Mapping case Anamnesis - Adanya keterlambatan pengeluaran mekonium yang pertama, biasanya keluar >24 jam.

- Adanya muntah berwarna hijau. - Adanya obstipasi masa neonatus, jika terjadi pada anak yang lebih besar obstipasi semakin sering, perut kembung, dan pertumbuhan terhambat. - Adanya riwayat keluarga sebelumnya yang pernah menderita keluhan serupa, misalnya anak lakilaki terdahulu meninggal sebelum usia 2 minggu dengan riwayat tidak dapat defekasi.

Pemeriksaan Fisik - Pada neonatus biasa ditemukan perut kembung karena mengalami obstipasi - Bila dilakukan colok dubur maka sewaktu jari ditarik keluar maka feses akan menyemprot keluar dalam jumlah yang banyak dan kemudian tampak perut anak sudah kempes lagi. Pemeriksaan penunjang A. Biopsi Biopsi yang dilakukan dapat dengan dua cara yaitu biopsy rectal dengan pengambilan sample yang tebal dan biopsy rectal dengan penyedotan sederhana. Keuntungan cara yang pertama adalah hasil PA yang didapatkan mempunyai gambaran yang khas namun cara ini agak rumit karena sebelum biopsy dilakukan prosedur seperti operasi dengan anastesi umum, serta resiko perdarahan lebih besar. Cara yang kedua mempunyai keuntungan berupa prosedurnya yang tidak rumit, resiko perdarahan lebih sedikit, akan tetapi gambaran PA tidak khas. Hasil PA penyakit Hirschprung pada umumnya didapatkan dinding rectum dari lapisan mukosa sampai muskularis tidak didapatkan adanya ganglion Meissner dan Aurbachii. B. Foto Rontgent Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda khas : 1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi; 2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi; 3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi .9 II.9. Diagnosis Banding 1. Meconium plug syndrome Riwayatnya sama seperti permulaan penyakit Hirscprung pada neonatus, tapi setelah colok dubur dan mekonium bisa keluar, defekasi selanjutnya normal. 2. Akalasia recti Keadaan dimana sfingter tidak bisa relaksasi sehingga gejalanya mirip dengan Hirschprung tetapi pada pemeriksaan mikroskopis tampak adanya ganglion Meissner dan Aurbach. 3. Konstipasi psikogenik Pada anak-anak berusia 4-5 tahun dimana mereka malas defekasi (sering 1 minggu sekali) sehingga perut tampak kembung dan pertumbuhan tubuh buruk. Biasanya pada anak-anak ini ada sebabnya, misalnya ketakutan, tidak puas, merasa terasing, dan lain-lain.

Terapi 1. Tindakan pertama pada neonatus Dibuat kolostomi sementara pada bagian usus yang sudah mengandung ganglion; biasanya dibuat sigmoidostomi one loop, yaitu anus dan ujung paling proksimal dari bagian usus yang aganglioner dijahit rapat / ditutup kemudian bagian sigmoid yang mengandung ganglion ini dimuarakan pada kulit.9 2. Tindakan definitif Adalah membuang bagian yang aganglioner, tapi tetap mempertahankan anus. bermacam-macam teknik operasi, yaitu: - Swenson - Rehbein / David State - Duhamel - Soave a. Metode Swenson Dibuang bagian yang aganglioner dan bagian sisa di rektum dibalikkan keluar, kemudian bagian yang sehat ditarik dan ditembuskan keluar anus dan dilakukan anastomosis di luar. Setelah selesai kembali didorong ke dalam. Cara ini disebut juga metode pull through Swenson.9 Operasi ini memerlukan waktu lama dan dapat dilakukan setelah anak berusia 2-3 tahun dengan berat badan 12-13 kg. Sekarang ternyata banyak anak laki-laki yang menjalani opersi dengan teknik ini mengalami impoten karena operasi ini merusak saraf-saraf yang menuju genital, terutama yang melekat pada prostat.9 b. Metode Rehbein / State Anastomosis tetap dilakukan dengan rektum sisa berada di dalam; ini berarti bagian yang ditinggalkan itu harus lebih panjang untuk memungkinkan penjahitan yang berarti pula bahwa ada bagian aganglioner yang ditinggalkan. Menurut Rehbein walaupun cara ini tidak sehebat Swenson tapi cukup memadai karena anak dapat defekasi 2-3 hari sekali dan tidak timbul kelainan impotensi, akan tetapi cara ini mudah terjadi residif. c. Metode Duhamel Bagian yang aganglioner tidak dibuang, hanya pada bagian proksimal dari bagian ini dijahit. Bagian yang hipertrofi dibuang sampai pada bagian yang berdiameter normal dan ini kemudian ditarik ke arah anal disambungkan tepat di atas muskulus sfingter ani eksternus pada sisi belakang dari rektum. Jadi dilakukan colo rectostomy end to side, dengan ini sfingter ani eksternus tetap dipakai, sedangkan bagian yang aganglioner tidak dipakai. Menurut metode Duhamel ini, saraf-saraf yang melekat pada prostat tidak diganggu gugat, trauma operasi kecil sehingga dapat dilakukan pada bayi-bayi usia 8-9 bulan, bahkan ada yang berani pada bayi usia 4 bulan. Malah pada bayi-bayi yang datang terlambat, misalnya telah berusia 3-4 bulan dapat langsung dikerjakan metode Duhamel tanpa mengadakan kolostomi dahulu.9 d. Metode Soave Prosedur ini sebenarnya pertama sekali diperkenalkan Rehbein tahun 1959 untuk tindakan bedah pada malformasi anorektal letak tinggi. Namun oleh Soave tahun 1966 diperkenalkan untuk tindakan bedah definitif Hirschsprung. Tujuan utama dari prosedur Soave ini adalah membuang mukosa rektum yang aganglionik, kemudian menarik terobos kolon proksimal yang ganglionik masuk kedalam lumen rektum yang telah dikupas tersebut

