• Embed Doc
  • Readcast
  • Collections
  • CommentGo Back
Download
 
20
20 Häm und Gallenfarbstoffe
Petro E. Petrides
20.1 Biosynthese des Häms 608
20.1.1 Übersicht über die Hämbiosynthese 60820.1.2 Einzelschritte der Hämbiosynthese 60820.1.3 Regulation der Hämbiosynthese 61120.1.4 Ausscheidung von Porphyrinen und Porphyrinvorstufen 614
20.2 Pathobiochemie: Störungen der Hämbiosynthese 614
20.2.1 Sideroblastische Anämie 61420.2.2 Angeborene Porphyrien 61420.2.3 Erworbene Porphyrien 619
20.3 Abbau des Häms zu Gallenfarbstoffen 621
20.3.1 Abbau zu Bilirubin 62120.3.2 Nachweismethoden für Bilirubin im Blutplasma 62220.3.3 Abbau des Bilirubins im Darm 62220.3.4 Hämoglobin- und Bilirubinumsatz 623
20.4 Pathobiochemie: Störungen des Bilirubinstoffwechsels 624
20.4.1 Erworbene Hyperbilirubinämien 62520.4.2 Angeborene Hyperbilirubinämien 625
Literatur 626
 
608Kapitel 20 ·
Häm und Gallenfarbstoffe
20
 >>
Einleitung
Porphyrine sind farbige Verbindungen, die ubiquitär im Pflanzen- und Tierreich auftreten. Strukturell bestehen sie aus 4 Pyrrol-ringen, die über Methinbrücken zu einem Tetrapyrrolsystem verbunden sind. Dieses konjugierte Ringsystem mit 11 Doppelbin-dungen bildet leicht Komplexe mit Übergangsmetallen. Erfolgt die Komplexbildung mit Eisenionen, entsteht die Hämgruppe,die im Stoffwechsel nahezu aller Organismen als prosthetische Gruppe von Hämproteinen eine essentielle Bedeutung hat.Der Proteinanteil seinerseits bestimmt, welche Funktionen das Eisenporphyringerüst im Proteinverband übernimmt: so denTransport, die Speicherung oder Aktivierung von Sauerstoff im Hämoglobin, Myoglobin bzw. Cytochrom P
450
, den Abbau vonH
2
O
2
in den Enzymen Katalase und Peroxidase oder den Transport von Elektronen durch die verschiedenen Cytochrome derAtmungskette. Im Pflanzenreich erfolgt eine Komplexbildung mit Magnesium unter Bildung des für die Photosynthese not-wendigen Chlorophyll.Beim Menschen werden die Porphyrine in praktisch allen Zellen in einer Sequenz von acht enzymatischen Schritten ausGlycin und Succinyl-CoA synthetisiert und kommen dort als Bestandteile der verschiedenen Hämproteine vor. Quantitativ ambedeutendsten ist die Porphyrinsynthese in den Erythroblasten des Knochenmarks, dem Ort der Hämoglobin-Synthese.Aufgrund der elementaren Funktionen der Porphyrine ist das vollständige Fehlen eines der Enzyme der Porphyrinbiosyn-these mit dem Leben nicht vereinbar. Partielle Defekte einzelner Enzyme der Hämbiosynthese treten jedoch auf und verursa-chen neuroviszerale oder neuropsychiatrische Symptomenkomplexe, die bei Nichterkennung lebensbedrohlichen Charakterannehmen können.
20.1
Biosynthese des Häms
20.1.1
Übersicht über die Hämbiosynthese
Die Hämgruppe ist ein essentieller Bestandteil der so ge-nannten
Häm-Proteine
. Hierzu gehören u.a.
4
die Cytochrome der Atmungskette
4
die das Cytochrom P
450
enthaltenden Monooxigenasen
4
die Fettsäuredesaturasen
4
Katalase und Peroxidase sowie
4
die Sauerstoff transportierenden Proteine Hämoglobinund MyoglobinHieraus folgt, dass alle Zellen die Fähigkeit zur Biosyntheseder Hämgruppe besitzen müssen. Allerdings haben diehöchste Kapazität zur Hämbiosynthese die erythroidenVorläuferzellen der Erythrozyten im Knochenmark (ca.85% der gesamten Hämbiosynthese), da diese für die Bio-synthese des Hämoglobins verantwortlich sind.Jeder Schritt der Hämbiosynthese wird durch ein spe-zifisches Enzym katalysiert. Dabei finden sich keinerleiUnterschiede in den Biosynthesewegen von erythroidenVorläuferzellen des Knochenmarks und denjenigen in an-deren Geweben. Allerdings unterliegt die Hämbiosyntheseim Knochenmark einer anderen Regulation als diejenigein den übrigen Geweben. Dies wird durch die organspezi-fische Existenz von Isoenzymen gewährleistet.Die Biosynthese von Porphyrinen ist ähnlich wie die desHarnstoffs auf die mitochondriale Matrix und das Cytosol verteilt. Intramitochondrial erfolgt aus Succinyl-CoA undGlycin die Synthese von δ-Aminolaevulinat, das in dasCytosol transportiert wird, in dem über verschiedene Zwi-schenstufen das für die Hämgruppe typische Tetrapyrrol-Ringsystem synthetisiert wird. Die Fertigstellung der Häm-gruppe, zu der Decarboxylierungen und Dehydrierungensowie der Einbau von Eisen gehören, erfolgt wiederum in-tramitochondrial.
20.1.2
Einzelschritte der Hämbiosynthese
Für die Biosynthese der Hämgruppe sind acht enzyma-tische Schritte notwendig. Ihr Reaktionsmechanismus ist inallen Geweben identisch, jedoch werden die Einzelschritteteilweise durch gewebsspezifisch exprimierte Isoenzymekatalysiert.
 !
Die Hämgruppe wird aus Glycin und Succinyl-CoAsynthetisiert.
Synthese von δ-Aminolävulinat.
 
