Anemia sel sabit
Anemia sel sabit
adalah kondisi serius di manasel-sel darah merahmenjadi berbentuk bulan
sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang (lingkaran, pipih di
bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh darahdengan mudahdan memasok oksigenbagi seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulansabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit,karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dankerusakan organ tubuh.PENDAHULUANAnemia sel sabit merupakan autosomal recessive disorder yang menyebabkan keabnormal padahemoglobin sehingga terjadi hemolisis yang mengakibatkan manifestasi klinik. Pada anemia initerjadi perubahan 1 base DNA yang mengakibatkan perubahan glutamin menjadi valin pada b-globin. Jika HbS ini mengalami oksidasi maka akan menyebabkan kerusakan membran.Sebenarnya polimer HbS dan kerukan membran yang dini dapat pulih kembali. Namun, jikakerusakan yang diakibatkan terlalu sulit untuk diperbaiki maka eritrosit akan berubah menjadisabit yang irreversibel.Kecepatan perubahan menjadi berbentuk sabit dipengaruhi oleh beberapa faktor dan faktor yang paling penting adalah banyaknya HbS dalam eritrosit. Eritrosit yang dehidrasi akanmenyebabkan sel mudah menjadi sabit. Hemoglobin yang lain juga mempunyai pengaruh kuatdalam perubahan ini. Akibat adanya HbS, HbF tidak dapat bergabung dengan polimer, dankeadaan ini memperlambat proses perubahan menjadi sabit. Faktor lain yang meningkatkan perubahan eritrosit adalah meningkatnya deoksihemoglobin HbS akibat asidosis dan hipoksemia.MANIFESTASI KLINIK Gejala dan tanda-tanda HbS gen dibawa oleh 8% orang amerika berkulit hitam dan 1 dari 400 kelahiran pada orang Amerika berkulit hitam menderita anemia selsabit. Onset kelainan ini sudah muncul pada awal kehidupan yaitu saat menunrunnya HbF yangdisebabkan penurunan produksi gama-globin yang digantikan b-globin.Hemolitik yang kronik menyebabkan ikterus, pigment(calcium bilirubinate) gallstones,splenomegali dan ulserasi pada tibia bagian bawah. Komplikasi selanjutnya yaituketidakmampuan sel darah merah untuk mengkompensasi yang disebabkan oleh infeksi ataudefisiensi folat. Krisis hemolitik mungkin berhubungan dengan penghancuran sel sabit olehlimpa atau defisiensi enzim G6PD.Rasa nyeri yang akut mungkin terasa pada saat terjadi penyumbatan pembuluh darah yang dapatdiprofokasi oleh infeksi, dehidrasi dan hipoksia. Sumbatan tersebut diakibatkan oleh agregasieritrosit yang berbentuk sabit yang menyumbat mikrovaskuler dari organ tertentu. Episodesumbatan tersebut dapat berjam-jam bahkan berhari-hari. Lokasi yang sering terkena serangantersebut adalah tulang panjang, tulang belakang dan chest. Sumbatan tersebut dapat
menyebabkan stroke, sinus trombosis dan priapism. Episode sumbatan tersebut tidak berhubungan meningkatnya hemolisis.Episode sumbatan yang berulang dapat menyebabkan kerusakan beberapa organ khususnya hatidan ginjal. Jika terjadi iskemik pada tulang maka akan terjadi nekrosis, selain itu juga bisamenjadi osteomielitis. Infark dari papila pada medula ginjal menyebabkan defek konsentrasitubular ginjal dan gross hematuria, yang kejadian ini lebih banyak menyerang pada sickle celltrait dari pada sickle cell anemia. Retinopati juga salah satu komplikasi anemia sel sabit yang juga bisa disebabkan oleh diabetes yang akan berakibat pada kebutaan. Pada klinik biasanya pasien menderita sakit yang kronik dan ikterus. Penderita biasanya hepatomegali, namun limpatidak teraba pada orang dewasa. Jantung sering membesar dengan disertai hyperdynamic precordium dan systolyc mumurs. Ulserasi pada tungkai bawah dan retinopati juga mungkinditemukan. Anemia sel sabit menyebabkan kerusakan multisistem yang kronik, dengan kematiandan kegagalan organ. Dengan terapi suportif harapan hidup penderita 40 sampai 50 tahun.Temuan Laboratorium Hemolisis yang kronik ditemukan pada anemia sel sabit. Hematokrit biasanya 20-30%. Pengecatan darah perifer tampak abnormal yaitu 5-50% eritrosit berbentuk selsabit. Selain itu juga ditemukan retikulositosis(10-25%), eritrosit berinti, howel-jolly bodies dansel target. Pemeriksaan laboratorium sebagian besar hanya digunakan untuk skrining, sedangkanuntuk diagnosis pasti menggunakan elektroforesis hemoglobin. Hemoglobin S memperlihatkanabnormal migration pattern dan menyusun 85-98% hemoglobin. Pada homozigot HbS disease,HbA tidak ditemukan. Hemoglobin F biasanya meningkat dan HbF yang meningkat berhubungandengan perbaikan gejala klinik.PENATALAKSANAANSebenarnya tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit primer. Pasien diberikan asam folat dantransfusi untuk menanggulangi krisis hemolitik. Vaksinasi pneumokokus tebukti bisa mengurangiinfeksi bakteri tersebut pada pasien.Ketika timbul nyeri akut, faktor pencetus harus segera diidentifikasi dan infeksi harus segeradiobati. Pasien harus diberi cukup cairan dan oksigen jika terjadi hipoksia. Penyumbatan pembuluh darah yang akan dapat diatasi dengan pemberian transfusi pengganti. Hal tersebutmerupakan indikasi untuk diberi penatalaksanaan intractable pain crises, priapism dan stroke.Pasien juga perlu diberikan agen sitotoksin yang dapat meningkatkan HbF dengan menstimulasieritropoiesis pada prekrusor eritroid yang masih primitif. Hidroksiurea (500-750 mg/d) terbuktidapat mengurangi frekuensi nyeri. Allogenik transplantasi tulang belakang masih dipelajarisebagai terapi kuratif pada pasien yang muda.
