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GENTICA DE POPULAES
1. Introduo O conhecimento da composio gentica de populaes importante para o estudo da evoluo. Pode-se conhecer a composio gentica de uma populao calculando as freqncias de genes e de gentipos que a compem. Vamos aprender, ento, a calcular essas freqncias e como elas podem ser empregadas nos estudos sobre evoluo. 2. Freqncias gnicas e genotpicas. A determinao da freqncia gnica e da freqncia genotpica de uma populao pode ser exemplificada em uma populao com as seguintes caractersticas:

Gentipo AA Aa aa Total

N de indivduos 3600 6000 2400 12000

A freqncia dos genes A ou a, nessa populao, pode ser calculada do seguinte modo:

Freqncia = n. total desse gene de um gene n. total de genes para aquele locus A freqncia do gene A : 3600 indivduos AA -> n de genes A = 7200 6000 indivduos Aa -> n de genes A = 6000 Total de genes A = 13200 O nmero total de genes na populao para esse locus 24000, pois, se o nmero de indivduos apresenta dois alelos para o locus em questo. f(A) = n total de genes A = 13200 = 0,55 n total de genes 24000 para esse locus

f(A) = 55% ou f(A) = 0,55

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Para calcular a freqncia de a, pode-se proceder do mesmo modo ou, ento, utilizar a frmula que estabelece a relao entre genes alelos:

f(A) + f(a) = 1 f(a) = 1 - 0,55 f(a) = 0,45 f(a) = 45% Nessa populao, as freqncias dos genes A e a so, portanto, respectivamente:

f(A) = 55%

f(a) = 45%

A freqncia genotpica, neste caso, pode ser calculada do seguinte modo:

Freqncia genotpica

n de indivduos com um determinado gentipo n de indivduos da populao

As freqncias dos gentipo AA, Aa e aa nessa populao so, respectivamente: AA = 3600 = 0,30 12000 Aa = 6000 = 0,50 12000 aa = 2400 = 0,20 12000 No exemplo dado, o nmero de indivduos e a distribuio dos gentipos quanto a um determinado par de alelos so conhecidos. A partir dessa populao, ou de qualquer outra, pode-se estimar a freqncia gentica e genotpica da gerao seguinte, com base no teorema e na frmula de Hardy-Weimberg, cuja utilizao apresenta certas restries, como ser apresentado no prximo item. 3. O teorema de Hardy-Weimberg Este teorema, formulado em 1908 pelos cientistas Hardy e Weimberg, tem o seguinte enunciado:

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Em uma populao infinitamente grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso e sobre o qual no h atuao de fatores evolutivos, as freqncias gnicas e genotpicas permanecem constantes ao longo das geraes. Este teorema, ento, s vlido para populaes:

Infinitamente grandes; Com cruzamentos ao acaso; Isentas de fatores evolutivos, tais como, mutao, seleo natural e migraes. Uma populao assim caracterizada encontra-se em equilbrio gentico. Na natureza, entretanto, no existem populaes sujeitas rigorosamente a essas condies. A importncia do teorema de Hardy-Weimberg para as populaes naturais est no fato de ele estabelecer um modelo para o comportamento dos genes. Desse modo, possvel estimar freqncias gnicas e genotpicas ao longo das geraes e compara-las comas obtidas na prtica. Se os valores observados so significativamente diferentes dos valores esperados, pode-se concluir que fatores evolutivos esto atuando sobre essa populao e que ela est evoluindo. Se os valores no diferem significativamente, pode-se concluir que a populao esto equilbrio e que, portanto, no est evoluindo. Para demonstrar esse teorema, vamos supor uma populao com as caractersticas por ele pressupostas. Nessa populao, chamaremos de p a freqncia de gametas portadores do gene A e de q a freqncia de gametas portadores do gene a. Os gentipos possveis so AA, Aa e aa e as freqncias genotpicas em cada gerao sero: AA: a probabilidade de um vulo portador do gene A ser fecundado por um espermatozide portador do gene A :

p X p Aa: a probabilidade de um vulo portador do gene a ser fecundado por um espermatozide portador do gene a :

q X q = q Aa: a probabilidade de um vulo portador do gene A ser fecundado por um espermatozide portador do gene a :

p X q = pq

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Aa: a probabilidade de um vulo portador do gene a ser fecundado por um espermatozide portador do gene A :

q X p = qp Essa relao pode ser representada do seguinte modo:

Hardy e Weimberg compreenderam que esse resultado nada mais era do que o desenvolvimento do binmio (A+B) elevado Segunda potncia, aprendido em lgebra elementar:

(a+b) = A + 2ab = b

Chamando de p a freqncia de um gene e de q a freqncia de seu alelo e sabendose que p+Q =1, obtem-se a frmula de Hardy-Weimberg:

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a frmula de Hardy-Weimberg pode ser escrita dos seguintes modos:

p + 2pq + q = 1 OU

p + 2p(1-p) + (1-p) = 1

4. Exemplos de aplicao da frmula de Hardy-Weimberg EXEMPLO 1 Para exemplificar numericamente este teorema, vamos supor uma populao com as seguintes freqncias gnicas: p= freqncia do gene B = 0,9 q= freqncia do gene b = 0,1 Pode-se estimar a freqncia genotpica dos descendentes utilizando a frmula de Hardy- Weimberg:

Se a populao estiver em equilbrio, a freqncia ser sempre mantida constante ao longo das geraes. Se, no entanto, verificarmos que os valores obtidos na prtica so significativamente diferentes desses esperados pela frmula de Hardy-Weimberg, a populao no se encontra em equilbrio gentico e , portanto, est evoluindo. A freqncia de cada gene tambm no sofrer alterao ao longo das geraes, se essa populao estiver em equilbrio gentico.

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EXEMPLO 2 A frmula de Hardy-Weimberg pode ser utilizada para estimar a freqncia de determinado par de alelos em uma populao em equilbrio, conhecendo-se o aspecto fenotpico. Supondo que, em uma populao terica em equilbrio, 16% dos indivduos so mopes e o restante tem viso normal, qual a freqncia de genes recessivos e dominantes para esse carter nessa populao, sabendo-se que a miopia derteminada por gene recessivo? Pela frmula de Hardy-Weimberg:

p + 2pq + q = 1 onde:

A freqncia do gene m 0,4 e a do gene M 0,6. Sabendo disto, podemos estimar a freqncia genotpica do seguinte modo:

Logo, a freqncia genotpica :MM = 0,36 = 36% Mm = 0,48 = 48% mm = 0,16 = 16%