LAPORAN KASUS KKS ANAK RSUD dr.

DJASAMEN SARAGIH PEMATANG SIANTAR

Oleh : Debut Rival Perdana Samosir Lismawati Dalimunthe Nanda Fadhillah Nita Marbun Siti Hajar Mubarokah Dokter Pembimbing Dr. S. L. Margaretha Gultom, Sp. A

DEFENISI
Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu : - talassa yang berarti laut pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di USA yang bernama Thomas B. Cooley pada tahun 1925 Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi eritrosit mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). sehingga penderita mengalami anemia bahkan dapat mengakibatkan kematian.

KLASIFIKASI
Klasifikasi : 1. Thalassemia Trait/Minor Membawa gen thalassemia tetapi tidak menunjukkan gejala thalassemia. 2. Thalassemia Mayor Anemia berat yang bergantung pada transfusi darah. 3. Thalassemia Intermedia Gejala di antara thalassemia mayor dan minor.
3

ETIOLOGI DAN PATOFISIOLOGI

- Gangguan genetik - Kelainan struktur Hb - Terjadi kerusakan eritrosit - Deoksigenasi (penurunan tekanan O2)

CARA MENDIAGNOSIS
Riwayat Penyakit ( riwayat keluarga, usia awal penyakit, dan pertumbuhan) Pemeriksaan Fisik (pucat, ikterik, splenomegali, deformitas skeletal, pigmentasi) Laboratorium Darah dan Sediaan apus (Hb, MCV, MCH, retikulosit, jumlah eritrosit, gambaran darah tepi termasuk inklusi dalam eritrosit darah tepi atau sumsum tulang, dan presipitasi HbH) Elektroforesis Hb (adanya Hb abnormal termasuk analisa pada pH 6 7 untuk HbH dan H Barts) Penentuan HbA2 dan HbF (untuk memastikan talasemia ) Distribusi HbF Intarselular Sintesis Rantai Globin Analisis Struktural Hb Varian (Misal : Hb Lepore) 6

PENATALAKSANAAN
1. 2.

Belum ada obat untuk menyembuhkan Transfusi darah diberikan PRC 10 15 cc/kgbb/4 jam.dengan tujuan agar anak dapat melakukan aktifitas sehari hari, untuk itu di pertahankan Hb berkisar antara 6 8 gr%
Hb < 5 Cara pemberian 5 cc/kg/bb Jumlah pemberian : (Hb normal Hb sekarang) x 4xBB Cek Hb ulang/kali pemberian setelah 12 jam Hb > 5 cara pemberian 10 cc/kg/bb Jumlah pemberian : (Hb normal Hb sekarang) x 4xBB Batas pemberian : 15 cc/kgBB

3.

Medikamentosa a. desferal b. asam folat 2 x 1 mg/hari c. vitamin C - hanya diberikan pada saat pemakaian desferal - maks 50 mg/hari pada anak < 10 tahun - maks 100 mg/hari pada anak > 10 tahun

STATUS PASIEN ANAK

STATUS PASIEN
Nama Alamat Umur Jenis kelamin No. RM Anamnesa KU Telaah : Taufik Herdiansyah : huta 2 petani timur dolok kayan : 7 tahun : laki laki : 27 18 90

RPT RPO RPK

: perut sakit : perut sakit dialami os sejak 1 bulan, nyeri tekan pada perut(+) terutama pada pagi hari, wajah pucat 1 bulan muntah (+) isi makanan, batuk (+). : : : tidak jelas
9

ANAMNESA PRIBADI
Riwayat Persalinan Tempat : di rumah Cara persalinan : normal Di tolong oleh : dukun beranak Usia kehamilan : 9 bulan Bb lahir : tidak di ketahui Riwayat Imunisasi 1. BCG : 1 bulan (1X) 2. DPT : 2 bulan, 4 bulan, 6 bulan (3X) 3. Polio : 1 bulan, 2 bulan, 4 bulan, 6 bulan (4X) 4. Hepatitis B : 0 bulan, 1 bulan, 3 bulan (3X) 5. Campak : 9 bulan (1X) Riwayat pemberian makanan 0 2 bulan : ASI 2 Bulan 2 tahun : ASI + bubur saring
10

PERJALANAN PENYAKIT

Os datang ke IGD RSUD dr.djasamen saragih pada tanggal 22 april 2013 pukul 14 : 20 WIB dengan keluhan perut sakit dialami os sejak 1 bulan, nyeri tekan pada perut(+) terutama pada pagi hari, wajah pucat 1 bulan, muntah (+) isi makanan, batuk (+).