3. Terapi medikamentosa Digunakan antibiotik yang potensial yang dapat membunuh berbagai jenis bakteri seperti bakteri gram positif dan negatif serta bakteri anaerob. Sebaiknya sebelum menentukan jenis antibiotik yang dipilih dilakukan kultur sensitivitas sehingga terapi yang diberikan efektif.4 - Ampicilin inj 25mg / kg BB 4 x 1 untuk membunuh bakteri gram positif - Gentamicin inj 2,5mg / kg BB 3 x 1 untuk membunuh bakteri gram negatif - Metronidazole inj 7,5mg / kg BB 4 x 1 untuk membunuh bakteri anaerob 4. Terapi non medikamentosa - Diet : sebelum operasi pasien dinjurkan untuk puasa, setelah dilakukan operasi dan fungsi usus dapat bekerja optimal dapat diberikan ASI atau susu formula melalui NGT, dan untuk beberapa pasien dapat diberikan diet tinggi serat seperti buah dan sayuran - Selama 6 minggu pasien dianjurkan untuk membatasi aktivitas agar luka operasi dapat sembuh baik.4 . Komplikasi 1. Enterocolitis - Enterocolitis terjadi karena proses peradangan mukosa kolon dan usus halus. Semakin berkembang penyakit hirschprung maka lumen usus halus makin dipenuhi eksudat fibrin yang dapat meningkatkan resiko perforasi. Proses ini dapat terjadi pada usus yang aganglionik maupun ganglionik. Enterokolitis terjadi pada 10-30% pasien penyakit Hirschprung terutama jika segmen usus yang terkena panjang.4 - Gejala klinis berupa: diare eksplosif, distensi abdomen, demam, muntah, dan lethargy.4 - Cara mengatasinya yaitu dengan pemberian antibiotik dosis tinggi secara intravena dan irigasi yang agresif. Beberapa ahli menyebutkan dapat dilakukan enterostomi pada bagian proksimal dari zona transisi.4 2. Komplikasi pada saluran pencernaan akibat prosedur pembedahan - Peningkatan resiko enterokolitis setelah operasi dengan metode Swenson - Peningkatan resiko konstipasi setelah operasi dengan metode Duhamel - Peningkatan resiko diare dan inkontinensia dengan metode Soave 3. Komplikasi umum berupa: kebocoran anastomosis, striktura anastomosis, obstruksi usus, abses pelvis dan infeksi luka operasi.4

Prognosis Secara umum prognosisnya baik, 90% pasien dengan penyakit hirschprung yang mendapat tindakan pembedahan mengalami penyembuhan dan hanya sekitar 10% pasien yang masih mempunyai masalah dengan saluran cernanya sehingga harus dilakukan kolostomi permanen. Angka kematian akibat komplikasi dari tindakan pembedahan pada bayi sekitar 20%.