LA GENETICA

Durante muchos años, las personas se habían dado cuenta de que ciertas
características físicas de las plantas, de los animales y de los seres humanos eran
iguales en los padres y en los hijos. Los primeros seres humanos se fijaron en que
algunas cosas eran semejantes y otras diferentes entre los miembros de una generación
y de la siguiente. A pesar de eso, la comprensión de los principios biológicos que
explican los parecidos y las diferencias entre las generaciones se consiguió hace muy
poco tiempo. La primera buena explicación surgió hace poco mas de cien años. Sin
embargo, la mayor parte del conocimiento que tenemos acerca de cómo los seres vivos
transmiten ciertas características a sus hijos se ha descubierto a partir del año 1900.
En los seres vivos, los investigadores han encontrado miles de características que
son hereditarias, es decir, que se transmiten de padres a hijos. Una característica que un
ser vivo puede transmitir a su progenie es una característica hereditaria. En los seres
humanos, el color de los ojos, el color del pelo, las formas de la cara y del cuerpo se
pueden transmitir de padres a hijos. La transmisión de las características de padres a
hijos es la herencia. La rama de la biología que estudia la herencia es la genética.
Muchos de los grandes descubrimientos científicos de este siglo han sido en el campo
de la genética. Hoy en día, la genética es una de las áreas mas activas de la
investigación científica.

GREGORIO MENDEL
Las bases de la genética moderna las sentó un monje austríaco, Gregor Mendel
(1822-1884), quien vivió en un monasterio en lo que es hoy la ciudad de Brno, en
Checoslovaquia. Asistió durante dos años a la Universidad de Viena, donde estudió
biología y matemáticas y donde se interesó en mejorar las plantas mediante cruces en
organismos que eran diferentes en una o más características heredadas; este interés lo
llevó a descubrir principios básicos que explican cómo se heredan las características en
los seres vivos.

LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

Mendel tenía un pequeño jardín en el monasterio y realizaba cruces
experimentales de chícharos, los cuales fueron una buena selección porque poseen un
grupo de características en contraste que son fáciles de distinguir. En la lámina siguiente,
están los siete pares de características que Mendel seleccionó para sus estudios; como
puedes ver, él escogió tres pares de características en contraste en las semillas de los
chícharos, dos en las vainas y dos en los tallos.
La estructura de
la flor del chícharo
resultó también
ideal para los
cruces
experimentales de
Mendel. La
siguiente lámina
ilustra la
estructura de la
flor del chícharo. Las plantas de chícharos se reproducen sexualmente. El polen se
forma en las puntas de los estambres, donde contiene los gametos (células sexuales)
masculinos. Los gametos femeninos se forman dentro del pistilo, antes de que ocurra la
fecundación, el polen debe moverse desde un estambre hacia el pistilo mediante el
proceso de polinización. La mayor parte de las plantas con flores se polinizan en forma
cruzada por acción del viento o de los insectos. La polinización cruzada es un proceso
mediante el cual el polen que se forma
en la flor de una planta se mueve al
pistilo de la flor de otra planta de la
misma especie. En la otra figura
observa que los estambres y el pistilo de
la flor del chícharo están dentro de unos
pétalos cerrados, esta condición evita
generalmente la polinización cruzada.
Así, en los gametos que están en el polen, se transmiten del estambre al pistilo de la
misma flor. La transferencia de polen dentro de la misma flor, o entre flores de la misma
planta, se llama autopolinización; generalmente, las flores del chícharo se autopolinizan.
Esto fue muy importante para los cruces experimentales de Mendel. A pesar de que las
flores del chícharo se pueden polinizar artificialmente en forma cruzada, los pétalos
cerrados evitan que el polen de otras flores de chícharos afecten los resultados
experimentales.
 Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número de tipos, o líneas de
plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de características que están en
la primera lamina. Mendel escogió estas características porque cada una de ellas tiene
formas con un pronunciado contraste entre sí. Por ejemplo, el color de la semilla era
verde o amarilla, la forma de la semilla era lisa o arrugada, y así sucesivamente. Una
línea pura es un grupo de seres vivos que produce progenie que muestra una sola forma
de una característica en cada generación. Por ejemplo, una variedad de chícharos que
era pura para el color de la semilla, producirá únicamente chícharos con la semilla
amarilla, generación tras generación. Otra variedad pura de color verde produciría
solamente semillas verdes en cada generación. Al permitir que los chícharos se
autopolinizaran durante varias generaciones, Mendel produjo siete pares de líneas
puras.
Después de establecer líneas puras, Mendel hizo cientos de
cruces, transfiriendo el polen desde los estambres de plantas
que tenían una característica hasta los pistilos de las plantas
que tenían la característica contraria. La lámina ilustra un
ejemplo de uno de los cruces de Mendel. En este experimento,
Mendel cruzó plantas que producían semillas redondas con
plantas que producían semillas arrugadas, las plantas puras que
uso para hacer estos cruces se consideran la generación
progenitora. La generación progenitora (P1) es el grupo de organismos que se usa para
hacer el primer cruce en una serie de cruces experimentales. Al examinar los resultados
de los cruces, Mendel observó que todas las plantas producían semillas redondas, los
resultados también eran iguales si el cruce de polen se hacia en ambas direcciones, de
una planta con semillas redondas a una con semillas arrugadas o de una planta con
semillas arrugadas a una planta con semillas redondas. En la progenie solo aparecían
plantas con semillas redondas.
Los chícharos de semillas redondas que fueron el producto del cruce
experimental de Mendel eran organismos de una primera generación; a la progenie de
un cruce progenitor se llama la primera generación filial (F1). Todas las plantas con
semilla redonda de la F1 son híbridas. Un híbrido es un hijo de dos padres que difieren
en una o más características heredadas. Cuando Mendel cruzó una línea pura de
plantas de semillas redondas con una línea pura de plantas de semillas arrugadas, llevó
a cabo un cruce monohíbrido. Un cruce monohíbrido es el que comprende un par de
características en contraste.
 La siguiente
lámina ilustra los
resultados de todos los
cruces progenitores de
Mendel. Observa que
todos los casos los
individuos de la F1 se
parecen a uno de los
padres. Mendel no estuvo preparado para llegar a ninguna conclusión hasta que siguió
estas características en otra generación.
En un segundo grupo experimental, Mendel permitió que la generación F1 sé
autopolinizará; la progenie de la autopolinización de la F1 es la segunda generación filial
(F2). Mendel encontró que las semillas de algunas plantas de la F2 eran redondas y las
otras plantas de la F2 eran arrugadas. Los resultados de la autopolinización de las
plantas híbridas con semilla redonda de la F1 aparecen en la siguiente lámina. La
característica que se "perdió" en la generación F1 reapareció en la generación F2.
En todos los cruces que realizó Mendel, en la
F2 tuvieron resultados similares; la
característica que no aparecía en la F1,
reaparecía en la F2., Pero no en las mismas
proporciones, sino que la proporción eran 3:1,
esto es, que la característica que reaparecía
en la F2 era 1/4 parte en comparación de la característica que sí aparece en la F1.

