Principios bsicos de gentica

Curso 2008 - 2009 Aula de la Experiencia

Gregor Johann Mendel (1822 - 1884)

Monjes del Monasterio de Santo Toms

Mendel Abad del Monasterio (retrato pstumo)

Redescubridores de las Leyes de Mendel

Hugo de Vries (1848-1935)

Redescubridores de las Leyes de Mendel

William Bateson (1861-1926)

Tambin cre los trminos homocigoto, heterocigoto, alelomorfo (ms tarde abreviado a alelo) y episttico.

Cariotipo humano
El cariotipo es el conjunto de los cromosomas de un organismo Los animales y las plantas son organismos DIPLOIDES que tienen dos copias equivalentes de cada cromosoma Una de las copias proviene del padre y al otra de la madre Los gametos (espermatozoides y vulos en animales y polen y vulos en las plantas) tienen slo una copia de cada uno de los cromosomas del organismo Cuando una clula se divide en el cuerpo, transmite a sus dos clulas descendientes una copia de todos los cromosomas . Este tipo de reparto se llama divisin por MITOSIS Cuando se forman los gametos, se transmite a cada uno de ellos slo una copia de cada uno de los cromosomas. A este reparto se le llama divisin por MEIOSIS

Cariotipo humano

Primera Ley de Mendel

Parentales Genotipo Filial (descendiente) Genotipo

Fenotipo

Ley de uniformidad de los hbridos

Primera Ley de Mendel

Ley de uniformidad de los hbridos

Segunda Ley de Mendel

Gametos

Dominante Recesivo

Ley de la separacin de los alelos

Segunda Ley de Mendel

Ley de la separacin de los alelos

Cruzamiento prueba Homocigoto Heterocigoto

Tercera Ley de Mendel

Ley de Segregacin independiente

periodo

Gentica y Biologa Molecular

se aplica en basada en estudia emplea

1940 - 1980

Ingeniera Gentica

Gentica Protenas Acidos nucleicos

estudia

Modelos
como

sintetizan

Cmo funcionan los genes?

Transmisin
de tienen forman

Drosophila Bacterias Hongos Virus

Genes Informacin

Caracteres

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGA MOLECULAR

de para

ADN
Sntesis

ARN Informacin

protenas

Thomas Hunt Morgan (1866-1945)

Mosca de la fruta

Drosophila melanogaster

Caracteres cuantitativos

Herencia ligada al sexo

Cromosoma Y Cromosoma X
mujeres Parte comn Parte diferente varones

XY XX

A A XX AA
Mujer sana

A a XX Aa
Mujer portadora sana

a a XX aa
Mujer enferma

A a XY AVarn sano

XY aVarn enfermo

F = G + A + I

DIFERENTES TIPOS DE EPISTASIAS INTERACCIONES ENTRE ALELOS DE DISTINTOS LOCI Tipos de epistasias Simple dominante 12:3:1 Simple recesiva 9:3:4 Doble dominante 15:1 Doble recesiva 13:3 Sin modificacin de la segregacin 9:3:3:1

A/a BLANCO AABB AABb AaBB AaBb Aabb AAbb aaBB aaBb aabb

B/b ROJO ROJO

AB

Ab aB ab

BLANCO

Historia de la gentica 1865 Publicacin del artculo de Gregor Mendel Experiments on Plant Hybridization

1869 Friedrich Miescher descubre lo que hoy conocemos como ADN

Historia de la gentica 1880-1890 Walther Flemming, Eduard Strasburger, y Edouard Van Beneden describen la destribucin cromosmica durante la divisin celular.

