POKRETNI GENETIKI ELEMENTI

to su pokretni genetiki elementi?

Pokretni genetiki elementi ili PGE-ovi
su dijelovi molekula DNA koji mogu mijenjati mjesta u genomu. Oni ine polovicu genoma ovjeka. Osnovni cilj im je vlastito razmnoavanje kojim tete vlasniku genoma, ali su istodobno i potrebni stanicnim genima jer su tijekom zajednikog suivota postali njihovi sastavni dijelovi.

Pokretni genetiki elementi dijele se na:

1. retroelemente (I. razred PGE-ova ili RNA-elementi) 2. transpozone (II. razred PGE-ova ili DNA-elementi)

Podjela PGE-ova
PGE
RETROELEMENTI TRANSPOZONI

LTR-retroelementi
HERV-i retrotranspozoni

retropozoni
SINE LINE

alu-elementi L1-elementi

Retroelementi i transpozoni
Retroelementi se premje taju posredno reverznom transkripcijom RNA nastaju nove dvolanane DNA kopije retroelemenata koje se ugrauju u genom. Transpozoni se izrezuju iz jednog mjesta u genomu i ugrauju u drugo, to jest premje taju se direktno.

Udio PGE-ova u ljudskom genomu

Ljudski genom
60 50 55 42 Geni PGE 3

postotak

40 30 20 10 0 geni retroelementi elementi transpozoni 0 0 0

Retroelementi
Retroelementi se dijele na: LTR-retroelemente i retropozone. Retropozoni obuhvaaju ak treinu naeg genoma, a dijele se na: SINE LINE

SINE (Short Interspersed Nuclear Elements)

SINE su kratke sekvence koje ine oko 13% ljudskog genoma. Dijele se na porodice, a najvi e je tzv. aluelemenata. Oni izazivaju promjene u genomu ugradnjom novih kopija i nesimetrinim crossingoverom, posljedice ega mogu biti duplikacije, inverzije, translokacije i drugo. Ako se ugrade u kodirajue regije genoma, dolazi do inaktivacije gena. Kod ugradnje u regije ispred gena alu-elementi pojaavaju aktivaciju gena ili aktiviraju neaktivne gene (tako nastaje npr. rak dojke i hemofilija B).

LINE (Long Interspersed Nuclear Elements)

LINE su dugi elementi raspr eni u ljudskom genomu. Njihova najbrojnija porodica je porodica L1 koja sadri vi e od 500 000 elemenata i ini oko 21% genoma. L1-elementi sadre gene za enzime ukljuene u umnoavanje, a promjene u genomu uzrokuju uglavnom nesimetrinim crossingoverom i ugradnjom de novo.

LTR-retroelementi (Long Terminal Repeat)

LTR-retroelementi imaju na krajevima duge redove nukleotida koji se ponavljaju, a izmeu njih smje tene su kodirajue regije za proteine. S obzirom na env-regiju koja kodira proteine nune za infektivnost razlikujemo: HERV-e i retrotranspozone.

HERV-i (humani endogeni retrovirusi)

HERV-i su oiljci u genomu uzrokovani infekcijama retrovirusa tijekom evolucije. Retrovirusi sintetiziraju DNA kopiju svoje RNA molekule, koja se ugrauje u stanini genom (provirus) i prenosi se kao i drugi geni na potomstvo. Veina poznatih HERV-a danas sadrava mutacije i nije infektivna.

Retrotranspozoni
Retrotranspozone je esto teko razlikovati od HERV-a. Ako je env-regija HERV-a izgubljena, potrebno je paljivo usporediti redoslijed nukleotida sa HERV-ima i retrotranspozonima kako bi se doznalo koja je vrsta retroelemenata u pitanju.

Evolucijske teorije
1. Teorija o LTRretroelementima: retrotranspozoni su u evoluciji prethodili retrovirusima! 2. Teorija o LTRretroelementima: retrotranspozoni su zapravo mutirani provirusi!

Transpozoni
Transpozoni su elementi koji se izrezuju iz jednog mjesta i prebacuju na drugo pomou samo jednog enzima transpozaze. U ljudskom genomu postoji vie od 300 000 takvih elemenata u kojima su tijekom evolucije nastale mnoge mutacije.

Zanimljivost!
Jedna potporodica transpozona u genomu ovjeka ima ak 85% slinosti sa transpozonima u genomu kukaca roda Carpelinus i hidre H. littoralis! To znai da je tijekom evolucije do lo do horizontalnog prijenosa genetikog materijala (ti su elementi preneseni iz genoma jedne od vrsta koja je prethodila toj vrsti kukaca u genom jednog od predaka primata).