EXPLICACION DE LOS RESULTADOS DE MENDEL

Mendel desarrollo varias hipótesis para explicar sus resultados. Su visión para
entender los procesos que gobiernan la herencia fue sorprendente, ya que se ha
comprobado que todas sus hipótesis eran correctas. En primer lugar, Mendel sugirió que
cada característica hereditaria esta bajo el control de dos factores separados, uno de
cada padre. Los factores de Mendel eran unidades de herencia que las plantas de
chícharos trasmitían a generaciones futuras. A estos factores hereditarios Mendel los
llamó elemento. Hoy en día, se llaman genes. Aunque Mendel no usó la palabra gene,
los científicos la usan para referirse a los factores de Mendel; los científicos saben ahora
que los genes son unidades de material hereditario que se encuentra en los
cromosomas. Los cromosomas y sus genes se trasmiten de los padres a la progenie,
por medio de los gametos.
Mendel estableció la practica de usar letras para representar las parejas de genes
que controlan las características hereditarias. Como un ejemplo de esta práctica,
considera el cruce progenitor entre plantas de chícharos de semilla amarilla y las de
semilla verde. El gene para semillas amarillas puede representarse con la letra
mayúscula Y. El gene en contraste para la característica de semilla verde se representa
con una y, la minúscula de la misma letra. Si los genes están en pares, como creía
Mendel, entonces cada planta de chícharos debe tener dos genes para determinar el
color de su semilla. Sin embargo, los genes de un par pueden ser iguales (YY o yy) o
diferentes (Yy). Un ser vivo en el cual los dos genes para una característica dada son
iguales, es homocigótico. Una planta de chícharos que posee los
pares de genes YY o yy es homocigótica para el color de la
semilla. Un organismo en el cual los dos genes para una
característica dada son diferentes es heterocigótico. Una planta
de chícharos que es heterocigótica para el color de la semilla se
representa con las letras Yy.
La figura ilustra los resultados de un cruce que llevó a
Mendel a postular su segunda hipótesis importante. Las líneas
puras de plantas con semilla amarilla (AA) y las que tienen semilla verde (aa) son
homocigóticas; ahora en los gametos P1 Mendel llegó a la conclusión de que solo un
gen pasa a un gameto. Así, cada uno de los gametos de un padre con semilla amarilla
contiene solo un gene Y, mientras que cada uno de los gametos producidos por el padre
con semilla verde contiene solo un gene y; cuando estos gametos se combinan, como
resultado de la fecundación, solo una combinación es posible para la generación F1: Aa.

