MULTIPLE ALLELES (ALEL GANDA

1. Terdapat sifat yang diturunkan dari generasi ke generasi berikutnya, yang disebut gen. 2. Gen mempunyai alel yang bersifat dominan dan resesif 3. Setiap sifat yang diturunkan ditentukan gen (genotip), menghasilkan suatu sifat yang tampak (fenotip) 4. Kumpulan gen yang se alel misalnya (RR atau rr) disebut Homozigot, sedangkan kumpulan gen yang tidak se alel (Rr) disebut Heterozigot

 Alel terdapat pada lokus (tempat) tertentu. Individu dengan genotipe AA, mempunyai alel A, sedang individu aa mempunyai alel a. Individu Aa memiliki dua macam alel, yaitu A dan a. Lokus A dapat ditempati oleh sepasang alel, yaitu AA, Aa atau aa, bergantung kepada genotipe individu yang bersangkutan.

Adanya dua alel yang berbeda dalam satu lokus menyebabkan adanya variasi sifat yang diwarisi. Jika kedua alel berbeda, alel dominan diekspresikan sepenuhnya dalam penampakan organisme

 Sifat Alel resesif muncul apabila homozigot. Contoh Autosomal-resesif Albinism Cystic fibrosis Phenylketonuria (PKU) Sickle cell anemia

 Sifat alel dominant muncul pada keadaan genotip homozigot atau heterozigot. Contoh Autosomal-dominant. Huntingtons Disease Achondroplasia (dwarfism) Polydactyly

 Kurang lebih 70% mono-allelic (satu alel), tidak ada vareasi Kurang lebih 30% gen pada manusia bersifat di-allelic (dua alel), terlihat dua macam bentuk vareasi Sangat sedikit poly-allelic mempunyai lebih dari dua alel

Multiple Alleles
Pada suatu lokus tertentu dimungkinkan terdapat lebih dari dua macam alel, sehingga lokus tersebut memiliki sederetan alel. Fenomena semacam ini disebut sebagai alel ganda (multiple alleles).

 Pada individu diploid, berapa pun banyaknya alel yang ada pada suatu lokus, yang muncul hanya sepasang (dua buah). Contoh: Lokus X terdapat alel X1, X2, X3, X4, X5.
Maka, genotipe yang muncul X1X1, X1X2, X1X3, X2X2 dan seterusnya.

 Banyaknya alel dapat digunakan untuk memprediksi jumlah vareasi genotipe individu diploid.
Banyaknya macam genotipe = 1/2 n ( n + 1 )

n = banyaknya anggota alel ganda

Alel ganda pada lalat Drosophila

Lokus w pada gen warna mata Tingkat aktivitas pigmen mata diukur menggunakan spektrofotometer. Tabel 2.3 memperlihatkan konsentrasi relatif pigmen mata yang dihasilkan oleh berbagai macam genotipe homozigot pada lokus w.

Genotipe

Konsentrasi relatif pigmen mata terhadap pigmen total

Genotipe

Konsentrasi relatif pigmen mata terhadap pigmen total

ww ww ww w w
w w
co

0,0044 0,0197 0,0324 0,0410

0,0798

w w w w w w w w
w w
+G

sat

sat col +s +c
+G

0,1404 0,1636 0,6859 0,9895

12,548

a e

a e ch
co

col

+s

ch

+c

 Alel ganda pada kelinci Alel ganda yang mengatur warna bulu, yaitu C+ tipe liar Cch cincila Ch himalayan C albino

 Tipe liar, disebut juga agouti, ditandai oleh pigmentasi penuh Cincila ditandai warna bulu kelabu keperak-perakan Himalayan berwarna putih dengan ujung hitam, terutama pada anggota badan Albino putih dengan warna mata merah. Urutan dominansi c+ > cch > ch > c dengan sifat dominansi penuh. Sebagai contoh, genotipe heterozigot cchc, mempunyai bulu tipe cincila.

Multiple Alleles
The example of rabbit _______ hair color, which has at least four different alleles, (on text pg 273) is seen in these different Rex rabbits.

Alel ganda pada Kelinci

Golongan darah sistem ABO

Pada tahun 1900 K. Landsteiner menemukan lokus sistem darah ABO yang terdiri tiga alel, yaitu IA, IB, dan I0. Dalam keadaan heterozigot IA dan IB, bersifat kodominan, sedang I0 merupakan alel resesif

Golongan darah sistem ABO

Lokus ABO mengatur tipe glikolipid pada permukaan eritrosit dengan enzim yang mengatalisis pembentukan polisakarida eritrosit. Glikolipid eritrosit menjadi penentu reaksi antigenik tehadap antibodi yang terdapat di dalam serum darah. Antibodi = penangkal terhadap berbagai zat asing (antigen) yang masuk ke dalam tubuh.

 Secara individual tidak akan terjadi reaksi antigen dan antibodi yang dimilikinya. Pada transfusi darah kemungkinan terjadi reaksi antigen-antibodi yang mengakibatkan terjadi aglutinasi (penggumpalan) eritrosit

Check out the possible genotypes and phenotypes of blood below:

Genotypes
IAIA or IAi IBIB or IBi IA IB ii

Phenotypes
Type A Type B Type AB Type O

Multiple alleles ABO blood groups

Type A blood transfused into Type B person Type B blood transfused into Type B person OK

A medical problem some blood transfusions produce lethal clumping of cells. Dont worry about details yet...

