FIBROZA CHISTICA

(MUCOVISCIDOZA)

ESTE O AFECTIUNE MULTISISTEMICA A COPILULUI SI ADULTULUI CARACTERIZATA PRIN BOALA PULMONARA CRONICA (OBSTRUCTIE CRONICA SI INFECTIE CRONICA A CAILOR RESPIRATORII) SI MALDIGESTIE DETERMINATA DE INSUFICIENTA PANCREATICA EXOCRINA
ANDERSON prima d !"ri r i# $%&' DI SANT(AGNESE ) pi rd r

*" !i+a d

, "-r.,i-i i# !/d.ar

Se transmite AR cea mai frecventa boala genetica (auto omala)

grava la !o!ulatia euro!eana !o!ulatia "uro!ei #e $or# inci#enta %&'()** SUA !o!ulatia alba %&+()** , !o!ulatia neagra %&%)(*** , !o!ulatia asiatica %&+%(***

GENA CF
A 0.!- ",.#a-a i# $%'% C.di0i"a C-.R (Cystic Fibrosis Transmembrane

Conductance Regulator) /ratul lung al cromo omului 0 , (01 +%) 2ena C-3gena mare '+*,')*4iloba e si contine
( one neco#ante) Un AR$ mesager678) 4iloba e

'0 e5oni ( one #e co#ificare) #es!artiti !rin introni

 C-.R 3

1480 aminoacizi Este un canal de clor propriu-zis si nu un reglator al acestuia

9 %:** mutatii '* mutatii frecvente

cea mai frecv mutatie , - )*: (#eletia fenilalaninei in !o itia )*:)

1 ",a! d m "a#i!m pa-.2 #i"

C,a!a I ) d 0 "- i# pr.d/" r a pr.- i# i C,a!a II d 0 "- i# pr ,/"rar a (pr." !ar a) pr.- i# i C,a!a III d 0 "- d r 2,ar C,a!a I3 d 0 "- d ".#d/" r C,a!a 3 !i#- 4a r d/!a C,a!a 3I d 2radar a"" , ra-a

PATOGENIE
S "r -ii m/".a! "/ ".#-i#/- !"a4/- d apa I#"apa"i-a- d a ,imi#a ! "r -ii, m/".a! C.#-i#/- "r !"/- i# , "-r.,i-i a, !/d.rii !i a, a,-.r

! "r -ii ! r.a!

I#0 "-ii "r.#i" ,imi-a- ,a -ra"-/, r !pira-.r

BOALA ESTE DETERMINATA DE DISFUNCTIA TRANSPORTULUI TRANSEPITELIAL AL CLORULUI

GLANDE PRODUCATOARE DE MUCUS

imp rm a5i,i-a- a m/".a! i p #-r/ ",.r ) ! "r -i ",.r6 !.di/6 apa ; ) a5!.r5-i !.di/6 apa <

MUCUS +a!".!6 d !7idra-a!"TR#CT$E

GLANDE SUDORIPARE

) r a5!.r5-i ",.r6!.di/ ; 8 C%&T$T%T$ E'CE"$(E )E " )$# "$ C* R $& "#) %RE

Fi4i.pa-.,.2ia FC
A#.ma,ia 2 # i CFTR P r-/r5ar a -ra#!p.r-/,/i i.#i,.r S"ad r a "a#-i-a-ii d ,i"7id d ,a !/pra0a-a CR C, ara#" m/"."i,iar i# 0i"i #O5!-r/"-i I#0 "-i I#0,ama-i

MA$I-"S.ARI C=I$IC" ! %*% +#*, &%R%

T/! Ta5,./ d ) 5r.#!i-a a"

) 5r.#7.p# /m.pa-i di!p# i4a#-a

Epi!.ad d i#0 r !p "a#d !imp- !
Cia#.4a Di!p# 97

*a" r5 a4a

"/ .r-.p# 4i#2

Limi-ar a drama-i"a a 0.r-/,/i A"" #-/ar a *p "-.ra-i i T/!

IRC ".rd p/,m.#ar "r.#i"

 ! %*% +#*, &%R%

C.mp,i"a-ii
A- , "-a4ii ,.5ar !a/ ! 2m #-ar )1: di# "a4/ri
,a !/2ar a- , "-a4ii d ,.5 !/p ri.r dr ,a ".pi,/, mi" a- , "-a4ii d ,.5 mi;,."i/ dr

Br.#!i "-a4ii H m.p-i4i P# /m.-.ra*

I#"id #-a "r !- "/ +ar!-a E mai 0r "+ ,a #i+ ,/, p,ama#/,/i dr

! %*% +#*, &%R%

I#0 "-ii r !pira-.rii r p -a-

)d - rmi#a a2ra+ar a !imp-.ma-.,.2i i

5a"- ri # ) '<: di# p/!

