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Con mucha alegría y esperanza sale este primer boletín de Hipertermia Ma-igna (HM). La idea es continuar editándolo con cada revista de la SociedadColombiana de Anestesiología y Reanimación. Los objetivos del boletín sonnformar sobre la HM en todos los aspectos, bien sea el Dantroleno, el Re-gistro Colombiano de Hipertermia Maligna, la Prueba Genética Molecular, lafutura Sociedad de Familias y/o Enfermos Susceptibles a la HM o cualquierotro acontecimiento digno de contar.n el presente boletín tendrá información sobre el dantroleno, las pruebasde cafeína halotano y la prueba genética y el curso precongreso de HM. Setendrá siempre en la última hoja tanto el protocolo de tratamiento de lacrisis como el manejo anestésico del susceptible.ebo agradecer el entusiasmo y empeño del Dr. Alvaro Hoffmann parasacar este boletín, así como a otras personas que pacientemente nos hanayudado tales como el Dr. Julio Enrique Peña, Carolina Villada y José Miguel Vargas, quienes desde sus respectivas posiciones han dado el impulso su-ciente y necesario, bien sea como el Director de Publicaciones, o como laJefe de Comunicaciones o como Jefe de Diseño respectivamente.Con motivo del reciente congreso de la SCARE, se hizo un curso precongre-so en HM con la participación de la Dra. Dora Komar de la Argentina y el Dr.enry Rosenberg de los EE UU, quien es el Presidente de la Asociación deM de los EE UU (MHAUS) y probablemente el investigador más reconocidoen HM en el mundo. La grabación de todo el curso se encuentra a disposi-ción de quienes deseen ordenar copias. Encontrarán una gran actualizaciónsobre el tema, especialmente en las pruebas diagnósticas y los mecanismossiopatológicos del síndrome.ay un motivo de regocijo mesurado al ver que se acerca el momento detener dantroleno en el país en forma clara y ordenada. Este boletín tienen anuncio donde se ofrece a la venta dantroleno bajo pedido. Es decirsolamente se podrá importar a quienes lo soliciten. Es un primer paso queveo con mucha cautela, pero con entusiasmo. Es posible que el “mercado” os mantenga en el futuro con una buena reserva para cuando sea nece-sario y no estemos en las angustias y dolorosas consecuencias del pasado. Aún no lo tenemos, por eso la cautela; pero vemos una luz de esperanza,or eso la alegría.Ojala lo disfruten. Buena suerte.
ulio de 2005 Número 1
HIPERTERMIA MALIGNA
ublicación Ocial de la Sociedad Colombiana de Anestesiología y Reanimación SCARE
oletín del Comité Nacional de 
Eitoria
J. Ernesto Rojas, MD 
oordinador Comité ipertermia Maligna SCARE 
Contenio
2
resentaciónesumen de laiteraturaédica mundial
3
nforme del cursorecongreso
7
rueba Cafeínaalotano y Análisisolecular
8
Terapia de Urgen-ias en Hipertermiaaligna
 
Hipertermia Maligna
2
Resumen e a iteraturamdica mundial
a hipertermia maligna (HM) es un síndrome clínicofármaco genético que se maniesta como una crisisipermetabolica cuando un individuo susceptible esexpuesto a un agente anestésico desencadenante.os signos clínicos y de laboratorio incluyen eleva-ción inexplicable del dióxido de carbono del nal dea espiración durante anestesia general, incrementomarcado de la ventilación minuto durante ventilaciónespontánea, rigidez muscular, acidosis, taquicardia,ipertensión, taquipnea, hipertermia, piel moteada,espasmo del músculo masetero, hiperkalemia, coa-gulación intravascular diseminada, incremento de lacreatinin fosfato quinasa, mioglobina en sangre yorina pruebas de coagulación alteradas y evidenciade rabdomiolisis.ste proceso es el resultado de una anormalidaddebida al incremento en la salida del calcio deletículo sarcoplasmico, el cual es frecuentementecausado por una mutación heredada en el gen re-ceptor de la rianodina ( RYR1), que se encuentra ena membrana del retículo sarcoplasmico.a prueba ideal para la determinación de la suscep-tibilidad a la hipertermia maligna es la prueba decontractura a Cafeína-Halotano. Las mutaciones delgen de la rianodina se encuentran por lo menos enel 25 % de los individuos susceptibles a hipertermiamaligna en los estados unidos. Los análisis de lasmutaciones se encuentran disponibles recientemen-te en los estados unidos y se espera que jueguenn rol integral en el diagnostico de susceptibilidad aipertermia maligna en el futuro.