PENGENALAN
Penyakit Sel Sabit adalah masalah darah yang berkaitan dengan penukaran bentuk sel darahmerah kepada bentuk sabit dan sel darah merah ini adalah keras dan lebih tegar berbandingdengan sel darah merah normal yang berbentuk bulat dan fleksibel. Bentuk sel sabitmengurangkan kadar fleksibel sel dan ini akan mengakibatkan beberapa komplikasi yang serius.Jangkaan hayat pesakit akan dipendekkan, iaitu lebih kurang 42 tahun dan 48 tahun untuk lelakidan perempuan masing-masing. Penyakit sel sabit biasanya berlaku di kawasan tropika dan sub-tropika di mana penyakit malaria sedang atau pernah merebak. Menurut Institusi Kesihatan Negara, kadar penghidapan penyakit sel sabit di Amerika adalah lebih kurang 1 daripada 5000dan kebanyakannya orang berkulit hitam yang mendapat penyakit tersebut. Ini adalah sejenis penyakit genetik yang diwarisi daripada waris yang turut menghidapi penyakit tersebut.
SEJARAH
•
Huraian Penyakit Sel Sabit
Dalam kesusasteraan barat, huraian pertama penyakit sel sabit diperkenalkan oleh seorang doktor Chicago, James B Herrick. Pada tahun 1910, beliau menyatakan pesakit beliau yg berasaldaripada barat Indies telah mendapat anemia berunsur sel sel merah yang luar biasa yang berbentuk "sabit".
•
Hubungan Bagi Sel Merah Menyabit Untuk Oksigen
Pada 1927, Hahn dan Gillespie menunjukkan sel-sel merah berbentuk sabit ialah berkaitandengan kekurangan oksigen.
•
Penyahoksigenan Dan Hemoglobin
Pada 1940, Sherman (seorang pelajar pada Johns Hopkins Medical School) menyatakankemunculan birefingence dalam ternyahoksigen sel-sel merah, mencadangkan kandunganoksigen yang rendah disebabkan perubahan struktur hemoglobin dalam molekul.
•
Peranan Perlindungan Hemoglobin Janin Dalam Penyakit Sel Sabit
Janet Watson, satu pediatric hematolist di New York, disarankan pada 1948 bahawa kekuranganitu sel-sel sabit dalam darah periferi newborns adalah kerana kehadiran hemoglobin janin dalamsel sel merah, dan bukannya hemoglobin sabit luar biasa dilihat pada orang-orang dewasa.
•
Hemoglobin Luar Biasa Dalam Penyakit Sel Sabit
Menggunakan teknik terbaru protein elektroforesis, Linus Pauling dan Harvey Itanomenunjukkan pada 1948 bahawa hemoglobin daripada pesakit-pesakit berpenyakit sel sabitadalah berbeza daripada hemoglobin yang normal.
•
Penggantian Asid Amino Dalam Hemoglobin Sabit
Pada 1956, Vernon Ingram dan JA Hunt mejujukkan hemoglobin sel merah sabit dan telahmenunjukkan asid glutamik pada kedudukan 6 digantikan oleh valina dalam penyakit sel sabit.Dengan menggunakan pengetahuan asid-asid amino yang telah diketahui dan codons yangdikodkan, beliau dapat meramal sesuatu mutasi telah berlaku dalam pesakit penyakit sel sabit. Inimenunjukkan penyakit sel sabit adalah disebabkan masalah genetik.
•
Ubat Bagi Penyakit Sel Sabit
Pada 1984, permindahan sumsum tulang telah dijalankan pada seorang kanak-kanak dengan berpenyakit sel sabit dan ini merupakan rawatan pertama yang dapat mengubati penyakit sel
Search History:
Result 00 of 00
00 results for result for
p.
Recommended
More From This User
Notes
Load more