, i#0 "-i.a! !/#- d - rmi#a-

d
S-ap7 a/r /! H i#0,/ #4a P a r/2i#.!a ! a!."ia4a "/ +id #-a pr.2r a , 4i/#i,.r

5r.#7.p/,m.#ar
B/r=7.,d ria " pa"ia

+ir/!/ri "/ -r.pi!m r !pira-.r i#0 "-ii 0/#2i" A!p r2i,,/! 0/mi2a-/!

,%&$FE"T%R$ )$-E"T$(E I="US M"CO$IA= ,%)> #in nn cu -C

acumulare #e meconiu vascos bogat in !roteine #es?i#ratat

obstructie intestin(

"cografia fetala (al ',lea trim() intestin ?i!erecogen Clinic intar ierea evacuarii meconiului in !rimele @: ore semne #e oclu ie intestinala

varsaturi bilioase #istensie ab#ominala

 Rgr ab#ominala
Distensia anselor intest subtire in amonte Imagine Aen bulles #e savonB

Com!licatii 3 volvulus8 atre ie si&sau

!eritonita meconiala

,%&$FE"T%R$ )$-E"T$(E
"CCIVA="$. D" I="US M"CO$IA= (D"$S"$ %E7') 3

SI$DROM D" O/S.RUC.I" I$."S.I$A=A DIS.A=A , #ureri ab#ominale colicative , obstructie intestinala !artiala sau com!leta !rin materii fecale 3 formatiune !al!abila (mase fecale) , regiunea cecala sau colon ascen#ent , consti!atie invaginatie8 volvulus

,%&$FE"T%R$ )$-E"T$(E
FRO=AFS R"C.A=,#eterminat #e
Volumul e5cesiv al scaunului Sca#erea tonusului muscular #atorita malnutritiei si

cresterii !resiunii intraab#ominale

A$OMA=II A=" .RA$SFOR.U=UI =A $IV"=U=

MUCOAS"I I$."S.I$A=" #eficit #e absorbtie a aminoaci ilor malabsorbtia sarurilor biliare

,%&$FE"T%R$ )$-E"T$(E

I$SU-ICI"$.A FA$CR"A.ICA "GOCRI$A :),E*> 3 absenta secretiei e5ocrine secretie a!a si bicarbonat

mal#igestie me#iu HeHunal aci#

DIAR"" CRO$ICA CU S."A.OR""

,%&$FE"T%R$ .E+%T !$*$%RE

Colesta a sugarului Steato a ?e!atica a co!ilului mic Ciro a biliara focala Ciro a multilobulara a a#olescentului Colangita sclero anta =itia a biliara

,%&$FE"T%R$ .E+%T !$*$%RE

S/#- ".#! "i#-a a5! #- i CFTR 0/#"-i.#a, ,a #i+ ,/, p.,/,/i

api"a, a, pi- ,i/,/i 5i,iar

Cr.#.,.2ia apari-i i di+ r! ,.r , 4i/#i 7 pa-i" !/2 r a4a "a

, ".#!-i-/i "ir.4a

-ap a, /#/i pr." ! pa-.,.2i" " d/" ,a

,%&$FE"T%R$ .E+%T !$*$%RE

L 4i/# a i#i-ia,a ! "ara"- ri4 a4a pri# pr 4 #-a

d.p/ri,.r d m/"/! i# "a#a,i"/, , 5i,iar >

A#.ma,ia CFTR ,a #i+ pi- ,i/,/i 5i,iar !"ad #i+ ,/,

, "-r.,i-i,.r !i ap i !i a#-r # a4a 7ip r".#" #-ra-ia 5i, i

N/mai /#ii 5.,#a+i a!."ia4a pr.,i0 rar

# ."a#a,i"/,ara6 i#0i,-ra- i#0,ama-.r "r.#i" !i 0i5r.4a d i#- #!i-a- +aria5i,a

,%&$FE"T%R$ .E+%T !$*$%RE

Colesta a sugarului8 , e rara In !rimul an #e viata #isfunctia ?e!atica e a#esea limitata la cresterea transamina elor Steato a ?e!atica Ce!atomegalie "cografia ?e!atica si bio!sia confirma !re enta li!i#elor in ficat

,%&$FE"T%R$ .E+%T !$*$%RE

Ciro a biliara focala "5!resie clinica absenta sau se limitea a la

?e!atos!lenomegalie
Crestere tran itorie a transamina elor si 2.

