Patofisiologi Gambar 1.

Pemeriksaan
MCV dan MCH menurun

besi serum normal

TIBC meningkat/normal

feritin normal

elektroforesis Hb +

HbA2 dan HbF meningkat

talasemia

Talasemia alfa Delesi 2 gen globin Anemia ringan Ht: 28-40 % MCV menurun: 60-75 fl Mikrosit, hipokrom, sel target, acantocytes (sel bentuk irregular) HbA2 dan HbF normal, tidak ada HbH Retikulosit dan Fe normal Catatan: Delesi 3 gen globin Anemia hemolitik berat Ht: 22-32 % MCV menurun: 69-70 fl Mikrosit, hipokrom, sel target, poikilositosis HbH 10-40 % dari Hb total Retikulosit meningkat

Karena HbA2 dan HbF normal, pemeriksaan talasemia delesi 2 gen globin dilakukan dengan sintesis rantai globin dan analisa DNA. Talasemia beta Minor Anemia ringan Ht: 28-40 % MCV menurun: 55-75 fl, sel darah merah normal Mayor Anemia berat Kalau tidak ditransfusi, Ht <10 % Mikrosit, hipokrom, poikilositosis berat, Basophilic stippling, sel darah merah ada nucleus

Hipokrom, mikrosit, sel target, Basophilic stippling ( hanya ada di beta) Retikulosit normal atau agak meningkat HbA meningkat 4-8 %, HbF meningkat 1-5 % Diagnosis 1. 2. 3. 4.

HbA sedikit/tidak ada, HbF meningkat

Gambaran sel darah merah mikrositik menunjukkan anemia Anamnesa riwayat keluarga dengan menderita penyakit yang sama Sel darah merah mikrositik, acanthocytes, sel target Pada talasemia beta ada peningkatan jumlah HbA2/HbF