Hormondrsen). Strung der Artikulation Ein Begriff zur Beschreibung von Schluckstrungen. Viele Patienten mit ernsthaften neurologischen Symptomen von Morbus Wilson leiden an Dysphagie. Ein Verkrampfen oder Verspannen der Muskeln, das hufig bei der neurologischen Form von Morbus Wilson zu beobachten ist. Dies ist zurckzufhren auf abnormale Nervenimpulse aus Teilen des Gehirns, die die Bewegung kontrollieren. Die Strung kann so stark sein, dass Teile des Krpers dauerhaft in unnatrliche Positionen gezogen werden. Ein chirurgischer Eingriff mag vonnten sein, um dies zu korrigieren. siehe Befolgung der Einnahmevorschriften

Drainage Drse Dysarthrie Dysphagie Dystonie

Einhaltung der Einnahmevorschriften Eiwei ( = Protein)

Ein komplexes Molekl, das aus Aminosuren aufgebaut ist. Eiweie ben in der Zelle bestimmte Funktionen und Aufgaben aus. Beispiele sind Hormone, Enzyme oder Antikrper. Umfang und Sequenz der Aminosuren und somit auch die biologische Funktion sind als Bauplan (Gen) im Genom verankert. im Krper selbst, im Krperinneren entstehend, von innen kommend In das Blut absondernd. Die Schilddrse ist z.B. eine Drse, die ihre Hormone endokrin absondert. Lehre von der Funktion der Hormondrsen z.B. der Nebenniere Mit elektrischer Lichtquelle und Spiegelvorrichtung versehenes Instrument zur Untersuchung von Hohlorganen und Krperhhlen

endogen endokrin Endokrinologie Endoskop

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Endoskopie Entkupfernde Medikamente

Ausleuchtung und Inspektion von Hohlrumen mit Hilfe eines Endoskops mit der Mglichkeit einer Gewebeprobeentnahme sowie zur Durchfhrung kleinerer operativer Eingriffe unter optischer Kontrolle Bei der Behandlung von Morbus Wilson verwendete Medikamente, die den Kupfergehalt des Krpers verringern und/oder die toxische Wirkung des Kupfers reduzieren. Zur Behandlung des Morbus Wilson sind drei effektive entkupfernde Medikamente im Handel erhltlich: Trientine, Penicillamin und Zink. Trientine und Penicillamin sind Chelatbildner. Sie verringern den Kupfergehalt des Krpers durch Erhhung der im Urin ausgeschiedenen Kupfermenge. Zink reduziert das Kupfer im Krper, indem es seine Aufnahme im Darm blockiert. Ein viertes entkupferndes Medikament, Tetrathiomolybdat, ist in der Entwicklung. Spezielle Eiweistoffe im menschlichen Krper, die ganz verschiedene Aufgaben haben. Enzymgemische werden z.B. von der Magen-Darm-Schleimhaut, von Leber und Bauchspeicheldrse produziert und dienen der Zerkleinerung bzw. Verarbeitung der Nahrungsstoffe. Eine Genvernderung in den Keimzellen (Ei oder Sperma), die sich nach der Befruchtung in allen Krperzellen des Nachfahren finden lsst. Diese Vernderung wird auch Keimbahn-Mutation genannt (siehe erworbene Mutationen). Lebenslange Therapie mit entkupfernden Medikamenten zur Verhinderung einer Wiederansammlung von Kupfer und Kupfer-Toxizitt. Diese Phase der Therapie erfolgt bei Patienten mit Symptomen, nachdem die Kupfer-Toxizitt durch die Initialtherapie unter Kontrolle gebracht wurde. Bei prsymptomatischen Patienten beginnt die Erhaltungstherapie mit dem Start der Therapie. Whrend der Erhaltungstherapie ist es wichtig, die langfristige Einhaltung der Einnahmevorschriften fr die entkupfernden Medikamente zu kontrollieren. Ca. zwei Drittel der Wilson-Patienten stellen sich medizinisch mit einer das Gehirn angreifenden Kupfer-Toxizitt vor. Diese verursacht entweder Bewegungsstrungen, Verhaltensaufflligkeiten oder beides.

Enzyme

erbliche (hereditre) Mutation Erhaltungstherapie

Erkrankung des Nervensystems /neurologische Erkrankung erworbene (somatische) Mutation Essentieller Tremor

Genvernderung, die im Laufe des Lebens (nach der Befruchtung) in einzelnen Organ- bzw. Krperzellen entsteht und sich somit auf nur diese Zelle beschrnkt (siehe erbliche Mutation). Die Diagnose fr einen Tremor, der keine bekannte Ursache hat. Es handelt sich daher also um eine AusschlussDiagnose. Der essentielle Tremor scheint vermehrt in Familien vorzukommen; er knnte also teilweise vererbt sein. Der Tremor des Morbus Wilson wird oft als essentieller Tremor fehldiagnostiziert, wenn er lange alleine auftritt.

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evozieren exogen extra-adrenal Fibrose fokal Freies Kupfer (nicht an Coeruloplasmin gebundenes Kupfer)

hervorrufen, bewirken, auslsen, erzeugen, provozieren auerhalb des Organismus entstehend, von auen her in den Organismus eindringend auerhalb der Nebenniere, nicht zur Nebenniere gehrend Vermehrung von Bindegewebe von einem Herd ausgehend, herdfrmig Das im Blut vorhandene Kupfer, welches nicht an Coeruloplasmin gebunden ist. Dieses Kupfer steht zur Aufnahme in die Zellen zur Verfgung und stellt den Teil des Serum-Kupfers dar, der beim Morbus Wilson potentiell toxisch ist. Dieses potentiell toxische Kupfer kann nicht direkt gemessen werden; es kann jedoch aus den Konzentrationen des gesamten Serum-Kupfers und des Coeruloplasmins im Blut errechnet werden. Jedes Milligramm Coeruloplasmin enthlt 3 g Kupfer. Um das freie, nicht an Coeruloplasmin gebundene Kupfer zu errechnen, werden diese Mikrogramm vom gesamten Serum-Kupfer abgezogen. Betrgt das Serum-Kupfer z. B. 50 g/100 ml Blut und das Coeruloplasmin 13 mg/100ml Blut, 3 13 = 39, abgezogen von 50 = 11 g/100ml Blut fr das freie Kupfer. Der Wert fr freies Kupfer bei normalen Menschen liegt bei ca. 1015 g/100 ml Blut. Beim unbehandelten Morbus Wilson ist er oft viel hher, vielleicht zwischen 25 und 50 g. pltzlich, heftig auftretend Handelsname fr Zinkacetat, ein effektives entkupferndes Medikament zur Erhaltungstherapie des Morbus Wilson, das in den USA vom Pharmaunternehmen Gate hergestellt wird. Zink agiert, indem es die Produktion von Metallothionein in den Darmzellen anregt. Dieses Metallothionein bindet das in der Nahrung enthaltene Kupfer sowie das in den Speichel, Magensften und Darmsekreten abgesonderte Kupfer und verhindert seine Absorption in den Krper. Magen und Darm betreffend Ein durch die Bauchwand in den Magen eingefhrter Schlauch zur knstlichen Ernhrung. Eine Gastrostomie wird bei Patienten empfohlen, die besonders starke Schluckbeschwerden haben, um Aspiration (also das Verschlucken von Nahrung und Getrnken in die Luftrhre) zu verhindern. Durch eine Gastrostomie wird Patienten die Aufnahme von Nahrung und entkupfernder Medikation erleichtert. Bei ca. zwei Dritteln der Patienten mit Morbus Wilson wird das berschssige, sich im Gehirn ansammelnde Kupfer so

fulminant Galzin

gastrointestinal Gastrostomie

Gehirnerkrankung
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beim Morbus Wilson Gelbsucht Gen Genetik genetische Beratung

