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Malformaciones congnitas

Las malformaciones congnitas son alteraciones de la anatoma humana o del funcionamiento del organismo que pueden ser de causa gentica, ambiental, nutricional o txica. Estos factores actan en el embrin durante su crecimiento en el vientre materno o incluso antes de la concepcin del mismo. El trmino congnito quiere decir que la malformacin se manifiesta desde el nacimiento, independientemente de si la lesin se produjo durante el desarrollo del embrin, el parto, o por un defecto gentico. La mitad de las malformaciones pueden prevenirse si se acta a tiempo, esto implica un principio de responsabilidad moral para toda la sociedad para poner los medios que sean necesarios para detectar y tratar dichas alteraciones a tiempo. Causas principales y factores de riesgo de las malformaciones congnitas La mayora de las embarazadas da a luz a bebs normales y sanos. Sin embargo hay factores que incrementan las posibilidades de que aparezcan ciertas complicaciones, como el aborto, el parto prematuro y tambin las malformaciones. Es importante indicar que la gran mayora de las malformaciones congnitas son de causa desconocida. Solo un 40-30% se pueden asociar a algn factor conocido. De stos los ms frecuentes son: Trastornos genticos y cromosmicos. Estas malformaciones vienen determinadas por la informacin gentica del beb. Podra suceder que no haya ningn caso en la familia y se trate de una alteracin espontnea, como ocurre con las mutaciones. O puede ocurrir que la alteracin sea aportada por la informacin gentica los padres; en este caso se tratara de una enfermedad hereditaria La edad de la madre en el momento de la concepcin. El ambiente, como por ejemplo las radiaciones ionizantes, los rayos X El consumo de sustancias txicas como el alcohol. Si la madre bebe en exceso, el nio corre riesgo de sufrir el llamado sndrome alcohlico fetal, que consiste en anormalidades en la cara, defectos del corazn, de las articulaciones y de los miembros, alteraciones intelectuales y problemas en el crecimiento del beb. Algunos frmacos. Es importante que la embarazada tenga en cuenta que la mayora de los medicamentos que consuma van a afectar tambin al beb. Por eso, solo hay que tomar aquellos frmacos que el mdico haya aprobado. En general, los medicamentos van a ser ms peligrosos durante el primer trimestre

del embarazo, ya que es cuando tiene lugar la mayor parte del desarrollo embrionario y el feto es ms vulnerable. Ciertas enfermedades o infecciones maternas que pueden afectar al feto. Cabe destacar de entre todos estos factores el de la alimentacin materna al que luego se har referencia y se explicar de manera ms detallada.

Diagnstico de las malformaciones congnitas


Actualmente, la medicina ha realizado tales avances en los mtodos de diagnstico prenatal, que ms de la mitad de las malformaciones congnitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en un estudio de rutina de la embarazada. De esta forma, no solo se cuenta con la valiosa informacin que supone para los padres un diagnstico antes del momento del nacimiento, si no que abre las puertas a multitud de terapias y posibilidades para solucionar en lo posible el supuesto defecto. Entre los mtodos de diagnstico prenatal, destaca con mucho la ecografa que, en manos expertas, es el medio ideal para la deteccin precoz de las malformaciones congnitas. Durante el primer trimestre de embarazo est indicado en todas las gestantes hacer una prueba de deteccin de cromosomopatas como el sndrome de Down. Esta prueba suele consistir en la realizacin de una ecografa para medir el pliegue nucal y en la determinacin de ciertas sustancias y hormonas que son normales en el embarazo pero que si se encuentran por encima o por debajo de sus niveles normales pueden indicar la presencia de alteraciones en el nio. Una de estas sustancias es la alfafetoproteina que se puede medir tanto en sangre materna como en el lquido amnitico. Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo incrementado de sndrome de Down fetal. Sin embargo, cuando los niveles de esta sustancia se encuentran aumentados lo ms probable es que se deba a malformaciones, siendo la ms frecuente en este caso los defectos del cierre del tubo neural. La importancia de un diagnstico prenatal de los defectos congnitos radica en que este tipo de patologas, adems de ser las responsables del 20% de las muertes en nios de hasta cuatro aos, son causa de graves secuelas fsicas e intelectuales con la consiguiente repercusin en el plano personal del paciente e indirectamente en la sociedad. Uno de los aspectos ms importantes en el diagnstico de estas enfermedades congnitas es la identificacin de los factores de riesgo, no solo genticos sino tambin ambientales, dietticos, patolgicos Un buen diagnstico prenatal, unido a una adecuada informacin dirigida a detectar los diversos factores de

riesgo, constituye un tipo de prevencin que asegura que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la reproduccin de manera informada y responsable.

