Biologia Del Autismo

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Isagogé

, 1 (2004)

A

RTÍCULOS

V

ARIOS

BIOLOGÍA DEL AUTISMO

Antonio José Miralles Aranda

«Yo soy yo y mis circunstancias».José Ortega y Gasset (1883-1955)

(En el presente artículo intentaremos hacer un recorrido por los conocimientos básicosque sobre la enfermedad del autismo tenemos hoy día, y cuyo interés se sostiene debidoal aumento en la detección de estos enfermos y a la búsqueda de soluciones para un problema que cada día parece crecer entre la sociedad, o al menos del que cada vezsomos más conscientes.)

El término autismo recoge un espectro de enfermedades relacionadas, que cursanpor una serie de síntomas básicos tales como:

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Incapacidad de interpretar los estados emocionales de los demás.



Limitación en la capacidad de expresión verbal, no verbal e imaginación.

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Conducta repetitiva estereotipada.Se trata de un trastorno del desarrollo, que aparece en los niños de los 0 a 3 añosde edad, con una frecuencia de 2 a 16 autistas por cada 10.000 niños, siendo de 3 a 4veces más frecuente en niños que en niñas. Actualmente se reconocen hasta 5 tipologíasbásicas:



Autismo

. Presentan retraso al hablar y al razonar. Sin retraso en actividadesmotoras. Su coeficiente intelectual está generalmente por debajo del 50.

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Síndrome de Asperger

. Sin retraso al hablar ni al razonar, puede presentarseen actividades motoras. Su coeficiente mental puede ser normal e inclusosuperior a 100.

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Presentan conductas excéntricas, pensamiento concreto, excelente memoria yobsesión por ciertos temas. Pueden llegar a tener una vida normal.

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Trastorno desintegrativo infantil (CDD)

. Retraso al hablar, al razonar y enactividades motoras. Retraso mental profundo o severo.



Síndrome de Rett

. Exclusivo de niñas. Sin retraso al hablar, si en razonar yactividades motoras. Retraso mental profundo o severo. Tuercen las manosviolenta y repetitivamente, pierden el habla, mecen el cuerpo, etc.

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Trastorno generalizado del desarrollo no específico (PDD-NOS).

Incluye asu vez un amplio conjunto de trastornos como:

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Síndrome del X frágil.

—

Síndrome de Landau-Kleffner.

—

Síndrome de Williams.

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25Existen algunas manifestaciones físicas que aparecen en el niño autista, peroque no sirven para su diagnóstico como:

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La comisura de la boca es baja, respecto al centro del labio superior.

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La parte superior de las orejas están abatidas.

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Las orejas se encuentran en posición más baja de la normal y son casicuadradas.Interiormente el tallo cerebral es más corto en el autista, carece de centrosuperior de la oliva y su núcleo facial es menor que el de una persona normal (0,2 mm.en lugar de 1,1 mm.). Presentan hipoplasia en cerebelo e hiperplasia en lóbulo frontal,altos niveles de serotonina en plaquetas (30% más), apareciendo todas estasmanifestaciones en etapas tempranas de la gestación.Sin embargo las principales manifestaciones son de tipo social como:



Deterioro en la comunicación

. Basados en;

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Agnosia auditiva verbal. Incapacidad para descodificar el lenguajerecibido y no compensados con elementos no verbales (dibujos o gestos).

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Síndrome fonológico-sintáctico. Pobreza semántica y gramatical.Vocalización deficiente.

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Síndrome léxico-sintáctico. Ausencia de relación entre palabra e idea.

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Trastorno semántico-pragmático. Alteración del uso social ocomunicativo del lenguaje. Problemas en el turno de palabra, inicio deconversación o el lenguaje figurado.

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Clarificaciones. Necesidad de repetir frases, conceptos e ideas demaneras distintas.

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Mutismo selectivo. Ausencia total de lenguaje en algunas ocasiones.

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Trastorno de la prosodia. Errores de entonación y ritmo al hablar.

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Hiperlexia. Lectura de alta perfección pero baja comprensión.

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Interpretaciones y comportamientos restringidos y repetitivos

. Obsesiónpor un tema. Evitan los cambios. Insistencia en acciones rutinarias sin sentido(enrollarse el pelo, mecerse, frotarse las manos, etc.)