viel Schaden in gewissen Teilen des Gehirns anrichten, dass Gehirnschdigungen entstehen, die zu Problemen der Bewegungskontrolle und/oder Verhaltensstrungen fhren. Die geschdigten Bereiche knnen oft mit Gehirnscans wie der Magnetresonanztomographie (MRT) aufgesprt werden. Eine Gelbfrbung der Haut und des weien Teils der Augen aufgrund erhhter Bilirubinwerte im Blut. Gelbsucht weist auf einen gewissen Grad von Leberversagen hin. Eine DNA-Sequenz, die den Plan fr die Produktion eines bestimmten Eiweityps enthlt. Die Reihenfolge der Basen innerhalb eines Gens stellt die Informationen zur Verfgung, die der Krper zur Eiweiproduktion bentigt. Wissenschaft von der Vererbung Die genetische Beratung wird von einem dafr speziell ausgebildeten Arzt (Humangenetiker) durchgefhrt. Sie kann und soll im Rahmen der Diagnostik und Behandlung erblicher Erkrankungen von den Betroffenen und Familienmitgliedern in Anspruch genommen werden. Ziel der genetischen Beratung ist die Aufklrung ber die mit der erblichen Erkrankung verbundenen gesundheitlichen Risiken und die Gewhrleistung der umfangreichen (multidisziplinren) rztlichen Versorgung. Die genetische Beratung schliet die Aufklrung ber die Mglichkeiten der molekularen Diagnostik und ihre Konsequenzen ein. Sie trgt damit dem Umstand Rechnung, dass erbliche Erkrankungen nicht nur Patientensache sondern darber hinaus Familiensache sind. Geben den relativen Abstand zwischen zwei Genorten an. Diese Abstnde werden als statistische Wahrscheinlichkeiten angegeben, das heit, sie sind ein Ma dafr, wie hufig zwei Genorte gemeinsam (gekoppelt) vererbt werden. Werden sie hufig gemeinsam vererbt, liegen sie nahe beieinander, werden sie weniger hufig gemeinsam vererbt, so liegen sie weiter auseinander (siehe physikalische Genkarten). Prozess, bei dem die von einem Gen verschlsselte Information in vorliegende Strukturen und Ablufe in der Zelle bersetzt wird (RNS, dann in ein Eiwei). Markierungen fr ein Gen, entweder durch nachweisbare Eigenschaften, die im Stammbaum zusammen mit dem Gen vererbt werden (z.B. eine Krankheit) oder spezifische Abschnitte der DNS, z.B. ein Polymorphismus. das gesamte genetische Material in den Chromosomen eines Organismus graphische Darstellungen der Anordnung von Genen und DNS-Abschnitten auf den Chromosomen

Genetische Kopplungskarten

Gen-Expression Gen-Marker Genom Genomische Karten

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Genotyp

Kennung der Basenzusammensetzung an einem bestimmten Genort. Betrachtet man einen beliebigen Genort, z. B. ein C, so ist der Genotyp normalerweise CC, da dieses C im Genom wegen des doppelten Chromosomesatzes zweimal vorkommt. Eine Eigenschaft des Genoms ist jedoch seine hohe Variabilitt (Polymorphie), d. h. es gibt Genorte, an denen zwar auf einem Chromosom ein C vorkommt, auf dem anderen Chromosom jedoch an gleicher Stelle ein T vorkommt. Je nach Kombination der Chromosomen knnen sich Menschen daher im Genotyp unterscheiden. Es gibt immer drei mgliche Genotypen z. B. CC (homzygot), CT (heterozygot) und TT (homozygot). Eine Besonderheit des vernderten Genotyps ist die Keimbahn-Mutation bei erblichen Erkrankungen. Hier kommt es z.B. durch einen Basenaustausch ebenfalls zu einem vernderten Genotyp, der zur Beschreibung der Mutation herangezogen werden kann. das vom Gen kodierte Eiweimolekl Untersuchung der DNS (aus einer Blutprobe oder anderen Krperflssigkeiten, Gewebe oder Zellkulturen) auf chromosomale bzw. molekulargenetische Merkmale, die die Gegenwart oder Abwesenheit genetischer Vernderung/Krankheit anzeigen. Behandlung einer Krankheit durch Ersetzen, Manipulieren oder Ergnzen von nicht funktionierenden Genen Menschen besitzen ein Paar Geschlechtschromosome, d. h. zwei X-Chromosome bei Frauen und ein X- und ein YChromosom bei Mnnern. Gene auf dem X-Chromosom werden X-chromosomale Gene genannt, Gene auf dem YChromosom Y-chromosomale Gene. Das Wilson-Gen ist autosomal (Chromosom 13) und kein Geschlechtschromosom. Die Chromosomen, die das Geschlecht eines Organismus bestimmen. Frauen haben zwei X-Chromosomen; Mnner haben ein X- und ein Y-Chromosom. Gamma-Glutamyl-Transpeptidase. Ein Enzym im Blut, das aus der Leber stammt und das in seiner Konzentration steigt, wenn die Leber verletzt oder entzndet ist, da die geschdigte Leber mehr davon in das Blut freigibt. Es ist somit ein Hinweis auf eine Hepatitis oder Leberentzndung, verursacht durch einen Virus, wie bei der Virushepatitis, oder durch Kupfer, wie bei der Hepatitis beim Morbus Wilson. Diese Art von Enzymen werden als Transaminasen bezeichnet; man spricht daher von erhhten Transaminasen. Glutamat-Oxalat-Transaminase, siehe AST Glutamat-Pyruvat-Transaminase, siehe ALT siehe Basen

Gen-Produkt Gen-Test

Gen-Therapie Geschlechtschromosome Geschlechtschromosomen GGT (Gamma-GT, -GT)

GOT GPT Guanin

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Gynkomastie Hmatologie Hmochromatose Hmolyse Haplotypenanalyse

Entwicklung einer Brustdrse bei Mnnern Die Lehre vom Blut und seinen Erkrankungen Eisenspeicherkrankheit Auflsung der roten Blutkrperchen Bei dieser Form der Diagnose, die auf einer DNA-Analyse basiert, wird bei einem betroffenen Patienten das Wilson-Gen anhand genetischer Marker untersucht. Jedes der Chromosomen eines Patienten verfgt ber ein anderes Muster an Markern. Anschlieend knnen die Geschwister des Patienten analysiert werden. Hat ein Geschwisterteil zwei Chromosome, die denen des betroffenen Patienten entsprechen, ist dieser Geschwisterteil ebenfalls von Morbus Wilson betroffen. Entspricht nur ein Chromosom dem des betroffenen Patienten, ist der Geschwisterteil ein Trger. Entspricht keines der Chromosomen denen des betroffenen Patienten, trgt der Geschwisterteil kein Wilson-Gen. Bei einem starkem Leberversagen knnen sich Gifte (einschlielich Ammoniakkonzentrationen) im Blut bilden, die die geistigen Fhigkeiten des Patienten beeinflussen. Das Denkvermgen des Patienten kann anfnglich verschwommen sein, dann verwirrt; Koma und Tod knnen schlielich folgen. Enzephalopathie wird durch eine Beschrnkung des Nahrungseiweies behandelt, indem Lactulose oder Neomycin gegeben wird. Lactulose erhht die Geschwindigkeit, mit der Stoffe den Darmtrakt passieren. Neomycin zerstrt einige der Bakterien, die manche der toxischen Substanzen aus der Nahrung erzeugen. Form des Morbus Wilson, bei dem sich die klinische Manifestation auf die Lebererkrankung beschrnkt, was bei ca. einem Drittel der Patienten der Fall ist. Die hepatische Form des Morbus Wilson kann sich als Hepatitis, Zirrhose und/oder Leberversagen manifestieren. Entzndung der Leber, die durch eine Vielzahl von Giftstoffen hervorgerufen werden kann: Virushepatitis, chemische Giftstoffe, Nebenwirkungen von Medikamenten oder berschssiges Kupfer. Lebervergrerung Untergang von Leberzellen

Hepatische Enzephalophatie

Hepatische Manifestation des Morbus Wilson Hepatitis Hepatomegalie hepatozellulre Nekrose hereditr
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erblich

Heterozygotie

Zu den normalen Struktureigenschaften der DNA gehren Polymorphismen, anhand derer Chromosomen oder Gene heute mit Hilfe molekularbiologischer Nachweismethoden z.B. in die Varianten a und b unterschieden werden knnen. Menschen knnen, da sie diploid sind, an einem bestimmten homologen Genort aa, bb oder ab tragen (siehe auch Genotyp). Die Kombination aus a und b nennt man Heterozygotie, die Person ist heterozygot. Da bei Tumoren oft chromosomales Material verloren geht, kann bei heterozygoten Menschen gezeigt werden, dass sie ein a oder b verloren haben, das nennt man dann einen Verlust der Heterozygotie). Wissenschaft und Lehre vom Feinbau der Gewebe. Die mikroskopische Betrachtung eines durchsichtigen und speziell angefertigten Gewebeschnittes erlaubt meistens die Beurteilung, ob eine gutartige oder bsartige Gewebswucherung (Tumor) vorliegt und gibt auch Hinweise auf den Entstehungsort des Tumors. am gleichen Genort liegend Von Samuel Hahnemann (17551843) begrndetes Therapieprinzip, bei dem meist in niedrigster Dosierung pflanzliche und mineralische Substanzen eingesetzt werden, die in hoher Dosierung bei einem gesunden Menschen der zu behandelnden Krankheit hnliche Symptome hervorrufen. Botenstoffe des Krpers, die in spezialisierten Zellen und Geweben hergestellt werden und auf dem Blut- oder Lymphweg ihren Wirkort erreichen. Das gesamte menschliche Erbgut einschlielich aller Gene, die das menschliche Leben ermglichen. Fach in der Humanmedizin, das sich mit der Vererbung seltener Erkrankungen beschftigt. Arzt, der die genetische Beratung durchfhrt. verstrkter Speichelfluss verminderte Mimik Das krpereigene Abwehrsystem gegen Krankheiten. Wesentliches Merkmal der Abwehrkrfte ist ihre Eigenschaft, Fremdsubstanzen zu erkennen und Gegenmanahmen zu aktivieren. Zusammenfassende Bezeichnung fr knstliche Stoffe und Teile, die zur Erfllung bestimmter Ersatzfunktionen fr einen begrenzten Zeitraum oder auf Lebenszeit in den menschlichen Krper eingebracht werden.