 ALVARO HOFFMANN V. M.D
alvarohoffmann@campoalto.com
Malignant hiperthermiaUpdate on susceptibility testing
onald S. Litman - Henry Rosemberg. Jama, june 15 2005-vol 293,o 23 - www.jama.com 
OLETÍN DE HIPERTERMIA MALIGNA 
JULIO ENRIQUE PEÑA BAQUERO, MD
irector Nacional de Publicaciones
JESUS ERNESTO ROJAS ESCOBAR, MD
Coordinador Comité Nacional de Hipertermia Maligna SCARE
 ALVARO HOFFMANN VALDERRAMA, MD
 Anestesiólogo
ínea de urgencias de Hipertermia Maligna
TAS- 618 7181 Código: Ernesto Rojasww.scare.org.co/comites_ocg/hipertemia_malignawww.mhaus.orgiseño
EPARTAMENTO DE DISEÑO SCARE
Sociedad Colombiana de Anestesiología y Reanimación SCARETransv. 17 No. 120-74 Piso 5BX. 619 6077 FAX: 6203230-mail:intscare@scare.org.cowww.scare.org.coogotá, DC Colombia ©2005 Derechos Reservados
l Comité de Hipertermia Maligna de la Sociedadadelanta de un tiempo acá una intensa actividadcientíca dirigida a incentivar y difundir el cono-cimiento sobre el síndrome en si, los métodosterapéuticos, pero enfatizando entre la poblacióny los anestesiólogos la sospecha preanestésica deos posibles susceptibles, encaminados a detectar laalteración genética y metabólica antes de llegar an diagnóstico intraoperatorio de crisis fulminante yronostico con mínima recuperación.as últimas Juntas Directivas de la Sociedad handado plena aprobación a los diversos programas ex-uestos por el Comité y autorizaron crear un fondocon recursos del Comité de Publicaciones para sus-tentar la implementación de la Prueba Cafeína-Halo-thane en la Facultad de Farmacia de la Universidadacional, en aspectos experimentales y luego en laoblación susceptible, como centro de referencia enel área latinoamericana carente de sitios de consultae intercambio de información.ste boletín periódico que aparecerá en cada nú-mero de la Revista Colombiana de Anestesiologíaretende dar información actualizada en el tema yanunciar los pasos y progresos en la investigaciónelacionada con la estandarización de la prueba.
JULIO ENRIQUE PEÑA B. MD
irector Nacional de PublicacionesSCARE-
Presentacin
e izquierda a derecha: Dr. Ernesto Rojas, Dr. Henry Rosemberg,r. Victor Manuel Neira, Dr. Manuel Galindo, Dr. Rafael Sarmiento 
.
 
Volumen I - Julio de 2005
3
n las instalaciones de la Sociedad Colombiana de Anestesiología y Reanimación (SCARE) se llevo acabo el curso precongreso en Hipertermia Maligna,celebrado el día jueves 17 de marzo del año encurso.no de los objetivos de este curso se cumplió altener asistencia de personas pertenecientes a losgrupos de riesgo como las familias susceptibles aa HM, las personas pertenecientes a la AsociaciónColombiana de Distroa Muscular, las personasnteresadas en la importación y distribución del dan-troleno sódico, los miembros del grupo que estándesarrollando tanto la prueba de cafeína halotanocomo la prueba molecular y un muy selecto grupode anestesiólogos y residentes de anestesiología.n esta entrega estamos anotando lo que sucedióen la mañana y en la siguiente informaremos lo quesucedió en la tarde.
nscripciones y entrega de credenciales
ara el curso se inscribieron 51 personas y asistieronaproximadamente 40, muy por encima de las expec-tativas; de ellas recibieron credencial 28 personas,as restantes asistieron a conferencias especícas,tales como la dictada por el Dr. Henry Rosenbergcuando se refería a “Qué es la MHAUS”.
