LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA Kelainan Kromosom dan Mengenal Karyotipe pada Manusia

Oleh Nama NIM Kelompok Reguler : M. Yahya : F16111024 :6 :B

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI JURUSAN PENDIDIKAN MIPA FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN UNIVERSITAS TANJUNGPURA PONTIANAK 2013

Kelainan Kromosom dan Mengenal Karyotipe pada Manusia

Muhammad Yahya

ABSTRAK Praktikum ini bertujuan untuk mempelajari karyotipe kromosom manusia dan menentukan sindrom berdasarkan kariotipe. Dalam praktikum ini menggunakan alat berupa Lem, dan Gunting. Sedangkan bahan yang digunakan yaitu Foto kopi kromosom manusia pada stadium metafase. Pada pengamatan lembar karyotipe dengan kromosom manusia no. 4 ditemukan kelainan pada kromosom sex dengan memiliki kromosom X sebanyak 3 yang disebut trisomi dengan formula 44A+XXX yang berarti mengalami sindrom triple-X atau sindrom super female. Dengan demikian,dapat diketahui bahwa karyotipe pada praktikum ini adalah sindrom triple-X atau disebut juga sindrom super female yang terdapat pada kertas lab no. 4. Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Karyotipe penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom.

Kata Kunci: karyotipe, sindrom triple x, kromosom, trisomi,meiosis

PENDAHULUAN Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang

somatik sebenarnya adalah dua set yang masing-masing terdiri dari 23 kromosom. (Campbell.1987) Karyotipe visual merupakan setiap tampilan individu.

kromosom akan

Kromosom

berpasang-pasangan

membentuk pasangan kromosom homolog yang ditandai dengan panjang dan posisi sentromer yang sama. Contoh penulisan karyotipe sebagai berikut: manusia

merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang

mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang). Kromosom tumbuh tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom hewan. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang,

memiliki 46 kromosom; (Pai.1992)

untuk wanita 22AA (autosom) + XX (genosom) untuk laki-laki 22AA (autosom) + XY (genosom).

Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan, pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih.

jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatic suatu individu dinamakan

karyotipe. (Suryo.2010) Keragaman jumlah set kromosom atau ploidi sering dijumpai di alam. Perubahan jumlah kromosom dibedakan menjadi euploid dan aneuploid. Perubahan jumlah kromosom sangat berpengaruh, karena dapat menimbulkan beberapa

Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Aneuploidy terbagi dua, monosomi dan trisomi. yang

Monosomi

merupakan

kelainan

kelainan. Struktur kromosom juga dapat terjadi yang disebut aberasi kromosom dan dibedakan dalam beberapa peristiwa yaitu defisiensi, invers, translokasi, dan

kehilangan satu kromosom, sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya bagian

duplikasi. (Pai.1992) Kita mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing orang tua. Dengan

kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua), inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang bertukar bagiannya). (Juniarto.2002)

demikian ke-46 kromosom dalam sel

Jumlah kromosom manusia 46 berarti kromosom sexnya 2 dan

pembelahan kromosom menjadi gamet semasa sindrom kromosom. Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sedikit mendapat gangguan mental. Menstruasi sangat tidak teratur. Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun meiosis. Triple-X Kariotip penderita 47

autosomnya 44 dalam tiap nucleus sel tubuh. 1. Jika manusia tersebut laki laki , maka penulisan symbol kromosomnya = 22 AA + xy atau 44 A + xy atau 46 xy, artinya seorang laki laki memiliki 22 pasang autosom dan sebuah kromosom seks X dengan sebuah kromosom seks y atau 44 buah autosom dan sebuah kromosom x dan y. 2. Spermatozoonnya ada dua macam : 22A + x atau 22 A + y, artinya spermatozoon manusia mempunyai 22 autosom + 1 kromosom x atau 22 autosom +1 kromosom y. 3. Untuk wanita dituliskan : 46 xx atau 22 AA + xx atau 44 A + xx, artinya : seorang wanita mempunyai 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom x, atau 44 buah autosom dan 2 buah kromosom seks x. 4. Ovum (sel telur) manusia hanya 1 macam : 22 A + x , artinya : 22 autosom + 1 kromosom x.