Histologie /histologisch homolog Homopathie

Hormone humanes Genom Humangenetik Humangenetiker Hypersalivation Hypomimie Immunsystem Implantat

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Imprinting Infiltration Infusion initial Initialbehandlung Initialtherapie

Ein biochemisches Phnomen, das fr bestimmte Gene bestimmt, welches der Allelpaare das der Mutter oder das des Vaters in einem bestimmten Individuum aktiv sein wird. Eindringen von Substanzen in Gewebe Zufuhr grerer Flssigkeitsmengen (Nhrlsungen, Medikamente) ber einen in einem Blutgef liegenden Katheter meist trpfchenweise in den Organismus. anfnglich siehe Initialtherapie Phase der entkupfernden Behandlung, in der der Kupferhaushalt bei Wilson-Patienten unter Kontrolle gebracht wird. Die Lnge der Phase variiert von zwei bis sechs Monaten in Abhngigkeit vom verordneten entkupfernden Medikament. Die Initialtherapien fr die mit Morbus Wilson assoziierte Lebererkrankung und Gehirnerkrankung unterscheiden sich in der Wahl des entkupfernden Medikaments. Einfhrung von Flssigkeit (z.B. eines Medikaments) in den Organismus mit Hilfe einer Spritze. Einschub zustzlicher Basen in einer DNS-Sequenz. Es kommt zum abnormal verlngerten DNS-Abschnitt, eine Form von Mutation, die einer erblichen Erkrankung zugrunde liegen kann. Hormon der Bauchspeicheldrse, regelt den Blutzuckerspiegel im Krper. Wechselwirkung Botenstoffe, mit denen sich die krpereigenen Abwehrzellen untereinander verstndigen. Diese Stoffe knnen heute knstlich hergestellt werden und finden Anwendung bei der Behandlung verschiedener Krebsarten. Die Verabreichung eines Medikaments in die Vene. nicht umkehrbar Reizung

Injektion Insertion Insulin Interferenz Interferone intravens irreversibel Irritation

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Katheter Kayser-Fleischer(Korneal-)Ringe (KF-Ringe)

Rhren- oder schlauchfrmiges, starres oder biegsames Instrument zum Einfhren in Hohlorgane, Gefe oder Krperhhlen. Durch einen Katheter kann von dort Inhalt entnommen oder Substanzen dorthin eingebracht werden. Kupferablagerungen in der Hornhaut des Auges. Die KF-Ringe knnen nur zuverlssig bei einer Spaltlampenuntersuchung des Auges durch einen ausgebildeten Augenarzt entdeckt werden. Bei Wilson-Patienten mit Symptomen, die in Zusammenhang mit der Gehirnerkrankung stehen, treten diese Ringe zu 99,5% auf. Bis zu der Hlfte aller Patienten mit leberspezifischen Symptomen knnen sie haben. Bei betroffenen Wilson-Patienten, die noch keine klinischen Symptome entwickelt haben, den so genannten prsymptomatischen Patienten, kommen sie nur in einem Drittel aller Flle vor. In einer Keimzelle (Ei, Samen) vorkommend, aus denen nach der Befruchtung alle Krperzellen des neuen Menschen entstehen. siehe erbliche Mutation

Keimbahn KeimbahnMutation Keimzellen Kernspintomographie, Magnetresonanztomographie (MR) Klone klonen kompensiert kongenital Konsanguinitt Kontraktur
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Fortpflanzungszellen des Krpers, entweder Ei- oder Spermazellen. Die Kernspintomographie oder Magnetresonanztomographie ist ein bildgebendes Verfahren, welches sich der elektromagnetischen Schwingung von Gewebebestandteilen in einem knstlich erzeugten Magnetfeld bedient. Es stellt mit hoher Auflsung Strukturen im Schdelinneren dar und liefert damit przise Schnittbilder des Gehirns. Ungeeignet ist sie hufig fr Patienten mit Herzschrittmachern, fr Patienten mit ngsten und fr Menschen, denen nur eine sehr kurze Untersuchungszeit zugemutet werden kann. Eine Gruppe von identischen Genen, Zellen oder Organismen, die von einem einzelnen Vorfahren stammen. Prozess der Herstellung genetisch identischer Kopien (Klone). ausgeglichen angeboren Blutsverwandtschaft Verkrzung von Muskeln bzw. Versteifung von Gelenken

Kontrastmittel

Sie werden gegeben, um im Rntgenbild bestimmte Strukturen besser darzustellen. Rntgenstrahlen werden vom Kontrastmittel mehr (positives Kontrastmittel) oder weniger (negatives Kontrastmittel) abgeschwcht als vom umgebenden Krpergewebe. Dadurch kommt es zu einer kontrastreicheren Darstellung des Organs, in dem sich das Kontrastmittel befindet. Auf Kupfer-Toxizitt zurckzufhrende Gehirnschdigungen bei Wilson-Patienten knnen zu Bewegungsstrungen fhren; die Patienten haben dann Schwierigkeiten, ihre Bewegungen zu kontrollieren. Der Koordinationsmangel kann sich bei folgenden Ttigkeiten uern: beim Schreiben, Knpfen, Essen, Stolpern oder Strzen.

Koordinationsschwierigkeiten (beim Morbus Wilson) Kopplungsanalyse Krperzelle KrampfaderBlutung

Eine molekularbiologische Methode, die den Nachweis der gemeinsamen Vererbung von DNS-Abschnitten und Krankheit in erblich belasteten Familien zum Ziel hat. Das Verfahren wird zur Identifizierung von Krankheitsgenen angewandt. Kleines, wsseriges, von Membran umgebenes Kompartiment, gefllt mit Chemikalien; die grundlegende Untereinheit eines jeden lebenden Wesens. Blutungen in den Darmtrakt, die von Komplikationen einer Zirrhose herrhren. Dies ist ein ernster langfristiger Risikofaktor fr Wilson-Patienten. Krampfader-Blutungen knnen normalerweise an schwarzem, teerigem Stuhl oder dem Erbrechen von Blut oder einer kaffeesatzhnlichen Substanz erkannt werden und bentigen eine prompte Behandlung. Patienten mit Krampfader-Blutung sollten sich sofort in die Notaufnahme eines Krankenhauses begeben und dem dortigen medizinischen Personal erklren, dass sie Morbus Wilson mit einer Zirrhose haben. Vorwlbungen der Blutgefe in die Speiserhre oder den Magen aufgrund von hohem Blutdruck in der Pfortader, die in die Leber mndet. Eine Komplikation der Zirrhose, die bei vielen Wilson-Patienten auftritt. Blutungen von diesen Krampfadern sind gekennzeichnet durch schwarzen, teerigen Stuhl oder das Erbrechen von Blut oder einer kaffeesatzhnlichen Substanz und sollten umgehend behandelt werden. Ein Zustand, in dem Blutgefe, vense ste der Pfortader, sich ausbeulen und manchmal platzen und in die Speiserhre bluten. Solche Krampfadern entstehen durch einen hohen Druck in der Pfortader, die in die Leber einmndet. Der Pfortaderhochdruck wird beim Morbus Wilson durch eine Zirrhose verursacht. Ein Hinweis auf Blutungen durch diese Krampfadern ist das Auftreten von schwarzem, teerigem Stuhl oder das Erbrechen von Blut oder einer kaffeesatzhnlichen Substanz. Beim Eintreten einer solchen Situation sollte der Patient sich sofort in der Notaufnahme eines Krankenhauses vorstellen. Ein Zustand, in dem Blutgefe, vense ste der Pfortader, sich ausbeulen und manchmal platzen und in den Magen bluten. Solche Krampfadern entstehen durch einen hohen Druck in der Pfortader, die in die Leber einmndet. Die Zirrho-

