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Octubre 2005, Volumen 1, Nro 21

Autoanticuerpos
Enfermedades autoinmunes
La autoinmunidad es un proceso anormal durante el cual el sistema inmune reacciona contra sus propios tejidos, provocando un estado patolgico. Una de las teoras propone que el proceso que desencadena la aparicin de una enfermedad autoinmune esta relacionado con la produccin de autoanticuerpos, los cuales son dirigidos contra componentes celulares propios, generalmente los constituyentes nucleares. El diagnstico de las enfermedades autoinmunes se basa fundamentalmente en el hallazgo de los autoanticuerpos. La presencia de anticuerpos dirigidos contra ciertas molculas nucleares y/o citoplasmticas est asociada a enfermedades inmunes del tejido conectivo, y muchos de estos anticuerpos poseen valor diagnstico y/o pronstico significativo en el progreso de la enfermedad. Entre los autoanticuerpos detectados destacan los Anticuerpos Antinucleares (ANA). Este es un trmino general usado para describir los autoanticuerpos dirigidos contra protenas del ncleo. Un ANA negativo NO excluye el padecimiento de enfermedades autoinmunes. En muchas ocasiones la prueba de ANA no reconoce los anticuerpos producidos durante las enfermedades autoinmunes, por lo tanto es importante contar con otro grupo de pruebas de laboratorio que nos permita diagnosticar estas enfermedades. Es por ello que se ha desarrollado la deteccin de otros anticuerpos nucleares especficos, entre ellos: DNA, ENA, histonas, antgeno Smith, RNP, DNP, Jo-1, etc. El laboratorio Bioanaltico Referlab coloca a su disposicin el Perfil de Autoinmunidad, el cual constituye el conjunto de pruebas mnimas necesarias para evaluar integralmente el estado de autoinmunidad de un individuo. Perfil Autoinmunidad ANA ENA RA test ANCA Anti-fosfolpidos

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TIPO DE AUTOANTICUERPO

ESTRUCTURA ANTIGNICA

PATRN CITOLGICO

AUTOANTICUERPO ESPECFICO Ig anti IgG (generalmente M) Anti-DNA (ds)

EXMENES COMPLEMENTARIOS RA Test cuantitativo RA/CCP (Ac. Anti

pptidos sintticos especficos IgG humana)

ENFERMEDADES Artritis Reumatoidea (AR) Conectivopatas Vasculitis Lupus eritematoso sistmico (LES) Lupus inducido por frmacos (LEF) LES / AR LES / LEF Esclerodermia forma CREST Esclerodermia difusa

Factor Fragmento Fc Reumatoideo de IgG

Nucleosoma

Patrn Homogneo

Anti-Histona Anti-DNP (Complejo DNA-Histonas)

Protenas no histonas asociadas al ADN

Patrn Centrmerico Patrn Nucleolar

Anti-centrmero Anti-Scl70 Anti-SM Anti-RNP/SM (Anti-U1 RNP)

Anticuerpos Antinucleares (ANA)

LES Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo (EMTC) / LES / Esclerodermia / Poliomiositis (PM) Sndrome de Sjgren (SS)

Protenas asociadas al ARN

Patrn Moteado

Anti-ENA
(anticuerpos contra riboncleo-protenas extrables del ncleo)

SS / LES / LES cutneo subgudo/ Anti-Ro/SSA (52kDa) LES asociado a dficit de complemento /LES neonatal Anti-La/SSB Anti-Jo1 Anti Scl70 Anti-SSA (60kDa) SS / LES PM/ Enfemedad pulmonar intersticial / Dermatomiositis Esclerodermia difusa SS / LES Especfico de LES / LES renal, heptico Especfico de SS Queratoconjuntivitis asociada a SS

Otros anticuerpos

Protenas ribosomales humanas Protenas asociadas al citoesqueleto

Anti Rib-P

Anti-Fodrin

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TIPO DE ESTRUCTURA PATRN AUTOANTICUERPO AUTOANTICUERPO ANTIGNICA CITOLGICO ESPECFICO Citoplasmtico (cANCA) Anti-BPI

ENFERMEDADES

Proteinasa 3 (PR3) Granulomatosis de Wegener (GW) No asociado a vasculit s Colit s ulcerativa