LAS LEYES DE MENDEL

LA DOMINANCIA. Mendel llegó a la conclusión de que en los híbridos de su generación

F1, solo un gene determinaba la expresión de una característica. Esto evitaba que
apareciera o se expresara la forma en contraste de la característica. En un organismo
híbrido, al gene que evita la expresión de otro gene se le llama dominante. El gene que
no se expresa se llama recesivo. La hipótesis de Mendel de que un gene puede hacer
que aparezca una forma de una característica y evitar que aparezca la forma en
contraste, se conoce ahora como el principio de dominancia. El principio de Dominancia
puede expresarse en la siguiente forma: En un organismo híbrido, un gene determina la
expresión de una característica particular y evita la expresión de la forma en contraste de
esa característica.

LA SEGREGACION. Mendel formuló una tercera hipótesis para explicar por qué las
características que desaparecían en la generación F1 reaparecían en la generación F2.
Pensó que en cualquier cruce cada planta progenitora de chícharos trasmitía solo un
gene a cada gameto que se formaba. Dicho de otra forma, los genes se separaban o se
segregaban uno del otro durante la formación de los gametos; se
recombinaban cuando ocurría la fecundación. En la lámina se
ilustra todo el procedimiento de segregación de los genes en los
gametos y el posible cruce.
La hipótesis de que un gameto recibe solamente un
miembro de un par de genes se conoce como el principio
mendeliano de segregación. El principio de Segregación dice así: Al
formarse los gametos, los genes que controlan una característica
determinada van a gametos diferentes. "Nota": Segregación en biología significa
separación, en este caso de genes durante la meiosis.

EL GENEOTIPO Y EL FENOTIPO. Muy a menudo, los biólogos necesitan distinguir entre

la apariencia física de un organismo y su constitución genética. El genotipo es la
constitución genética de un organismo. Por ejemplo, el genotipo de una planta de
chícharos con semillas redondas es RR, si la planta es homocigótica para las semillas
redondas. El fenotipo es la apariencia externa de un organismo. En las plantas de
chícharos de Mendel, las semillas redondas son el fenotipo para los dos genotipos, RR y
Rr. Supongamos que A representa el gene para flores axiales y es dominante, a
representa el gene para flores terminales, que es recesivo. ¿Cuál es el genotipo de una
planta de flores axiales que pertenece a una línea pura? ¿Que fenotipo se produce por
el genotipo Aa?

RESULTADOS DE MENDEL Y LA PROBABILIDAD

Las reglas de la probabilidad se pueden usar para ayudar a predecir los
resultados de los cruces genéticos simples. Un método para calcular probabilidades es
hacer lo que se llama un cuadro de Punnett. Un cuadro de Punnett es una tabla que
representa las combinaciones posibles de genes en la progenie de un cruce. El cuadro
se llama así porque el genetista R. C. Punnett fue el primero en sugerir que se usara.
El resultado de un cruce de plantas puras de chícharos de flor roja y plantas
puras de chícharos de flor blanca se pueden representar de la siguiente manera:

RR X rr
Línea pura de Línea pura de
plantas de chícharos plantas de chícharos
de flor roja de flor blanca

1. En la parte de arriba de la tabla se escribe sobre las columnas las letras que
representan los gametos que produce un padre. La parte superior muestra que un
gameto tiene probabilidad de 1/2 de recibir uno de los gametos R de un padre de flor roja
y una probabilidad de 1/2 de otro gene R.
2. Las letras que representan los gametos que produce el otro padre se escriben al lado
de las filas, a la izquierda de la tabla. Observa que los gametos producidos por el padre
de flor blanca tienen probabilidad de 1/2 de que uno reciba cualquiera de los genes r.
3. Los cuadros del interior de la tabla deben ilustrar qué genotipos pueden resultar al
combinarse los gametos en la fecundación. En cada cuadro, se escriben las letras para
los gametos que están arriba y a la izquierda de ese cuadro. Las combinaciones de
letras en los cuadros muestran todos los genotipos posibles en la progenie de ese cruce.
Puedes ver que los genotipos de todos los individuos de la F1 son iguales. Todas las
plantas de la F1, o sea el 100 por ciento, tienen el genotipo heterocigótico Rr.
4. Los cuadros interiores ayudan también a ilustrar la razón de fenotipos que se obtendrá
al hacer un cruce. Como el genotipo Rr solamente produce plantas con flores rojas, el
100 por ciento de las plantas de F1 debe expresar el fenotipo dominante.