Ciro a multilobulara la a#olescent si a#ult Can# testele ?e! se mo#ifica este #eHa instalata Frima manif !oate fi ?emoragia !rin ru!erea

varicelor

%*TE ,%&$FE"T%R$ C*$&$CE

FA$CR"A.I.A ACU.A R"CUR"$.A DUR"RI A/DOMI$A=" VIO="$." =A U$ /O=$AV CU SU-ICI"$.A FA$CR"A.ICA VARSA.URI .RAC. 2"$I.OURI$AR

a oos!ermie amenoree secun#ara

"FISOAD" D" FI"RD"R" D" SAR" 2US. SARA. A= SUDORII

+%R%C*$&$C
."S.U= SUDORII ,d2 p.4 8 Na ? @< mEAB,

E3ALUAREA FUNCTIEI PANCREATICE

E3IDENTIEREA GLOBULELOR DE GRASIME IN SCAUN

MICROSCOPIE OPTICA
DETERMINAREA CANTITATI3A A LIPIDELOR IN SCAUN STEATOCRIT TRIPSINA SI CHIMOTRIPSINA IN SCAUN TUBAC DUODENAL !-/di/, ! "r - i pa#"r a-i" DETERMINAREA ELASTAZEI)$ FECALE

+%R%C*$&$C
MSURAR"A DI-"R"$."=OR D" FO."$.IA=

.RA$S"FI."=IA= $AZA=

"G RADIO=O2IC FU=MO$AR Manifestari ra# !olimorfe ."S." -U$C.IO$A=" FU=MO$AR" SCR""$I$2 =A $$ #eterminarea tri!sinogenului imunoreactiv in sangele !relevat la nn S.UDIU 2"$".IC

Dia2#.!-i" p.4i-i+

.est genetic !o itiv sau .estul su#orii !o itiv I % criteriu #in urmatoareleJ
%(/oala !ulmonara cronica obstructiva '(Insuficienta !ancreatica e5ocrina +(Istoric fam #e -C

TR%T%,E&T 1 TR%T%,E&T#* ! *$$ +#*, &%RE

A IM/U$A.A.IR"A C="AR"$C",U=UI CAI=OR R"SF

!ercutie toracica si #renaH !ostural

/ SCAD"R"A VASCOZI.A.II MUCUSU=UI

mucomo#ificatori , cale generala $,acetilcisteina8 ambro5ol , nebuli ari #eo5iribonuclea a (D$,a a) Fulmo Kme

TR%T%,E&T 1 TR%T%,E&T#* ! *$$ +#*, &%RE

C .RA.AM"$.U= I$-"C.I"I ,A$.I/IO.IC"

,bacterici#e , #o e mari , a#a!tate germenului8 antibiogramei !o( in inf cu Sta!? aureus sau C influen ae iv( In inf cu F(aeruginosa "5 , ,lactamine I aminoglico i# , c?inolone antibiotice in aerosoli colistin , tobramicin , a treonam D DIMI$UAR"A I$-=AMA.I"I AI$S Ibu!rofen
.RA$SF=A$. FU=MO$AR

TR%T%,E&T / TR%T%,E&T#* ,%&$FE"T%R$* R )$-E"T$(E % %! R)%RE &#TR$T$ &%*%

ESECUL CRESTERII IN FIBROZA CHISTICA

infectii reci#ivante &cronice ale tratului res! alte infectii #iaree cr, malabsorbtie metabolism crescut re#ucerea a!ortului nutritiv
1/0-1001 )$& &ECE"%R#* REC ,%&)%T

+E&TR# (%R"T%

TR%T%,E&T / TR%T%,E&T#* ,%&$FE"T%R$* R )$-E"T$(E % %! R)%RE &#TR$T$ &%*%

Sugari formule #ietetice ?i#roli ate #e !roteine !olimeri #e gluco a MC. Regim #ietetic li!i#e cu aci i grasi nesaturati vitamine li!osolubile $aCl in !erioa#ele cu cal#ura e5cesiva su!liment MC.8 !olimeri gluco a $"DC nocturna son#a na ogastrica $F.

, gastrostomie&HeHunostomie

TR%T%,E&T / TR%T%,E&T#* ,%&$FE"T%R$* R )$-E"T$(E ! TR%T%,E&T#* $&"#F$C$E&TE$ +%&CRE%T$CE

"5tracte !ancreatice gastro!roteHate

#o a ma5 %*(***u li!a a&4g& i "5J Lreon

%*TE , )%*$T%T$ TER%+E#T$CE

."RAFI" 2"$ICA =i!o omi ve icule li!i#ice care !ot trans!orta AD$,

ul la nivelul membranei celulare Vectori virali retrovirusuri8 a#enovirusuri

Agenti ce #etermina re?i#ratarea CR Solutie salina ?i!ertona 0> Manitol , in?alat

 AC.IU$" -ARMACO=O2ICA DIRIDA.A SFR"

CA$A="=" IO$IC" .RA$SM"M/RA$AR" /locant al canalelor #e so#iu vi ea a absorbtia so#iului la nivelul e!iteliului res!irator
Amilori#

Desc?i#erea altor canale #e clor canale Ca,

#e!en#ente (bK !ass farmacologic)

Denufosol =ancovuti#

Mo#ulatori C-.R $oi agenti care corectea a efectele

unor mutatii C-.R F.C,%'@ 3 AtalurenM mutatii clasa I =umacaftor clasa II Ivacaftor clasa III 8 clasa IV