GENETICA 2013 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. Rol biolgico de los genes y su regulacin. Esquema Cuadro de transtornos genticos.

Especificar los 3 tipos Mapa mental de Mutaciones. Mapa conceputal de Transtornos Monogenicos Cuadro de enferemdades autosomicas dominantes y recisvas PREGUNTA DEL EXAMEN DEL AO PASADO: Cuadro de enfermedades ligadas a X Bases bioqumicas y moleculares enzimticos de los trastornos mnogenicos Trasnstornos asociados a defectos en las protenas estructurales ( Marfan y Ehler-Danlos) ESQUEMA. Hipercolesterolemia Familiar CUADORS. Enferemdades por deposito lisosomico. (ENFASIS: Mucopolisacaridosis, TaySachs) 11. Diferencia entre el Nieman-Pick A y B con el tipo C 12. Conceptos de enfermedad de Von Gierke y Sindrome de McArdlie 13. Mapa mental. Alteraciones numricas y/o estrucuturales de los cromosomas 14. Esquemas. Sindrome de Down. (Pliegues epicantos perfil aplanado en la cara, Pliegue seminano, hernia umbilical, estenosis intestinal). GUIA PAG 163 DEL ROBINS Edwards. Patau 15. Esquema del Sindrome de Turner. PAG 166 16. Cuadro comparativo entre hermafroditismo y seudohermafroditismo 17. Sindrome de X Fragil (gen involucrado, principal signo clnico, Modelo de la accin de la protena de retraso familiar y Arbol Familiar) 18. Herencia Mitocondrial (tipo de trasnmision, enfermedades que lo componen) 19. Impronta gentica (significa deleccion del cromosoma en este caso 15, lo que causa inactivacin) Aprender el siguiente cuadro: (Ambas tienen similar fenotipo) PRADER WILL ANGELMAN IMPRONTA Paterno Materno EXPRESION Materna Paterna Pueden preguntar: Esquema de enfermadad que pertenece a un tipo de impronta gentica a causa de expresin del cromosoma paterno : ANGELMAN Esquema de enfermadad que pertenece a un tipo de impronta paterna gentica a causa de deleccion del cromosoma paterno: PRADER WILL 20. Relacion entra la mutacion embrionaria precoz y el mosaicismo