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Nivel intelectual anormal

. Muy variable. La mayoría no superan un 50 de IQ(coeficiente intelectual), excepcionalmente existen niños autistassuperdotados.

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Efectos colaterales.

Dificultad para aceptar una negativa. Ansiedad ehiperactividad ante la imposición de normas. Conductas manipuladoras.

Incapacidad para interpretar estados emocionales de los demás.

En cuanto a las causas que se proponen, para estos trastornos del desarrollo yacomentados, se habla de factores ambientales como: el hipotiroidismo maternal, elconsumo de alcohol por parte de la madre durante el embarazo, la talidomida o ácidovalproico, la infección congénita por citomegalovirus, rubéola o por vacunación delsarampión.Últimamente los esfuerzos se están centrando en el estudio de la base genéticade la enfermedad, con el fin de llevar a cabo una terapia génica efectiva. La relaciónentre genética y autismo data de 1977, del estudio con hermanos gemelos y mellizos, alencontrar diferencias en la frecuencia de aparición de la enfermedad o por ejemplo, en

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casos demostrados, como el síndrome de Rett, que es causado por unmalfuncionamiento del gen MECP2, cuya expresión se encarga de modular otros genesen el cerebro. Al estar dicho gen en el cromosoma X, sólo se da en niñas, ya que losniños que lo padecen no llegan a nacer.

Este estudio genético está aún “en pañales” y se han propuesto v

arios modelospara explicar el autismo. Por ejemplo: 3 loci con interacciones epistáticas, mecanismosde autoinmunidad en neuronas específicas o mecanismos epigenéticos.En cuanto al estudio de estos genes existen muchos genes candidatos,preferentemente en los cromosomas 2, 16 y sobre todo el 7, donde está el gen HOXA-1que interviene en el desarrollo del tronco cefálico o el SPCH1, factor de transcripciónrelacionado con problemas en el lenguaje. Otros candidatos se asocian al metabolismo ya receptores de serotonina, GABA, glutamato o noradrenalina.En relación a la autoinmunidad, se han encontrado alteraciones en los niveles de

interleukinas 2 y 6, en la actividad de células T “killer” así como en la tasa de apoptosis

neuronal, aunque al igual que con los genes aún no podemos establece relaciones claras.También se está avanzando mucho para paliar los problemas sociales del autista,en materia educativa, en el uso de medicamentos e incluso con terapias alternativas, queal menos permiten eliminar conduc

tas “no deseables” dañinas y auto

-destructivas.Existe también teorías sociales al respecto como:

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Cerebro social, basada en el descubrimiento de una nueva región la FFA queparticipa en el procesamiento y discriminación de las caras, y que seríahipoactiva en los niños autistas.

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Coherencia central. Sobre la cual, el autista se fija en detalles y en partes ycarece de idea global.

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Teoría de la mente, Centrada en un fallo en el sistema conceptual y elmecanismo de inferencia para la comprensión y predicción de los estadosmentales, o la

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Intersubjetividad, que sugiere que el autismo puede ser el producto dealteraciones en los procesos primeros de adaptaciones emocionalesintersubjetivas.Existen otras medidas paliativas a destacar: las dietas sin gluten, terapias(conductistas, de integración sensorial, entrenamiento auditivo), lentes irlen, incluso seha demostrado el efecto positivo que los animales de compañía ejercen sobre los niñosautistas.El autista se enfrenta con problemas en el estudio, en la inserción laboral y sobretodo en las relaciones afectivas, aunque existen casos en los que consiguen vivir demanera independiente, e incluso llegan a casarse. Algunos se licencian y sonconcienzudos trabajadores, aunque no llegan a alcanzar puestos directivos. Rara veznecesitan vivir en instituciones, pero lo más frecuente es que sean sus padres los quecuiden de ellos.A pesar de los grandes esfuerzos por parte de instituciones como el NINDS einnumerables grupos de investigación, debemos decir lamentablemente que hoy día nohay curación completa para esta enfermedad.

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gracias, estoy haciendo una investigacion

reply10 / 16 / 2009