Krampfadern (Varizen)

Krampfadern der Speiserhre (sophagusvarizen)

Krampfadern des Magens (Magen17 von 35

varizen)

se beim Morbus Wilson verursacht diesen Pfortaderhochdruck. Ein Hinweis auf Blutungen durch diese Krampfadern ist das Auftreten von schwarzem, teerigem Stuhl oder das Erbrechen von Blut oder einer kaffeesatzhnlichen Substanz. Beim Eintreten einer solchen Situation sollte der Patient sich sofort in der Notaufnahme eines Krankenhauses vorstellen. Kupfer ist ein metallenes Element, das ein notwendiger Nhrstoff fr das normale Wachstum und Entwicklung ist. Bei einer durchschnittlichen Ernhrung nimmt man ca. 1 mg Kupfer pro Tag auf. Da der Krper nur 0,75 mg Kupfer pro Tag braucht, muss das berschssige Kupfer aus dem Krper eliminiert werden. Dies geschieht normalerweise durch die Ausscheidung des berschssigen Kupfers der Leber ber die Galle in den Stuhl. Wilson-Patienten knnen aufgrund einer Mutation im Ausscheidungsweg der Leber dieses berschssige Kupfer nicht loswerden. Das Kupfer sammelt sich im Krper an und verursacht irgendwann Kupfer-Toxizitt. Viele Patienten mit Morbus Wilson werden auf restriktive Diten gesetzt, um die Kupfereinnahme zu verringern. In Anbetracht der Strke moderner Entkupferungstherapien haben jedoch nur Leber und Meeresfrchte ausreichend Kupfergehalt, um in ihrer Einnahme eingeschrnkt werden zu mssen. Dieser Begriff bezieht sich auf das Verhltnis der Kupferaufnahme durch die Nahrung zur Kupferausscheidung ber den Stuhl, Urin und die Haut. Normale Menschen haben eine neutrale Kupferbilanz. Wilson-Patienten nehmen tglich ca. 1,25 mg Kupfer mehr auf, als sie ausscheiden, so dass bei ihnen eine positive Kupferbilanz entsteht. Das Ziel der Entkupferungstherapie ist es, den Patienten auf eine negative (und spter neutrale) Kupferbilanz zu bringen. Eine Methode, die beim Morbus Wilson angewendet wird, um das Vorhandensein von berschssigem Kupfer im Lebergewebe aufzudecken. Da Kupferfrbungen keine verlsslichen Indikatoren fr den Kupfergehalt des Lebergewebes sind, werden sie nicht zur Diagnose des Morbus Wilson empfohlen. Kupfer ist ein notwendiges Spurenelement. Wenn die Kupferkonzentration im Krper zu niedrig wird, kann es zu einem mit einem Kupfermangel verbundenen Problem kommen. Bei Wilson-Patienten geschieht dies blicherweise aufgrund einer berbehandlung mit entkupfernden Medikamenten, die die Kupferkonzentration auf ein zu niedriges Niveau bringt. Bei den meisten entkupfernden Medikamenten dauert es Jahre, bis so etwas geschieht, doch Tetrathiomolybdat kann aufgrund seiner Strke sogar whrend der Initialtherapie einen Kupfermangel verursachen. Als erstes fhrt ein Kupfermangel zu Blutarmut, eventuell begleitet von einem Absinken der weien Blutkrperchen dies geschieht, da Kupfer vom Knochenmark zur Zellproduktion bentigt wird. heilend, auf Heilung ausgerichtet Endoskopischer Eingriff im Bauchraum

Kupfer

kupferarme Dit

Kupferbilanz

Kupferfrbung

Kupfermangel

kurativ Laparoskopie
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Lsion latent lateral Leberbiopsie

allgemein fr krankhafte Vernderung stumm, verborgen seitlich Ein Verfahren, bei dem eine Nadel durch die Haut in die Leber gefhrt wird, um eine kleine Menge an Lebergewebe zu entnehmen. Wenn sie anhand einer quantitativen Probe richtig auf Kupfer analysiert wird, ist eine Leberbiopsie der Goldstandard zur Diagnose des Morbus Wilson. Bei betroffenen Wilson-Patienten ist die Gesamtmenge von Kupfer im Lebergewebe immer grer als 200 g/g Trockengewicht der Leber (normal sind 2050 g). Kupferfrbungen sind keine adquate Methode, den Kupfergehalt von Leberbiopsieproben zu messen. Im Zusammenhang mit Morbus Wilson bezieht sich dieser Begriff auf die Transaminasen: AST (GOT), ALT (GPT) und GGT. Diese Enzyme werden von der Leber bei Entzndungen und Schdigungen der Leber ins Blut freigesetzt. Beim Morbus Wilson stellen sich ca. ein Drittel aller Patienten mit einer durch Kupfer-Toxizitt verursachten Lebererkrankung vor. Die Gesamtmenge des in jedem Gramm getrockneten Lebergewebe enthaltenen Kupfers. Bei Wilson-Patienten ist das Leberkupfer immer hher als 200 g/g Trockengewicht der Leber (normal sind 2050 g).

Leberenzyme Lebererkrankung Leberkupfer

Lebermanifestation Art des Morbus Wilson, bei dem die anfnglichen klinischen Probleme auf die Leber beschrnkt sind. Diese Form der Manifestation mag vorrangig ein Bild der Hepatitis, eines Leberversagens oder einer Zirrhose sein. Lebertransplantation Verfahren, bei dem eine erkrankte Leber durch eine neue Spenderleber ersetzt wird. Eine Lebertransplantation korrigiert den Kupferverarbeitungsdefekt, der Morbus Wilson verursacht. Dieses Verfahren birgt jedoch viele Risiken und bedeutet fr die meisten Patienten kein leichteres Leben als die medikamentse Therapie des Morbus Wilson. Schlielich mssen Patienten nach einer Lebertransplantation auch fr den Rest ihres Lebens Medikamente gegen eine Abstoung nehmen. Ein Zustand, in dem die Leber nicht mit den Anforderungen des Krpers mithalten kann. Im typischen Fall steigt das Bilirubin und verursacht damit Gelbsucht, sinkt das Albumin im Blut und ermglicht damit eine Flssigkeitsansammlung im Bauchraum (Aszites) und in den Gliedern (deme), und sinkt die Synthese verschiedener Faktoren des Blutes, z. B. der Blutgerinnungsfaktoren. Bei einem starken Leberversagen kann es zu einer hepatischen Enzephalopathie kommen.

Leberversagen

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letal Leukopenie Liquor cerebrospinalis lokal Lokalisation Lumbalpunktion

tdlich Verminderung der weien Blutkrperchen Nervenwasser. Es umsplt das gesamte Gehirn und das Rckenmark und befindet sich auch im Inneren des Gehirns, wo es die Gehirnkammern ausfllt. rtlich der genaue Sitz im Krper Einstich in den Wirbelkanal (zwischen dem 3. und 4. oder 4. und 5. Lendenwirbel-Dornfortsatz) fr die Entnahme von Flssigkeit (Gehirnwasser, Liquor cerebralis) zur Untersuchung der Zellen und/oder zur Eintrufelung (Instillation) von Medikamenten in den Lumbalkanal. Die linsen- bis bohnengroen Lymphknoten sind an zahlreichen Stellen des Krpers (Lymphknotenstationen) Filter fr das Gewebswasser (Lymphe) einer Krperregion. Die oft verwendete Bezeichnung Lymphdrsen ist falsch, da die Lymphknoten keinerlei Drsenfunktion besitzen. Die Lymphknoten sind ein wichtiger Teil des Immunsystems. Kleine, weie Blutkrperchen. Blutzellen, die die Abwehr von Krankheiten und Fremdstoffen zur Aufgabe haben. siehe Krampfadern des Magens siehe Kernspintomographie

Lymphknoten

Lymphozyten Magenvarizen Magnetresonanztomographie maligne Manifestation

bsartig Dieser Begriff bezieht sich auf die Art und Weise, wie ein Patient sich vom medizinischen Standpunkt aus vorstellt. Beim Morbus Wilson betreffen die drei hauptschlichen Manifestationsformen die Leber (Lebermanifestation), das Nervensystem (neurologische Manifestation) und das Verhalten. siehe Neurologische Manifestation

Manifestation des Nervensystems

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manuell Mercaptyl metabolisch Metalcaptase Metallothionein

mit der Hand Handelsname fr Penicillamin, hergestellt von der schweizer Firma Abbott. durch den Stoffwechsel bedingt Handelsname fr Penicillamin, hergestellt von der deutschen Firma Heyl. Ein Protein, das Metalle bindet und in den meisten Geweben vorkommt. Durch hohe Zinkkonzentrationen knnen Zellen dazu angeregt werden, Metallothionein zu produzieren. Metallothionein bindet Kupfer mit einer hheren Affinitt als Zink. Bindet es sich an Kupfer, fhrt es das Kupfer in eine nicht-toxische Form ber. In den Darmzellen verhindert Metallothionein die Absorption von Kupfer in den Krper. In der Leber und im Gehirn trgt Metallothionein zum Schutz dieser Organe vor toxischem Kupfer bei. Maeinheit, die 1/1.000.000 eines Gramms entspricht. In 1 mg sind 1000 g. Maeinheit, die 1/1.000 eines Gramms oder 0,000035 Unzen entspricht. uerst gering Eingriffe, die in ihrer Auswirkung fr den Patienten so gering wie mglich gehalten werden.