Pruebas de diagnstico prenatal no invasivas


Ecografa de la semana 12: Tiene como objetivo comprobar la viabilidad fetal (latido fetal), el nmero de fetos, calcular la edad gestacional y la medicin de la traslucencia fetal. La ecografa junto al anlisis de sangre, nos dan el riesgo de alteraciones gentica como el Sndrome de Down, Sndrome de Turner o el Sndrome de Edwards. Ecografa de la semana 20: Tambin llamada ecografa morfolgica. Es una ecografa de gran importancia, ya que en ella es posible detectar gran parte de los defectos y malformaciones fetales. Screening bioqumico en el primer trimestre: Anlisis de sangre para medir los niveles de PAPP-A y b-hCG. Acompaan a la ecografa del primer trimestre en la que se mide la traslucencia nucal informando del riesgo de alteraciones gentica como el Sndrome de Down, Sndrome de Turner o el Sndrome de Edwards. Screening bioqumico en el segundo trimestre: Anlisis de sangre para determinar los valores de b-hCG y alfafetoprotena. Una alteracin en estos niveles significa un mayor riesgo de cromosomopatas.

Pruebas de diagnstico prenatal invasivas


Amniocentesis: es la prueba prenatal ms empleada en la actualidad para el diagnstico de defectos congnitos. Consiste en la extraccin de una muestra del lquido amnitico que rodea al feto. Es posible detectar la mayora de alteraciones cromosmicas como el Sndrome de Down, trastornos genticos como la fibrosis qustica y defectos del tubo neural. Biopsia corial: es la tcnica de eleccin en el primer trimestre para la deteccin de anomalas cromosmicas. Consiste en la extraccin de una muestra de vellosidades coriales de la placenta. Cordocentesis: tcnica diagnstica utilizada para detectar si el feto padece una infeccin o una enfermedad gentica. Consiste en la extraccin de una muestra de sangre fetal dentro del tero. Principales malformaciones congnitas

TIPOS DE MALFORMACIONES
Existen multitud de tipos de malformaciones congnitas que pueden afectar a cualquier parte de la anatoma humana. A continuacin se citan las ms importantes y caractersticas:

Malformaciones congnitas del sistema nervioso - Anencefalia y encefalocele - Espina bfida - Microcefalia Malformaciones congnitas del ojo, del odo, de la cara y el cuello - Entropin y entropin congnitos - Micro y macroftalmias - Catarata congnita - Coloboma de iris - Ausencia congnita de pabelln auditivo - Orejas supernumerarias Malformaciones congnitas del sistema circulatorio - Transposicin de los grandes vasos - Tetraloga de Fallot - Sndrome de Eisenmenger - Valvulopatas congnitas Malformaciones congnitas del sistema respiratorio - Atresia de coanas - Laringomalacia congnita - Quiste pulmonar congnito - Secuestro de pulmn - Hipoplasia y displasia pulmonar Fisura del paladar y labio leporino Otras malformaciones congnitas del sistema digestivo - Macroglosia - Atresia de esfago - Hernia de hiato congnita - Divertculo de Meckel - Atresia de los conductos biliares - Enfermedad qustica del hgado - Pncreas anular Malformaciones congnitas de los rganos genitales - Ausencia, quiste o torsin de ovario - tero unicorne y bicorne - Ausencia congnita de la vagina - Himen imperforado - Testculo no descendido - Hermafroditismo y pseusohermafroditismo

