Objetivo

Investigar la influencia y la interaccin de un solo nucletido

Polimrficos (SNP) loci y los factores exgenos de riesgo Un polimorfismo de un solo nucletido es una mutacin puntual que est presente en al menos 1% de la poblacin mundial Los SNP son la forma ms comn de variaciones genticas humanas. En particular, consideramos 65 loci SNP y 2 inserciones de secuencias ms largas en los genes implicados en el metabolismo de las hormonas, los xenobiticos y drogas as como en la reparacin del ADN y la transduccin de seales. Asumiendo que estos cambios de un solo nucletido pueden conducir, por ejemplo, a las enzimas alteradas o a un importe reducido o aumentado de las enzimas originales - con cada alteracin solo tiene efectos secundarios - nuestro objetivo es detectar las combinaciones de SNPs que bajo ciertas condiciones ambientales aumentar el riesgo de cncer de mama espordico.

Que es un SNP?
Single nucleotide polymorphism (polimorfismo de un solo nucletido) Llamdo tambien snips (Recortes) Es una variacin intraespecifica, que consiste en puntos simples de la

secuencia genmica en los que una gran parte de la poblacin posee un nucletido mientras que la otra gran parte tiene otro. Dos genomas humanos tomados como muestras al azar en una poblacin mundial actual diferirn en aproximadamente 2.5 x 108 sitios (1 de cada 13000 pb) Al establecer sitios en el genoma humano que son polimrficos, lo que significa que existe una probabilidad razonable (generalmente de mas de 1%) de que los genomas de dos individuos difieran en este sitio. Es muy til para el anlisis gentico en el cual se pretenda asociar caracteres especficos (fenotipos) a secuencias especificas de DNA con finalidades medicas o cientficas

Que es polimorfismo?
Significa que las diferentes copias de un gen de una

poblacin no son exactamente idnticas. Se produce polimorfismo de un nucletido individual cuando la diferencia entre sus genes comparados ya tiene el tamao de una base.

Single nucleotide polymorphism

Son marcadores elegidos por que se pueden medir

fcilmente con chips geneticos Representan el 95% de las variaciones secuenciales polimorficas. Ya se conocen 1.5 millones de SNP . La nica desventaja es que cada SNP solo puede ser uno de los dos pares de bases A- T o C- G por consiguiente, diferenciar a dos personas pude ser difcil Hay que encontrar bloques de SNP como un codigo gentico lineal. Estas combinaciones de SNP se denominan haplotipos. En la actualidad, el mapeo de un haplotipo forma parte de cada programa de mapeo del gen.

Que es SNP data?

Base de datos de polimorfismos de

un solo nucletido (dbSNP) Es un archivo pblico y gratuito para la variacin gentica dentro y entre las diferentes especies desarrollados y acogido por el Centro Nacional de Informacin sobre Biotecnologa (NCBI) en colaboracin con el National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Que guarda el dbSNP?

SNPs
Cortes y delecines polimorficas de insercin

Microsatlites, o repeticiones cortas en tndem (STRs), Polimorfismos multinucleotide (MNPs), Secuencias de heterocigotos y variantes