Mikrogramm (g) Milligramm (mg) minimal minimal-invasive Eingriffe / Operationen Molekl Molekulargenetik momatische Mutationen momatische Zellen Morbiditt
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Eine Gruppe von Atomen, die so miteinander verbunden sind, dass sie auf eine besondere Weise interagieren; ein Molekl einer jeden Substanz ist die kleinste physikalische Einheit dieser Substanz. Die Wissenschaft, die die Genetik auf der Ebene der Molekle erforscht. siehe erworbene Mutationen

alle Krperzellen auer den Fortpflanzungszellen Krankheitshufigkeit, Anzahl von Erkrankungen

Mortalitt Mosaik

Sterblichkeit Ein Bild, das sich aus vielen kleinen Einzelteilen zusammensetzt, also nicht aus einem Guss besteht. Der Begriff Mosaik wird in der Molekulargenetik als Synonym dafr gebraucht, dass in seltenen Fllen eine erbliche Mutation nicht in allen Krperzellen vorkommt. Whrend bei Nicht-Mosaiken eine erbliche Keimbahnmutation in allen Krperzellen nachweisbar ist, gelingt dieser Nachweis bei Mosaiken nur bedingt, da er durch das normale Genom berlagert ist. Man unterscheidet zwischen dem somatischen Mosaik und dem Keimbahnmosaik. Beim somatischen Mosaik entsteht die Mutation erst nach der Befruchtung whrend der Zellteilung und -differenzierung, das heit der Spezialisierung in die verschiedenen Organzelle. Die betroffene Person erkrankt dann in den Organen, die diese versprengten mutierten Zellen enthalten, nicht aber in anderen. Hufig ist dann die Mutation nicht im Blut nachweisbar. Beim Keimbahnmosaik entsteht die Mutation whrend der Entwicklung der Keimzellen in einem Teil der Keimzellen. In diesem Fall knnen nicht betroffene Eltern mehrere betroffene Kinder haben. Dann ist die Mutation zwar im Blut der Kinder, nicht aber im Blut des relevanten Elternteils nachweisbar. siehe Kernspintomographie mehrfach, an verschiedenen Orten gleichzeitig Eine nderung in der Reihenfolge der Basen eines Gens. Mutationen knnen dazu fhren, dass Gene abnormal oder gar nicht funktionieren. Es sind ber 170 Mutationen des ATP7B-Gens bekannt, das Morbus Wilson verursachen kann. Bestimmte Form der Muskelschwche Hormondrse ber der Niere, die u.a. Adrenalin produziert operative Entfernung einer Niere Nieren-Spezialist Isoliert, d. h. zum ersten Mal auftretende Mutation bei einem Erkrankten in einer Familie, die keine Familiengeschichte der Erkrankung aufweist. vom Nervensystem ausgehend Teilgebiet der Chirurgie, das die Diagnostik und operative Behandlung von Erkrankungen des Nervensystems umfasst.

MRT / MRI multipel Mutation Myasthenie Nebenniere Nephrektomie Nephrologe Neumutation neural Neurochirurgie
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Bei der Mikro-Neurochirurgie werden Eingriffe am Gehirn mit Hilfe eines Operationsmikroskops durchgefhrt. Neurologische Manifestation Nicht an Coeruloplasmin gebundenes (Serum/Blut-)Kupfer Nichteinhaltung der Einnahmevorschriften (noncompliance) Nicht-Trger Noncompliance Noradrenalin Nukleotid dem Onkogen Onkogenese Onkologie Form der klinischen Manifestation, bei der Bewegungsstrungen und/oder Verhaltensaufflligkeiten die ersten Symptome sind. siehe Freies Kupfer

Versagen, die verschriebene Medikation den Einnahmevorschriften entsprechend zu nehmen. Bei Wilson-Patienten kann die Nichteinhaltung der Einnahmevorschriften zu steigenden Konzentrationen von potentiell giftigem Kupfer, zustzlichen Leberschden und/oder zustzlichen Gehirnschdigungen und schlielich zum Tod fhren.

Bezeichnung eines Individuums, das weder ein Trger der genetischen Krankheit noch von ihr betroffen ist. Nicht-Trger besitzen zwei normale Gene und keine Kopien des genetischen Defekts, der die Krankheit verursacht. siehe Nichteinhaltung der Einnahmevorschriften in der Nebenniere produziertes Stresshormon Eine Untereinheit der DNS oder RNA, die aus einer chemischen Base plus einem Phosphatmolekl und einem Zuckermolekl besteht. Flssigkeitsansammlung und Schwellung in den Extremitten. Beim Morbus Wilson sind deme normalerweise eine Konsequenz der erniedrigten Albuminkonzentration im Blut, die bei Wilson-Patienten mit Leberversagen auftritt. Trger von Erbinformationen, die das Zellwachstum und die Reifung regulieren und mit der Entartung von gutartigen Zellen in bsartige zu tun haben. Krebsentstehung Lehre von Krebserkrankungen. Onkologen sind rzte mit speziellen Kenntnissen auf dem Sektor der Tumortherapie und biologie.

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Operabilitt oral Orphan-Therapie sophagusvarizen Osteoporose

Operierbarkeit; so beschaffen, dass man operieren kann den Mund betreffend, durch den Mund Therapie fr seltene Erkrankungen (orphan = Waisenkind). In den USA gelten Krankheiten mit einem Vorkommen von weniger als 200.000 als seltene Erkrankungen. Morbus Wilson zhlt zu diesen. siehe Krampfadern der Speiserhre Eine Erkrankung, bei der die Knochendichte abnimmt, so dass sich das Risiko von Brchen erhht. Osteoporose steht im allgemeinen Zusammenhang mit dem Alterungsprozess und tritt hufiger bei Frauen auf. Da Kupfer fr die Gesundheit der Knochen wichtig sein knnte, sollte man darauf achten, keinen Kupfermangel mit einer berbehandlung von entkupfernden Medikamenten zu erzeugen. Dies ist besonders wichtig bei Kindern, da Kupfer fr das Knochenwachstum bentigt wird.

Oxidationsschaden Schaden, der durch berschssiges Kupfer verursacht wird. berschssiges Kupfer beschdigt Gewebe durch Oxidationsstress, indem es reaktiven Sauerstoff generiert, der Molekle, Zellen und Gewebe schdigt. Pankreas Pankreaszysten Pankreatektomie Parameter Parenchym Parkinson (Parkinson Krankheit) Bauchspeicheldrse blschenartige Flssigkeitsansammlungen in der Bauchspeicheldrse Entfernung der Bauchspeicheldrse Messgre Funktionsgewebe eines Organs Ein neurologisches Syndrom von progressivem rhythmischem Tremor, einem maskenhnlichen Gesichtsausdruck, einer Verlangsamung der Bewegungen und einer erhhten Muskelstarre. Da viele der Symptome der Bewegungsstrung beim Morbus Wilson mit den Symptomen des Parkinson identisch sind, wird der Morbus Wilson oftmals flschlich als Parkinson diagnostiziert. Es sollte jedoch darauf hingewiesen werden, dass die Symptome der Bewegungsstrung des Morbus Wilson normalerweise vor dem 50. Lebensjahr auftreten, oft zu einem sehr frhen Zeitpunkt, im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter, wohingegen wirklicher Parkinson typischerweise nicht bei Menschen unter 50 auftritt.