ienvenida, introducción e informe del Co-ité
l coordinador del comité dio la bienvenida tanto aos conferencistas y los asistentes deseando éxitosen el curso, mencionó la procedencia de los invitadosdestacando la presencia del Dr. Henry Rosenberg,residente de la asociación de hipertermia malignade los estados unidos (MHAUS), quien ha sido unode los principales investigadores del síndrome yquien ha viajado por todo el mundo comunicandosus experiencias e investigaciones.a doctora Dora Komar procedente de la Argentina,rofesora de anestesia pediátrica de la Universidadde Buenos Aires, en el Hospital Juan P. Garrahan,na de las principales investigadoras de la hiperter-mia maligna en Latinoamérica. El Dr. Jorge EduardoCaminos, coordinador de la unidad de bioquímicaen el departamento de ciencias siológicas de lafacultad de medicina de la universidad nacional enogotá. El Dr. Víctor Manuel Neira, anestesiólogocardiovascular en Bucaramanga y uno de los gran-des impulsadores del Comité de HM e investigadordel síndrome en Colombia. El Dr. José Francisco Valero, Jefe de Anestesiología de la Universidadacional y el Dr. Rubén Darío Pérez, residente deanestesiología de la misma universidad, quienesicieron presentación casos.
Inorme curso precongreso
e la Página Internet se informó que con la colabo-ación de Diego Restrepo del departamento de dise-o, se pasó el contenido de la página del comité queesta en Geocities a la de la SCARE, habiéndose cam-iado su presentación y buscando fuera consultadaápidamente en casos de urgencia; también algunosarchivos se pasaron al sistema pdf para ser copiadose imprimidos fácilmente. En cuanto al Dantroleno semencionó que no se ha logrado importar a pesar deaber más de 5 casas farmacéuticas interesadas enel asunto y la ayuda de las directivas de MHAUS. La “Línea Hipertermia- TAS” recibió en el último año 9lamadas: una paciente murió en una crisis fulminan-te, una consulta por ebre de origen desconocido,o hubo consultas sobre el síndrome neurolépticomaligno y el resto fueron solicitando préstamo dedantroleno.l Registro Colombiano de Hipertermia Maligna hacontinuado recibiendo los informes de los pacientesen la base de datos y se solicita continuar colaboran-do en la remisión de los informes. Con la Universidadacional, la Clínica de Marly y la Sociedad Colombia-a de Anestesiología y Reanimación se desarrolla la “Fase I del Proyecto Estudio Molecular de la Hiper-termia Maligna en Colombia, Alteraciones Genéticasdel Receptor Humano de Rianodina RYR1”. La SCA-E aprobó un presupuesto de 10 millones de pesosara iniciar el estudio.
spectro Clínico de la HM
a Doctora Dora Komar nos ilustró muy pedagógica-mente, con “cuentitos”, el espectro clínico de la HM;nició su presentación recordando que el Dr. Rosen-erg habló en Paris en el 2004 reriéndose al síndro-me como algo que se presenta dramático y sin dudao en forma sutil y confusa. Desarrolló muy adecua-damente la presentación del síndrome y tratamientocon el dantroleno, recalcando las dicultades que setienen para diluirlo y la necesidad de tener un grupoque ayude en el manejo; también enfatizó la nece-sidad de advertir al laboratorio que se trata de unacrisis de HM y que las lecturas de CPK muy elevadas(por encima de 1000 U, por ejemplo), no los debeacer pensar que los aparatos se dañaron.
iología Molecular en la Era Postgenómica
l Dr. Jorge Eduardo Caminos nos ilustró sobre elgenoma y lo que viene después de el. Advirtió queel solo hecho de identicarlo, no es ningún adelanto,si no se estudia adecuadamente la transcriptómica,a proteómica y el metaboloma, es decir todo elroceso que se lleva a cabo en la célula relacionadocon la genética y la transcripción de los códigos quees realmente el ADN. Pero todo este conocimientoará cambiar la práctica clínica ya que a través
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