El cuadro de Punnett que aparece en la Lámina 5.10 muestra las probabilidades

de obtener cierto fenotipos y genotipos en la
generación F2. Observa que la proporción
de los genotipos resultantes es 1/4 RR, 1/2
Rr y 1/4 rr. Tanto el genotipo RR como el Rr
producen plantas con flores rojas, así que la
razón de los fonotipos en la generación F2
debe ser tres plantas de flores rojas y una de flores blancas.
 Mendel llegó a la conclusión de que todas las plantas de flores rojas en la
generación F1 tenían el genotipo Rr, también asumió que el genotipo de todas las
plantas de flores blancas era rr. Predijo, pues, que un cruce entre plantas de la F1 (Rr)
con plantas de flores blancas (rr) debería producir un número igual de plantas de flores
rojas que de plantas de flores blancas. Eso fue lo que obtuvo en su experimento, según
se ve en la Lámina 5.11.
El cruce que hizo Mendel del híbrido de la F1 con un homocigótico recesivo fue
un cruce de prueba. Un cruce entre un ser vivo que muestra el fenotipo dominante, pero
de un genotipo incierto, y un ser vivo que es homocigótico recesivo, se llama un cruce de
prueba.

CRUCES CON DOS FACTORES DE MENDEL

Mendel estudió también la herencia de dos características a la vez, comenzó
produciendo plantas que eran puras en dos características. Por ejemplo, mediante la
autopolinización, desarrolló plantas que eran puras, tanto para
la forma redonda de la semilla como para el color amarillo de la
semilla (AABB). También desarrolló plantas que eran
homocigóticas recesivas para la semilla arrugada y para el
color verde de la semilla (aabb).
Después Mendel cruzó plantas que eran puras, tanto para la
forma como para el color de la semilla (AABB X aabb). Como
las características de semilla redonda y amarilla son dominantes sobre las de semilla
arrugada y verde, todas las plantas de la F1 tenían semillas redondas y amarillas. El
cuadro de Punnett de la lámina muestra que se esperaban estos resultados, como las
plantas de la F1 eran híbridas para ambas características (AaBb), se les llamó dihíbridas.
Luego, Mendel permitió que los dihíbridos se
autopolinizarán para producir una generación F2. Un cruce
que comprende dos grupos diferentes de características se
llama cruce dihíbrido. La razón de estos fenotipos es,
aproximadamente, 9:3:3:1, según se ve en la siguiente
lámina. Puede que los gametos se hayan producido en mas
o menos las mismas razones. Aparentemente, los genes
para las dos características diferentes se separaron independientemente el uno del otro.
Así, A se separó de a, a la vez que B se separó de b. Cada A o a tuvo, entonces, la
misma probabilidad de unirse a B o a b para producir uno de los gametos AB, Ab, aB o
 ab. En la lámina que muestra el cuadro de Punnet, estudia
las 16 combinaciones posibles de gametos que se ilustran.
Verás que estas combinaciones confirman la razón
dihíbrida de Mendel.
La segregación independiente de genes diferentes
durante la formación de gametos se llama principio de
segregación independiente. El principio de Segregación
Independiente es el siguiente: Durante la formación de los
gametos, los genes para una característica se separan y se
distribuyen en los gametos independientemente de los genes para otras características.

ALELOS MULTIPLES
Cada una de las características que estudió Mendel estaba bajo el control de una
de dos posibles formas de un gene. Por ejemplo, hay dos formas del gene que controla
el color de la semilla de los chícharos. Las semillas de los chícharos de color verde o
amarillo, dependiendo de la combinación particular de genes en su genotipo. Las
distintas formas de un gene para una caracteristica determinada se llaman alelos. Los
alelos de una característica determinada están en el mismo sitio en cromosomas
homólogos.
Hay muchos casos en los que hay mas de dos alelos para una característica
particular en una población. Las características para las que hay tres o mas alelos se
dice que las controlan alelos múltiples. Los alelos múltiples existen cuando hay más de
dos alelos para una característica en particular. Los tipos de sangre son un ejemplo de
alelos múltiples en los seres humanos. Aunque un individuo puede tener solo dos alelos
para tipos de sangre, hay tres alelos para tipos de sangre en los seres humanos.
Los tres alelos para el tipo de sangre son IA, IB, i. Tanto IA como IB son dominantes
sobre i, pero no uno sobre el otro. Según vemos en la Tabla, de
la combinación de estos alelos pueden resultar seis genotipos y
cuatro fenotipos. Una persona con el genotipo IAIA, o con el
genotipo IAi, tienen tipo de sangre A. Una persona con tipo de
sangre B puede tener el genotipo IBIB o el IBi. Una persona con
el tipo de sangre AB tiene los dos alelos dominantes IAIB, en su
genotipo. Una persona con el tipo de sangre O tiene los dos
genes recesivos ii. El conocer los tipos de sangre humana ha hecho posible las
transfusiones de sangre sin riesgo.
HERENCIA POLIGENICA
Las características que Mendel estudió en los chícharos se pueden distinguir
claramente. Las semillas maduras de chícharos eran verdes o amarillas; las vainas eran
lisas o arrugadas; los tallos eran claramente largos o cortos. Mendel pudo no haberse
dado cuenta de que las características en muchos seres pueden variar entre dos
extremos porque están bajo el control de muchos genes. Pero características como la
estatura, el peso y el color de la piel muestran variaciones de un individuo a otro. A estas
características variables las controlan varios pares de genes independientes. En la
herencia poligénica, la interacción de dos o más pares de genes determinan una sola
característica. Los genes para ellas se encuentran en diferentes lugares en un
cromosoma o en diferentes cromosomas. Un ejemplo de herencia poligénica es la
herencia del color del grano en el trigo. El color de los granos individuales va desde el
color rojo oscuro hasta el blanco. Algunos genetistas creen que el color de los granos de
trigo esta bajo el control de tres pares de genes diferentes.