ANCA Grnulos (anticuerpos azurfilos de anti-citoplasma neutrfilos CatepsinaG Vasculit s rematoidea Pe r i n u c l e a r de neutrfilo)
(pANCA) Lactofer ina

Vasculit s idiomtica Vasculit s asociada a Mieloperoxidasa glomerulonefrit s necrotizante (MPO) Poliangit s Sndrome de Churg-Straus Vasculit s rematoidea Colit s ulcerativa Colangit s esclerosante primaria Vasculit s rematoidea Enfermedad inflamatoria del instestino

TIPODEAUNCR ESTUANIGC FERMDAS Anticuerposa-Il n DiabetsMlpoII

Lisozima

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ESTRUCTURA AUTOANTICUERPO PRUEBAS AUTOANTICUERPO ANTIGNICA ESPECFICO COMPLEMENTARIAS TIPO DE Anticoagulante lpico Anticuerpos anti-cardiolipina

ENFERMEDADES

TIPODEAUTOANTICUERPO ESTRUCTURA NTIGNICA ENFRMEDA ES Anticuerposanti- uclears Antgenosceluaresynuclears Hepatisautoinmunelupoide (AN ) Anticuerposanti-Msculo Citoesquelto,incluyendola Hepatisautoinmunelupoide liso(ASMA) actina Anticuerposanti- Protenasdelame bran Cirosi bliarpimari mitoc ndriales(AM / 2) mitocndrialext rna

Anti-fosfatidilserina Sndrome anti-fosfolpido Anti- esfingomielina Trombosis venosa o arterial, abortos recurrentes, Fosfolipidos Anti-fosfatidilinositol trombocitopenia LES Anti-fosfolpidos AntiAnticuerpos fosfatidiletanolamina EMTC

presentes en el sndrome Antifosfolpidos

Anti-cido fosftidico Anti-fosfatidilcolina Anti 2-GlicoproteinaI Protenas asociadas a los Anti-protombina fosfolpidos Anti-AnnexinaV Sndrome anti-fosfolpido Trombosis Abortos recurrentes Sndrome anti-fosfolpido Trombosis venosa o arterial Trombosis placental Abortos recurrentes

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TIPODEAUTOANTICUERPO ESTRUCTURAANTIGNICA ENFERMEDADES Enfermeda celac Anticuerposanti-Gliadina Frac insolubledegluten(cer ales) Dermati sHerpetiforme AnticuerposantiTransglutaminas tisular Enfermeda celac Transglutaminas AnticuerposantiCarbohidratosdelaparedceluarexternade Enfermeda deCrohn Sac haromycescer visae la evadura (ASCA) Anticuerposanti-Factor Factorintrnsecoliberadoporlascluas Anemiapernicosa Intrnseco parietales AnemiadeBjermer Anticuerposanti-Cluas Enzimatransportadoradehidrogenoenla Anemiapernicosa Parietales cluaparietal
ANTICUERPO

TIPODEAUTONICUERPO ESTRUC ANTIGCA NTICUERPOS ECFIOS ENFRMDAES Tirodtsauinme crnia Anticuerposanti-rdeos Tiroglbuna Anti-roglbuna Enfermda Grve TirodtseHahimot Adenocarimtode

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GLOSARIO. Enfermedades autoinmunes

2-GP1. 2-Glicoproteina 1; sinnimo de apolipoproteina H; cofactor para la cardiolipina ACA. Anticuerpos anti-Cardiolipina