11

PEMERIKSAAN FISIK
Status present Kesadaran : compos mentis HR : 116 x/i RR : 60 x/i Temp : 36 x/i BB : 15 Kg Statusn Lokalisata Kepala : anemis (+), ikterik (+) Leher : TVJ (R 2) cmH2O Thoraks : simetris fusiformis, SP : vesikuler Abnomen : peristaltik (+) normal, splenomegali (S II) Ekstremitas : tulang memipih Genitalia : tidak ada keluhan
12

Follow up coass anak 22 april 2013 16 : 00 WIB

KU : perut sakit sejak 1 bulan yang lalu,wajah pucat sejak 1 bulan yang lalu, nyeri tekan (+), muntah (+) isi makanan, batuk. HR : 116 x/i RR : 60 x/i T : 36 C BB : 15 Kg

Therapi : - IVFD RL 16 gtt/i (micro) - IVFD NaCl 100 cc sebelum dan sesudah transfusi (IV) - Transfusi WB 1 kantong (IV) - inj. Dexametasone amp 15 menit sebelum transfusi (IV) - Inj. Furosemid amp 15 m3nit sebelum transfusi (IV) - inj. Ondancentron 4 mg 1 amp/ 12 jam (IV) - inj. Norages amp/8 jam (IV)
13

HASIL LABORATORIUM DARAH LENGKAP 22 APRIL 2013

Darah lengkap hasil normal25

Hemoglobin
Lekosit Laju endap darah Jumlah trombosit Hematokrit MCV MCH MCHC

2,6 gr/dl
3.400/mm3 50 mm/1 jam 66.000/ul 10,1 % 63,9 fl 16,5 pg 25,7 g/dl

10 12 tahun : 11,5 14,5gr/dl

4 7 tahun : 5.000 15.000 /mm3 P < 15 w < 20 150.000 450.000 P : 42 50 w : 36 46 80 97 26,5 33,5 31,5 35,5
14

Follow up coass anak 23 april 2013 06 : 00 WIB KU : wajah pucat, batuk berdahak (+), nafsu makan berkurang. HR : 100 x/i RR : 48 x/i T : 36 C BB : 15 Kg Therapi : - IVFD RL 16 gtt/i (micro) - inj. Ondancentron 4 mg 1 amp/ 12 jam (IV) - inj. Norages amp/8 jam (IV) - cefadroxil 2 x cth 1 (syr) - B 6 3x1 (tab) - B1 3x1 (tab)

15

HASIL LABORATORIUM DARAH LENGKAP 23 APRIL 2013

Darah lengkap Hemoglobin Lekosit Laju endap darah hasil 5,2 gr/dl 3.300/mm3 62 mm/1 jam normal25 10 12 tahun : 11,5 14,5gr/dl 4 7 tahun : 5.000 15.000 /mm3 P < 15 w < 20

Jumlah trombosit
Hematokrit MCV MCH MCHC

78.000/ul
18,9 % 62,0 fl 17,0 pg 27,5 g/dl

150.000 450.000
P : 42 50 w : 36 46 80 97 26,5 33,5 31,5 35,5
16

Follow up coass anak 24 april 2013 06 : 00 WIB

KU : wajah pucat, batuk berdahak (+), nafsu makan berkurang. HR : 104 x/i RR : 48 x/i T : 36 C BB : 15 Kg

Therapi : - IVFD RL 16 gtt/i (micro) - IVFD NaCl 100 cc sebelum dan sesudah transfusi (IV) - Transfusi PRC 2 kantong (IV) - inj. Dexametasone amp 15 menit sebelum transfusi (IV) - Inj. Furosemid amp 15 m3nit sebelum transfusi (IV) - inj. Norages amp/8 jam (IV) - cefadroxil 2 x cth 1 (syr) - paracetamol 3x1 (k/p) (tab) - B 6 3x1 (tab) - B1 3x1 (tab)
17

Follow up coass anak 25 april 2013 06 : 00 WIB KU : wajah pucat, batuk berdahak (+) HR : 120 x/i RR : 72 x/i T : 36 C BB : 15 Kg Therapi : - IVFD RL 16 gtt/i (micro) - inj. Norages amp/8 jam (IV) - cefadroxil 2 x cth 1 (syr) - paracetamol 3x1 (tab) -B 6 3x1 (tab) -B1 3x1 (tab)

18

Follow up coass anak 26 april 2013 06 : 00 WIB

KU : wajah pucat, batuk berdahak (+) HR : 128 x/i RR : 44 x/i T : 37,5 C BB : 15 Kg

Therapi : - cefadroxil 2 x cth 1 (syr) - paracetamol 3x1 (k/p) (tab) - B 6 3x1 (tab) - B1 3x1 (tab)

19

20

DIFFERENT DIAGNOSE
1.Thalasemia : penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi eritrosit mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). 2.Anemia hemolitik : anemia karena proses pemecahan eritrosit didalam pembuluh darah sebelum waktunya. Anemia ini terjadi karena meningkatnya penghancuran sel darah merah. 3. Anemia defisiensi Fe : anemia yang timbul akibat berkurangnya penyediaan besi untuk eritropoesis, karena cadangan besi kosong yang pada akhirnya mengakibatkan pembentukan hemoglobin berkurang .

Diagnosis
Thalasemia
21

KOMPLIKASI
-

Hemosiderosis kegagalan hati Gagal jantung Infeksi berulang : mis, penomonia Osteoporosis progesif sampai faktur spontan
22

PROGNOSIS

Prognosis pada pasien yang tidak mendapat transfusi adekuat sangat buruk tanpa transfusi sama sekali mereka akan meninggal dalam usia 2 tahun. Tanpa tindakan invasif ( cangkok sumsum tulang), meskipun dilakukan transfusi dengan adekuat, penderita akan meninggal pada usia 14-15 tahun oleh karena pneomonia atau gagal jantung. Bila berhasil mencapai pubertas, mereka akan menggalami komplikasi akibat hemosiderosis, sama dengan pasien yang cukup mendapat transfusi tetap kurang mendapat terapi kelasi.
23