DOMINANCIA INCOMPLETA
En las plantas de chícharos dihíbridas de Mendel, un alelo era claramente
dominante sobre el otro. Hoy en día, los científicos conocen muchas situaciones en las
que dos alelos afectan los fenotipos de los organismos híbridos. La condición en la que
un híbrido tiene un fenotipo intermedio entre las características
contrastadas de sus padres se llama dominancia incompleta. Hay
dominancia incompleta en las flores de la siciliana. En la flor, el
color rojo no es dominante sobre el color blanco y el blanco no es
dominante sobre el rojo. Un cruce entre una siciliana roja pura y
una siciliana blanca pura resulta en la F1, en una progenie con
flores de un color intermedio: el rosa. La generación F2 tendrá
flores rojas, rosas y blancas.

CROMOSOMAS Y GENES
En 1866, Mendel publicó un articulo sobre sus estudios acerca de la herencia, sin
embargo, los científicos no se interesaron en su trabajo. No fue hasta el 1900 que tres
científicos europeos, trabajando independientemente, redescubrieron el artículo de
Mendel, esto fue 16 años después de la muerte de Mendel. Cada uno de estos
científicos le dio crédito completo a Mendel por su brillante trabajo. Se marcó así el
principio de la genética moderna.
A principio de siglo, el estadounidense Walter S. Sutton, leyó el trabajo de
Mendel, Sutton estaba estudiando el proceso de meiosis en los espermatozoides del
saltamontes; él observó unas semejanzas entre el comportamiento de los cromosomas y
los "factores" de Mendel.
En aquella época, se desconocía la función de los cromosomas, Sutton estudió
las semejanzas entre los factores de Mendel y el movimiento de los cromosomas durante
la meiosis. Entonces formuló la hipótesis de que los cromosomas eran los portadores de
los factores, o genes, descritos por Mendel; Sutton no pudo comprobar que los genes
estaban realmente en los cromosomas. Otros científicos demostraron pocos años
después, sin embargo, el trabajo de Sutton llevó a principios de este siglo, a la
formulación de la teoría cromosómica de la herencia. La Teoría Cromosómica de la
Herencia afirma que los cromosomas son los portadores de los genes.

GENES LIGADOS AL SEXO

En 1906, Thomas Hunt Morgan empezó una serie de estudios geneticos usando
la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster. La mosca de la fruta resultó ser una
buena selección para experimentos en genética porque las hembras ponen cientos de
huevos a la vez, y se necesitan solamente 10 días para producir una nueva generación,
además, se pueden crear cientos de pequeños organismos en botellas en un medio de
cultivo barato.
Otra característica que hizo que Drosophila fuera útil para los estudios genéticos
de Morgan fue el pequeño número de cromosomas que posee, la mosca de la fruta tiene
solamente cuatro pares de cromosomas; al examinar las células de la mosca, Morgan
observó una diferencia en los cromosomas del macho y de la hembra. La hembra tiene
cuatro pares de cromosomas iguales, pero el macho tiene solo tres pares iguales, uno de
los cromosomas que forma el cuarto par en el macho es cilíndrico, pero el otro parece un
pequeño anzuelo; los pares de cromosomas que son diferentes en los dos sexos son los
cromosomas del sexo. En la mayoría de los animales, los cromosomas del sexo
determina el sexo. Los cromosomas del sexo que son iguales en la hembra se rotulan X;
en el macho, el cromosoma de forma cilíndrica es el X, pero el que se parece a un
anzuelo se rotula Y. Los cromosomas que no son los cromosomas del sexo son los
autosomas.
Una característica ligada al sexo es la que determina
un gen o genes localizados en los cromosomas
sexuales. Se sabe que algunas características
hereditarias en los seres humanos están ligadas al
sexo; una de ellas es la de no poder ver los colores rojo
y verde. Una persona con esta condición no puede
distinguir entre los colores rojo y verde, la visión de color rojo-verde esta bajo el control
de genes que se encuentran en el cromosoma X; pero, no hay genes para la visión de
color en el cromosoma Y. El gene para la visión normal de color es dominante sobre el
gene para el daltonismo (ceguera al color).