AL. Anticuagulante lpico. In vitro estos anticuerpos actan por formacin de un complejo con fosfolpidos exgenos o endgenos y los cofactores 2-GPI o protrombina. La presencia del anticoagulante lpico se caracteriza porque la alteracin del ensayo empleado para medir el PTT no se corrige con la adicin de plasma normal. AMA . Anticuerpos anti-Mitocondrial ANA. Anticuerpos anti-Nucleares. ANCA. Anticuerpos anti-Citoplasma de Neutrfilo AR. Artritis reumatoidea. Presenta una inflamacin de articulaciones de los dedos asimtrica. Frecuentemente el factor reumatoideo puede detectarse, pero en algunos casos no est presente. BPI. Proteina de incremento de permeabilida bactericida; blanco antignico del ANCA Calcinosis. Raro desorden causado por el depsito anormal de fosfato de calcio en piel. C-ANCA. Anticuerpos anti-citoplasma de Neutrfilo, asociado con vasculitis. Colagenosis. Describe un rango de enfermedades inflamatorias sitemicas del tejido conectivo, en la cual el punto en comun en la presencia de un proceso autoimmune. Colitis ulcerativa. Inflamacin mucosa superficial en areas continuas del instestino. Dermatomiositis. Enfermedad autoimmune con participacin de la piel y la musculature. Diagnstico por medio de deteccin de autoanticuerpos anti-Jo-1. dsDNA. Acido deoxiribonucleico doble cadena. El Fenmeno de Raynaud o sensibilidad anormal al fro en las extremidades, provoca ulceracin dolorosa de las yemas de los dedos, puede producir incapacidad motora, por hinchazn de las manos y pies. Dolor, entumecimiento, degeneracin o deformacin de las articulaciones, engrosamiento de la piel. Problemas en la estructura y forma del esfago, estmago e intestinos, pueden causar intolerancia a muchos tipos de alimentos, lo que genera en un estado de desnutricin. Dificultad para respirar debido fibrosis pulmonar. El Sndrome de Sjgren, Enfermedad autoinmune, que se manifiesta como una afectacin inflamatoria crnica de las glndulas salivales y lagrimales que conducen a ojos y boca secos, acompaado de problemas orales, faciales y dentales, renales, cardacos y trastornos respiratorios. Existen otros sntomas inespecficos tales como fatiga extrema, debilidad general, prdida de peso y dolores vagos de los msculos, articulacin y huesos. Esta enfermedad puede presentarse como una condicin primaria o como un sndrome secundario que acompaa otras enfermedades inflamatorias como la esclerodermia sistmica.

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GLOSARIO. Enfermedades autoinmunes

ENA. Antgenos extrables del Ncleo Enfermedad celiaca. Enteropatia causad por una intolerancia a los gluten de la comida. Enfermedad de Basedow . Tipo especial de hipertiroidismo, asociado con autoanticuerpos dirigidos contra TG y/o TPO. Accumulacin de proteoglicanos en la cavidad retroorbital. Enfermedad de Crohn. Inflamacin crnica de cualquier porcin del intestino, comnmente afecta el ileum terminal. Enfermedad de Hashimoto. Inflamacin crnica de la tiroides. Diagnstico: deteccin de anticuerpos antitiroglobulina (TG) y anti-peroxidasa tiroidea (TPO). Enfermedad de Wegener. Vasculitis necrotizante arterial y venosa generalizada rara. Diagnstico: Deteccin de autoanticuerpos frecuentemente del tipo C-ANCA. Enteropatia. Descripcin general de las enfermedades autoimmune Esclerodermia . Es una enfermedad reumtica crnica, auto-inmune del tejido conectivo. En algunos casos la enfermedad puede evidenciarse en forma localizada a nivel de la piel, mientras que en otras adicionalmente la afectacin ocurre en rganos internos, tales como aparato digestivo, pulmn, rin, corazn y otros. Esclerosis. Endurecimiento patolgico de los rganos. FR. Factor reumatoideo. Es un autoanticuerpo dirigido conta la porcin Fc de la IgG humana. Glomerulonefritis. Tipo de glomerulopatia. Sndrome de Goodpasture. Glomerulonefritis progresiva rpida con hemorragia pulmonary. Hipertiroidismo. Sobreproduccin de la glndula tiroides, incremento en la produccin y secrecin de las hormonas tiroideas. Conduce a eventos patolgicos del organismo como tiroidismo. Jo-1. Histidil-tRNA sintetasa citoplasmatica. Anticuerpos anti-Jo-1 estn asociados a poli o dermatomiositis. LES. Lupus Eritematoso Sistmico. Es una enfermedad reumatoidea perteneciente al gurpo de las colagenosis inflamatorias sistmicas. M2. Protenas del complejo de la -ceto-cido deshidrogenada situada en la membrana interna de la mitocondria. Blanco antignido del AMA. MCTD. Enfermedad mixta del tejido conectivo. Enfermedad del tejido conectivo con sntomas de LES, escleroderma, dermatomiosistis y poliartritis crnica. Diagnstico: deteccin de anticuerpos anti Sm/RNP. Miosistis. Inflamacin del musculo de vairas causas. Diagnsitoc: Deteccin de autoanticuerpos anti-Jo-1. MPO. Mieloperoxidasa, blanco antignico de los ANCA. P-ANCA. Anticuerpos anti citoplasma de nuetrfilo perinucleare; asociados con vasculitis. PBC. Cirrosis biliar primaria. Poliangitis microscopica. Vasculitis necrotizante con pequeas vesiculas (capilares, pequeas venas y arteriolas) con pequea o minica deposicin immune ins situ; arteritis necrotizante parcial con vesculas de tamao pequeo o medio, asociado con asma y eosinofilia. Diagnostico. Deteccin de autoanticuerpos del tipo C- o P-ANCA.