mempunyai

menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium dalam keadaan seperti menopause,

pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada

pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki kromosom kromosom-X. Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin. Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan badan umumnya tetapi berat tidak 47 kromosom, tambahannya sedang ialah

(Juniarto.2002) Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh

perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai

penderita

tersebut

sebanding (Anonim.2013)

dengan

tingginya.

fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas

METODE Praktikum ini dilaksanakan di Dari PEMBAHASAN hasil pengamatan,

Laboratorium Pendidikan Biologi FKIP Untan pada tanggal 13 Nopember 2013. Pada pukul 09.30 sampai dengan 12.00 WIB. Adapun alat yang digunakan berupa Lem, dan Gunting. Sedangkan bahan yang digunakan yaitu Foto kopi kromosom manusia pada stadium metafase Pengamatan dimulai dengan

mengurutkan pasangan kromosom mulai dari besar sampai kecil, ditemukan

kelainan kromosom pada kromosom sex X. Seharusnya kromosom berpasangan saja tapi yang ini justru berjumlah tiga, sehingga individu mempunyai kelebihan sebuah kromosom. Kromosom yang

mendapatkan 1 lembar fotokopi kromosom manusia pada stadium metafase dari assisten, lalu diisi nomor tipe kromosom pada lembar pengamatan. Kemudian, tiap kromosom digunting dan buatlah karyotipe dengan cara gambar yang sudah digunting ditempel pada kertas kerja. Selanjutnya, tipe karyotipe tersebut dianalisis. HASIL
Gambar Pengamatan

berjumlah tiga ini disebut dengan trisomi. Berdasarkan referensi dengan tipe

karyotipe kromosom betina yang trisomi berarti kasus ini disebut dengan sindrom triple-X (44A+XXX). Jadi, pada kertas lab no. 4 yaitu kasus sindrom triple-

X/Sindrom Super Female Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh

perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai

fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom

menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom. Gejala-gejalanya sebagai berikut :
Sumber : ilovebiologifull.blogspot.com Karyotipe : 44 A + XXX Syndrom : Triple X (Super Female Syndrom)

Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi.

Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sedikit mendapat gangguan mental.

Karyotipe

pada

praktikum

ini

adalah sindrom triple-X atau disebut juga sindrom super female yang terdapat pada kertas lab no. 4 Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh

Menstruasi sangat tidak teratur. Pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada

pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki kromosom kromosom-X. Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin. Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan badan umumnya tetapi berat tidak 47 kromosom, tambahannya sedang ialah

perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam fenotip gamet. Penderita mempunyai akibat

perempuan.

Terjadi

abnormalitas

pembelahan

kromosom

menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom.

REFERENSI Anonim. 2013. Beberapa pada kelainan manusia.

penderita

tersebut

sebanding dengan tingginya. Sesuai dengan hasil praktikum, setelah diamati kromosom memiliki

kromosom

(online).(http://misstalking.wordpres s.com/2013/03/30/beberapakelainan-kromosom-pada-manusia/) diakses pada tanggal 19 November 2013

kelainan dengan formula 44A+XXX

SIMPULAN Karyotipe visual merupakan setiap tampilan individu.

Campbell, Neil A. 1987. Biologi Jilid I. Jakarta : Erlangga. Juniarto. 2002. Biologi Sel. Jakarta : EGC. Pai, Anna C. 1992. Dasar-dasar Genetika. Bandung : Erlangga. Suryo. 2010. Genetika Manusia (cetakan

kromosom

Seharusnya kromosom berpasangan saja tapi yang ini justru berjumlah tiga, sehingga individu mempunyai kelebihan sebuah kromosom. Kromosom memiliki kelainan

ke-10). Yogyakarta : Gajah Mada University Press.

dengan formula 44A+XXX