Ausgehend von Succinyl-CoA und Glycin entsteht in der mitochondrialen Matrixunter Abspaltung von CoA das labile Zwischenprodukt
-Amino-
-ketoadipat, das als
-Ketosäure spontan zu
δ-Aminolävulinat
(
-ALA) decarboxyliert. Dieser Schrittwird durch die
δ-Aminolävulinatsynthase
(
-ALA-Syn-thase) katalysiert (
.
Abb. 20.1
). Da dieses Enzym Pyrid-oxalphosphat-abhängig ist, führt ein Vitamin B
6
-Mangel(
7
Kap. 23.3.5
) zu einer Verringerung der Hämbiosynthese.Die
-ALA-Synthase-Reaktion ist der geschwindigkeits-bestimmende Schritt der Porphyrinbiosynthese, da dasEnzym eine sehr kurze Halbwertszeit von nur 30 Minutenaufweist.Beim Menschen codieren zwei Gene für zwei
-ALA-Synthasen:
4
das
-ALA-S1-Gen (Chromosom 3p21) trägt die Infor-mation für ein in allen Geweben vorkommendes Pro-Enzym (
house keeping enzyme
)
4
das
-ALA-S2-Gen (X-Chromosom p11–21) codiertfür ein Pro-Enzym, das nur in den Erythroblasten vor-kommt
 
20.1 ·
Biosynthese des Häms
20
609
Synthese von Porphobilinogen.
Nach dem Übertritt insCytosol kondensieren zwei Moleküle
-Aminolävulinat zu
Porphobilinogen (PBG)
, der Pyrrolvorstufe (der Porphy-rine (
.
Abb. 20.2
). Diese Reaktion wird durch die
Porpho-bilinogensynthase
(
-Aminolävulinatdehydratase) kataly-siert. Das Enzym kommt in zwei Isoformen vor, von denendie eine in allen Geweben, die andere nur in Erythroblastennachweisbar ist.
Synthese von Hydroxymethylbilan.
 
Unter dem kataly-tischen Einfluss der
PBG-Desaminase
kondensieren suk-zessive vier Porphobilinogenmoleküle unter Abspaltung von vier Molekülen Ammoniak und Bildung von
Hydroxy-methylbilan
. Seine Pyrrolringe werden mit A, B, C, D be-zeichnet, wobei als Ring A derjenige bezeichnet wird, derüber eine CH
2
OH-Gruppe verfügt (
.
Abb. 20.3
). Beim
.
 
Abb. 20.1. Bildung von δ-Aminolävulinat (δ-ALA) aus Glycinund Succinyl-CoA.
Die
 
durch die
 
-Aminolaevulinatsynthase kataly-sierte Reaktion beginnt mit der Bildung einer Schiff´schen Base zwi-schen Pyridoxalphosphat und der Aminosäure Glycin. Dadurch wirddie Bildung einer Bindung zwischen dem
-C-Atom des Glycins mitder CO-S-CoA-Gruppe des Succinyl-CoA ermöglicht. Anschließendwerden CoA und CO
2
abgespalten und das gebildete
-Aminolae-vulinat freigesetzt. Die Reihenfolge der zur Hämsynthese benötigtenReak tionen ist in den Abb. 20.1 bis 20.3 durch die Zahlen 1–8 ange-zeigt. Dies ist Reaktion 1
.
 
Abb. 20.2. Bildung des Monopyrrols Porphobilinogen (PBG).
 Durch Kondensation von zwei Molekülen
-
Aminolävulinat durchdie Porphobilinogen-Synthase (oder
-ALA-Dehydratase) wird unterAbspaltung von 2 H
2
O Porphobilinogen gebildet. Die Reihenfolgeder zur Hämsynthese benötigten Reaktionen ist in den Abb. 20.1 bis20.3 durch die Zahlen 1–8 angezeigt. Dies ist Reaktion 2
of 00

Leave a Comment

You must be to leave a comment.
Submit
Characters: ...
You must be to leave a comment.
Submit
Characters: ...