Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Save to My Library
Look up keyword
Like this
395Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
DOENÇAS CROMOSSÔMICAS

DOENÇAS CROMOSSÔMICAS

Ratings:

4.0

(2)
|Views: 155,106 |Likes:
Published by karenalmeida

More info:

Categories:Types, Resumes & CVs
Published by: karenalmeida on Aug 05, 2009
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

04/29/2014

pdf

text

original

 
 
DOENÇAS CROMOSSÔMICAS
 
Autora:
Irene da Silva Coelho Agronomia/98
e-mail
 
O trabalho trata de doenças cromossômicas tais como: síndrome do miado de gato; síndrome dedeleção e duplicação do cromossomo 3; síndrome de Down; trissomia do 18; trissomia do 13; síndrome de Klinefelter; síndrome 47,xyy; síndrome do x(47,xxx); síndrome de Turner.
 
1. DOENÇAS CROMOSSÔMICAS
Deficiências cromossômicas o em geral letais, mesmo emheterozigose, levando a perda zigótica, natimortalidade e mortes infantis.Contudo, algumas crianças com pequenas deficiências cromossômicassobrevivem o tempo suficiente para permitir a observão de algunsfenótipos anormais que elas expressam.As anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ouestruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ouambos.
2. ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA CROMOSSÔMICA
Quatro tipos de anormalidade da estrutura cromossômica são asdeleções, as duplicações, as inversões e as translocações. As deleçõesrepresentam seções faltantes nos cromossomos. Se a região removida for essencial à existência, uma deleção homozigota será letal. As deleçõesheteroziotas podem ser letais ou não, e podem expressar genes recessivosdescobertos pela deleção.As duplicões podem causar um desequibrio no materialgenético, produzindo com isso um efeito fenotípico no organismo. Contudo,há boa evidência em diversas espécies, incluindo a humana, de que asduplicações podem levar a uma variedade aumentada de funções gênicas.Em outras palavras, as dupicações podem se uma fonte de material novo para evolução.Uma inversão é causada por um giro de 180
o
de uma porção deum cromossomo. No estado homozigoto, as inversões podem causar poucos problemas para um organismo, a menos que a heterocromatina estejaenvolvida e que assim seja exibido um efeito de posição. Por outro lado, osheterozigotos de inversão freqüentemente têm dificuldades de pareamentona meiose, podendo resultar uma alça de inversão. O
crossing-over 
dentroda alça resulta em produtos inviáveis. Os produtos de
crossing-over 
serão
 
diferentes para inversões pericêntricas (que abrangemo centrômero) e parecêntricas (que não abrangem o centrômero).Uma translocação implica a relocação de um segmentocromossômico em outra posição no genoma. No estado heterozigoto, astranslocações geram produtos meióticos com duplicação e deleção, que podem levar a zigotos não balanceados. Novas ligações gênicas podem ser  produzidas por translocações. Tanto os heterozigotos de translocação quantoos de inversão podem ter fertilidade reduzida.Síndrome do miado do gato e síndrome de deleção e duplicaçãodo cromossomo 3 o exemplos de doenças que eso associados àalterações na estrutura dos cromossomos.
3. SÍNDROME CRI-DU-CHAT (SÍNDROME DO MIADO DE GATO)
A Síndrome do miado de gato, na qual há uma deleção do braçocurto do cromossomo 5, recebeu essa denominação porque o choro dolactente afetado assemelha-se ao miado de um gato. É responsável por 1%dos pacientes com retardamento mental institucionalizados. A aparênciafacial é distintiva, com microcefalia, hipertelorismo, inclinaçãoantimongolóide das fissuras palpebrais, pregas epicânticas, orelhas deimplatação baixa, às vezes com apêndices pré-auriculares, e micrognatia.A maioria dos casos da síndrome do miado de gato é esporádica,mas 10 a 15% dos pacientes são filhos de portadores de translocação.Os pontos de quebra e a extensão do segmento deletado docromossomo 5p variam nos pacientes, mas a região crítica, ausente em todosos pacientes com o fenótipo, foi identificada como a banda cromossômica5p15.
 
 Figura 1. Criança com síndrome cri-du-chat.
4. SÍNDROME DE DELEÇÃO E DUPLICAÇÃO DOCROMOSSOMO 3
Fenotipicamente, esta síndrome inclui um grupo de sintomasmórbidos: natimortos, mortes neonatais e abortos espontâneos. Na suamaioria, as gravidezes são perdidas , mas há crianças que sobreviveram etornaram-se probandos da investigação.A mal formação da criança viva inclui uma forma de cabeça torta;sobrancelhas baixas; cílios grandes; lanugo persistente; veias dilatadas nocouro cabeludo; hipertelorismo; fendas palpebrais oblíquas; um nariz muitocurto com uma base larga rebaixada e narinas antevertidas; maxila protusa;lábio superior fino; micrognatia; implantação baixa das orelhas; pescoçocurto e alado. Ocorrem freqüentemente manchas marrom, glaucomacongênito, córneas opacas, palato fendido e lábio leporino. A criança temdificuldade de sugar e engolir.Os cariótipos de bandeamento por quinacrina e por giemsa de umdos pais de uma criança afetada revelaram uma inversão inv(3)(p25p21).Figura 2. Criança de seis anos de idade com síndrome de deleção eduplicação no cromossomo 3.
5. VARIAÇÕES NO NÚMERO DE CROMOSSOMOS

Activity (395)

You've already reviewed this. Edit your review.
Maria Volpato liked this
Ildefonso Santos liked this
1 hundred thousand reads
jcbertucini liked this
Junior Motta liked this
Eliane liked this
Michele Pfleger liked this

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->