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Pathogenese pathognomonisch pathognostisch Pathologie

Entstehung einer Krankheit aus definierter Ursache das krankheitskennzeichnende [Symptom]: Symptom, welches bereits fr sich alleine genommen hinreichend fr eine sichere Diagnosestellung ist, da es nur bei jeweils einer ganz bestimmten Krankheit auftritt das krankheitskennzeichnende [Symptom]: Symptom, welches bereits fr sich alleine genommen hinreichend fr eine sichere Diagnosestellung ist, da es nur bei jeweils einer ganz bestimmten Krankheit auftritt Lehre von den abnormen und krankhaften Vernderungen im menschlichen Organismus, insbesondere von den Ursachen sowie Entstehung und Entwicklung von Krankheiten und den dadurch hervorgerufenen organischen Vernderungen und funktionellen Auswirkungen. Lehre der krankhaften Funktionen des Krpers und ihre Deutung Ein Begriff, der die Wahrscheinlichkeit (das Ausma) angibt, mit der ein gegebenes Gen tatschlich zur Ausprgung des Phnotyps beitrgt. Ein effektives entkupferndes Medikament, das Kupfer in einem Chelatkomplex bindet und eine erhhte Kupferausscheidung im Urin verursacht. Es wird in den USA von der Firma Merck unter dem Handelsnamen Cuprimine, in Deutschland von Heyl unter dem Namen Metalcaptase, in sterreich von Novartis unter dem Namen Artamin und in der Schweiz von Abbott unter dem Namen Mercaptyl hergestellt. Penicillamin war das erste zur Verfgung stehende entkupfernde Medikament in oraler Form zur Behandlung des Morbus Wilson. Es ist jedoch sehr toxisch und hat bei Menschen, die es fr viele Jahre lang nehmen, viele schdliche Folgen. Es sollte niemals zur Initialbehandlung des neurologischen Morbus Wilson verwendet werden, da es bei 25% der Patienten zu einer dauerhaften Verschlechterung der neurologischen Symptome fhrt. Ich empfehle die Verwendung dieses Medikaments bei Morbus Wilson nicht, da es sicherere alternative Medikamente gibt. Ein Test, der gelegentlich zur Diagnose des Morbus Wilson verwendet wird. Den Patienten wird Penicillamin gegeben und die resultierende Vernderung der Kupferausscheidung im Urin gemessen. Der diesem Test zugrunde liegende Gedanke ist, dass bei Menschen, die aufgrund von Morbus Wilson viel Kupfer angesammelt haben, der Vernderungsgrad der Kupferausscheidung im Urin am hchsten ist. Dieser Test wurde nie standardisiert, erst recht nicht bezglich der Ergebnisse fr Trger; somit sind die Ergebnisse fr eine Diagnose nicht sehr geeignet. Ich empfehle diesen Test nicht. rtliche Betubung, die ber einen zwischen Rckenmark und Wirbelsulenkanal gelegenen Spalt (Periduralraum) erfolgt.

Pathophysiologie Penetranz Penicillamin

PenicillaminProvokationstest

Periduralansthesie
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periportale Hepatozyten Perkutan PET

Leberzellen in der Nhe der Pfortader

durch die Haut, von auen Abkrzung fr Positronen-Emissions-Tomographie; Untersuchung, bei der ber die Aufnahme einer radioaktiv markierten Substanz und ihren nachfolgenden Stoffwechsel ein Bild des Krpers oder einzelner Abschnitte angefertigt wird. Tumoren und/oder Metastasen weisen meist einen gegenber gesundem Gewebe erhhten Stoffwechsel auf und heben sich dadurch in dem tomographischen Bild vom gesunden Gewebe ab. Eine Hauptvene, die Blut vom Darmtrakt zur Leber transportiert. Bei einer Zirrhose ist der Abfluss durch diese Vene in die Leber behindert, so dass ein Pfortaderhochdruck entsteht. Dieser wiederum kann erhhten Druck in den sten entlang des Magens und der Speiserhre verursachen und zu Krampfadern an diesen Stellen fhren. Hoher Blutdruck in der Pfortader und ihren sten. Dieser Zustand ist Folge einer Zirrhose und kann zu Krampfadern im Magen und in der Speiserhre fhren. Erscheinungsbild einer Krankheit bei erblichen Erkrankungen, oft als Auswirkung einer Mutation benutzt GenotypPhnotyp-Korrelation DNS-Karten, die die Lokalisation von Genen und DNS-Sequenzen (Gen-Markern) zeigen. Die niedrigste Auflsung einer solchen Karte zeigt das Bandenmuster auf den Chromosomen unter dem Lichtmikroskop, die hchste beschreibt die vollstndige Nukleotidsequenz entlang den Chromosomen/des Genoms. Behandlung von Krankheiten mit naturgegebenen Mitteln wie Wasser, Wrme, Licht und Luft Blutbestandteile; man gewinnt sie, wenn man die Zellen (rote, weie Blutkrperchen und Blutplttchen) anzentrifugiert. normale, erbliche Sequenzvariation der DNS innerhalb der Population siehe PET

Pfortader

Pfortaderhochdruck Phnotyp physikalische (Gen)karten Physiotherapie Plasma Polymorphismus PositronenEmissionsTomographie postoperativ

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nach der Operation auftretend, einer Operation folgend

prdiktive Gentests Tests zur Identifizierung von Genabnormitten (Mutationen), die eine Vorsage der Erkrankungswahrscheinlichkeit ermglichen. prdisponierend prklinisch prnatale Diagnostik Prsymptomatische Patienten Prvention primr Primrtumor Probe Prognose progredient Progression Protein Prothrombinzeit eine Krankheit begnstigend vor Entstehung von Krankheitszeichen, vor der klinischen Behandlung Untersuchungen ftaler Zellen aus der Amnionflssigkeit, aus der primitiven Plazenta (Chorion) oder aus Nabelschnurblut zur berprfung biochemischer, chromosomaler oder molekulargenetischer Vernderungen im Ften. Menschen, die zwei mutierte Exemplare des ATP7B-Gens besitzen und daher Morbus Wilson haben, aber bisher noch keine klinischen Symptome der Erkrankung gezeigt haben. vorbeugende Manahmen an erster Stelle stehend, zuerst Die zuerst entstandene Geschwulst, von der Metastasen ausgehen knnen. Eine qualitative oder quantitative Analyse von etwas. Ein Test, der etwas misst. In diesem Buch beziehen wir uns normalerweise auf die Messung von Kupfer- oder Zinkkonzentrationen. Vorhersage einer zuknftigen Entwicklung (z. B. eines Krankheitsverlaufes) aufgrund kritischer Beurteilung des Gegenwrtigen, oft auch zeitlich im Sinne der noch erwarteten Lebenszeit gebraucht. fortschreitend Fortschreiten siehe Eiwei Messung eines Teils des Blutgerinnungssystems. Da die Prothrombinzeit von einem Blutgerinnungsfaktor abhngt, der von der Leber produziert wird, kann sie als ein Leberfunktionstest verwendet werden. Bei einem Leberversagen verlngert sich die Prothrombinzeit. Je schlimmer das Leberversagen, desto lnger ist die Prothrombinzeit.

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Punktion Punktmutation Radiatio Radiokupfertest

Entnahme von Flssigkeiten aus dem Krper durch Einstich mit einer Hohlnadel zu diagnostischen oder therapeutischen Zwecken. Austausch einer Base gegen eine andere Base Kurzform fr Radiotherapie, Behandlung mit Strahlen. Beim Radiokupfertest wird ein Radioisotop von Kupfer, 64Kupfer, zur Untersttzung der Diagnosestellung von Morbus Wilson genutzt. Allerdings unterscheidet der Test nicht angemessen zwischen Trgern und Betroffenen, so dass sein Nutzen begrenzt ist. Rntgenarzt Spezialgebiet der Neurochirurgie, bei der ionisierende Strahlen zum Einsatz kommen. Siehe auch stereotaktische Radioneurochirurgie. Strahlenbehandlung

Radiologe Radioneurochirurgie Radiotherapie (Radiatio) Rearrangement Rehabilitation

Eine Umlagerung von Chromosomen, die Mutationen in Genen verursachen kann. Manahmen zur Wiedereingliederung bzw. zur medizinischen Wiederherstellung, beruflichen Wiederbefhigung und sozialen Wiedereingliederung in Form von bergangshilfe, bergangsgeld, nachgehender Frsorge von Behinderten und Beseitigung bzw. Minderung der Berufs-, Erwerbs-, und Arbeitsunfhigkeit. die Nieren betreffend Unterdrckung operative Entfernung von kranken Organteilen Enzyme, die Strnge der DNS an spezifischen Basensequenzen schneiden knnen (molekulare Schere).