La lámina anterior muestra cómo el daltonismo puede pasar de la madre a los

hijos varones, aunque el padre tenga visión normal. Observa que todas las hijas tienen
visión normal, pero la probabilidad de que un hijo sufra de daltonismo es 1/2. El
daltonismo es mas frecuente en los hombres que en las mujeres.

MUTACIONES
La mitosis aumenta el número de células somáticas (del cuerpo). La meiosis
resulta en la formación de gametos (células sexuales). En ambos casos, la nueva célula
debe recibir el número correcto de cromosomas y de genes que los cromosomas llevan.
Sin embargo, en los cromosomas y en los genes pueden ocurrir cambios, estos cambios
en el material hereditario se conocen como mutaciones. Las mutaciones pasan a las
nuevas células que se forman durante la división celular, algunas mutaciones no
producen efectos visibles, otras producen efectos drásticos en un organismo y, a veces,
también en la progenie de ese organismo.
Las mutaciones pueden comprender la estructura, o el número de cromosomas o
la naturaleza química de los genes. Un cambio en la estructura o el número de
cromosomas es una alteración cromosómica. Usualmente, estas alteraciones causan
cambios visibles en el fenotipo. Un cambio en la naturaleza química del DNA es una
mutación genética; una mutación genética puede o no ser visible en el fenotipo.
Las mutaciones ocurren al azar; las causas de la mayor parte de las mutaciones
espontaneas que ocurren naturalmente se desconocen, sin embargo, se han identificado
sustancias y formas de energía que aumentan la frecuencia de las mutaciones. Se dice
que un agente mutágeno es aquel que puede causar mutaciones; varias formas de
radiación, como los rayos X y los ultravioleta, son agentes mutágenos; algunas
sustancias químicas como el asbesto, el benceno y el formaldehído, son agentes
mutágenos.
Las mutaciones somáticas ocurren en las células del cuerpo de un organismo,
estas mutaciones se trasmiten solo a células que vienen de la célula original; nunca
pasan a la progenie. Las mutaciones germinales ocurren en las células reproductivas de
un organismo; estas mutaciones pueden pasar a la progenie. Muchas mutaciones que
producen efectos que se notan son perjudiciales e interfieren con la capacidad de un
organismo para funcionar. Los efectos de algunas mutaciones son lo suficientemente
severos como para causar la muerte. Algunas veces, las mutaciones son beneficiosas
para un organismo, en esos casos, una mutación hace que el organismo pueda
sobrevivir mejor en cierto ambiente.

ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS

Hay dos clases de alteraciones cromosómicas: cambios en el número normal de
cromosomas y cambios en la estructura del cromosoma mismo. Durante la meiosis, a
veces las parejas de cromosomas no se separan; la no-disyunción ocurre cuando una o
más parejas de cromosomas no se separan durante la meiosis, la no-disyunción puede
ser con los autosomas o con los cromosomas del sexo, si ocurre la no-disyunción, los
gametos que se forman pueden tener demasiados o muy pocos cromosomas; si estos
gametos se fecundan, la progenie no tendrá el número correcto de cromosomas en la
progenie.
"Poner esquema de la no disyunción"
De los desordenes que puede traer la no disyunción en los seres humanos es,
traer gametos con cromosomas de mas (n + 1) o uno de menos (n - 1), en lugar de traer
el número normal de cromosomas que son 23. Cuando existe la no disyunción los
gametos pueden tener 24 o 22 de cromosomas. Cuando un gameto que presenta la no
disyunción con 24 cromosomas y se fecunda con un gameto normal, el cigoto resultante
tendrá 47 cromosomas (2n + 1), esta condición se llama trisomia, porque hay tres
cromosomas homólogos en un cromosoma particular. Cuando se da el caso contrario,
donde un gameto que le falta un cromosoma se fecunda con uno normal, el cigoto tiene
45 cromosomas (2n - 1), a esta condición se le llama monosomía. Tanto en la trisomía
como en la monosomía, el número anormal de cromosomas se mantendrá en cada
división mitótica.
 Un ejemplo de la trisomía en los seres humanos es el Síndrome de Down, que es
una trisomía en el cromosoma 21. Otro ejemplo es el Síndrome de Klinefelter, donde la
trisomía se da en el cromosoma sexual, la persona tendría los cromosomas XXY, que da
como resultado esta condición a un macho estéril. Otro ejemplo, es el Síndrome de
Turner, pero el cromosoma sexual tiene un cromosoma menos, la constitución es XO, el
O indica la ausencia del cromosoma del sexo. Las personas afectadas son hembras de
baja estatura con dobleces característicos en el cuello.

