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Alteraciones en La Estructura Cromosomatica

Alteraciones en La Estructura Cromosomatica

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alteraciones como deleciones,translocvsciones,etc
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ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA CROMOSOMATICALa mayoria de las anomalias de la estructura cromosomatica son consecuencia de larotura de los cromosomas seguida de reconstituciones en una combinación anomala .Distintos factores ambientales, como la radiación, los fármacos, los agentes quimicos ylos virus, pueden inducir la rotura cromosomatica. El tipo de anomalia cromosomaticaestructural resultante depende del destino de los fragmentos,Las unicas dos anomalias de la estructura crimosomatica que se pueden transmitir de padre a hijo son las reorganizaciones estructurales, como las inverciones y lastranslocaciones,TRANSLOCACIONES:Se trata de la transferencia de un fragmento de un cromosoma a otro cromosoma nohomologo. Cuando dos cromosomas no homologos intercambian fragmentos, se hablade una translocación reciproca. La translocación no comporta necesariamente undesarrollo anomalo. Por ejemplo, el fenotipo de las personas con una translocación entreun cromosoma 21 y un cromosoma 14 es normal. Estos individuos son portadores detranslocaciones equilibradas. Tienen cierta tendencia, independientemente de su edad a producir celulas germinales con un cromosoma translocado anomalo. Entre un 3% y un4% de las personas afectadas por sindrome de down presentan trisomias por translocación, es decir, el cromosoma 21 adicional se encuentra unido a otrocromosoma.TRANSLOCACIONES RECIPROCAS BALANCEADASEstas translocaciones tienen lugar cuando las roturas ocurren en dos cromosomasdiferentes y se produce un intercambio mutuo del material. Los cromosomas resultantesse denominan cromosomas derivados. El portador de una translocación reciproca nosuele estar afectado porque tiene uncomplemento de material genetico normal. Sinembargo, la desendencia de los portadores puede ser normal, puede portar latranslocación o puede tener duplicaciones o deleciones de material genetico.TRANSLOCACION ROBERTSONIANAEn este tipo de translocación, se pierden los brasos cortos de dos cromosomas nohomologos y los brasos largos se unen por el centromero, formando un cromosomaunico. Este tipo de translocación se limita a los cromosomas 13,14,15,21 y 22, pues los brasos cortos de estos cromosomas acrocentricos son muy pequeños y contienenmaterial genetico no esencial. Ccuando se produce una translocación robertsoniana, los brasos cortos suelen perderse en las divisiones celulares posteriores. Dado que los portadores de translocaciones robertsonianas pierden material genetico que no esesencial, son fenotipicamente normales, pero solo tienen 45 cromosomas en cada celula.Su desendencia, sin embargo, puede heredar un braso largo de un cromosomaacrocentrico de mas o de menos.DELECION

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