UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL

FACULTAD DE ODONTOLOGIA TEMA: LEYES DE MENDEL GRUPO #8

HERENCIA MENDELIANA
EJEMPLO

PRIMERA LEY DE MENDEL

LEY DE LA UNIFORMIDAD Cuando se aparean lneas puras diferentes para una caracterstica la descendencia presenta en forma uniforme.

EXPLICACION DE LA PRIMERA LEY

El color del guisante est determinado por dos genes alelos: amarillo (A) dominante y verde (a) recesivo.

SEGUNDA LEY DE MENDEL

LEY DE LA SEGREGACION

Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior, amarillas (Aa) y las poliniz entre s.

EXPLICACION DE LA SEGUNDA LEY

Por lo tanto, un 50% de los gametos (G) llevarn el gen A (amarillo), y otro 50% llevarn el gen a (verde).

TERCERA LEY DE MENDEL LEY DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE

Mendel cruz razas puras de guisantes amarillos lisos (AA,BB) con razas puras de guisantes verdes rugosos (aa,bb).

EXPLICACION DE LA TERCERA LEY

MUTACIONES

Las mutaciones pueden ser muy pequeas, afectando solo a una base, o bien tan grande que abarquen todo el cromosoma. Benficas: le dan ventaja al organismo por ejemplo ser mas alto que los dems

Tipos
Silenciosas: no alteran el fenotipo, es decir no causan cambios detectables Perjudiciales: pueden ser letales o solo disminuir la calidad de vida

MUTACIONES GENICAS

Son las que se producen cuando una base del ADN es sustituida por otra, alterando la conformacin de la protena que esta codificada en dicho segmento de ADN.

Ejemplo: albinismo; mutacin que altera el gen que codifica la informacin para producir la melanina protena que da color a la piel.
Anemia: en la cual se una base del gen de la hemoglobina es sustituida por otra, ocasionando que los eritrocitos pierda su funcionalidad y produzca la muerte de la persona.

MUTACIONES CROMOSOMICAS

Se producen cuando los cromosomas se alteran en su morfologa ya sea perdiendo una parte (deleccin), por la duplicacin de algn fragmento (duplicacin) o cuando un fragmento se inserta de manera invertida respecto de su posicin normal (inversin). Ejemplo: el sndrome del CRI-DU-CHAT (maullido del gato), que se debe a la perdida del brazo corto del cromosoma 5. las personas emiten pequeos chillidos y al crecer presentan dao cerebral severo. Translocaciones: cambios en los cuales un gen de un cromosoma se ubica en otro cromosoma que no le corresponde, causando muy evidentes.

ANEUPLOIDIAS

trisomia

Son alteraciones que afectan el numero total de cromosomas que recibe el cigoto. Pude ser un cromosoma que reciba de mas y en ese caso se le llama trisomia o que recibe un cromosoma de menos y entonces se llamara monosomia.

monosomia

SINDROME DE TURNER (X)

Mujeres que tiene rganos genitales externos pero que no logran desarrollar adecuadamente los ovarios. Tienen baja estatura, cuello corto y ancho con pliegues. Pueden tener una inteligencia normal.

SINDROME DE KLINEFELTER (XXY)

Ind. del sexo M de estatura alta, testculos rudimentarios que no producen espermatozoides, mamas desarrolladas y ausencia de vello pbico. hay deficiencia mental.

SINDROME DE XXX

Ind. Del sexo F con inteligencia por debajo de lo normal. En algunos casos son frtiles y pueden tener hijos sanos.
Presencia de un cromosoma X extra

SINDROME DE EDWARDS (TRISOMIA DEL PAR 18)

Se presenta retraso mental y retraso en el desarrollo. Hay tensin arterial elevada y orejas deformadas.

SINDROME DE DOWN (TRISOMIA DEL PAR 21)

Ojos que presentan un doblez que los hace verse rasgados; son individuos de baja estatura, de manos pequeas y gruesas, con la lengua grande y gruesa, lo que provoca que la boca se mantenga abierta. Tienen deficiencia mental y son mas propensos a enfermedades cardiacas y respiratorias.

POLIPLOIDIAS

Son alteraciones en las que el organismo recibe en lugar de dos juego de cromosomas tres o mas es decir en vez de ser diploide puede ser tetraploide o mas. En plantas es frecuente.

AGENTES MUTAGNICOS

Pueden ser espontaneas o inducidas. mientras mas alta sea la tasa de reproduccin de un individuo, mas alta es tambin la probabilidad de que se produzcan mutaciones; por ejemplo las bacterias mutan con gran facilidad y no as organismos que se reproducen solo algunas ocasiones en toda su vida.

Factores que aumentan considerablemente la probabilidad de mutacin:

Radiaciones: rayos X, partculas radioactivas, radiaciones ultravioleta.

Agentes teratogenicos: daan al individuo pero no a sus clulas sexuales, como el virus de la rubeola y algunos medicamentos.

Temperatura: las altas temperaturas aumentan la tasa de mutaciones.

Sustancias qumicas: formaldehido, perxido de hidrogeno, acido nitroso.

ABERRACIONES CROMOSOMICAS

Son causas importantes de defectos innatos y de prdidas fetales, cuya frecuencia se calcula en el 0,7 % de los nacidos vivos y la mitad de todos los abortos espontneos.

Los pacientes con aberraciones cromosmicas habitualmente tienen fenotipos caractersticos y a menudo se parecen ms a otros pacientes de igual cariotipo que a sus propios hermanos.

El retraso del desarrollo y mltiples signos dismrficos son comunes a todas las aberraciones autosmicas, sin tener en cuenta cul es el cromosoma implicado y si el material cromosmico se ha perdido o est de ms.

Clasificacin de las aberraciones

Aberraciones de la estructura de los cromosomas

Pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales, o, raramente, a ambos en el mismo cariotipo. Una anomala dada puede estar presente en todas las clulas del cuerpo o puede haber dos o ms lneas celulares anormales (mosaicismo).

Aberraciones Numricas

O Se originan sobre todo a travs del proceso de no disyuncin (falta

de separacin). Es una falla de los cromosomas apareados o de las cromtides hermanas en experimentar disyuncin (separarse) Aberraciones durante la divisin celular (mittica o meitica). El resultado puede ser que numricas un miembro de un par no llegue a incluirse en ninguna clula hija y que otra clula hija posea un cromosoma de ms.

Aberraciones de la estructura de los cromosomas

O Son consecuencia de rotura

del cromosoma seguida de reconstruccin segn una recombinacin anormal. Las roturas espontneas de los cromosomas son poco frecuentes, pero pueden ser inducidas por una gran variedad de agentes.