HEMOFILIA Definisi : Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah akibat kekurangan faktor pembeku darah yang disebabkan oleh

kerusakan kromosom X. Darah pada penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah berjalan amat lambat, tak seperti mereka yang normal. Normalnya ada 13 faktor pembekuan darah, penderita hemofilia kekurangan faktor VIII dan IX. Hemofilia terbagi atas : Hemofilia A: Merupakan hemofilia klasik dan terjadi karena defisiensi faktor VIII. Sekitar 80% kasus hemofilia adalah hemofilia A. Hemofilia B:Terjadi karena defisiensi faktor IX. Faktor IX diproduksi hati dan merupakan salah satu faktor pembekuan dependen vitamin K. Hemofilia B merupakan 12-15% kasus hemofilia. Gejala dan tanda Tanda khas pada hemofilia adalah hemartrosis, yaitu perdarahan pada sendisendi besar (lutut, siku tangan, pergelangan kaki) yang terasa nyeri dan bengkak sehingga menyebabkan sendi tidak dapat digerakkan. Bisa muncul karena benturan ringan atau timbul sendiri. Selain itu sering timbul perdarahan di bawah kulit dan otot. Berdasarkan derajatnya, hemofilia terbagi atas: hemofilia berat, jika faktor pembekuan darah kurang dari 1% hemofilia sedang, jika faktor pembekuan darah antara 1-5% hemofilia ringan, jika faktor pembekuan darah antara 6-30% Hemofilia ringan gejalanya hanya berupa darah lama membeku setelah cabut gigi, operasi atau saat terluka. Hemofilia berat, 90% sudah dapat didiagnosis pada usia di bawah 1 tahun. Diagnosa : Diagnosa hemofilia ditegakkan berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisik. Misalnya terdapat riwayat biru pada kulit, perdarahan kulit dan sendi. Biasanya ditemukan saat anak dikhitan, dan perdarahan tak kunjung berhenti (minimal usia 5 tahun), saat anak imunisasi atau anak periksa darah. Pemeriksaan penunjang : Pemeriksaan kadar faktor VIII dan IX Pemeriksaan PT dan APPT.

Penatalaksanaan Tata laksana pasien hemophilia harus bersifat komperhensif dan multidisiplin, melibatkan tenaga medis di bidang hematologi, bedah ortopedi, gig, psikiatri, rehabilitasi medic, serta unit transfuse darah. Terapi suportif dan preventif 1. Melakukan pencegahan baik menghindari luka/benturan 2. Kenakan tanda khusus seperti gelang atau kalung yang menandakan bahwa ia menderita hemophilia, hal ini penting dilakukan agar ketika terjadi kecelakaan atau kondisi darurat lainnya, personel medis dapat menentukan pertolongan khusus 3. Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar aktivitas faktor pembekuan sekitar 30-70% 4. Analgetik. Diindikasikan pada pasien hematrosis dengan nyeri hebat, dan sebaiknya dipilih analgetika yang tidak mengganggu agregasi trombosit (harus dihindari pemakaian aspirin dan antikoagulan) Terapi perdarahan akut pada hemophilia: 1. BIla terjadi perdarahan akut pada sendi/otot, sebagai pertolongan pertama perlu dilakukan rest, ice, compression, elevation (RICE). 2. Dalam waktu kurang dari 2 jam pasien harus mendapatkan terapi pengganti faktor VIII/IX 3. Untuk perdarahan yang mengancam jiwa (intracranial, intra abdomen atau saluran napas, terapi pengganti harus diberikan sebelum pemeriksaan lebih lanjut Terapi pengganti faktor pembekuan Pemberian faktor pembeuan pada kasus hemophilia dilakukan dengan memberikan FVIII atau FIX, baik rekombinan, konsentrat maupun komponen darah yang mengandung cukup banyak faktor-faktor pembekuan tersebut. Pemberian biasanya dilakukan beberapa hari sampai luka atau pembengkakan membaik; serta khususnya selama fisioterapi. Kebutuhan FVIII/FiX dihitung berdasarkan rumus: 1. FVIII yang diinginkan (U) = BB(kg) x kadar yang diinginkan (%) x 0,5 2.FIX yang diinginkan (U) = BB(kg) x kadar yang diinginkan (%)

Kriopresipitat Kripresipitat adalah salah satu komponen darah non seluler. Yang merupakan konsentrat plasma tertentu yang mengandung F VIII, fibrinogen, factor von Willebrand. Dapat diberikan apabila konsentrat FVIII tidak ditemukan. Satu kantong kripresipitat yang mengandung 100 U FVIII dapat meningkatkan FVIII 35%. Efek samping dapat terjadi reaksi alergi dan demam. Antifibrinolitik antifibri