FENILKETONURIA Fenilalanin Fenilalanin adalah suatu asam amino penting dan banyak terdapat pada makanan yang bersama-sama

dengan sam amino tirosina dan triptofan merupakan kelompok asam amno aromatic yang memiliki cincin benzene. Fenilalanina bersama-sama dengan taurina dengan triptofan merupakan senyawa yang berfungsi sebagai penghantar atau penyampai pesan pada sistem saraf otak. Dalam keadaan normal, tubuh akan mengubah fenilalanina menjadi tirosina, sebuah asam amino yang dibutuhkan dalam proses sisntesis protein, zat kimiawi otak termasuk L-DOPA, adrenalin, nonadrenalin dan hormon tiroid. Karena hormon nonadrenalin memberikan efek psikologis, beberapa bentuk fenilalanin telah tersedia guna mengatasi kemungkinan despresi. Gejala kekurangan asam amino ini antara lain, sering terlihat bingung, kurang bergaitah, depresi, kurang waspada, kesulitan mengingat dan kurangnya nafsu makan. Di samping itu, terdapat sebuah kelainan metabolik yang sangat langkah yang terjadi akibat kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosina yang disebut fenilketonuria. Hal ini mengakibatkan tertimbunnya fenilalanina di dalam darah dan bersifat toksik terhadap otak. Kondisi ini dapat mengakibatkan keterbelakangan mental jika tidak segera ditangani pada 3 minggu pertama setelah kelahiran. Orang-orang yang menderita penyakit PKU diharuskan utnuk menghindari makanan yang kaya kadar fenilalanina dan menggantikannya dengan suplemen tirosina agar otak dapat berkembang dengan optimal. Aspartam, yaitu pemanis buatan non kalori yang kini populer sebagi pemanis untuk minuman diet, puding diet, sereal dan minuman serbuk instan termasuk dipeptida turunan fenilalanin dengan tingkat kemanisan 200 kali gula tebu. Tirosina Tirosina berasal dari bahasa Yunani; tyros, berarti keju, karena ditemukan pertama kali dari keju. Tirosina merupakan satu dari 20 asam amino penyusun protein. Ia memiliki satu gugus fenol (fenil dengan satu

tambhaan gugus hidroksil). Bentuk yang umum adalah L-Tirosina, yang juga ditemukan dalam tiga isomer struktur; para, meta, orho. Pembentukan tirosina menggunakan bahan baku fenilalanina oleh enzim fenilalanin hidroksilase. Enzim ini hanya membuat para tirosina. Dua isomer yang lain terbentuk apabila terjadi serangan dari radikal bebas pada kondisi oksidatif tinggi (keadaan stress). Oksidasi tirosina menghasilkan monoiodotirosin (MIT) dan diiodotirosin (DIT). Kombinasi dari dua molekul DIT menghasilkan hormon tiroksin, sedangkan kombinasi antara molekul DIT dan MIT melalui proses monodeiodinasi menghasilkan hormon T3. Fungsi Biologis dan kesehatan Dalam transduksi signal, tirosina memiliki peran kunci dalam pengaktifan beberapa enzim tertentu melalui proses fosforilasi (membentuk fosfotirosina). Bagi manusia, tirosina merupakan prekursor hormon tiroksin dan triiodotironina yang dibentuk di kelenjar tiroid, pigmen kulit melanin, dan dopamin, nonadrenalin dan adrenalin. Tirosina merupakan salah satu asam amino esensial bagi manusia, di dalam sel dopaminergik pada otak, tirosina dikonversi menjadi levodopa dengan enzim tirosina hidroksilase, DOPA merupakan bagian dari manajemen terhdap penuyakit parkinson. Sedang pada adrenal medula, tirosina dikonvensi menjadi hormon jenis ketakolamin yaitu nonadrenalin dan adrenalin. Fenilketonuria Fenilketonuria (PKU) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanin akan mengumpul dan berubah menjadi fenilketon, yang bisa dideteksi di urin sehingga disebut dengan istilah fenilketonuria. Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan otak, menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total.

Gejala Bayi yang baru lahir dengan fenilketonuria awalnya tidak memiliki gejala apapun. Tanpa perawatan, bayi yang mengidap kelainan ini akan muncul tanda-tanda dalam beberapa bulan. Secara umum gejala ringan maupun berat dari Fenilketonuria gantara lain: Mental retardation Perilaku atau masalah-masalah sosial Kejang, tremor atau gerakan yang menghentak di lengan dan kaki Hiperaktif Pertumbuhan terhambat Ruam kulit (eksim) Ukuran kepala kecil (microcephaly) Napas, kulit atau urin bau apak disebabkan oleh terlalu banyak fenilalanin dalam tubuh Perawatan Pengobatan Fenilketonuria adalah diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang kaya protein. Jumlah yang aman fenilalanin berbeda untuk setiap orang. Dokter akan menentukan jumlah yang aman melalui diet teratur meninjau catatan, grafik pertumbuhan dan kadar fenilalanin. Tes darah sering dapat membantu memantau jumalh fenilalanin. Pengaturan asupan protein Penderita PKU mempunyai kesulitan untuk metabolisme fenilalanin, namun asam amino pembentukan protein ini mutlak diperlukan bagi tubuh, sehingga harus tetap dikonsumsi sampai batas yang diperlukan oleh tubuh, sehingga kadarnya dalam darah tidak berlebih. Pengaturan asupan protein (diet) yang segera dilakukan pada mingguminggu pertama kehidupan akan membuat perkembangan otak bayi tetap normal. Pengaturan ini harus tetap dilakukan dengan ketat selama masa tumbuh kembang anak (0-2 tahun). Untuk bayi < 4 bulan dapat diberikan: Susu rendah fenilalanin secukupnya dilanjutkan dengan ASI sesuai keinginan bayi. Atau Susu bayi biasa dalam jumlah sedikit dilanjutkan dengan Susu rendah fenilalanin sesuai keinginan bayi.

Untuk usia >4 tahun bulan dapat diberikan: Makanan padat secara bertahap sesuai dengan perkembangan usianya. Makanan yang sebaikbya dihindari adalah: susu biasa, keju, telur, daging, ikan dan makanan-makanan lain yang mengandung protein tinggi. Minuman atau makanan yang mengandung pemanis buatan harus dihindari. Jenis makanan yang dapt diberikan secara bebas adalah: sayur, buah, makanan instan seperti sereal dan mie serta makanan lain yang tidak mengandung fenilalanin.

Kontrol kadar fenilalanin secara teratur Usia 0-3 tahun : tiap minggu atau 1x / 2 minggu Usia 3-7 tahun : 1x / 2 minggu Usia >7 tahun : 1x / bulan

KESIMPULAN Fenilketonuria adalah suatu penyakit yang dapat dideteksi pada urin yang diakibatkan karena adanya gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanin akan mengumpul dan berubah menjadi fenilketon, yang bisa dideteksi di urin sehingga disebut dengan istilah fenilketonuria.

DAFTAR PUSTAKA
http;// www. Wikipedia.com diakses tanggal 1 Desember 2011, pukul 16.00 http:// www.ratuku.blogspot.com., diakses tanggal 1 Desember 2011, pukul 16.00.