renal Repression Resektion Restriktionsenzyme Retina

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Netzhaut des Auges

Retroperitonealbereich reversibel rezessiv

Der hinter dem Bauchfell gelegene Bauchraum; hier liegen die Nieren, die Nebennieren, die Blutgefe Aorta und Vena cava, d.h. die groen Blutleiter und die Harnleiter. umkehrbar, heilbar Genetischer Begriff zur Beschreibung einer Krankheit, die sich bei Trgern nicht zeigt. Bei einer rezessiven genetischen Erkrankung werden zwei Exemplare des mutierten, die Krankheit verursachenden Gens bentigt, um die Krankheit in einem Individuum zu erzeugen. Morbus Wilson ist eine rezessive genetische Erkrankung. Ein Gen, das nur exprimiert wird, wenn sein Gegenstck auf dem passenden Chromosom ebenfalls rezessiv (nicht dominant) ist. Autosomal-rezessive Strungen entwickeln sich in Personen, die zwei Kopien des mutierten Gens erhalten; eins von jedem Elternteil, der jeweils ein Trger ist. (siehe dominantes Allel) Rckfall einer Krankheit, im engeren Sinn ihr Wiederauftreten nach einer erscheinungsfreien Periode. Versteifung der Muskulatur Chemisch der DNS hnlich. Die einzelnen Klassen von RNS-Moleklen spielen wichtige Rollen bei der bersetzung der DNS-Information in der Eiweisynthese und bei einer Vielzahl von anderen Zellaktivitten. Bei der neurologischen Manifestation des Morbus Wilson kann es zu Problemen mit dem Schlucken kommen (als Dysphagie bezeichnet). Ein groes Risiko fr Patienten mit Dysphagie ist Aspiration oder das Ersticken an Dingen, die hinuntergeschluckt werden sollen. Der Aspirationsgrad kann durch eine Untersuchung des Schluckaktes bestimmt werden. Chronische Aspiration kann zu einer Lungenentzndung oder chronischer Lungenerkrankung fhren. Sie kann anhand einer Gastrostomie behandelt werden. (engl. Bildschirm/durchsieben) systematischer Suchtest, Verfahren zur Reihenuntersuchung

rezessives Allel

rezidiv Rigiditt RNA Schluckbeschwerden

ScreeningUntersuchung Sekret sekundr Serum-Kupfer

von Zellen abgesonderte Flssigkeit, z.B. Verdauungssekret an zweiter Stelle Synonym zu Plasma- oder Blutkupfer. Der normale Serum-Kupferwert liegt zwischen 80 und 120 g/100 ml Blut. Bei normalen Menschen ist 90% des Serum-Kupfers auf die Anwesenheit eines sehr kupferreichen Proteins im Blut, dem

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Coeruloplasmin (Cp), zurckzufhren. Beim Morbus Wilson kann das Serum-Kupfer in Abhngigkeit von der CpKonzentration niedrig, normal oder hoch sein. Skalpell somatisch Sonographie (Ultraschallunterschung) Spaltlampenuntersuchung des Auges Spastik Splenomegalie sporadisch Sprachaufflligkeit kleines chirurgisches Messer mit feststehender Klinge In der Krperzelle stattfindend. Im Gegensatz zur Keimzelle, die vererbt wird, werden Krperzellen nicht weitervererbt. Untersuchungsmethode, bei der Ultraschallwellen durch die Haut in den Krper eingestrahlt werden, wo sie an Gewebsund Organgrenzen zurckgeworfen werden. Die zurckgeworfenen Wellen werden von einem Empfnger aufgenommen und mit Hilfe eines Computers in Kurven oder Bilder verwandelt. Es tritt keine Strahlenbelastung auf. Eine Untersuchung, mit der ein Augenarzt das Vorhandensein von Kayser-Fleischer-Ringen berprfen kann.

Allgemeine Spannungszunahme der Muskulatur Milzvergrerung nicht erblich, d. h. spontan entstehend Bei der neurologischen Manifestation des Morbus Wilson tritt oft eine Sprachaufflligkeit auf, deren medizinische Bezeichnung Dysarthrie ist. Die Dysarthrie kann beim Morbus Wilson viele Formen haben; dazu zhlen eine undeutliche Artikulation, geringe Lautstrke und ein repetitiver Moment beim Versuch, gewisse Wrter auszusprechen. Eine Dysarthrie kann zur Sprachunfhigkeit (Anarthria) fortschreiten. Verfettung Jeweils drei Nukleotide kodieren fr eine Aminosure. Kommt es in einer Dreierfolge von Nukleotiden zum Sequenzfolge TAG, TAA oder TGA, so bedeutet dies auf der Ebene der Eiweisynthese (Translation) das Stoppen bzw. den Abbruch der Eiweisynthese. Die Folge davon ist ein verkrztes oder verkrppeltes Eiweimolekl, das seine Funktion nicht mehr wahrnehmen kann. Anwendung ionisierender Strahlen zu Heilungszwecken. Hierbei werden grundstzlich sehr viel hhere Strahlendosen notwendig als bei der Anfertigung eines Rntgenbildes zu diagnostischen Zwecken. Man unterscheidet die interne Strahlentherapie ("Spickung" mit radioaktiven Elementen) und die externe Strahlentherapie, bei der der Patient in bestimmten,

Steatosis Stop-Codon

Strahlenbehandlung (Radiotherapie)
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genau festgelegten Krperregionen von auen bestrahlt wird. Beide Methoden knnen auch gemeinsam zur Bekmpfung eines Tumorleidens eingesetzt werden. Die Strahlentherapie unterliegt strengen Sicherheitsauflagen, die eine Gefhrdung des Patienten vermeiden helfen. Stuhl Symptom Syndrom Syprine Syrinx / Syringomyelie systemische Sklerose Szintigramm / Szintigraphie Kot. Das Ausscheidungsprodukt des Darmtrakts. Krankheitszeichen Gruppe von Krankheitszeichen oder Organvernderungen, die fr ein bestimmtes Krankheitsbild mit meist uneinheitlicher oder unbekannter Entstehungsursache oder -entwicklung charakteristisch ist. Handelsname von Trientine, hergestellt vom amerikanischen Pharmakonzern Merck. Ein Chelatbildner, der die Kupferausscheidung im Urin erhht. Blasenbildung oder flssigkeitsgefllter Hohlraum im Rckenmark

Verhrtung von Organen

Untersuchung und Darstellung innerer Organe mit Hilfe von radioaktiv markierten Stoffen. In einem speziellen Gert werden dabei von den untersuchten Organen durch aufleuchtende Punkte Bilder erstellt, die als Schwarzweibilder z.B. auf Rntgenfilmen ausgegeben werden knnen. Anhand des Szintigramms kann man auffllige Bezirke sehen und weitere Untersuchungen einleiten. operative Teilabtragung oder -entfernung von kranken Organteilen Ein starkes entkupferndes Medikament, das in der Initialtherapie des Morbus Wilson bei Patienten mit Gehirnerkrankung verwendet wird, da es hier effektiv die Verschlechterung der gehirnbezogenen Symptome whrend der Initialtherapie verhindert. Fr andere Formen des Morbus Wilson wurde es noch nicht untersucht. TM ist zur Zeit nur an der Universitt Michigan erhltlich, wo es in klinischen Versuchen untersucht wird. Behandlung einer Krankheit Verminderung der Blutplttchen

Teilresektion Tetrathiomolybdat (TM)

Therapie Thrombozytopenie
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Thymin Torsionsdystonie toxisch Toxizitt Trger

siehe Basen Drehung um die Lngsachse des Krpers mit Strung der Bewegung giftig Giftigkeit. In unserem Kontext bezieht sich der Begriff meist auf unerwnschte Nebenwirkungen von entkupfernden Medikamenten zur Behandlung des Morbus Wilson. Ist eine ererbte Krankheit rezessiv, so wird eine Person, die nur ein Exemplar des krankheitsauslsenden mutierten Gens besitzt, ein Trger genannt. Um von der Krankheit betroffen zu sein, braucht eine Person zwei Exemplare des mutierten Krankeitsgens. Trger des Wilson-Gens sind medizinisch von Morbus Wilson nicht betroffen, aber vererben ihr mutiertes Gen durchschnittlich an die Hlfte ihrer Kinder. Leberenzyme (AST (GOT), ALT (GPT) und GGT), die oft whrend einer Leberentzndung (Hepatitis) erhht sind. Der Prozess, Informationen der DNS in neue Strnge der Boten-RNS (mRNS) zu kopieren. Die mRNS (m steht fr mature = gereifte, d.h. weiter bearbeitet, prozessierte) trgt dann diese Information zum Zytoplasma, wo es als Blaupause fr die Herstellung eines bestimmten Eiweies dient. Der Prozess, bei dem durch Anweisungen der mRNS, Base fr Base in Aminosureketten umzusetzen, die sich dann zu Eiweien falten. Dieser Prozess findet im Zytoplasma auf den so genannten Ribosomen statt. bertragung von Zellen, Gewebe oder Organen auf ein anderes Individuum oder eine andere Krperstelle horizontal Ein rhythmisches Schtteln oder Zittern, das normalerweise die Extremitten aber auch andere Teile des Krpers befllt. Dies ist oft ein Symptom der Gehirnerkrankung, die durch Kupfer-Toxizitt des Morbus Wilson entsteht. Ein effektives entkupferndes Medikament, das in den USA vom Pharmakonzern Merck unter dem Handelsnamen Syprine und in Europa von der Firma Univar unter dem Namen Trientine dihydrochloride hergestellt wird. Es reduziert das im Krper enthaltene Kupfer, indem es die Kupferausscheidung im Urin erhht. Unkontrolliert wachsende Zellwucherungen, die im gesamten Krper auftreten knnen.