Walther Flemming

Historia de la gentica 1903 Walter Sutton establece la hiptesis segn la cual los cromosomas, segregados de modo mendeliano, son unidades hereditarias

Fue el primer cientfico que prob vlidas las Leyes Mendelianas de segregacin y clasificacin independiente con el uso de cromosomas de saltamontes

Historia de la gentica

1905 William Bateson acua el trmino "gentica" en una carta dirigida a Adam Sedgwick
En 1902 public "Los principios mendelianos de la herencia: una defensa", con la traduccin de los trabajos originales de Mendel sobre hibridacin, publicados en 1866

Historia de la gentica

1908 Ley de Hardy-Weinberg

En el lenguaje de la gentica de poblaciones, la ley de HardyWeinberg afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una generacin de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarn en un valor de equilibro particular

Las frecuencias gnicas permanecen constantes de generacin a generacin si no hay Mutacin Migracin Seleccin

Historia de la gentica 1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas

Historia de la gentica 1913 Alfred Sturtevant realiza el primer mapa gentico de un cromosoma

1913 Los mapas genticos muestran cromosomas conteniendo genes organizados linealmente

Mapa de ligamiento de la seta ostra (Pleurotus ostreatus) Figure 2

I
L182175 P121350 R12400 S172375 R11775 vmh1 R1775 MV052-2 MV087 R151025 L151125 MV045 MV058 MV162 MV126 MV112
S71725 R202700 P9950 Rib MV011-2 L182900 MV132-2 P131625 P17425 L141800 MV150-2 MV150-1 R201400 R3247 5 R132175 MV044

II
R161 250 MV051 MV103 P191125 R121 475 R6152 5 MV080

III
R72400

IV
L8575 mnp1 P9875* MV090-1* MV136*

V
MV094-3* L15625 MV019-1* R151200 MV152* P131550 P31550* mnp3 MV179 S192600 MV057-1 MV118 MV098-3 MV163-1 MV014 MV165 MV089

MV146* R91300*

L21850* MV019-2* MV155*

MV108 R3975 R33625 P11850 L102175

L52525* MV091* R72225* MV105* MV143* L192525* MV145* MV113* MV028-1*

L111450 MV032-2 P71525 L161100 S122075 P1750 L7900 MV032-1 P151050 MV161-2* MV138

R153100 R101375 R151750

MV054-2

MV097

L142375 MV057-2 MV119 P15950 R192100 R171500 P19550 R8575 MV133-2* P171425* ctr1* MV142* MV133-1* matA * MV132-1* MV131-1* MV042* MV023* MV172* MV015-1 MV115

P11800 R21675 S71200

MV109

L12600 P16400 S17825 vmh3 MV102 MV161-1 SSR9 L51475 P61100 R41175 P82775 GP015 MV131-2 MV111 MV168 MV034

20 cM

VIII
R32050 R42425

P123525* P41450 P51225

XI
MV100-1 MV163-3* S12800

pox C

R16775

VI

pox 1 MV004-2 P14650 MV106 R6950 MV011-1 P6950 R111 875 L11075 MV094-1 MV052-1 mnp2 MV156 hon2 MV046 MV104

VII
MV174 MV054-1
R4425 MV052-3 P122150 L19175 0 MV128 R135 25 P192000 MV129 P11825 L16875 MV163-4 R191 300 S191250 P42550 R141 750 P91400 MV090-2

vao MV148 R102100 R20650* P102 2325 3 2 5 L181200

MV131-3 MV098-2

IX
L14152 5 MV098-1 P12950 P31375 tel 3 L5850 Hind III* P11600* P22650* MV028-3

P62300* fbh1 L22475 / R161200 MV084 R155 75 R193300 / vmh2 MV081 MV163-2 R14700 MV110

MV033 MV092 R201950 S112325 MV123 MV116 MV093

S191475 MV028-2 MV004-1 AE-5 L15152 5 R3925 P131250 R1147 5

R2160 0* matB * P22100 L61800 matB

R8300 MV094-2

MV100-2

MV114

L151275

Historia de la gentica

1918 Ronald Fisher publica "The Correlation Between Relatives on the Supposition of Mendelian Inheritance". Comienza la Sntesis evolutiva moderna.