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GLOSARIO. Enfermedades autoinmunes

Polimiosisitis. Enfermedad autoimmune con manifestacin muscular.
PR3. Proteinasa 3; blanco antignico para ANCA. Rib-P. Proteina ribosomal de la subunidad grande 60S del complejo ribosomal RNP. Blanco antignico en el LES. RNP. Ribonucleoprotena presente en el nucleo. Blanco antgenico en el LES. RNP-70. Subunidad 70 kDa del complejo RNP. Scl-70. DNA Topoisomerasa I, de 70 kDa. Blanco antignido en paciente con esclerosis sistmica progresiva.

Sndrome anti-fosfoltpido. Un desorden de enfermedades recurrentes tales como trombosis y prdida de embarazo. Estas enfermedades estn asociadas a la presencia de anticuerpos dirigidos directamente contra los fosfolpidos. Puede ser un sndrome primario, cuando se presenta sin una enfermedad autoinmune adicional, o secundario a una enfermedad autoinmune (especialmente LES) Sndrome de C.R.E.S.T.: Se caracterizada por la presencia Calcinosis, fenmeno de Raynaud, trastornos funcionales y estrechamiento del Esfago, ESclerosis de la piel, y Telagiectasia. Sndrome de Churg-Strauss. Inflamacin granulomatosa rica en eosinfilos del tracto respiratorio y vasculitis necrotizante con vesiculas de tamao pequeo o medio, asociado con asma recurrente y eosinofilia. Sndrome de Sharp. Tipo especial de MCTD. Diagnstico: deteccin de autoanticuerpos dirigidos contra RNP-70. Sm. Antigeno Smith. Ribonucleoprotena del nucleo que participa en el splicing del pre mRNA. SS-A / Ro. Sustancia Soluble Substance A or Sjgren Syndrome A or Antigeno Robert- Antigen. Complejo proteco del nucleo y citoplasma, consistente de las subunidades de 52kDa y 60kDa. Blanco antignico del LES o SS. SS-B / La. Sustancia soluble B or Sjgren Syndrome B or Antigeno Lane. Factor de terminacin de la transcripcin de la RNA polimerasa III, presente en el ncleo. Blanco antignico del LES o SS. ssDNA. cido deosiribonucleico simple cadena. Telangiectasia. Dilatacin de los pequeos vasos sanguneos de la piel. TG. Tiroglobulina. Glicoprotena producida en la tiroides, asociada tiroiditis. Tipos de Esclerodermia: 1. Esclerodermia localizada Usualmente circunscrita a algunos lugares de la piel o en menos frecuente en los msculos. 2. Esclerosis sistmica Generalmente afecta diversas partes del cuerpo como la piel, el esfago, el tracto gastrointestinal, pulmones, riones, corazn y otros rganos internos. Tambin podra afectar los vasos sanguneos, msculos y articulaciones. Se describen dos tipos de esclerodermia sistmica: la forma Limitada se caracteriza por la presencia del Fenmeno de Raynaud antes de la afectacin de la piel, la fibrosis pulmonar tarda y entre un 50-90% de los pacientes con Anticuerpos Anticentrmero detectables. La forma Difusa se caracteriza por la presencia del fenmeno de Raynaud dentro del primer ao despus de la afectacin de la piel, fibrosis pulmonar precoz, afeccin del rin (crisis renal esclerodrmica), tensin arterial elevada, y entre un 20-30% de los pacientes presentan el Anticuerpo Anti-Scl 70. Tiroiditis. Enfermedad causada por autoanticuerpos dirigidos contra el receptor de la TSH, conduciendo a la sobreproduccin de la hormona. TPO. Peroxidasa tiroidea. Antigeno microsomal. Glicoprotena asociada a membrane en la tiroides, asociada con tiroiditis. Vasculitis. Descripcin para las enfermedades inflamatorias de la pared de los vasos.