Malformaciones congnitas del sistema urinario - Agenesia renal y Sndrome de Potter - Enfermedad qustica del rin - Hidronefrosis congnita - Rin supernumerario - Persistencia del uraco - Divertculo congnito de la vejiga Malformaciones y deformidades congnitas del sistema Osteomuscular - Luxacin congnita de la cadera - Pie plano congnito - Pie cavus - Dolicocefalia - Plagiocefalia - Escoliosis congnita - Trax excavado - Polidactilia - Sindactilia Ausencia congnita completa del (de los) miembro(s) superior(es) o inferior(es) - Focomelia - Craneosinostosis - Hipertelorismo - Acondroplasia - Sndrome de EhlersDanlos - Malformaciones congnitas de la piel Malformaciones congnitas y nutricin materna

Los nutrientes esenciales en el embarazo


Lo ms adecuado en cuanto a la nutricin en el embarazo es llevar una alimentacin adecuada antes de planificar la gestacin. De esta forma, se puede asegurar que el embrin recibe todos los nutrientes necesarios desde el primer momento de la concepcin. Unos hbitos extremadamente malos antes del embarazo pueden perjudicar seriamente a la madre y al beb. La alimentacin puede parecer algo muy bsico y quizs no se le de la importancia necesaria que en realidad tiene para la salud del nio y de la mujer. Durante las primeras semanas de la gestacin, generalmente antes de que la mujer conozca que est embarazada, el embrin est formando sus rganos principales. Las deficiencias nutricionales, en este momento del embarazo, pueden ser causa de graves consecuencias para el beb como algunas malformaciones congnitas. Los elementos nutricionales bsicos en la embarazada sern los siguientes:

Protenas: Se encuentran en carnes, pescados, huevo, lcteos y frutos secos entre otros alimentos. Son importantes en la formacin de los tejidos y en el buen funcionamiento de los rganos del feto. Hidratos de carbono: En las patatas, los cereales, el pan y la pasta. Son una fuente rica de energa. Grasa: Presente en los lcteos, carne, pescado, aceites, dulces Proporcionan energa a largo plazo para el crecimiento, aunque se pueden exceder con facilidad las necesidades calricas con el consumo de muchas grasas. Vitaminas y minerales: Las embarazadas necesitan mayores cantidades de gra n parte de las vitaminas y los minerales. Una dieta equilibrada sera suficiente para asegurar este aporte sin necesidad de complementos. Sin embargo, la mayora de las embarazadas no pueden consumir suficientes alimentos ricos en folatos, hierro o calcio. Por esta razn, los suplementos polivitamnicos tomados en las etapas ms tempranas del embarazo ayudan a prevenir defectos congnitos y garantizar un consumo suficiente de vitaminas y minerales. Sal: El exceso de sal no es bueno para la embaraza da. Sin embargo no est indicada su eliminacin de la dieta ya que es necesaria para el control del nivel de lquidos. Lquidos: Durante el embarazo aumenta la cantidad de lquido en el organismo y adems, el cuerpo del feto tiene un alto contenido de agua; por lo tanto, la mujer deber aumentar tambin su ingesta de lquidos. Beber un litro de agua por da permite la correcta hidratacin de la piel, evita el estreimiento, elimina toxinas del cuerpo y producir una adecuada cantidad de leche materna.

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL


Este tipo de malformaciones consisten en alteraciones en la columna vertebral y otras estructuras msculo-esquelticas que tienen como principal funcin la proteccin del sistema nervioso central que se encuentra en su interior. Como su nombre indica, se originan al principio del embarazo por un cierre incompleto en el tubo neural que habitualmente completa su cierre alrededor de la cuarta o sexta semana de embarazo, como ya se ha indicado. De esta forma, al no fusionarse bien los extremos del tubo neural, quedarn zonas donde el material nervioso est en contacto con estructuras ms superficiales e incluso con el exterior. A los defectos del tubo neural tambin se les conoce como disrafismos. Cuando esta anomala afecta a la zona posterior de las vrtebras de la columna se denomina espina bfida o disrafismo espinal. Una forma muy frecuente de disrafismo, pero incompatible con la vida, es la anencefalia o ausencia de huesos del crneo, de la piel y del tejido cerebral.