Historia de la gentica 1928 Frederick Griffith descubre que el material hereditario de bacterias muertas puede ser incorporado en bacterias vivas

1931 Crossing over se identifica como la causa de la recombinacin gentica

Historia de la gentica 1933 Jean Brachet demuestra que el ADN se encuentra en los cromosomas y que el ARN est presente en el citoplasma de todas las clulas 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle muestran que los genes codifican las protenas

Historia de la gentica 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle muestran que los genes codifican las protenas

Historia de la gentica
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aslan ADN como material gentico

Oswald T. Avery (1940s)

Historia de la gentica
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aslan ADN como material gentico

Colin MacLeod, Maclyn McCarty, Detlev Wulf Bronk, Theodosius Dobzhansky, and Wendell M. Stanley at the Avery Memorial Gateway dedication ceremony

Experimento de Avery, McLeod y McCarty

Factor de virulencia Cpsula

virulento, muerto

Str. pneumoniae

Ratn vivo

Str. pneumoniae
avirulento, vivo

Ratn vivo

Ratn muerto

encapsulado (virulento) y vivo

Str. pneumoniae

Historia de la gentica
1950 Erwin Chargaff muestra que los cuatro nucletidos no estn presentes en los cidos nucleicos en proporciones estables, pero que parecen existir algunas leyes generales. La cantidad de adenina, A, por ejemplo, tiende a ser igual a la de timina,

ATGCTTATTC TACGAATAAG

A=T C=G

1905 - 2002)

Historia de la gentica
Barbara McClintock descubre el transposones en el maz

November 7, 1983

Historia de la gentica
Barbara McClintock descubre el transposones en el maz

Historia de la gentica
1952 El experimento Hershey-Chase prueba que la informacin gentica de los fagos (y de todos los organismos) es ADN 1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hlice del ADN

Historia de la gentica
1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hlice del ADN

Historia de la gentica
1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hlice del ADN

Historia de la gentica
1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan establecen en 46 el nmero de cromosomas en humanos

Joe Hin Tjio. Albert Levan

Historia de la gentica
1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan establecen en 46 el nmero de cromosomas en humanos

Historia de la gentica
1958 El experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo semiconservador.

Historia de la gentica
1961 El cdigo gentico se ordena en tripletes 1964 Howard Temin muestra, utilizando virus de ARN, que la direccin de transcripcin ADN-ARN puede revertirse 1970 Se descubren las enzimas de transcripcin, lo que permite a los cientficos cortar y pegar fragmentos de ADN 1972 Walter Fiers y su equipo, en el Laboratorio de biologa molecular de la Universidad de Ghent (Ghent, Blgica) fueron los primeros en determinar la secuencia de un gen: el gen para la protena del pelo del bacterigrafo MS26 . 1976 Walter Fiers y su equipo determinan la secuencia completa del ARN del bacterigrafo MS2

Historia de la gentica
1977 Primera secuenciacin del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam

Historia de la gentica
1977 Primera secuenciacin del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam

Walter Gilbert

Historia de la gentica
1977 Primera secuenciacin del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam 1983 Kary Banks Mullis descubre la reaccin en cadena de la polimerasa 1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian el gen humano codificador de la protena CFTR

Historia de la gentica
1995 Se secuencia por primera vez el genoma de un organismo vivo (Haemophilus influenzae) 1996 Primera secuenciacin de un genoma eucariota: Saccharomyces cerevisiae 1998 Primera secuenciacin del genoma de un eucariota multiceular:Caenorhabditis elegans 2001 Primeras secuencias del genoma humano por el Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics. 2003 El Proyecto Genoma Humano publica la primera secuenciacin completa del genoma humano con un 99.99% de fidelidad

Historia de la gentica
1958 El experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo semiconservador. 1961 El cdigo gentico se ordena en tripletes 1964 Howard Temin muestra, utilizando virus de ARN, que la direccin de transcripcin ADN-ARN puede revertirse 1970 Se descubren las enzimas de transcripcin, lo que permite a los cientficos cortar y pegar fragmentos de ADN