MUTACIONES EN LOS GENES

Las alteraciones cromosómicas no son la única clase de cambio que sufre el
material genético. También hay mutaciones que comprenden cambios en la naturaleza
química del gene. El orden en que están las bases nitrogenadas en un gene determina la
información genética, este código controla la síntesis de las proteínas, un cambio en la
sucesión de las bases puede alterar la estructura de la proteína que se sintetiza. Las
mutaciones genéticas pueden tener como resultado la adición o supresión de bases
nitrogenadas o la sustitución de una base por otra.
Las mutaciones genéticas llamadas también mutaciones de
punto, pueden ocurrir durante la replicación del DNA. La
figura anterior muestra como una base puede sustituir a
otra. Busca la mutación en la recién formada serie de
nucleótidos. La mutación se pasará a todas las otras células
que se originen cada vez que halla división celular, además, este error en el código
genético puede causar un cambio en la proteína que se está sintetizando.
Las mutaciones genéticas humanas se producen por azar, en algunas ocasiones
el efecto de estas mutaciones es visible, como en el caso del albinismo; el albinismo se
debe a una mutación genética que resulta en la ausencia de un pigmento llamado
melanina. A un albino le falta el pigmento del pelo y de la piel y los ojos son rosados o de
un azul pálido, muy a menudo, las mutaciones genéticas no producen efectos visibles,
pero aun así siguen siendo parte del genotipo del organismo. Las mutaciones genéticas
que se encuentran en los gametos se trasmiten de generación en generación.
Algunas mutaciones genéticas son dominantes; solo se necesita uno de los
genes mutantes para que se exprese la característica mutante, la mayor parte de las
mutaciones genéticas son recesivas y se expresan únicamente cuando en el genotipo
del organismo hay dos genes mutantes.
 Por mencionar otros tipos de mutaciones genéticas son: la anemia drepanocítica,
que afecta la capacidad de los glóbulos rojos para transportar oxígeno, es muy común
en personas cuyos antepasados eran del Africa Occidental. La fenilcetonuria (PKU) es
otra mutación, que comprende un gene mutante que es incapaz de sintetizar una enzima
necesaria para convertir el aminoácido fenilalanina en tirosina. El síndrome de Tay-Sachs
es un desorden genético que incluye la incapacidad de un gene mutante para sintetizar
una enzima que evite la acumulación de lípidos en las células del cerebro.
La hemofilia es un desorden ligado al sexo causado por un gene recesivo, su
síntoma principal es un fallo en la coagulación de la sangre. El gene mutante para la
hemofilia esta solamente en el cromosoma X, no parece haber un alelo correspondiente
en el cromosoma Y; la hemofilia es mas frecuente en los hombres que en las mujeres.
GENETICA APLICADA
Cruces Selectivos
Durante siglos, los agricultores recogieron y sembraron plantas de las variedades
más saludables y de mayor rendimiento, con el fin de mejorar las variedades de las
mismas, también, reconocieron que ciertos animales tenían unas características
deseables; procedieron, entonces a seleccionar estas plantas y animales y los cruzaron
con otros que tenían características deseables parecidas. Esta fue la forma como se
inició el cruce selectivo. El cruce selectivo es el apareamiento de animales y plantas que
tienen características deseables a fin de producir una progenie que tiene una
combinación de las características deseables de los padres. Por ejemplo, usaron col
salvaje para producir col roja, col verde y coliflor.
Con estos cruces selectivos se desarrollaron cepas puras de varias clases de
plantas y animales; estas cepas puras se mantienen todavía mediante autocruces. La
endogamia es un tipo de cruce de individuos de parentesco cercano, para mantener
características deseables. Estos cruces mantienen condiciones homocigóticas en la
constitución genética de la cepa. Varias razas de perros, como el boxer, son cepas puras
que se mantienen mediante autocruces, en igual forma, se mantienen muchas
variedades vegetales.
Otro enfoque de los cruces selectivos es el desarrollo de nuevas variedades
cruzando individuos que pertenecen a cepas con parentesco lejano. En este tipo de
cruce, las cepas tienen características deseables diferentes y se cruzan para producir
una variedad con todas las características. El cruce entre cepas con parentesco lejano
se llama exogamia y produce una progenie híbrida; los híbridos pueden mostrar un vigor
híbrido. El vigor híbrido es la superioridad que alcanza la progenie teniendo
características deseables de ambos padres; esta progenie se beneficia también de la
ausencia de características poco deseables que tenían los padres.
Un ejemplo de un híbrido producido por exogamia comprende dos razas de
perros: el bulldog y el mastín. Los terratenientes europeos necesitaban un perro para
patrullar y proteger sus tierras y sus animales, el bulldog tenía la valentía y la agresividad
necesarias, pero era demasiado pequeño para cuidar un área grande y detener a los
extraños; por otro lado, el mastín era rápido y más grande, un cruce entre estas dos
razas produjo una nueva cruza, el bull-mastín que tiene las características deseables de
un bulldog y las de un mastín y demostró ser un buen perro guardián.
La exogamia se usó para desarrollar la manzana de la variedad Liberty, la cual
fue el resultado de un cruce entre una Macoun y una manzana PRI 54-12. La Macou es
famosa por su sabor, su frescura y larga vida al almacenarse. La PRI 54-12 se desarrolló
por su resistencia a las enfermedades; la manzana Liberty tiene las características
deseables de ambos progenitores: es resistente a cuatro enfermedades causadas por
hongos y tiene el sabor, la frescura y la durabilidad necesarias.