La importancia de estas anomalas no solo se basa en su alta mortalidad, si no en las graves discapacidades que su aparicin conlleva. La severidad de estas secuelas depender de la localizacin, el grado de malformacin y de la afectacin del tejido nervioso

Causas defectos del tubo neural


Actualmente se piensa que el origen de estos procesos no es nico sino que intervendran varios factores al mismo tiempo. En general, no se conoce concretamente una causa exacta pero se sabe que determinados factores genticos, nutricionales y ambientales estn directamente relacionados con la aparicin de este tipo de anomala. cido flico y defectos del tubo neural

Aunque los defectos del tubo neural son producidos por la accin de mltiples causas, se ha podido demostrar por varios estudios que la deficiencia del cido flico durante la etapa previa a la concepcin se relaciona con un aumento de frecuencia de estos defectos. As, se ha estudiado que la administracin de folatos a las mujeres antes de que se inicie la gestacin, disminuye hasta un 70% el riesgo de espina bfida. Por este motivo, los servicios sanitarios recomiendan que todas las mujeres embarazadas en edad de procreacin que deseen concebir hijos consuman una dosis diaria de 400 microgramos de cido flico para disminuir las posibilidades de tener un hijo con este tipo de anomala del tubo neural. Los folatos tienen como funcin principal la produccin de los elementos necesarios para la formacin de las clulas y tejidos, como el ADN, el ARN y sustancias como la metionina. Durante las primeras etapas del desarrollo embrionario, la formacin de estos elementos est muy incrementada y, por consiguiente, las necesidades de folatos de la madre son mayores. Si no hay suficiente cido flico en el organismo materno, las clulas del futuro beb que se estn multiplicando no fabricaran suficiente ADN y se produciran anomalas en el desarrollo del embrin. El dficit de folatos puede deberse a varias causas: porque no se ingieren suficientes en la dieta, por alcoholismo o incluso por ciertas enfermedades intestinales que impiden su absorcin. Factores genticos La gran mayora de los bebs con espina bfida no tienen antecedentes familiares de esa enfermedad. Sin embargo, se ha demostrado que los hijos o hermanos de estos nios tendran mayor riesgo de padecer dicha malformacin en

comparacin con el resto de la poblacin. Si una mujer ya ha tenido un hijo con un defecto del tubo neural, el riesgo de que tenga otro hijo con dicho defecto es de un 5%. Este riesgo diminuye considerablemente cuando la mujer toma la dosis recomendada de cido flico antes de concebir y durante todo el embarazo. Tambin desde el punto de vista gentico, algunos de estos defectos congnitos se relacionan con anomalas cromosmicas y sndromes genticos donde se manifestaran junto con otro tipo de sntomas y malformaciones. Factores fetales Ciertas circunstancias patolgicas que afectan al beb pueden ser favorecedoras para que ocurran este tipo de anomalas congnitas. De este modo, se han relacionado algunas infecciones durante la etapa intrauterina como la toxoplasmosis o la rubola, la gripe materna durante el primer trimestre y la asfixia del recin nacido en el momento del parto.

Prevencin defectos tubo neural


Se estima que una dieta normal en una mujer adulta aportara un promedio de 200 microgramos de folatos por da, frente a los 400 que se necesitan en el embarazo. Aunque se aumentara el consumo de alimentos ricos en folatos (frutas, hortalizas verdes y cereales), es muy difcil alcanzar los niveles adecuados para la gestante. Por este motivo, el aporte de cido flico se hace mediante suplementos vitamnicos que se aaden a la dieta normal. El mecanismo por el cual los folatos reduciran el riesgo de defectos del tubo neural no es conocido con seguridad. Entre las recomendaciones preventivas para este tipo de malformaciones, es especialmente importante que la mujer reciba la informacin adecuada sobre el riesgo de este tipo de problemas, siendo advertida que en cuanto planifique un embarazo acuda cuanto antes a su mdico de atencin primaria. espina bfida La espina bfida o disrrafismo espinal constituye un conjunto de anomalas congnitas que se caracteriza por un defecto en la fusin de la zona posterior de las vrtebras durante el desarrollo embrionario. De esta forma, el tejido nervioso y las membranas que lo protegen quedan peligrosamente expuestos al exterior a nivel de la columna vertebral del nio. La mdula espinal puede quedar severamente afectada apareciendo como consecuencia una lesin neurolgica que es irreversible y va a acondicionar la vida del nio en el futuro. Por otro lado, hay que indicar que existen diferentes grados de severidad de espina bfida, algunos de ellos son tan leves que no conllevan ningn problema para el paciente y son un hallazgo accidental en una radiografa del nio.

