Anomalas Cromosmicas.

Son defectos genticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosoma, la especie humana contiene 23 cromosomas y al nacer se descubre que tiene ms o menos cromosomas.las anomalias pueden ser: anomalas cromosmicas numricas Cuando existen uno o ms juegos de cromosomas completos, se habla de euploda (triploida, tetraploida y en general poliploida). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosoma. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias del sndrome de Down es la presencia de un cromosoma 21 adicional. La trisoma 18 se denomina tambin "sndrome de Edwards", llamada as por el primer mdico que describi el trastorno. La trisoma 13 se denomina tambin "sndrome de Patau", llamada as por el primer mdico que describi el trastorno. El sndrome de Turner tambien se le conoce como "monosoma X." es un trastorno gentico que se presenta en las nias y que provoca que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. las anomalas cromosmicas estructurales Las anomalas cromosmicas estructurales ocurren cuando se pierde parte del cromosoma, cuando hay material cromosmico adicional o cuando dos partes se han intercambiado de lugar. Como consecuencia, esto conduce al exceso o a la carencia de material gentico, lo que provoca algunos defectos congnitos. las mas comunes son: LAS DELECIONES (CRI DU CHAT) Y LAS DUPLICACIONES (PALLISTER KILLIAN) el Cri du Chat o "sndrome del maullido de gato" La causa del Cri du Chat es la delecin del cromosoma 5p, cuya nomenclatura es "5p-". El sndrome de Pallister Killian es el resultado del material gentico adicional del cromosoma 12.