Transaminasen Transkription

Translation Transplantation transversal Tremor Trientine

Tumor
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Tumorareal Tumormarker

Aussiedlungsflche des Tumors Stoffe, deren Nachweis oder genauer gesagt erhhte Konzentration im Blut einen Zusammenhang mit dem Vorhandensein und/oder dem Verlauf von bsartigen Tumoren aufweisen kann. Diese Tumormarker sind jedoch nicht zwangslufig mit dem Auftreten eines Tumors verbunden und knnen in geringen Mengen (Normalbereich) auch bei Gesunden vorkommen. Tumormarker eignen sich besonders fr die Verlaufskontrollen von bekannten Tumorleiden. Weniger sind sie als Suchmethode zur Erstdiagnose eines Tumors geeignet. Gene, die normalerweise das Zellwachstum kontrollieren, die aber, wenn sie durch Mutationen fehlen oder inaktiviert sind, Zellen erlauben, unkontrolliert (als Krebszelle) zu wachsen. siehe Sonographie

Tumorsuppressorgene Ultraschalluntersuchung Urinkupfer

Menge des im Urin ausgeschiedenen Kupfers. Sie wird meistens ber einen Zeitraum von 24 Stunden gemessen. Bei unbehandelten Wilson-Patienten mit entweder das Gehirn oder die Leber betreffenden Symptomen ist der Urinkupferwert immer hher als 100 g pro 24 Stunden (normal sind 2050 g). Das 24-Stunden-Urinkupfer kann auch zur Kontrolle der Therapieentwicklung genutzt werden. Menge des im Urin ausgeschiedenen Zinks. Sie wird meistens ber einen Zeitraum von 24 Stunden gemessen, um zu ermitteln, wie gut ein Patient seine Zink-Therapie einhlt. Bei erwachsenen Patienten, die die Standarddosis Zink nehmen, sollte das 24-Stunden-Urinzink immer hher als 2 mg liegen (normal sind 0,2 bis 0,5 mg). siehe Krampfadern Gefwachstumsfaktor Das Weitergeben von genetischen Merkmalen von Eltern zu ihren Kindern. Erleiden Patienten Gehirnschdigungen durch Kupfer-Toxizitt bei Morbus Wilson, weisen sie oft Verhaltensaufflligkeiten auf, unabhngig davon, ob sie bisher den Bewegungsapparat betreffende neurologische Symptome entwickelt haben. Zu den Verhaltensaufflligkeiten zhlen meist Schwierigkeiten bei der Kontrolle von Emotionen, die zu Weinanfllen, Wutausbrchen oder starker Depression fhren knnen. Die Patienten haben oft Schwierigkeiten, sich auf Aufgaben zu konzentrieren und versagen eventuell in der Schule oder weisen eine Verschlechterung der Arbeitsleistung auf. Sie knnen auch durch ungewhnlicheres Verhalten auffallen, wie z. B. sexuellen Exhibitionismus oder manifesten Halluzinatio-

Urinzink

Varizen VEGF Vererbung Verhaltensaufflligkeiten des Morbus Wilson

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nen oder Wahnvorstellungen. Gelegentlich sind solche Patienten suizidgefhrdet. Diese Verhaltensaufflligkeiten sind nicht lebenslang, d. h. sie werden nicht whrend des gesamten Lebens des Patienten aufgetreten sein. Wahrscheinlich werden sie eine Dauer von einigen Monaten bis einigen Jahren haben. Diesen Patienten wird flschlicherweise oft ein Problem des Drogenmissbrauchs zugesprochen. Viren Wilson-Gen Wilzin Sammelbezeichnung fr bestimmte Krankheitserreger, die sich auerhalb des Krpers nicht vermehren knnen. Das Gen, das Morbus Wilson verursacht, wenn seine beiden Exemplare mutiert sind. Sein technischer Name ist ATB7B. Seine normale Funktion fhrt zur Kupferausscheidung aus der Leber in die Galle. Handelsname fr Zinkacetat, ein effektives entkupferndes Medikament zur Erhaltungstherapie des Morbus Wilson, das in Europa von Orphan Europe vertrieben wird. Zink agiert, indem es die Produktion von Metallothionein in den Darmzellen anregt. Dieses Metallothionein bindet das in der Nahrung enthaltene Kupfer sowie das in den Speichel, Magensften und Darmsekreten abgesonderte Kupfer und verhindert seine Absorption in den Krper. Eines der Geschlechtschromosomen; normale Frauen tragen zwei X-Chromosomen. Eines der Geschlechtschromosomen; normale Mnner tragen ein Y- und ein X-Chromosom. Struktur innerhalb einer Krperzelle, die die Chromosomen enthlt. Ein effektives entkupferndes Medikament, das zur Erhaltungstherapie des Morbus Wilson und oftmals in Verbindung mit anderen Medikamenten bei der Initialtherapie von Patienten verschrieben wird. Zink agiert, indem es die Produktion von Metallothionein in den Darmzellen anregt. Dieses Metallothionein bindet sich an das Kupfer aus der Nahrung und den Sekreten des Darmtrakts und verhindert so seine Absorption in den Krper. Zink ist zur Behandlung des Morbus Wilson in den USA kommerziell unter dem Handelsnamen Galzin vom Pharmaunternehmen Gate und in Europa unter dem Namen Wilzin von der Firma Orphan Europe erhltlich. Ein Krankheitsprozess, der zur Vernarbung des Lebergewebes fhrt. Da normales Lebergewebe durch vernarbtes Gewebe ersetzt wird, kann eine Zirrhose die Funktionsfhigkeit der Leber beeintrchtigen, wie z. B. die Protein- und Enzymbildung oder ihre Fhigkeit, Gifte aus dem Blut zu entfernen. Eine Zirrhose kann auch zu erhhtem Druck in der Pfortader und ihren sten fhren, was Krampfadern der Speiserhre und des Magens zur Folge haben kann. Diese Krampfadern knnen in die Speiserhre oder den Magen bluten und so Blutungen im Magen-Darmkanal hervorrufen; ein solcher Fall sollte als Notfall behandelt werden. Tumor mit blasenfrmigen Anteilen

X-Chromosom Y-Chromosom Zellkern Zink

Zirrhose

Zystadenom
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Zyste Zytologie / zytologisch Zytoplasma Zytostatika

Ein- oder mehrkammerige, durch eine Kapsel abgeschlossene, sackartige Geschwulst mit dnn- oder dickflssigem Inhalt. Wissenschaft und Lehre vom Bau und von den Funktionen der Zelle. Wird auch gebraucht fr die mikroskopische Untersuchung von Zellen im Abstrich oder Punktionsmaterial von Krpergeweben bzw. Zellausstrich von Krperflssigkeiten. Intrazellulre Flssigkeit auerhalb des Kerns, in dem die Organellen der Zelle verteilt sind. Medikamente, die das Wachstum von Tumorzellen bevorzugt hemmen, aber auch gesunde Zellen in gewissem Ausma schdigen knnen. Hufig wird dabei die Zellteilung verhindert (siehe auch Chemotherapie).

Als Basis dieses medizinischen Wrterbuchs diente das Wrterbuch der Selbsthilfegruppe der von-Hippel-Lindau-Erkrankung (http://www.hippel-lindau.de/) sowie das Glossar Prof. Brewers Patientenratgebers Morbus Wilson: Ein Ratgeber fr Patienten und deren Angehrige zu Morbus Wilson und Kupferfragen. Wir danken beiden fr die freundliche Genehmigung zur Verwendung ihrer Informationen.

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