La hidrocefalia, o acumulo de lquido cefalorraqudeo en la cavidad craneal, es un problema que acompaa a la espina bfida hasta en un 80% de los casos. Cuando est presente, las limitaciones neupronstico y tratamiento de la espina bfida

Tipos de espina bfida


La espina bfida puede ser de dos tipos: oculta y qustica o abierta. Espina bfida oculta Se trata de la forma ms leve de espina bfida. En este caso, el defecto vertebral queda cubierto por la piel y el tejido nervioso no suele verse afectado. Este tipo de espina bfida puede pasar inadvertida durante muchos aos. Sin embargo, es frecuente que asocie lesiones en la piel que cubre el defecto vertebral como mechones de pelo, angiomas, nevus y otras lesiones. En ocasiones puede cursar con sintomatologa neurolgica por alteracin de la mdula con prdida de fuerza en las piernas, alteraciones al andar, dolores en la zona abdominal baja, falta de sensibilidadetc. Lo ms frecuente es que se encuentre a nivel de la columna lumbar baja. Espina bfida qustica o abierta Esta anomala consiste en la salida de la mdula espinal, de las meninges o de ambas al exterior a travs de un defecto de la columna vertebral y de la piel. De esta forma, se forma una especie de saco semejante a un quiste cuyo contenido es tejido nervioso. Tambin suele localizarse a nivel lumbar y puede aparecer en uno de cada 1000 nacimientos. Segn el contenido herniado en el saco se habla de: Meningocele: El saco contendra nicamente meninges y lquido cefalorraqudeo acumulado en su interior. Este tipo presenta mejor pronstico que otras formas de espina bfida abierta, ya que la mdula espinal y las races nerviosas se encuentran en su localizacin normal. La clnica de este cuadro suele ser leve. - Mielomeningocele: Es la forma ms frecuente de espina bfida abierta. Se caracteriza por la salida al exterior de la mdula espinal junto con las meninges. El lquido cefalorraqudeo se puede acumular justo por delante del saco empujando a ste hacia afuera. Suele asociar importantes alteraciones en la sensibilidad y la fuerza que requieren tratamiento de por vida.

Pronstico de la espina bfida

La evolucin de estos nios depende mucho del tipo, tamao y localizacin de la lesin. Como ya se ha indicado antes, la anencefalia es irremediablemente incompatible con la vida puesto que el nio carece de un rgano tan vital y esencial como es el cerebro. La espina bfida que cursa con alteracin medular suele provocar graves secuelas neurolgicas en el nio como parlisis en las piernas, incontinencia urinaria o debilidad muscular. En aquellos casos en los que se asocie hidrocefalia el pronstico se complica gravemente. A pesar de que el futuro de estos pacientes parezca especialmente complicado, los avances de la medicina actual permiten que a estos nios se les ofrezca muchas ms posibilidades que hasta hace poco parecan imposibles. De esta forma, gracias a las tcnicas neuroquirrgicas de la actualidad se puede esperar que hasta el 85-90% de los nios con espina bfida sobrevivan. Con un tratamiento mdico adecuado y el apoyo de la sociedad y la familia del nio, la vida del paciente puede llegar a ser como la del resto de la poblacin.

Tratamiento de la espina bfida


La espina bfida requiere ciruga precoz en las primeras 48-72 horas de vida del paciente, para cerrar el defecto y tratar de reconstruir la anatoma normal de columna vertebral. Esta ciruga precoz no mejora la alteracin neurolgica pues es algo irreversible, sin embargo reduce el riesgo de infecciones que se pueden asociar a este tipo de defectos y que empeoran gravemente el pronstico del nio. Si el paciente asocia hidrocefalia, sta hay que corregirla inmediatamente con un drenaje que permirta evacuar el exceso de lquido cefalorraqudeo. Cada vez son ms frecuentes las cirugas intrauterinas con las que se permite corregir la malformacin antes de que el nio nazca. Obviamente, el tratamiento depender del grado de lesin. Las lesiones leves sin repercusiones graves pueden no necesitar ciruga y requerir otro tipo de tratamientos como la rehabilitacin para evitar posturas anmalas o rigidez de ciertas partes del cuerpo. rolgicas pueden llegar a ser mucho ms graves.

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