Ingeniería Genética
Una mejor comprensión del gene y de acción ha llevado a los científicos a
desarrollar técnicas que les permiten alterar la estructura del DNA. La alteración de la
estructura de una molécula de DNA, sustituyendo genes de otra molécula de DNA se
llama ingeniería genética. La molécula de DNA que se forma al combinar dos moléculas
distintas de DNA se llama DNA recombinante.
Los científicos usan la bacteria Escherichia coli para estudiar el DNA
recombinante; E. coli tiene un cromosoma grande que está en el citoplasma, la bacteria
puede también contener plasmidios, que
son pequeños trozos circulares de DNA, el
cromosoma y los plasmidios se duplican
cada vez que la célula se divide.
Los ingenieros genetistas pueden
introducir genes en un plasmidio para
alterar las reacciones químicas dentro de
la célula. Según se ve en la lámina, el
plasmidio se saca de la bacteria, entonces,
el DNA de este plasmidio lo rompe en
cierto punto con un tipo especial de enzima, al mismo tiempo que se rompe el plasmidio,
una porción de otra molécula de DNA se rompe de la misma manera, esta porción de
DNA se introduce después en el plasmidio; el plasmidio incompleto se une a la nueva
porción de DNA y vuelve a la estructura circular original. Esta técnica se llama empalme
de DNA. El nuevo plasmidio es una combinación de la molécula original de DNA y de una
porción nueva de DNA, este plasmidio vuelve a introducirse en la bacteria. Cuando la
bacteria se duplica, el nuevo DNA también se duplica.

Clonación
La clonación ocurre cuando un organismo se autoduplica, produciendo copias
idénticas. La clonación es un método natural para producir copias idénticas. Dado que
cualquier célula somática de un organismo contiene los mismos genes, cada una de
esas células tiene el mismo potencial genético.
La clonación es fácil de lograr en las esponjas marinas. Si se hace pasar una
esponja a través de una malla fina de seda, las gotitas individuales de protoplasma
pueden colectarse en una caja de Petri. Estas masas de protoplasma se mueven
finamente se recombinan en un solo organismo. Si se mantienen separadas, se
desarrollan esporas genéticamente idénticas.
Los productores de papa han utilizado la clonación por años. Una papa para
semilla se corta en cuatro o cinco partes, cada una de las cuales posee una yema (“ojo”).
A medida que cada una de estas yemas crece, la planta que producen es una clona
exacta de la papa original.
La clonación es también un aspecto muy importante para mantener los cultivos de
tejidos utilizados en la investigación. De hecho, gran parte del éxito del uso del cultivo de
tejidos para investigación se debe a las características de clonación de las células.
La clonación de animales superiores es mucho más difícil, pero se ha logrado
experimentalmente. Por ejemplo, se puede sacar el núcleo de una célula de un embrión
de rana o renacuajo. El núcleo de un huevo portador, de la misma especie o de una
especie distinta, se extirpa o se destruye y se implanta el núcleo seleccionado. La rana
crece entonces hasta alcanzar la madurez en la nueva madre adoptiva o caja de Petri.
Recientemente se ha clonado a una oveja en Inglaterra. De un huevo sin fertilizar
de la oveja se destruyó previamente el núcleo de la célula; posteriormente, se inyectó un
nuevo núcleo de una célula somática, esta célula somática era de un animal adulto, lo
que implicaba la posibilidad de que no se expresará correctamente por tener la
posibilidad de que el DNA haya tenido alguna mutación, por el hecho de ser una célula
desarrollada y ya estuviera especializada, y no la célula de un embrión sin
especialización específica. Después de que se inyectó el núcleo al huevo sin fecundar,
los resultados fueron asombrosos, al poco tiempo se desarrollo un nuevo embrión de
oveja, que se implantó a la madre para completar su desarrollo embrional. Con el
nacimiento de la oveja y sin ninguna complicación se inicia una nueva etapa de la
clonación, ahora con mamíferos, que por su complejidad implica un gran avance en la
ingeniería genética.
La posibilidad de clonar seres humanos plantea perspectivas excitantes. Sin
embargo, la distancia entre la clonación de ranas y ovejas y la clonación humana no es
lejana. Aquí intervienen consideraciones biológicas como los anticuerpos, también deben
enfrentarse problemas legales, morales, éticos y sociales. Tendrán que transcurrir varios
años antes de que los logros científicos rebasen las consideraciones antes
mencionadas.