Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Look up keyword
Like this
85Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
askep talasemia

askep talasemia

Ratings:

4.0

(1)
|Views: 4,211 |Likes:
Published by asyiraki

More info:

Published by: asyiraki on Jun 23, 2009
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

02/16/2013

pdf

text

original

 
Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis Hb yangditandai dengan ada atau berkurangnya sintesis rantai globin. Thalasemia diwariskansebagai sifat kodominan autosomal. Bentuk heterozigot (Thalasemia minor atau sifatthalasemia) mungkin asimptomatik atau bergejala ringan. Bentuk homozigot,thalasemia mayor, berkaitan dengan anemia hemolitik yang berat. HbA adalah suatu tetrameter yang terdiri atas dua rantai alpha dan dua rantai beta.Rantai alpha dikode oleh dua gen alpha globin, yang terletak beriringan dikromosom 11.Sebaliknya rantai beta dikode oleh sebuah gen beta globin yang terletak padakromosom 16. KLASIFIKASI THALASEMIA SECARA KLINIS DAN GENETISTatanama Klinis Genotipe PenyakitGenetikaMolekular 
Thalasemia β
Thalasemia mayor Thalasemia β
o
Parah, memerlukan Delesi gen yanghomozigot (β
o
o
); transfusi darah jarang pada β
o
o
Thalasemia β
+
secara berkala Defek padahomozigot (β
+
+
) pemrosesantranskripsi, atautranslasi mRNAβ globinThalasemia minor β
o
/β Asimptomatik
 
β
+
dengan anemia;ditemukankelainan SDM
Thalasemia α
Silent carrier -α/αα Asimptomatik;tidak tampakkelainan SDMSifat thalasemia-α -α/αα (Asia) Asimptomatik; Terutama-α/-α (Afrika seperti thalasemia delesi genkulit hitam) minor Penyakit HbH -/-α Anemia berat,Tetramer β globin(HbH)terbentukdi SDMHidrops fetalis -/- Letal in utero Thalasemia dibagi menjadi 2 yaitu thalasemia-α dan thalasemia-β. Pada thalasemia-βdapat diklasifikasikan menjadi dua kategori:
1.
Thalasemia β
o
, berkaitan dengan ketiadaan total rantai β-globin pada keadaanhomozigot
2.
Thalasemia β
+
, ditandai dengan penurunan (tetapi masih dapat dideteksi)sintesis β-globin pada keadaan homozigot
 
 
Talasemia β
Talasemia beta dikklasifikasikan menjadi 2 kategori: talasemia yang berikatan denganketiadaan total rantai beta globin pada keadaan homozigot dan kondisi pasien parahyang memerlukan transfuse secara berkala, dan talasemia yang ditandai denganpenurunan beta globin pada keadaan heterozigot pada talasemia ini sifat penyakitnyaasimtomatik dengan anemia ringan atau tanpa anemia dan ditemukan kelainan SDM.Penentuan sekuensi beta globin yang berhasil di klona dan diperoleh dari pasientalasemia berhasil mengungkapkan lebih 100 mutasi penyebab talasemia talasemia β0atau β+. Berbeda dengan talasemia alpha yang disebabkan oleh delesi gen. 
Patologi thalasemia β ada di lampiran
 
Talasemia α
Thalasemia-α sebagian besar disebabkan oleh delesi lokus gen α-globin. Rantai alphayang tidak berpasangan membentuk agrerat tak larut yang mengendap di SDM. Badansel ini merusak membrane sel, mengurangi plastisitas, dan menyebabkan SDM rentanterhadap fagositosis oleh system fagosit mononukleus. Yang tidak terjadi tidak sajakerentanan SDM matur terhadap destruksi premature, tetapi juga kerusakan sebagianbesar eritroblas di dalam sumsum tulang karena adanya badan inklusi yang merusakmembrane. Destruksi SDM intramedula ini menimbulkan efek merugikan lainnya:peningkatan penyerapan zat besi dalam makanan yang berlebihan sehingga pasienkelebihan zat besi. Karena terdapat 4 gen α-globin fungsional, terdapat empat derajatkemungkinan thalasemia-α, didasarkan pada hilangnya satu sampai empat gen α-globin dari kromosom.Apabila tiga gen alpha globin hilang, terdapat kelebihan relatif beta globin atau rantaialpha globin lainnya. Kelebihan beta globin membentuk tetramer beta 4 dan gamma 4yang relatif stabilyang masing-masing dikenal sebagai HbH dan Hb Bart. Tetramer initidak terlalu merusak membran dibandingkan dengan alpha globin bebas. Oleh karenaitu, anemia hemolitik dan eritopoisis yang inefektif cenderung lebih ringan padatalasemia alpha daripada talasemia beta. Sayangnya, HbH dan Hb Bart memiliki

Activity (85)

You've already reviewed this. Edit your review.
1 hundred reads
1 thousand reads
Dwi Anggraeni liked this
Rheza Hakviasyah liked this
Rijma Nugraha liked this
ysafna liked this
Lina Malikhah liked this
Jhoelly Abshar liked this

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->