Kompatibilitas golongan darah sistem ABO pada transfusi darah

Golongan darah Antigen Dalam eritrosit Antibodi dalam serum Eritrosit Yang digumpalkan Golongan darah donor

anti B

B dan AB

A dan O

B
AB O

B
A dan B -

anti A
anti A dan anti B

A dan AB
A, B, dan AB

B dan O
A, B, AB, dan O O

Golongan darah sistem MN

K. Landsteiner dan P.Levine (1927) berhasil mengklasifikasi golongan darah sistem MN. Pengelompokan sistem MN berdasarkan reaksi antigen - antibodi Kontrol gen pada sistem MN tidak berupa alel ganda, tetapi sepasang alel, yaitu IM dan IN yang bersifat kodominan. Terdapat tiga fenotipe yang muncul dari tiga genotip, Golongan darah M (IMIM) golongan darah MN (IMIN) golongan darah N (ININ).

Golongan darah sistem MN

Genotipe I MI M IMIN Fenotipe M MN Anti M + + Anti N +

I NI N

Sistem darah Rh (resus).

Ditemukan oleh K. Landsteiner dan A.S. Wiener, (1940). Mereka menemukan antibodi dari kelinci yang diimunisasi dengan darah seekor kera (Macaca rhesus). Antibodi yang dihasilkan kelinci tidak hanya menggumpalkan eritrosit kera donor, tetapi juga eritrosit sebagian besar orang kulit putih Individu memperlihatkan reaksi antigen-antibodi ini disebut Rh positif (Rh+), Individu tidak ada reaksi disebut Rh negatif (Rh-).

 R.R. Race dan R.A. Fiescher mengajukan hipotesis poligen bahwa kontrol genetik untuk sistem Rh dikendalikan oleh alel ganda Tiga loki yang mengatur sistem Rh, masing-masing sepasang alel, sehingga ada 6 alel yaitu C, c D, d, E, dan e. Kecuali alel d, tiap alel mempunyai antigen pada eritrosit, yaitu antigen C, c, D, E, dan e.

 Lokus C ada tiga fenotipe

CC (menghasilkan antigen C) Cc (menghasilkan antigen C dan c) cc (menghasilkan antigen c)

Lokus E ada tiga fenotipe

EE (menghasilkan antigen E) Ee (menghasilkan antigen E dan e) ee (menghasilkan antigen e)

 Lokus D hanya dua macam fenotipe,

D- (menghasilkan antigen D) dd (tidak menghasilkan antigen D).

Fenotipe D- dan dd dikatakan individu Rh+ dan Rh-. Keseluruhan kombinasi alel pada ketiga loki 18 macam fenotipe (sembilan Rh+ dan sembilan Rh-).

 Bertemunya antibodi Rh (anti D) dari ibu dengan darah janin yang dikandung dapat menyebabkan reaksi aglutinasi Kemungkinan antibodi Rh (anti D) pada ibu dapat bergerak melintasi plasenta dan menyerang eritrosit janin. Antibodi Rh mudah melakukannya karena ukuran molekulnya yang relatif kecil

 Penyakit faktor Rh terjadi apabila seorang wanita Rh- (dd) menikah dengan pria Rh+ (DD) sehingga genotipe anaknya Dd. Pada masa kehamilan ibu Rh- akan memperoleh imunisasi dari anaknya yang Rh+ Apabila wanita tersebut mengandung janin Dd secara berturut-turut, ibu menghasilkan antibodi anti D

 Biasanya pada anak pertama tidak terjadi efek yang merugikan terhadap. Anak berikutnya dapat mengalami gejala penyakit eritroblastosis fetalis yang dapat mengakibatkan kematian.

Kompatibiltas golongan darah

Kompatibiltas golongan darah antara suami dan istri dapat dibedakan menjadi dua 1. Perkawinan kompatibel, tidak memungkinkan terjadi reaksi antigenantibodi antara ibu dan anak hasil dari perkawinan 2. Perkawinan inkompatibel, memungkinkan terjadinya reaksi antigen-antibodi antara ibu dan anak hasil perkawinan tersebut.

Polygenic Traits
Traits controlled by two or more genes Show a wide range of phenotypes The phenotype is produced by the interaction 1 more pair than of ________ of genes.

Polygenic Traits
These are called polygenic ___________ traits, which means havingmany _______ genes. In humans, eye _____ color, skin color, _____

Polygenic Traits
These are called polygenic ___________ traits, which means havingmany _______ genes. In humans, eye _____ color, skin color, _____ hair and _____ color

Polygenic Traits
These are called polygenic ___________ traits, which means havingmany _______ genes. In humans, eye _____ color, skin color, _____ hair and _____ color are just a few of the many traits controlled __________ by many genes.

James Bond Height Chart

Polygenic Traits
Sometimes the combination of the different genes results in continuous variation of these traits. __________ The combined size of all body parts from the ______ head to foot, determines height the _______ of the person.